Thalassémies Flashcards
Les thalassémies sont des ___________________.
hémoglobinopathies
Les thalassémies sont liées à un déficit (qualitatif/quantitatif) de l’hémoglobine.
quantitatif
Les thalassémies sont très répandues dans le ________________.
bassin méditerranéen
Les thalassémies sont liées à une diminution ou une absence de synthèse de ____________________________.
d’une ou de plusieurs chaines de globines
Un Déficit quantitatif en chaine α engendre une ____________________.
α thalassémie
Déficit quantitatif en chaine β engendre une _________________.
β thalassémie
Les affections thalassémiques peuvent être cohéritées (V/F).
V
Une diminution ou absence des chaines de globines fait abaisser le taux d’hémoglobine engendrant une _____________.
anémie
Un excès de chaine non appariées engendre une _____________ des chaines à l’intérieur des précurseurs érythroïdes et/ou des hématies mâtures faisant apparaitre une hémolyse.
précipitation
Les Thalassémies sont des anémies ___________, _______________ et ______________.
Hémolytiques Congénitales Corpusculaires
Les 02 gènes codant pour la chaine de globine β se trouvent sur le Chromosome __.
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Dans les thalassémies béta, il y a des mutations ponctuelles _________________ ou ________________sur les gènes béta.
Non-sens
Frame Shift
En présence d’une mutation non-sens, il y a arrêt ou diminution de production de l’hémoglobine car substitution d’un acide aminé par un _____________.
codon stop
Une mutation frame shift implique un________________________.
Décalage du cadre de lecture
Si un seul gène β est muté, on parle de forme ________________ et______________ de thalassémie β.
hétérozygote et mineure
Si deux gènes β sont mutés, on parle de forme ________________ et ______________ de thalassémie β.
homozygote et majeure
Thalassémies β
En absence totale d’ARNm fonctionnel, il y a absence totale de synthèse des chaines β avec absence de l’Hb A dans le sang. On parle de mutation __.
β0
Thalassémies β
En présence de quantité insuffisante d’ARNm fonctionnel, il y a présence de petite quantité de chaines β avec présence d’hémoglobine A dans le sang. On parle de mutation __.
β+
Un déficit en chaines β entraine une compensation par _____________________.
les autres chaines non α
Un déficit en chaines β entraine une compensation par les autres chaines non α et donc une augmentation des chaines _ et _.
δ et γ
Beta thalassémie
Une augmentation des chaines gamma entraine une augmentation de ______________.
Hémoglobine F
Beta thalassémie
L’hémoglobine F a une ________________ et son augmentation entraine une diminution de libération du O2.
hyper affinité
Béta thalassémie
L’élévation des chaines delta entraine une augmentation de l’hémoglobine __.
A2
Une augmentation de l’hémoglobine A2 est caractéristique de la béta thalassémie _______________.
hétérozygote
Un déficit en chaines béta créer un excès de chaines instables engendrant un ______________.
stress oxydatif
Le stress oxydatif contribue à la fragilité de la membrane érythrocytaire et donc une ___________________.
hémolyse périphérique
Une hémolyse périphérique provoque une ____________ suivie d’un ________________ qui engendre une anémie.
splénomégalie
hypersplénisme
Une hypoxie tissulaire et une diminution de la libération de l’O2 provoquent l’augmentation de ____________________.
Erythropoïétine
Un excès d’EPO entraine une augmentation de la _____________________.
activité hématopoïétique de la moelle osseuse
Une augmentation pathologique de l’activité hématopoïétique de la moelle osseuse entraine _______________________ , __________et ________________.
Augmentation de l’absorption du fer
Passage d’érythroblastes dans le sang
Déformation osseuse
Une augmentation de l’absorption du fer lors de la béta thalassémie entraine une _________________ et par conséquent _________________.
surcharge martiale
atteinte des organes
Les trois formes de β thalassémies sont ________________, ________________ et ____________________.
Forme mineure
Forme majeure
Forme intermédiaire
La forme mineure de la béta thalassémie est ______________________.
β thalassémie hétérozygote asymptomatique
Il est important de dépister les sujets sains de la _______________________.
β thalassémie hétérozygote
__ à __% des thalassémies béta homozygotes sont atténuées (forme intermédiaire).
5 à 10%
La forme majeure de la β thalassémie (homozygote) est aussi appelée __________________.
La Maladie de Cooley
Les symptomes de la maladie de Cooley sont ________________, _____________, _____________, _____________, _____________ et _________________.
Pâleur cutanéo-muqueuse.
Ictère.
Retard staturo-pondéral.
Splénomégalie.
Déformation osseuse (facies mongoloïde).
Atteintes organiques.
Les principaux tests diagnostiques d’une béta thalassémie homozygote sont ____________, ___________, ___________ et _____________.
hémogramme
Frottis sanguin
Electrophorèse de l’hémoglobine
Bilan biochimique
β Thalassémie Homozygote
L’hémogramme montre une ______________, _____________, ______________ et _________________.
Anémie profonde sévère
Microcytose
Hypochromie
Taux de réticulocytes normale ou peu augmenté
β Thalassémie Homozygote
L’anémie s’exprime à partir de _________________(âge).
06 mois
β Thalassémie Homozygote
Hémoglobine: ________
VGM: _______
CCMH: ___________
Hémoglobine: 7 g/dl
VGM: 60 à 70 femolitres
CCMH: CCMH < 30 g/dL
β Thalassémie Homozygote
Le frottis sanguin montre ____________________ et _________________.
Erythro-blastémie
Cellules cibles
β Thalassémie Homozygote
Le bilan d’hémolyse est ____________ avec __________________.
positif
Bilirubine augmentée
β0 Thalassémie
Hémoglobine F: ______
Hémoglobine A2: _____
Hémoglobine A: ______
Hémoglobine F: majoritaire
Hémoglobine A2: normal ou augmenté
Hémoglobine A: Absence
β+ Thalassémie
Hémoglobine F: ______
Hémoglobine A2: _____
Hémoglobine A: ______
Hémoglobine F: majoritaire
Hémoglobine A2: normal ou augmenté
Hémoglobine A: Présence
β thalassémie hétérozygote - Hémogramme
Anémie:
VGM:
CCMH:
Nombre d’hématies:
Taux de réticulocytes:
Anémie modéré ou absente
VGM: Microcytose
CCMH: Hypochromie discrète
Nombre d’hématies: augmenté (Pseudo-polyglobulie)
Taux de réticulocytes: <120 giga/L
β thalassémie hétérozygote
Le frottis sanguin révèle ____________, ____________ et ______________.
Microcytose
Hypochromie discrète
Poikilocytose
β thalassémie hétérozygote
Le bilan biochimique révèle une bilirubine ____________.
normale
β thalassémie hétérozygote
Electrophorèse de l’hémoglobine révèle un taux d’hémoglobine A2 ________________.
augmenté >2-3%
β thalassémie hétérozygote
L’interprétation de l’électrophorèse doit toujours être accompagnée d’un FNS et d’un bilan martial. (V/F)
V
La β thalassémie hétérozygote nécessite un traitement sous forme de plusieurs transfusions régulière . (V/F)
F: La β thalassémie hétérozygote ne nécessite aucun traitement
Les traitements utilisés contre la β thalassémie homozygotes sont _____________, _________, __________, ___________ et ___________
Transfusions sanguines
Chélateurs de fer
Splénectomie
Greffe de la moelle osseuse
Régulateurs du métabolisme du fer
β thalassémie homozygote
Les transfusions sanguines vise à _______________mais présente un risque de ________________.
Maintenir un taux normal d’hémoglobine
Risque de surcharge en fer
β thalassémie homozygote
Les ____________________ et les __________________ visent à faciliter l’élimination et diminuer l’absorption du fer.
Chélateurs de fer
Régulateurs de métabolisme du fer
β thalassémie homozygote
La splénectomie est une option en cas de ____________ mais présente un risque de ______________.
hypersplénisme
risque d’infection
Les quatre gènes codant pour les chaines α globines se trouvent au niveau du chromosome __.
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Si un seul gène α est délété, on obtient _____________________.
α Thalassémie silencieuse
Si deux gènes α sont délétés, on obtient __________________.
α thalassémie mineure
Si trois gènes α sont délétés, on obtient __________________.
α Thalassémie majeure
On observe une production de ____________________ dans les α thalassémies majeures.
Hémoglobine H (β4)
Si quatre gènes α sont délétés, on obtient ____________________.
production de l’hémoglobine de Bart’s (ɣ4)
Les chaines de globines non-α sont moins stables que les chaines α. (V/F).
F: Les chaines non-alpha sont plus stables que les chaines alpha
Lors d’un déficit en α, les chaines non-α se polymérisent en ________________.
Homotétramères
Alpha thalassémie
L’Hémoglobine ____________possède une hyper affinité pour l’O2.
Hémoglobine de Bart’s
Alpha thalassémie
L’Hémoglobine _____________précipite dans le globule rouge mature et provoque une hémolyse.
Hémoglobine H
α Thalassémie Silencieuse
Génotype: _________
Phénotype: _________
Génotype: α α / α -
Phénotype: asymptomatique
α Thalassémie mineure Trait thalassémique
Génotype: _________
Phénotype: _________
Génotype: α α / – | α - / α -
Phénotype: asymptomatique
Hémoglobinose H
Génotype: __________
Phénotype: ___________
Génotype: α - / –
Phénotype: Anémie hémolytique modérée
Thalassémie α avec production de HB de Bert’s
Génotype: ____________
Phénotype: ___________
Génotype: –/–
Phénotype: Hydrops fetalis (incompatible avec la vie)
La forme silencieuse de α Thalassémie est diagnostiquée par _____________ et _____________.
Hémogramme
Electrophorèse simple
L’hémogramme de l’α thalassémie mineure est identique à celui de ___________________.
β thalassémie hétérozygote
Le bilan biochimique dans l’α thalassémie mineure révèle __________________.
bilirubine augmentée
L’électrophorèse révèle un Hémoglobine A2 ______________________ dans l’α thalassémie mineure.
normal ou diminué
Hémogramme de l’Hemoglobinose H
Hémoglobine: ________
VGM: __________
CCMH: ___________
Taux de réticulocytes: ____________
Hémoglobine: Anémie dès la naissance
VGM: Microcytose
CCMH: Hypochromie
Taux de réticulocytes: Augmenté
Le frottis sanguin dans l’Hemoglobinose H révèle _____________, ____________, _______________ et _____________.
Microcytose
Hypochromie
Polychromatophilie
Hémoglobine précipité
On peut visualiser l’hémoglobine précipité par coloration au ____________________sous forme d’aspect de ____________________, c’est les ________________.
bleu de Crésyl brillant
balles de golf
Corps de Heinz
Hémoglobinose H
Electrophorèse de l’Hémoglobine révèle _____________________________ avec _______________________.
Présence d’une Hémoglobine H à des quantités variables d’une mutation à une autre.
Hémoglobine A2 diminuée le plus souvent
Le traitement de l’Hémoglobinose H est ___________________.
Transfusion sanguine
