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Os et tissus mous > Lésions du muscle squelettique (OMS 5ème édition) > Flashcards

Lésions du muscle squelettique (OMS 5ème édition) Flashcards

1
Q

Où se localise préférentiellement les rhabdomyomes adultes et foetaux?

A
  • Tête et cou (adultes et foetaux)
  • Les rhabdomyomes foetaux ont une prédilection post-auriculaire
  • Cas génitaux (vagin surtout)
  • Rarement ailleurs
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Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées aux rhabdomyomes adultes et foetaux?

A
  • Lésions indolores à croissance lente
  • Symptômes associées à la localisation (enrouement, apnée obstructive du sommeil, perte auditive et dysphagie)
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3
Q

Quelle est l’épidémiologie associée aux rhabdomyomes adultes et foetaux?

A
  • Très rares
  • Les rhabdomyomes de l’adulte sont les plus courants (âge médian de 60 ans); 3H : 1F
  • L’âge moyen des rhabdomyome foetaux est de 2.1 ans; 1.7H : 1F
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4
Q

Nommez des syndromes associés aux rhabdomyomes?

A
  • Sclérose tubéreuse (TSC1 et TSC2)
  • Syndrome des naevus basocellulaire (PTCH1)
  • Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN)
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5
Q

Quel est l’aspect macroscopique associé aux rhabdomyomes adultes et foetaux?

A
  • Rhabdomyomes adultes :
    • Lésions bien circonscrites souples, nodulaires/lobulaires, brun foncé/brun rougeâtre
    • Taille médiane de 3 cm
  • Rhabdomyomes foetaux :
    • Peuvent former des polypes sessiles ou pédonculés sur les surfaces muqueuses
      • Taille médiane de 3 cm
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6
Q

Quel est l’aspect histologique associé aux rhabdomyomes adultes?

A
  • Grandes cellules polygonales à cytoplasme éosinophile granulaire abondants
  • Petits noyaux vésiculaires arrondis
  • Frontières cellulaires bien définies
  • Cytoplasme vacuolé (cellules araignée) ou pouvant contenir des inclusions en bâtonnets ou en stries croisées
  • Peu/pas de mitoses
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7
Q

Quel est l’aspect histologique associé aux rhabdomyomes foetaux?

A
  • Faisceaux irréguliers de fibres musculaires squelettiques immatures
  • Arrière-plan myxoïde
  • Cellules présentant des myotubes foetaux (contours grêles, noyaux oblongs centraux et cytoplasme éosinophile)
  • Parfois présence d’un plus grand degré de maturation (juvénile), d’une cellularité augmentée (cellulaire) ou d’un arrière-plan myxoïde plus proéminent (myxoïde)
  • Activité mitotique notable (jusqu’à 5 mitoses par 50 mm2)
  • Absence d’atypie cyto-nucléaires significatives, d’infiltration des structures, de mitoses atypiques ou de nécrose
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8
Q

Quel est l’aspect histologique associé aux rhabdomyomes génitaux?

A
  • Tissu conjonctif fibreux lâche avec rhabdomyoblastes fusiformes, polygonaux ou allongés
  • Cytoplasme éosinophile avec stries croisées
  • Peu de mitoses et d’atypies
  • Pas de couche cambiale
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9
Q

Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de rhabdomyome foetal ou adulte?

A

Critères essentiels :

  1. Lésion bien circonscrite sans infiltration des tissus adjacents
  2. Absence de couche cambiale
  3. Rhabdomyoblaste matutes sans atypies ou nécrose
  4. Activité mitotique très faible (peut être plus importante dans la forme foetal)
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10
Q

Quel est le pronostic associé aux rhabdomyomes foetaux/adultes?

A
  • Récidives possibles si non-complètement réséqués
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11
Q

Où se localise préférentiellement le rhabdomyosarcome embryonnaire?

A
  • 50% dans la région de la tête/cou
  • 50% dans le système génito-urinaire
  • Rarement ailleurs
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12
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au rhabdomyosarcome embryonnaire?

A
  • Symptômes cliniques variables selon la localisation (effet de masse)
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13
Q

Quelle est l’épidémiologie associée au rhabdomyosarcome embryonnaire?

A
  • Sous-type le plus fréquent de rhabdomyosarcome pédiatrique
    • ⅓ des cas surviennent chez des enfants de <5 ans
  • Représentent 20% des rhabdomyosarcomes adultes
  • 1.5H : 1F
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14
Q

Nommez des syndromes associés au développement de rhabdomyosarcomes embryonnaires?

A
  • Syndrome de Costello (HRAS)
  • Neurofibromatose de type 1 (NF1)
  • Syndrome de Noonan (plusieurs gènes)
  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann (dérégulation de l’empreinte parentale de la région 11p15.5)
  • Syndrome DICER1 (RMS utérins)
  • Syndrome de Li-Fraumeni (TP53)
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15
Q

Quel est l’aspect macroscopique associé au rhabdomyosarcome embryonnaire?

A
  • Lésion charnue brun clair et mal circonscrite qui empiètent sur les structures adjacentes
  • Les tumeurs botryoïdes présentent un aspect polypoïde caractéristique (petits nodules sessiles/pédonculés)
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16
Q

Quel est l’aspect histologique associé au rhabdomyosarcome embryonnaire?

A
  • Cellules mésenchymateuses primitives à divers stades de la myogenèse
    • Cellules étoilées au cytoplasme amphophile clairsemé
    • La différenciation se manifeste par l’augmentation du contenu cytoplasmique, l’éosinophilie du cytoplasme et l’élongation de la structure cellulaire
    • Stries croisées ou formations de myotubes dans les cellules mieux différenciées
  • Stroma myxoïde lâche
  • Alternance de zones cellulaires et hypocellulaires
  • Certaines lésions sont “mal différenciées” et composées à prédominance de petites cellules rondes primitives
  • Couche cambiale sous les surfaces épithéliales (surtout en contexte d’architecture botryoïde)
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17
Q

Qu’est-ce qui définit la variante anaplasique du rhabdomyosarcome embryonnaire?

A
  • Présence de cellules atypiques nettement augmentées de tailles
  • Noyaux hyperchromatiques
  • Mitoses multipolaires et bizarres
  • Les caractéristiques anaplasiques peuvent être focales ou diffuses
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18
Q

Quel est le marquage immunohistochimique attendu du rhabdomyosarcome embryonnaire?

A
  • Desmine +
  • MYF4 et MYOD1 + (proportion variable des noyaux)
  • MSA et SMA souvent +
  • Expression aberrante possible des CK, du S100 et du NFP
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19
Q

Vrai ou faux, on peut retrouver un réarrangement du gène FOXO1 dans certains cas de rhabdomyosarcome embryonnaire avec morphologie alvéolaire?

A
  • Faux, la présence d’une translocation est incompatible avec le diagnostic de rhabdomyosarcome embryonnaire
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20
Q

Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de rhabdomyosarcome embryonnaire?

A

Critères essentiels :

  1. Morphologie cellulaires primitives rondes et fusiformes associée à des rhabdomyoblastes présentant un degré variable de différenciation
  2. Immunomarquage pour la desmine et marquage nucléaire hétérogène pour la myogénine et/ou MYOD1

Critères souhaitables :

  1. Absence de réarrangements du gène FOXO1
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21
Q

Quel est le pronostic associé au rhabdomyosarcome embryonnaire?

A
  • L’âge et le stade sont les facteurs pronostics les plus importants
  • Les patients âgés de 1-9 ans présentent un meilleur pronostic que les nourrissons ou les adolescents, les adultes ayant le pire pronostic
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22
Q

Où se localise préférentiellement le rhabdomyosarcome alvéolaire?

A
  • Tissus mous profonds des extrémités
  • Tête et cou, région para-rachidienne et région périnéale
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23
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées au rhabdomyosarcome alvéolaire?

A
  • Lésion des tissus mous très agressive et à croissance rapide
  • Souvent présence de métastases à distance ou locorégionales au diagnostic
  • Symptômes selon l’emplacement de la lésion
24
Q

Quelle est l’épidémiologie associée au rhabdomyosarcome alvéolaire?

A
  • Deuxième type le plus courant de rhabdomyosarcome (représente 25% de ces tumeurs)
  • Population légèrement plus âgé que le rhabdomyosarcome embryonnaire (10-25 ans)
    • Deuxième pic d’incidence vers 40 ans
  • H = F
25
Q

Quelle altération moléculaire est associée au rhabdomyosarcome alvéolaire?

A
  • Translocation t(2;13) PAX3/FOXO1 ou t(1;13) PAX7/FOXO1
  • Autres translocations moins fréquentes :
    • PAX3/FOXO4
    • NCOA1 ou INO80D/FOXO1 ou FGFR1
26
Q

Quel est l’aspect macroscopique associé au rhabdomyosarcome alvéolaire?

A
  • Lésion charnue
  • Quantités variables de tissu fibreux et de zones nécrotiques/hémorragiques
  • Infiltration des tissus adjacents
27
Q

Quel est l’aspect histologique associé au rhabdomyosarcome alvéolaire?

A
  • Lésion très cellulaire
  • Composée de cellules rondes primitives au cytoplasme peu abondant et au noyau hyperchromatique
  • Disposition des cellules tumorales en nids séparés par des cloisons fibrovasculaires
    • Perte de cohésion centrale (aspect pseudo-alvéolaire)
  • Sous-type solide :
    • Absence de septas ou de perte de cohésion centrale
  • Activité mitotique abondante
  • Différenciation rhabdomyoblastique notable
  • Cellules géantes tumorales multinucléées
28
Q

Quel est le profil immunohistochimique associé au rhabdomyosarcome alvéolaire?

A
  • Desmine +
  • Myogénine + (expression forte et diffuse = surrogate pour la translocation)
  • MYOD1 + (peut être focal)
  • Expression occasionnelle des kératines et des marqueurs NE
29
Q

Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de rhabdomyosarcome alvéolaire?

A

Critères essentiels :

  1. Morphologie cellulaire ronde primitive
  2. Architecture alvéolaire (souvent)
  3. Expression nucléaire forte et homogène pour la myogénine
  4. Expression hétérogène de la desmine/MYOD1
  5. Détection d’un transcrit de fusion compatible par analyse moléculaire (PAX3/FOXO1 ou PAX7/FOXO1 principalement)
30
Q

Quel est le pronostic associé au rhabdomyosarcome alvéolaire?

A
  • La présence d’une translocation est associée à un pronostic péjoratif
  • PAX3/FOXO1 pire que PAX7/FOXO1
31
Q

Où se localise préférentiellement le rhabdomyosarcome pléomorphe?

A
  • Tissus mous profonds, surtout des membres inférieurs (aussi la poitrine, la paroi abdominale, les membres supérieurs, l’abdomen, le rétropéritoine et la tête/cou)
32
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au rhabdomyosarcome pléomorphe?

A
  • Masse des tissus mous à croissance rapide
33
Q

Quelle est l’épidémiologie associée au rhabdomyosarcome pléomorphe?

A
  • Adultes (âge moyen de 72 ans)
  • 1.8H : 1F
34
Q

Quel est le profil moléculaire attendu du rhabdomyosarcome pléomorphe?

A
  • Caryotype complexe (ne peut être distingué de celui d’un UPS)
35
Q

Quel est l’aspect macroscopique associé au rhabdomyosarcome pléomorphe?

A
  • Grosse tumeur bien délimitée
  • Pseudocapsule et surface de coupe blanchâtre/charnue
  • Souvent présence de nécrose
36
Q
A
37
Q

Quel est l’aspect histologique associé au rhabdomyosarcome pléomorphe?

A
  • Plages de grandes cellules atypiques fréquemment multinucléées
  • Cellules polygonales, fusiformes ou rhabdoïdes
  • Cytoplasme éosinophile
38
Q

Quel est le profil immunohistochimique attendu du rhabdomyosarcome pléomorphe?

A
  • Forte expression de la desmine
  • Expression limité de MYOD1 et de myogénine
39
Q

Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de rhabdomyosarcome pléomorphe?

A

Critères essentiels :

  1. Cellules pléomorphes au cytoplasme éosinophile abondant
  2. Immunomarquage pour la desmine et la myogénine
40
Q

Quel est le pronostic associé au rhabdomyosarcome pléomorphe?

A
  • Sarcomes très agressifs, survie médiane de 7.3 mois
  • Décès lié à la maladie chez 80% des patients
  • Les patients avec une lésion superficielle ont un meilleur pronostic
41
Q

Où se localise préférentiellement le rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?

A
  • Tête/cou (principalement) et extrémités
  • Dans la population pédiatrique, cette lésion est principalement retrouvée en paratesticulaire suivi de la tête/cou
42
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?

A
  • Lésion des tissus mous indolore à croissance rapide
  • Symptômes liés à la compression des structures par la tumeur (variable selon le site)
43
Q

Quelle est l’épidémiologie associée au rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?

A
  • Représente 3-10% des rhabdomyosarcomes
  • Survient chez les nourrissons, les enfants et les adulte
  • H = F, sauf pour le sous-type génétique MYOD1-mutant où le ratio H : F est diminué
44
Q

Quels sont les trois groupes d’anomalies génétiques identifiées dans le rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?

A

Premier groupe :

  1. Lésion congénitale/infantile
  2. Fusions génétiques impliquant les gènes VGLL2, SRF, TEAD1, NCOA2 et CITED2
    1. SRF-NCOA2
    2. TEAD1-NCOA2
    3. VGLL2/NCOA2
    4. VGLL2-CITED2

Deuxième groupe :

  1. Lésion des adolescents/jeunes adultes/quelques adultes
  2. Mutation du gène MYOD1 qui lui confère une capacité de liaison pour MYC

Troisième groupe :

  1. Aucune altération génétique récurrente identifiable

Variante intra-osseuse :

  1. Deux fusions décrites
    1. EWSR1-TFCP2 ou FUS-TFCP2
    2. MEIS1-NCOA2
45
Q

Quel est l’aspect macroscopique associé au rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?

A
  • Lésions +/- bien circonscrites
  • Taille variable
  • Surface de coupe blanche à beige avec un aspect verticillé
  • +/- nécrose ou changements kystiques
46
Q

Quel est l’aspect histologique associé au rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?

A
  • Aspect morphologique variable, certaines lésions sont plus cellulaires alors que d’autres sont plus sclérosées
  • Cellules au cytoplasme éosinophile pâle et au noyau ovoïde/fusiforme avec un petit nucléole
  • Activité mitotique notable, atypies cytonucléaires et noyaux hyperchromatiques
  • Zones primitives indifférenciées avec des cellules rondes et des noyaux hyperchromatiques
  • +/- cellules en têtard, strap cells, cellules striées

Variante cellulaire :

  • Faisceaux de cellules fusiformes en chevrons (ressemblant à un léiomyosarcome ou un fibrosarcome)

Variante sclérosée :

  • Stroma hyalin/sclérosant proéminent
  • Cellules tumorales en cordons, nids, microalvéoles ou trabécules selon un modèle pseudo-alvéolaire
47
Q

Quel est le profil immunohistochimique associé au rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?

A
  • Desmine + forte et diffuse
  • Expression focale de la myogénine
  • MYOD1 + (focal ou diffus)
  • SMbA et MSA -
  • Un sous-ensemle de la variante intra-osseuse exprime les kératines et ALK
48
Q

Quels sont les critères essentiels/souhaitables permettant le diagnostic de rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?

A

Critères essentiels :

  1. Faisceaux cellulaires de cellules fusiformes ou cellules tumorales au-sein d’une matrice collagénique
  2. Desmine, myogénine et MYOD1 +

Critères souhaitables :

  1. Mutation de MYOD1 ou réarrangement génique compatible
49
Q

Quel est le pronostic associé au rhabdomyosarcome sclérosant/à cellules fusiformes?

A
  • La variante avec fusion génique est associée à un pronostic favorable
  • La variante MYOD1 mutée est agressive et est associée à un mauvais pronostic (survie à 3 et 4 ans de 36% et 18% respectivement)
50
Q

Où se localise préférentiellement l’ectomésenchymome?

A
  • Bassin/Périnée, organes urogénitaux et tissus mous intra-abdominaux ou rétropéritonéaux
  • Moins fréquemment ailleurs
51
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’ectomésenchymome?

A
  • Masse des tissus mous superficiels ou profonds
52
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à l’ectomésenchymome?

A
  • Extrêmement rare (50 cas décrits)
  • Surtout des nourrissons ou des enfants dans les deux premières décennies de vie
  • 1.38H : 1F
53
Q

Quel est le profil moléculaire associé à l’ectomésenchymome?

A
  • Profil similaire à celui du rhabdomyosarcome embryonnaire
54
Q

Quel est l’aspect macroscopique associé à l’ectomésenchymome?

A
  • Lésion multilobulée finement encapsulée
  • Surface de coupe beige
  • Nécrose et hémorragie variable
  • Taille variable (3-18 cm, souvent >5 cm)
55
Q

Quel est l’aspect histologique associé à l’ectomésenchymome?

A
  • Aspect histologique de rhabdomyosarcome embryonnaire associé à des éléments neuroectodermiques
    • Couvrent le spectre du phénotype neuroblastique allant de cellules ganglionnaires dispersées au ganglioneurome mature, au ganglioneuroblastome intermédiaire et au neuroblastome primitif
  • Alternance de zones myxoïdes et de zones composées de cellules rondes primitives
56
Q

Quel est le profil immunohistochimique associé à l’ectomésenchymome?

A
  • Marquage multiphénotypique
    • Composante rhabdomyosarcomateuse exprimant la MSA, la desmine, le MYOD1 et la myogénine
    • Composante neuroblastique exprimant la NSE, la synaptophysine et la chromogranine A
    • Cellules schwanniennes et satellites S100+
  • L’expression de marqueurs neuro-endocrinien dans un rhabdomyosarcome embryonnaire typique n’en fait PAS un ectomésenchymome
57
Q

Quel est le pronostic associé à l’ectomésenchymome?

A
  • Pronostic similaire à celui des patients présentant un rhabdomyosarcome embryonnaire
  • La présence d’éléments neuroblastiques n’a pas d’impact substantiel
  • Les facteurs pronostiques favorables comprennent :
    • Âge <3 ans
    • Taille <10 cm
    • Localisation superficielle

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