Triagem neonatal Flashcards
Teste do pezinho, quando é feita a coleta? até no maximo quantos dias?
> ou = 48h após o início da amamentação
30 duas de vida
Quaisas 6 doenças triadas pelo teste do pezinho?
Hiperplasiia adrenal congeniita
hipotireoidismo congênito
hemoglobinopatias
fenilcetonúria
deficiência de biotinidase
fibrose cística
toxoplasma congenito(2020)
Fenilcetonuria, forma clássica:
Sintomas progressivos, atraso no DNPM, vômitos, urina de rato, convulsões
Tratamento fenilcetonúria:
dieta pobre em fenillanina, hipoproteica
Hipotireiodismo congênito, sintomatologia:
sintomas na 2a semana de vida- grave e irreversível
Teste do peziinho, diagnóstico de hipotireoidismo congêniito:
TSH entre 10 e 20- repetir- dosagem venosa
TSH>20
Manifestação mais precoce da fibrose cística?
Ileo meconial causando obstrução intestiinal- manifestação mais precoce
Qual enziima é dosada no teste do pezinho que confirma fibrose cística? Quando colher?
IRT- tripsina imunorreativa
1 amostra até 5 dias
2 amostra até 30 dias
2 amostras alteradas de IRT, qual teste realizar? Quais seus valores e significado?
teste de cloro no suor- padrão ouro
se ≥ 60mmol repete e confirma
entre 30-59- teste genético
se ≤ 29 é improvavel
Ileo meconial idependentte do teste do pezinho, deve ser triado o teste de cloro no suor
V ou F?
VERDADEIRO
Deficiência enzimática mais frequente na Hiperplasia Adrenal Congênita(HAC)
21- hidroxilase
deficiência de cortisol e aumento androgênico
Quadro clínico da HAC:
virilização feminina
Sindrome perdedora de sal
O teste do pezinho dosa qual enziima na HAC?
17-hidroxiprogesterona
Clinica biotinidase:
distúrbios neurológicos ecutâneos a partirda 7a sem de vida
Teste do reflexo vermelho alterado, quaiis doenças pensar?
catarata e glaucoma congênito
opacidades congênitas de córnea
retnoblastoma
hemorragia intravítrea
Tesste do olhinho, está alterado? que isso?
Sim!!!
leucocoria, reflexo pupilar esbranquiçado
Teste da orelhinha, quando realizar?
Até 1 mês de vida
Vérnix pode causar um falso -posiitivo no teste da orelhinha
V ou F:
verdadeiro
Emissões Otoacústicas Evocadas EOAE, avalia o sistema auditivo retrococlear.
V ou F:
Falso, só o pré neural, coclear
Qual teste detecta a integridade neural até o tronco cerebral?
PEATE, BERA
Teste do coraçãozinho, como é feito?
Oximetria de pulso em MSD e em um MMII
entre 24-48h de vida
Pra quem é indicado?
todo RN>34sem
Teste do coraçãozinho positivo, quando?
Sat O2<95%
OU
Diferença entre membros > ou = 3 pontos percentuais
Teste do coraçãozinho alterado, conduta:
repete o teste em 1 hora-ainda alterado?
Ecocardiograma
Teste da linguinha detecta o que?
anquiloglossia
Teste da linguinha é feito por qual profissional?
Fonoaudiólogo
O teste do coraçãozinho avalia qual tipo de cardiopatia?
Fazer o diagnóstico de cardiopatias congênitas críticas consideradas canal arterial dependente;
Em março de 2020 a portaria declarou qual doença como sendo de triagem neonatal no teste do pezinho?
toxoplasmose congenita
teste do pezinho em prematuro é realizado atraves da:
coleta de sangue periferico
Bebe com ileo meconial tem indicação de teste de cloro no suor independente da IRT
V ou F:
Verdadeiro
No teste do pezinho, para recém-nascido pré-termo, de baixo peso ao nascer ou gravemente enfermo, devem ser colhidas três amostras, conforme o protocolo de coletas especiais, independentemente dos resultados.
V ou F?
Verdadeiro uai
Quando realizar o PEATE?
Bebe com fatores de risco: infecções, sepse, Peso ao nascer < 1500g, internado em UTI neonatal
OEAE 2a falha
Quais a cardiopatias depedentes de canal arterial?
atresia pulmonar
coarctação da aorta
TGA
Hipoplasia de VE
HbFS, o que esse resultado quer dizer?
Tem anemia falciforme
HbFAS, o que esse resultado quer dizer?
tem traço falciforme
Hemoglobinopatia que não é “pega” no teste do pezinho?
betatalassemia minor(a major é)
fluxograma p
Teste do pezinho ampliado incluiu qual doença em 2021?
galactosemia
Que isso?
calcificação periventricular = CMV
A incorporação de testes moleculares no teste do pezinho ampliado é fundamental para o diagnostico de:
- imunodeficiencias primarias
- erros inatos do metabolismo
RNS prematuros < 32 semanas devem fazer quantas coletas? em quanto intervalos de tempo?
devem fazer no mínimo 3 coletas, sendo a primeira amostra na admissão na UTI, a segunda com 48 a 72 horas de vida e a terceira até o 28º dia de vida.
O que mudou no teste do coraçãozinho em 2022?
Se sat </89% ganha eco direto
Se sat >/ 95% e/ou entre MSD e MI </3% sunas
Se Sat entre 90 e 94% e/ou entre MSD e MI >/4% repetir o teste 2 vezes em intervalos de 1 hora, se manter resultado vai pro ECO
Emissões Otoacústicas deu resultado não satisfatório, o que fazer?
repeteee
Teste do olhinho deve ser feito ate quantas horas? Deve ser repetido quando?
nas primeiras 72h, deve ser repetido 3x no ano nos primeiros 3 anos
TREC e KREC no teste do pezinho detecta o que?
TREC detecta imunodef combinada grave
KREC detecta agamaglobulinemia
Bebe passou de 28 dias e não fez teste do pezinho, qq faz?
faz o teste do pezinho e coleta sangue periferico
STEPS DA TRIAGEM NO TESTE DO PEZINHO
