Thalassémies

Question 1

Les thalassémies sont des ___________________.

Answer 1

hémoglobinopathies

Question 2

Les thalassémies sont liées à un déficit (qualitatif/quantitatif) de l’hémoglobine.

Answer 2

quantitatif

Question 3

Les thalassémies sont très répandues dans le ________________.

Answer 3

bassin méditerranéen

Question 4

Les thalassémies sont liées à une diminution ou une absence de synthèse de ____________________________.

Answer 4

d’une ou de plusieurs chaines de globines

Question 5

Un Déficit quantitatif en chaine α engendre une ____________________.

Answer 5

α thalassémie

Question 6

Déficit quantitatif en chaine β engendre une _________________.

Answer 6

β thalassémie

Question 7

Les affections thalassémiques peuvent être cohéritées (V/F).

Answer 7

V

Question 8

Une diminution ou absence des chaines de globines fait abaisser le taux d’hémoglobine engendrant une _____________.

Answer 8

anémie

Question 9

Un excès de chaine non appariées engendre une _____________ des chaines à l’intérieur des précurseurs érythroïdes et/ou des hématies mâtures faisant apparaitre une hémolyse.

Answer 9

précipitation

Question 10

Les Thalassémies sont des anémies ___________, _______________ et ______________.

Answer 10

Hémolytiques Congénitales Corpusculaires

Question 11

Les 02 gènes codant pour la chaine de globine β se trouvent sur le Chromosome __.

Answer 11

11

Question 12

Dans les thalassémies béta, il y a des mutations ponctuelles _________________ ou ________________sur les gènes béta.

Answer 12

Non-sens
Frame Shift

Question 13

En présence d’une mutation non-sens, il y a arrêt ou diminution de production de l’hémoglobine car substitution d’un acide aminé par un _____________.

Answer 13

codon stop

Question 14

Une mutation frame shift implique un________________________.

Answer 14

Décalage du cadre de lecture

Question 15

Si un seul gène β est muté, on parle de forme ________________ et______________ de thalassémie β.

Answer 15

hétérozygote et mineure

Question 16

Si deux gènes β sont mutés, on parle de forme ________________ et ______________ de thalassémie β.

Answer 16

homozygote et majeure

Question 17

Thalassémies β
En absence totale d’ARNm fonctionnel, il y a absence totale de synthèse des chaines β avec absence de l’Hb A dans le sang. On parle de mutation __.

Answer 17

β0

Question 18

Thalassémies β
En présence de quantité insuffisante d’ARNm fonctionnel, il y a présence de petite quantité de chaines β avec présence d’hémoglobine A dans le sang. On parle de mutation __.

Answer 18

β+

Question 19

Un déficit en chaines β entraine une compensation par _____________________.

Answer 19

les autres chaines non α

Question 20

Un déficit en chaines β entraine une compensation par les autres chaines non α et donc une augmentation des chaines _ et _.

Answer 20

δ et γ

Question 21

Beta thalassémie
Une augmentation des chaines gamma entraine une augmentation de ______________.

Answer 21

Hémoglobine F

Question 22

Beta thalassémie
L’hémoglobine F a une ________________ et son augmentation entraine une diminution de libération du O2.

Answer 22

hyper affinité

Question 23

Béta thalassémie
L’élévation des chaines delta entraine une augmentation de l’hémoglobine __.

Answer 23

A2

Question 24

Une augmentation de l’hémoglobine A2 est caractéristique de la béta thalassémie _______________.

Answer 24

hétérozygote

Question 25

Un déficit en chaines béta créer un excès de chaines instables engendrant un ______________.

Answer 25

stress oxydatif

Question 26

Le stress oxydatif contribue à la fragilité de la membrane érythrocytaire et donc une ___________________.

Answer 26

hémolyse périphérique

Question 27

Une hémolyse périphérique provoque une ____________ suivie d'un ________________ qui engendre une anémie.

Answer 27

splénomégalie hypersplénisme

Question 28

Une hypoxie tissulaire et une diminution de la libération de l'O2 provoquent l'augmentation de ____________________.

Answer 28

Erythropoïétine

Question 29

Un excès d'EPO entraine une augmentation de la _____________________.

Answer 29

activité hématopoïétique de la moelle osseuse

Question 30

Une augmentation pathologique de l'activité hématopoïétique de la moelle osseuse entraine _______________________ , __________et ________________.

Answer 30

Augmentation de l'absorption du fer Passage d'érythroblastes dans le sang Déformation osseuse

Question 31

Une augmentation de l'absorption du fer lors de la béta thalassémie entraine une _________________ et par conséquent _________________.

Answer 31

surcharge martiale atteinte des organes

Question 32

Les trois formes de β thalassémies sont ________________, ________________ et ____________________.

Answer 32

Forme mineure Forme majeure Forme intermédiaire

Question 33

La forme mineure de la béta thalassémie est ______________________.

Answer 33

β thalassémie hétérozygote asymptomatique

Question 34

Il est important de dépister les sujets sains de la _______________________.

Answer 34

β thalassémie hétérozygote

Question 35

__ à __% des thalassémies béta homozygotes sont atténuées (forme intermédiaire).

Answer 35

5 à 10%

Question 36

La forme majeure de la β thalassémie (homozygote) est aussi appelée __________________.

Answer 36

La Maladie de Cooley

Question 37

Les symptomes de la maladie de Cooley sont ________________, _____________, _____________, _____________, _____________ et _________________.

Answer 37

Pâleur cutanéo-muqueuse. Ictère. Retard staturo-pondéral. Splénomégalie. Déformation osseuse (facies mongoloïde). Atteintes organiques.

Question 38

Les principaux tests diagnostiques d'une béta thalassémie homozygote sont ____________, ___________, ___________ et _____________.

Answer 38

hémogramme Frottis sanguin Electrophorèse de l'hémoglobine Bilan biochimique

Question 39

*β Thalassémie Homozygote* L'hémogramme montre une ______________, _____________, ______________ et _________________.

Answer 39

Anémie profonde sévère Microcytose Hypochromie Taux de réticulocytes normale ou peu augmenté

Question 40

*β Thalassémie Homozygote* L'anémie s'exprime à partir de _________________(âge).

Answer 40

06 mois

Question 41

*β Thalassémie Homozygote* Hémoglobine: ________ VGM: _______ CCMH: ___________

Answer 41

Hémoglobine: 7 g/dl VGM: 60 à 70 femolitres CCMH: CCMH < 30 g/dL

Question 42

*β Thalassémie Homozygote* Le frottis sanguin montre ____________________ et _________________.

Answer 42

Erythro-blastémie Cellules cibles

Question 43

*β Thalassémie Homozygote* Le bilan d'hémolyse est ____________ avec __________________.

Answer 43

positif Bilirubine augmentée

Question 44

*β0 Thalassémie* Hémoglobine F: ______ Hémoglobine A2: _____ Hémoglobine A: ______

Answer 44

Hémoglobine F: majoritaire Hémoglobine A2: normal ou augmenté Hémoglobine A: Absence

Question 45

*β+ Thalassémie* Hémoglobine F: ______ Hémoglobine A2: _____ Hémoglobine A: ______

Answer 45

Hémoglobine F: majoritaire Hémoglobine A2: normal ou augmenté Hémoglobine A: Présence

Question 46

*β thalassémie hétérozygote - Hémogramme* Anémie: VGM: CCMH: Nombre d'hématies: Taux de réticulocytes:

Answer 46

Anémie modéré ou absente VGM: Microcytose CCMH: Hypochromie discrète Nombre d'hématies: augmenté (Pseudo-polyglobulie) Taux de réticulocytes: <120 giga/L

Question 47

*β thalassémie hétérozygote* Le frottis sanguin révèle ____________, ____________ et ______________.

Answer 47

Microcytose Hypochromie discrète Poikilocytose

Question 48

*β thalassémie hétérozygote* Le bilan biochimique révèle une bilirubine ____________.

Answer 48

normale

Question 49

*β thalassémie hétérozygote* Electrophorèse de l’hémoglobine révèle un taux d'hémoglobine A2 ________________.

Answer 49

augmenté >2-3%

Question 50

*β thalassémie hétérozygote* L’interprétation de l’électrophorèse doit toujours être accompagnée d’un FNS et d’un bilan martial. (V/F)

Answer 50

V

Question 51

La β thalassémie hétérozygote nécessite un traitement sous forme de plusieurs transfusions régulière . (V/F)

Answer 51

F: La β thalassémie hétérozygote ne nécessite aucun traitement

Question 52

Les traitements utilisés contre la β thalassémie homozygotes sont _____________, _________, __________, ___________ et ___________

Answer 52

Transfusions sanguines Chélateurs de fer Splénectomie Greffe de la moelle osseuse Régulateurs du métabolisme du fer

Question 53

*β thalassémie homozygote* Les transfusions sanguines vise à _______________mais présente un risque de ________________.

Answer 53

Maintenir un taux normal d'hémoglobine Risque de surcharge en fer

Question 54

*β thalassémie homozygote* Les ____________________ et les __________________ visent à faciliter l'élimination et diminuer l'absorption du fer.

Answer 54

Chélateurs de fer Régulateurs de métabolisme du fer

Question 55

*β thalassémie homozygote* La splénectomie est une option en cas de ____________ mais présente un risque de ______________.

Answer 55

hypersplénisme risque d'infection

Question 56

Les quatre gènes codant pour les chaines α globines se trouvent au niveau du chromosome __.

Answer 56

16

Question 57

Si un seul gène α est délété, on obtient _____________________.

Answer 57

α Thalassémie silencieuse

Question 58

Si deux gènes α sont délétés, on obtient __________________.

Answer 58

α thalassémie mineure

Question 59

Si trois gènes α sont délétés, on obtient __________________.

Answer 59

α Thalassémie majeure

Question 60

On observe une production de ____________________ dans les α thalassémies majeures.

Answer 60

Hémoglobine H (β4)

Question 61

Si quatre gènes α sont délétés, on obtient ____________________.

Answer 61

production de l'hémoglobine de Bart's (ɣ4)

Question 62

Les chaines de globines non-α sont moins stables que les chaines α. (V/F).

Answer 62

F: Les chaines non-alpha sont *plus* stables que les chaines alpha

Question 63

Lors d’un déficit en α, les chaines non-α se polymérisent en ________________.

Answer 63

Homotétramères

Question 64

*Alpha thalassémie* L'Hémoglobine ____________possède une hyper affinité pour l'O2.

Answer 64

Hémoglobine de Bart's

Question 65

*Alpha thalassémie* L'Hémoglobine _____________précipite dans le globule rouge mature et provoque une hémolyse.

Answer 65

Hémoglobine H

Question 66

*α Thalassémie Silencieuse* Génotype: _________ Phénotype: _________

Answer 66

Génotype: α α / α - Phénotype: asymptomatique

Question 67

*α Thalassémie mineure Trait thalassémique* Génotype: _________ Phénotype: _________

Answer 67

Génotype: α α / -- | α - / α - Phénotype: asymptomatique

Question 68

*Hémoglobinose H* Génotype: __________ Phénotype: ___________

Answer 68

Génotype: α - / -- Phénotype: Anémie hémolytique modérée

Question 69

*Thalassémie α avec production de HB de Bert's* Génotype: ____________ Phénotype: ___________

Answer 69

Génotype: --/-- Phénotype: Hydrops fetalis (incompatible avec la vie)

Question 70

La forme silencieuse de α Thalassémie est diagnostiquée par _____________ et _____________.

Answer 70

Hémogramme Electrophorèse simple

Question 71

L'hémogramme de l'α thalassémie mineure est identique à celui de ___________________.

Answer 71

β thalassémie hétérozygote

Question 72

Le bilan biochimique dans l'α thalassémie mineure révèle __________________.

Answer 72

bilirubine augmentée

Question 73

L'électrophorèse révèle un Hémoglobine A2 ______________________ dans l'α thalassémie mineure.

Answer 73

normal ou diminué

Question 74

*Hémogramme de l'Hemoglobinose H* Hémoglobine: ________ VGM: __________ CCMH: ___________ Taux de réticulocytes: ____________

Answer 74

Hémoglobine: Anémie dès la naissance VGM: Microcytose CCMH: Hypochromie Taux de réticulocytes: Augmenté

Question 75

Le frottis sanguin dans l'Hemoglobinose H révèle _____________, ____________, _______________ et _____________.

Answer 75

Microcytose Hypochromie Polychromatophilie Hémoglobine précipité

Question 76

On peut visualiser l'hémoglobine précipité par coloration au ____________________sous forme d'aspect de ____________________, c'est les ________________.

Answer 76

bleu de Crésyl brillant balles de golf Corps de Heinz

Question 77

*Hémoglobinose H* Electrophorèse de l’Hémoglobine révèle _____________________________ avec _______________________.

Answer 77

Présence d’une Hémoglobine H à des quantités variables d’une mutation à une autre. Hémoglobine A2 diminuée le plus souvent

Question 78

Le traitement de l'Hémoglobinose H est ___________________.

Answer 78

Transfusion sanguine