Síndromes Genéticas

Question 1

Fatores de Risco Associados à Síndromes Genéticas:

Answer 1

cossanguinidade/radiação/TORCHS e HIV/ Topiramato/ DM/ Idade avançada materna

Question 2

Síndrome de Down

Dados antropométricos:

Answer 2

A: distância intercantal externa

B: distância intercantal interna

C: distância interpupilar

D: distância nasolaial

Question 3

Aspecto clínico Down:

Answer 3

QI, microcefalia, hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, baixa estatura, mão larga

Question 4

Cardiopatia congênita mais associada à Down:

Answer 4

defeito do septo atrioventricular>comunicação interventricular

Question 5

Avaliação oftalmológica, nio Down, quais patologias associadas?

Answer 5

catarata, glaucoma, estrabismo

pontos de Brushfield

Question 6

Deve-se avaliar a função tireoidiana no Down logo após nascimento:

V OU F

Answer 6

VERDADEIRO

Question 7

Síndrome de Edward, trissomia do:

Answer 7

18

Question 8

Síndrome de Edward, manifestações clínicas:

Answer 8

punhos cerrados, displasia auricular, pés em mata-borrão

Question 9

Patau trissomia do:

Answer 9

13

Question 10

Patau manifestações clínicas:

Answer 10

5% sobrevivem no 1o ano

polidactilia, malformação ocular, fissura labiopalatal, anomalias neurológicas

Question 11

Síndrome de turner, alteração no:

Answer 11

Cromossomo X

XO

Question 12

Síndrome de Turner, manifestações clínicas:

Answer 12

baixa estatura, pescoço alado, caixa torácica alargada, infantilismo puberal, amenorreia primária

Question 13

Klinefelter, síndrome por alteração no:

Answer 13

XXY

Question 14

Manifestações clínicas klinefelter:

Answer 14

QI

Obesidade centrípeta

atrofia testicular

hipogonadismo

Question 15

Quais exames solicitar na suspeita de klinefelter

Answer 15

LH, FSH e cariótipo

Question 16

Sindrome neonatal intestinal associado à Down:

Answer 16

Hirschsprung

Question 17

Down. o que deve ser avaliado periodicamente?

Answer 17

Hipotireoidismo, leucemia e luxação atlanto-axial.

Question 18

Imunodeficiencia comum variavel, criterios:

Answer 18

Niveis de IGG obrigatoriamente baixos, podendo IGA ou IGM estar baixos tbm