Triagem neonatal Flashcards
Teste do pezinho, quando é feita a coleta? até no maximo quantos dias?
> ou = 48h após o início da amamentação
30 duas de vida
Quaisas 6 doenças triadas pelo teste do pezinho?
Hiperplasiia adrenal congeniita
hipotireoidismo congênito
hemoglobinopatias
fenilcetonúria
deficiência de biotinidase
fibrose cística
toxoplasma congenito(2020)
Fenilcetonuria, forma clássica:
Sintomas progressivos, atraso no DNPM, vômitos, urina de rato, convulsões
Tratamento fenilcetonúria:
dieta pobre em fenillanina, hipoproteica
Hipotireiodismo congênito, sintomatologia:
sintomas na 2a semana de vida- grave e irreversível
Teste do peziinho, diagnóstico de hipotireoidismo congêniito:
TSH entre 10 e 20- repetir- dosagem venosa
TSH>20
Manifestação mais precoce da fibrose cística?
Ileo meconial causando obstrução intestiinal- manifestação mais precoce
Qual enziima é dosada no teste do pezinho que confirma fibrose cística? Quando colher?
IRT- tripsina imunorreativa
1 amostra até 5 dias
2 amostra até 30 dias
2 amostras alteradas de IRT, qual teste realizar? Quais seus valores e significado?
teste de cloro no suor- padrão ouro
se ≥ 60mmol repete e confirma
entre 30-59- teste genético
se ≤ 29 é improvavel
Ileo meconial idependentte do teste do pezinho, deve ser triado o teste de cloro no suor
V ou F?
VERDADEIRO
Deficiência enzimática mais frequente na Hiperplasia Adrenal Congênita(HAC)
21- hidroxilase
deficiência de cortisol e aumento androgênico
Quadro clínico da HAC:
virilização feminina
Sindrome perdedora de sal
O teste do pezinho dosa qual enziima na HAC?
17-hidroxiprogesterona
Clinica biotinidase:
distúrbios neurológicos ecutâneos a partirda 7a sem de vida
Teste do reflexo vermelho alterado, quaiis doenças pensar?
catarata e glaucoma congênito
opacidades congênitas de córnea
retnoblastoma
hemorragia intravítrea
Tesste do olhinho, está alterado? que isso?
Sim!!!
leucocoria, reflexo pupilar esbranquiçado
Teste da orelhinha, quando realizar?
Até 1 mês de vida
Vérnix pode causar um falso -posiitivo no teste da orelhinha
V ou F:
verdadeiro