Lésions du muscle squelettique (OMS 5ème édition) Flashcards
Où se localise préférentiellement les rhabdomyomes adultes et foetaux?
- Tête et cou (adultes et foetaux)
- Les rhabdomyomes foetaux ont une prédilection post-auriculaire
- Cas génitaux (vagin surtout)
- Rarement ailleurs
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées aux rhabdomyomes adultes et foetaux?
- Lésions indolores à croissance lente
- Symptômes associées à la localisation (enrouement, apnée obstructive du sommeil, perte auditive et dysphagie)
Quelle est l’épidémiologie associée aux rhabdomyomes adultes et foetaux?
- Très rares
- Les rhabdomyomes de l’adulte sont les plus courants (âge médian de 60 ans); 3H : 1F
- L’âge moyen des rhabdomyome foetaux est de 2.1 ans; 1.7H : 1F
Nommez des syndromes associés aux rhabdomyomes?
- Sclérose tubéreuse (TSC1 et TSC2)
- Syndrome des naevus basocellulaire (PTCH1)
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN)
Quel est l’aspect macroscopique associé aux rhabdomyomes adultes et foetaux?
-
Rhabdomyomes adultes :
- Lésions bien circonscrites souples, nodulaires/lobulaires, brun foncé/brun rougeâtre
- Taille médiane de 3 cm
-
Rhabdomyomes foetaux :
- Peuvent former des polypes sessiles ou pédonculés sur les surfaces muqueuses
- Taille médiane de 3 cm
- Peuvent former des polypes sessiles ou pédonculés sur les surfaces muqueuses
Quel est l’aspect histologique associé aux rhabdomyomes adultes?
- Grandes cellules polygonales à cytoplasme éosinophile granulaire abondants
- Petits noyaux vésiculaires arrondis
- Frontières cellulaires bien définies
- Cytoplasme vacuolé (cellules araignée) ou pouvant contenir des inclusions en bâtonnets ou en stries croisées
- Peu/pas de mitoses
Quel est l’aspect histologique associé aux rhabdomyomes foetaux?
- Faisceaux irréguliers de fibres musculaires squelettiques immatures
- Arrière-plan myxoïde
- Cellules présentant des myotubes foetaux (contours grêles, noyaux oblongs centraux et cytoplasme éosinophile)
- Parfois présence d’un plus grand degré de maturation (juvénile), d’une cellularité augmentée (cellulaire) ou d’un arrière-plan myxoïde plus proéminent (myxoïde)
- Activité mitotique notable (jusqu’à 5 mitoses par 50 mm2)
- Absence d’atypie cyto-nucléaires significatives, d’infiltration des structures, de mitoses atypiques ou de nécrose
Quel est l’aspect histologique associé aux rhabdomyomes génitaux?
- Tissu conjonctif fibreux lâche avec rhabdomyoblastes fusiformes, polygonaux ou allongés
- Cytoplasme éosinophile avec stries croisées
- Peu de mitoses et d’atypies
- Pas de couche cambiale
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de rhabdomyome foetal ou adulte?
Critères essentiels :
- Lésion bien circonscrite sans infiltration des tissus adjacents
- Absence de couche cambiale
- Rhabdomyoblaste matutes sans atypies ou nécrose
- Activité mitotique très faible (peut être plus importante dans la forme foetal)
Quel est le pronostic associé aux rhabdomyomes foetaux/adultes?
- Récidives possibles si non-complètement réséqués
Où se localise préférentiellement le rhabdomyosarcome embryonnaire?
- 50% dans la région de la tête/cou
- 50% dans le système génito-urinaire
- Rarement ailleurs
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au rhabdomyosarcome embryonnaire?
- Symptômes cliniques variables selon la localisation (effet de masse)
Quelle est l’épidémiologie associée au rhabdomyosarcome embryonnaire?
- Sous-type le plus fréquent de rhabdomyosarcome pédiatrique
- ⅓ des cas surviennent chez des enfants de <5 ans
- Représentent 20% des rhabdomyosarcomes adultes
- 1.5H : 1F
Nommez des syndromes associés au développement de rhabdomyosarcomes embryonnaires?
- Syndrome de Costello (HRAS)
- Neurofibromatose de type 1 (NF1)
- Syndrome de Noonan (plusieurs gènes)
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann (dérégulation de l’empreinte parentale de la région 11p15.5)
- Syndrome DICER1 (RMS utérins)
- Syndrome de Li-Fraumeni (TP53)
Quel est l’aspect macroscopique associé au rhabdomyosarcome embryonnaire?
- Lésion charnue brun clair et mal circonscrite qui empiètent sur les structures adjacentes
- Les tumeurs botryoïdes présentent un aspect polypoïde caractéristique (petits nodules sessiles/pédonculés)
Quel est l’aspect histologique associé au rhabdomyosarcome embryonnaire?
- Cellules mésenchymateuses primitives à divers stades de la myogenèse
- Cellules étoilées au cytoplasme amphophile clairsemé
- La différenciation se manifeste par l’augmentation du contenu cytoplasmique, l’éosinophilie du cytoplasme et l’élongation de la structure cellulaire
- Stries croisées ou formations de myotubes dans les cellules mieux différenciées
- Stroma myxoïde lâche
- Alternance de zones cellulaires et hypocellulaires
- Certaines lésions sont “mal différenciées” et composées à prédominance de petites cellules rondes primitives
- Couche cambiale sous les surfaces épithéliales (surtout en contexte d’architecture botryoïde)
Qu’est-ce qui définit la variante anaplasique du rhabdomyosarcome embryonnaire?
- Présence de cellules atypiques nettement augmentées de tailles
- Noyaux hyperchromatiques
- Mitoses multipolaires et bizarres
- Les caractéristiques anaplasiques peuvent être focales ou diffuses
Quel est le marquage immunohistochimique attendu du rhabdomyosarcome embryonnaire?
- Desmine +
- MYF4 et MYOD1 + (proportion variable des noyaux)
- MSA et SMA souvent +
- Expression aberrante possible des CK, du S100 et du NFP
Vrai ou faux, on peut retrouver un réarrangement du gène FOXO1 dans certains cas de rhabdomyosarcome embryonnaire avec morphologie alvéolaire?
- Faux, la présence d’une translocation est incompatible avec le diagnostic de rhabdomyosarcome embryonnaire
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de rhabdomyosarcome embryonnaire?
Critères essentiels :
- Morphologie cellulaires primitives rondes et fusiformes associée à des rhabdomyoblastes présentant un degré variable de différenciation
- Immunomarquage pour la desmine et marquage nucléaire hétérogène pour la myogénine et/ou MYOD1
Critères souhaitables :
- Absence de réarrangements du gène FOXO1
Quel est le pronostic associé au rhabdomyosarcome embryonnaire?
- L’âge et le stade sont les facteurs pronostics les plus importants
- Les patients âgés de 1-9 ans présentent un meilleur pronostic que les nourrissons ou les adolescents, les adultes ayant le pire pronostic
Où se localise préférentiellement le rhabdomyosarcome alvéolaire?
- Tissus mous profonds des extrémités
- Tête et cou, région para-rachidienne et région périnéale
Quelles sont les manifestations cliniques associées au rhabdomyosarcome alvéolaire?
- Lésion des tissus mous très agressive et à croissance rapide
- Souvent présence de métastases à distance ou locorégionales au diagnostic
- Symptômes selon l’emplacement de la lésion
Quelle est l’épidémiologie associée au rhabdomyosarcome alvéolaire?
- Deuxième type le plus courant de rhabdomyosarcome (représente 25% de ces tumeurs)
- Population légèrement plus âgé que le rhabdomyosarcome embryonnaire (10-25 ans)
- Deuxième pic d’incidence vers 40 ans
- H = F
Quelle altération moléculaire est associée au rhabdomyosarcome alvéolaire?
- Translocation t(2;13) PAX3/FOXO1 ou t(1;13) PAX7/FOXO1
- Autres translocations moins fréquentes :
- PAX3/FOXO4
- NCOA1 ou INO80D/FOXO1 ou FGFR1
Quel est l’aspect macroscopique associé au rhabdomyosarcome alvéolaire?
- Lésion charnue
- Quantités variables de tissu fibreux et de zones nécrotiques/hémorragiques
- Infiltration des tissus adjacents
Quel est l’aspect histologique associé au rhabdomyosarcome alvéolaire?
- Lésion très cellulaire
- Composée de cellules rondes primitives au cytoplasme peu abondant et au noyau hyperchromatique
- Disposition des cellules tumorales en nids séparés par des cloisons fibrovasculaires
- Perte de cohésion centrale (aspect pseudo-alvéolaire)
-
Sous-type solide :
- Absence de septas ou de perte de cohésion centrale
- Activité mitotique abondante
- Différenciation rhabdomyoblastique notable
- Cellules géantes tumorales multinucléées
Quel est le profil immunohistochimique associé au rhabdomyosarcome alvéolaire?
- Desmine +
- Myogénine + (expression forte et diffuse = surrogate pour la translocation)
- MYOD1 + (peut être focal)
- Expression occasionnelle des kératines et des marqueurs NE
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de rhabdomyosarcome alvéolaire?
Critères essentiels :
- Morphologie cellulaire ronde primitive
- Architecture alvéolaire (souvent)
- Expression nucléaire forte et homogène pour la myogénine
- Expression hétérogène de la desmine/MYOD1
- Détection d’un transcrit de fusion compatible par analyse moléculaire (PAX3/FOXO1 ou PAX7/FOXO1 principalement)
Quel est le pronostic associé au rhabdomyosarcome alvéolaire?
- La présence d’une translocation est associée à un pronostic péjoratif
- PAX3/FOXO1 pire que PAX7/FOXO1
Où se localise préférentiellement le rhabdomyosarcome pléomorphe?
- Tissus mous profonds, surtout des membres inférieurs (aussi la poitrine, la paroi abdominale, les membres supérieurs, l’abdomen, le rétropéritoine et la tête/cou)
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au rhabdomyosarcome pléomorphe?
- Masse des tissus mous à croissance rapide
Quelle est l’épidémiologie associée au rhabdomyosarcome pléomorphe?
- Adultes (âge moyen de 72 ans)
- 1.8H : 1F
Quel est le profil moléculaire attendu du rhabdomyosarcome pléomorphe?
- Caryotype complexe (ne peut être distingué de celui d’un UPS)
Quel est l’aspect macroscopique associé au rhabdomyosarcome pléomorphe?
- Grosse tumeur bien délimitée
- Pseudocapsule et surface de coupe blanchâtre/charnue
- Souvent présence de nécrose
Quel est l’aspect histologique associé au rhabdomyosarcome pléomorphe?
- Plages de grandes cellules atypiques fréquemment multinucléées
- Cellules polygonales, fusiformes ou rhabdoïdes
- Cytoplasme éosinophile
Quel est le profil immunohistochimique attendu du rhabdomyosarcome pléomorphe?
- Forte expression de la desmine
- Expression limité de MYOD1 et de myogénine
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de rhabdomyosarcome pléomorphe?
Critères essentiels :
- Cellules pléomorphes au cytoplasme éosinophile abondant
- Immunomarquage pour la desmine et la myogénine
Quel est le pronostic associé au rhabdomyosarcome pléomorphe?
- Sarcomes très agressifs, survie médiane de 7.3 mois
- Décès lié à la maladie chez 80% des patients
- Les patients avec une lésion superficielle ont un meilleur pronostic
Où se localise préférentiellement le rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?
- Tête/cou (principalement) et extrémités
- Dans la population pédiatrique, cette lésion est principalement retrouvée en paratesticulaire suivi de la tête/cou
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?
- Lésion des tissus mous indolore à croissance rapide
- Symptômes liés à la compression des structures par la tumeur (variable selon le site)
Quelle est l’épidémiologie associée au rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?
- Représente 3-10% des rhabdomyosarcomes
- Survient chez les nourrissons, les enfants et les adulte
- H = F, sauf pour le sous-type génétique MYOD1-mutant où le ratio H : F est diminué
Quels sont les trois groupes d’anomalies génétiques identifiées dans le rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?
Premier groupe :
- Lésion congénitale/infantile
- Fusions génétiques impliquant les gènes VGLL2, SRF, TEAD1, NCOA2 et CITED2
- SRF-NCOA2
- TEAD1-NCOA2
- VGLL2/NCOA2
- VGLL2-CITED2
Deuxième groupe :
- Lésion des adolescents/jeunes adultes/quelques adultes
- Mutation du gène MYOD1 qui lui confère une capacité de liaison pour MYC
Troisième groupe :
- Aucune altération génétique récurrente identifiable
Variante intra-osseuse :
- Deux fusions décrites
- EWSR1-TFCP2 ou FUS-TFCP2
- MEIS1-NCOA2
Quel est l’aspect macroscopique associé au rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?
- Lésions +/- bien circonscrites
- Taille variable
- Surface de coupe blanche à beige avec un aspect verticillé
- +/- nécrose ou changements kystiques
Quel est l’aspect histologique associé au rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?
- Aspect morphologique variable, certaines lésions sont plus cellulaires alors que d’autres sont plus sclérosées
- Cellules au cytoplasme éosinophile pâle et au noyau ovoïde/fusiforme avec un petit nucléole
- Activité mitotique notable, atypies cytonucléaires et noyaux hyperchromatiques
- Zones primitives indifférenciées avec des cellules rondes et des noyaux hyperchromatiques
- +/- cellules en têtard, strap cells, cellules striées
Variante cellulaire :
- Faisceaux de cellules fusiformes en chevrons (ressemblant à un léiomyosarcome ou un fibrosarcome)
Variante sclérosée :
- Stroma hyalin/sclérosant proéminent
- Cellules tumorales en cordons, nids, microalvéoles ou trabécules selon un modèle pseudo-alvéolaire
Quel est le profil immunohistochimique associé au rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?
- Desmine + forte et diffuse
- Expression focale de la myogénine
- MYOD1 + (focal ou diffus)
- SMbA et MSA -
- Un sous-ensemle de la variante intra-osseuse exprime les kératines et ALK
Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?
Critères essentiels :
- Faisceaux cellulaires de cellules fusiformes ou cellules tumorales au-sein d’une matrice collagénique
- Desmine, myogénine et MYOD1 +
Critères souhaitables :
- Mutation de MYOD1 ou réarrangement génique compatible
Quel est le pronostic associé au rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?
- La variante avec fusion génique est associée à un pronostic favorable
- La variante MYOD1 mutée est agressive et est associée à un mauvais pronostic (survie à 3 et 4 ans de 36% et 18% respectivement)
Où se localise préférentiellement l’ectomésenchymome?
- Bassin/Périnée, organes urogénitaux et tissus mous intra-abdominaux ou rétropéritonéaux
- Moins fréquemment ailleurs
Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’ectomésenchymome?
- Masse des tissus mous superficiels ou profonds
Quelle est l’épidémiologie associée à l’ectomésenchymome?
- Extrêmement rare (50 cas décrits)
- Surtout des nourrissons ou des enfants dans les deux premières décennies de vie
- 1.38H : 1F
Quel est le profil moléculaire associé à l’ectomésenchymome?
- Profil similaire à celui du rhabdomyosarcome embryonnaire
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’ectomésenchymome?
- Lésion multilobulée finement encapsulée
- Surface de coupe beige
- Nécrose et hémorragie variable
- Taille variable (3-18 cm, souvent >5 cm)
Quel est l’aspect histologique associé à l’ectomésenchymome?
- Aspect histologique de rhabdomyosarcome embryonnaire associé à des éléments neuroectodermiques
- Couvrent le spectre du phénotype neuroblastique allant de cellules ganglionnaires dispersées au ganglioneurome mature, au ganglioneuroblastome intermédiaire et au neuroblastome primitif
- Alternance de zones myxoïdes et de zones composées de cellules rondes primitives
Quel est le profil immunohistochimique associé à l’ectomésenchymome?
- Marquage multiphénotypique
- Composante rhabdomyosarcomateuse exprimant la MSA, la desmine, le MYOD1 et la myogénine
- Composante neuroblastique exprimant la NSE, la synaptophysine et la chromogranine A
- Cellules schwanniennes et satellites S100+
- L’expression de marqueurs neuro-endocrinien dans un rhabdomyosarcome embryonnaire typique n’en fait PAS un ectomésenchymome
Quel est le pronostic associé à l’ectomésenchymome?
- Pronostic similaire à celui des patients présentant un rhabdomyosarcome embryonnaire
- La présence d’éléments neuroblastiques n’a pas d’impact substantiel
- Les facteurs pronostiques favorables comprennent :
- Âge <3 ans
- Taille <10 cm
- Localisation superficielle
