Sujets hors OMS Flashcards
Plaque de croissance et développement osseux Syndromes associés à des anomalies développementales squelettiques Ostéopétrose Rachitisme et Ostéomalacie Ostéopénie et Ostéoporose Fractures Nécrose avasculaire Ostéoarthrite Ostéomyélite Goutte et pseudogoutte Maladie de Paget de l'os Arthrite rhumatoïde et autres arthrites
Quelles sont les deux façons par lesquelles les os se développent pendant l’embryogenèse?
- Ossification endochondrale : os longs, vertèbres, pelvis et os de la base du crâne
- Ossification intramembraneuse : os de la voûte du crâne, les os maxillaires, les os mandibulaires, la clavicule
- Les deux impliquent le remplacement de tissu collagénique de support par de la matrice osseuse
Qu’est-ce qui distingue les deux façons dont les os se développent?
- Endochondrale = base cartilagineuse qui s’ossifie
- Intramembraneuse = mésenchyme primitif qui s’ossifie
Où se localise la plaque de croissance?
- Interface entre la diaphyse et les épiphyses
- Localisée au-niveau de la métaphyse
Quelles sont les étapes morphologiques et fonctionnelles caractérisant la plaque de croissance au-cours de son développement (de l’épiphyse vers la diaphyse)?
- Zone de cartilage de réserve : cartilage hyalin typique avec chondrocytes en petits amas
- Zone de prolifération : petits groupes de cellules cartilagineuses proliférants pour former des colonnes de chondrocytes
- Zone de maturation : cessation de la prolifération et augmentation en taille des chondrocytes
- Zone d’hypertrophie et de calcification : les chondrocytes augmentent en taille et la matrice autour devient progressivement calcifiée
- Zone de dégénération du cartilage : dégénérescence des chondrocytes et envahissement des lacunes par les cellules ostéogéniques et les capillaires
- Zone ostéogénique : zones où les ostéoblastes s’assemblent à la surface de spicules de matrices cartilagineuses et commencent la formation de l’os
De quoi est principalement constitué la matrice cartilagineuse?
- Prédominance de protéoglycans et d’acides hyaluroniques
Quels sont les principaux types de cartilages?
- Cartilage hyalin (les surfaces articulaires, le larynx, la trachée)
- Fibrocartilage (disques intervertébraux)
- Cartilage élastique (oreille interne, larynx, épiglotte, trompe d’Eustache)
Quel est le nom des canaux autour desquels sont centrées les couches d’os lamellaires concentriques?
- Canal de Havers
Quel est le nom des canaux reliant les différents canaux de Havers adjacents?
- Canaux de Volkmann
Quels sont les 2 différents types d’os?
- L’os lamellaire, fibres de collagènes disposées en bandes régulières et parallèles
- L’os non-lamellaire (os tissé), fibres de collagènes disposées aléatoirement
Quel est le principal type de collagène formant la matrice ostéoïde?
- Le collagène de type I
Quel est le principal type de collagène formant le cartilage hyalin?
- Le collagène de type II
Quelles sont les 2 principales catégories d’anomalies développementales osseuses?
- Dysostoses : anomalies isolées ou syndromique associées à une migration/différenciation anormale des cellules mésenchymateuses
- Dysplasies : mutations des molécules de signalement ou des composantes de la matrice qui contrôle le développement/remodelage du squelette entier
Nommez 3 types de dysostoses.
- Aplasie (absence complète d’un os/doigt)
- Doigt surnuméraire
- Syndactylie, craniostose, etc. (fusion osseuse anormale)
Nommer des altérations génétiques (et les syndromes associés) de facteurs de transcriptions associées à des anomalies osseuses (6)?
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HOXD13 : Brachydactylie D et E
- Phalanges terminales courtes et épaisses des premiers doigts
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SOX9 : Dysplasie campomélique
- Anomalies sexuelles et développement squelettique anormal
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RUNX2 : Dysplasie cléidocranienne
- Anomalies des clavicules, dents surnuméraires
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TBX5 : Syndrome d’Holt-Oram
- Anomalies congénitales des avants-bras
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LMX1B : Syndrome de Nail-patella
- Ongles hypoplasiques, patellas hypoplasiques/aplasique, dislocation de la tête du radius, néphropathie progressive
-
PAX3 : Syndrome de Waardenburg types 1 et 3
- Perte d’audition, pigmentation anormale, anomalies crânio-faciales
Nommer des altérations génétiques (et les syndromes associés) de récepteurs/ligands associées à des anomalies osseuses (6)?
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FGFR3 : Achondroplasie
- Petite stature, bosse frontale, altération de la ligne médiane du visage
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FGFR3 : Hypochondroplasie
- Petite stature disproportionnée, micromélie, macrocéphalie relative
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FGFR3 : Dysplasie Thanatophore
- Raccourcissement significatif des membres, bosse frontale, dépression du nez
-
LRP5 : Ostéopétrose (autosomal dominante)
- Augmentation de la densité osseuse, perte d’audition, fragilité squelettique
-
LRP5 : Syndrome d’ostéoporose-pseudogangliome
- Perte de vision pendant l’enfance, fragilité squelettique
-
RANKL : Ostéopétrose (forme infantile)
- Augmentation de la densité osseuse
Nommer des altérations génétiques (et les syndromes associés) du collagène associées à des anomalies osseuses (3)?
-
COL2A1 : Achondrogenèse de type 2
- Petite stature
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COL10A1 : Dysplasie métaphysaire de Schmid
- Stature légèrement diminuée
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COL1A1 ou COL1A2 : Ostéogenèse imparfaite types 1-4
- Fragilité osseuse
Nommer des altérations génétiques (et les syndromes associés) d’enzymes associées à des anomalies osseuses (2)?
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CA2 : Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
- Augmentation de la densité/fragilité osseuse et acidose tubulaire rénale
-
CLCN7 : Ostéopétrose tardive de type 2
- Augmentation de la densité/fragilité osseuse
Qu’est-ce que l’achondroplasie, qu’est-ce qui la cause et quel pourcentage des cas sont familiaux?
- Cause la plus fréquente de nanisme
- 10% des cas sont familiaux (90% de novo)
- Causée par une mutation activatrice du FGFR3
Qu’est-ce qui explique la petite stature des individus présentant l’achondroplasie?
- Activation constitutive du FGFR3 avec inhibition de la croissance endochondrale
- Plaques de croissances raccourcies et désordonnées
Qu’est-ce que la dysplasie Thanatophore et qu’est-ce qui la cause?
- Forme létale de nanisme la plus fréquente
- Causée par une mutation activatrice du FGFR3
Qu’est-ce qui cause le décès dans la dysplasie Thanatophore?
- Le sous-développement de la cavité thoracique induit une insuffisance respiratoire et la mort dans la période périnatale
Quels gènes sont mutés dans l’ostéogenèse imparfaite?
- Les chaînes alpha1 ou alpha2 du collagène de type 1 (COL1A1 ou COL1A2)
Quelles sont les manifestations cliniques classiques associées à l’ostéogenèse imparfaite?
- Ostéopénie avec amincissement du cortex et raréfaction des trabécules
- Sclère bleutée par amincissement de la sclère et visualisation de la choroïde
- Perte d’audition par anomalies des osselets et de l’oreille interne
- Anomalies dentaires par déficience en dentine
Quel type d’ostéogenèse imparfaite est létale?
- Le type 2