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Hémobiologie > Anémies par anomalie enzymatique > Flashcards

Anémies par anomalie enzymatique Flashcards

1
Q

Les anémies par déficits enzymatiques comportent ______________________, ____________________ et _______________________.

A

Anémie par déficit en pyruvate kinase
Anémie par déficit en G6PD
Anémie par déficit en pyrimidine 5’ nucléotidase

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2
Q

Le ____ est le principal substrat métabolique des globules rouges.

A

glucose

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3
Q

La voie ________________ présente une boucle produisant le 2,3,diphosphoglycérate nécessaire à réguler la fixation de l’oxygène sur l’hémoglobine.

A

glycolytique

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4
Q

La voie glycolytique présente une boucle produisant le ________________________ nécessaire à réguler la fixation de l’oxygène sur l’hémoglobine.

A

2,3,diphosphoglycérate

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5
Q

La voie des _________________est étroitement associée au métabolisme du glutathion.

A

hexoses monophosphates

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6
Q

La voie des hexoses monophosphates est étroitement associée au métabolisme du ___________.

A

glutathion

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7
Q

Les anomalies enzymatiques sont toujours associées à des maladies. (V/F).

A

F

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8
Q

Les anomalies enzymatiques présente souvent un risque __________ pour la santé qui n’affecte pas significativement la _______ des patients.

A

modéré
longévité

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9
Q

Les anomalies enzymatiques peuvent produire un avantage de protection dans certaines situations. (V/F)

A

V

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10
Q

Plus de _____________ d’habitants sont porteurs d’un variant déficitaire de G6PD.

A

400 millions

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11
Q

____________ est le déficit enzymatique le plus répandu dans le monde.

A

Le déficit en G6PD

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12
Q

Une bonne partie du déficit G6PD est associée à la race ____.

A

noire

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13
Q

Incidence du déficit en G6PD - Race Noire
__% en Afrique, __% chez les afro-américains, __% chez les noirs brésiliens.

A

20% en Afrique
12% chez les afro-américains
8% chez les noirs brésiliens

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14
Q

Déficit en G6PD
Environ __% des femmes afro-Américaines sont hétérozygotes et __%
sont homozygotes.

A

20%
01%

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15
Q

Une partie des déficits en G6PD est ____________________.

A

méditerranéenne

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16
Q

En Sardaigne, l’incidence du déficit en G6PD varie de __% à faible altitude à __% au delà de 600 mètres.

A

35%
03%

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17
Q

En Grèce, la fréquence du déficit en G6PD est élevée dans les basses terres (__ à __%).

A

20 à 30%

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18
Q

L’incidence du déficit G6PD est variable en _____.

A

Asie

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19
Q

Incidence du déficit en G6PD en Asie
Japon: __%
Cambodge: __%
Inde: __%
Chine du Sud: __%

A

Japon: 0.1%
Cambodge: 14%
Inde: 2.5%
Chine du Sud: 05%

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20
Q

Le gène de la G6PD est localisé sur le chromosome ______.

A

Xq28

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21
Q

Les hommes et femmes sains ont la même activité enzymatique, expliqué par _______________.

A

L’inactivation du chromosome X/Lyonisation (Hypothèse de Lyon)

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22
Q

Déficit en G6PD
Les femmes hétérozygotes sont habituellement ___________________.

A

cliniquement normales

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23
Q

Déficit en G6PD
Un déficit enzymatique s’exprime surtout chez les _______portant un gène variant.

A

hommes

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24
Q

Selon le degré de lyonisation, l’activité enzymatique chez ces femmes peut être ___________, ___________ ou _______________.

A

normale
faiblement diminuée
fortement diminuée

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25
Q

Une femme hétérozygote avec 50% d’activité G6PD a 50% d’hématies ____________ et 50% d’hématie _____________.

A

50% hématies normales
50% hématies déficitaires

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26
Q

Les hématies déficitaires en G6PD chez les femmes sont aussi susceptibles à l’hémolyse que les hématies déficitaires en G6PD chez les hommes. (V/F).

A

V

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27
Q

Près de ___ variants de déficit en G6PD ont été définis.

A

400

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28
Q

La plupart des variants de déficit en G6PD sont ___________.

A

sporadiques

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29
Q

La forme active de la G6PD est une enzyme composé de ___ acides aminés.

A

515

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30
Q

L’OMS a classifié les variants G6PD selon ______________________ et ____________________.

A

Intensité du déficit enzymatique
Sévérité de l’hémolyse

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31
Q

Les variants en G6PD se répartissent en cinq classes: _____________, ___________, __________, ______________ et _____________.

A

Classe I
Classe II
Classe II
Classe IV
Classe V

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32
Q

Les variants de classe I ont un déficit enzymatique _________ (< ____% de la normale) et ont ______________________.

A

sévère (<10-20% la normale)
Hémolyse chronique

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33
Q

Les variants de classe II ont une activité enzymatique ______ (__%)et ont habituellement une ___________________

A

sévère (<10%)
Hémolyse intermittente qui peut être sévère

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34
Q

Les variants de classe III ont un déficit _______ (__%) avec une hémolyse intermittente et en général associée seulement à _______________ ou __________________.

A

modéré (10 à 60%)
Hémolyse intermittente
Associée à une infection ou prise médicamenteuse

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35
Q

Les variants de classe IV se caractérisent par ________________et_________________.

A

Absence de déficit d’activité enzymatique
Absence d’hémolyse

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36
Q

Les variants de la classe V ont une activité enzymatique ___________________.

A

augmentée

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37
Q

Les variants de la G6PD de la classe __ et __ ont essentiellement un intérêt biologique mais aucune signification clinique.

A

IV et V

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38
Q

L’allèle sauvage de la G6PD est la ______________.

A

G6PD B

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39
Q

Les allèles polymorphiques de la G6PD sont, par ordre de fréquence: _______________, ______________, ______________ et _________________.

A

G6PD A+
G6PD A-
G6PD B-
Variants de la classe I

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40
Q

L’allèle polymorphique de la G6PD le plus fréquent est la ____________.

A

G6PD A+

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41
Q

La G6PD A+ est retrouvé chez __% des Africains.

A

25%

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42
Q

Les porteurs de la G6PD A+ font partie de la classe __.

A

IV

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43
Q

Allèles de la G6PD
La différence entre les lettres A et B se réfère à la _____________________ relative des deux enzymes.

A

mobilité électrophorétique

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44
Q

L’allèle de la ____________ est fréquent chez les noirs.

A

G6PD A- (10-15%)

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45
Q

Le variant G6PD A- est l’enzyme responsable de la sensibilité à la
_____________.

A

Primaquine

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46
Q

Le variant G6PD A- est le plus fréquemment associé à une __________________________.

A

hémolyse faible à modérée (classe III)

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47
Q

La G6PD A- est une enzyme _____________ dont l’activité catalytique baisse dans les _____________________.

A

instable
globules rouges âgés

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48
Q

Plusieurs variants G6PD A- se rencontrent en __________________.

A

Asie du Sud-Est

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49
Q

Les variants G6PD B- sont aussi appelés ___________________.

A

les variants méditerranéens

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50
Q

Les variants méditerranéens sont surtout rencontrés chez la race __________.

A

blanche

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51
Q

La mobilité électrophorétique de la G6PD B- est identique à celle de l’enzyme B mais avec une ___________ plus lente et une _____________ plus faible.

A

synthèse
activité catalytique

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52
Q

Les variants méditerranéens G6PD B- sont associés à une hémolyse potentiellement __________.

A

sévère (classe II)

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53
Q

Chez les variants de la classe I, les mutations sont localisées au niveau de l’exon __.

A

10

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54
Q

L’exon 10 est la région du gène de la G6PD qui gouverne _____________________.

A

la formation du dimère actif

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55
Q

Les hématies déficitaires en G6PD et exposés aux oxydants perdent rapidement tout leur __________________.

A

glutathion réduit

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56
Q

Déficit en G6PD
L’hémoglobine est oxydée et se transforme en__________________ ou _______________________.

A

sulfhémoglobine ou en methémoglobine

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57
Q

Déficit en G6PD
L’hémoglobine oxydée forme de petites masses insolubles
collées à la membrane et appelées ________________.

A

corps de Heinz

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58
Q

Déficit en G6PD
Quand les protéines membranaires sont oxydées, les hématies deviennent ______________.

A

rigides

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59
Q

Les hématies rigides sont phagocytées par les macrophages du ____________, _____________ et ______________.

A

Système réticulo-endothéliale
Foie
Rate

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60
Q

Déficit en G6PD
Une hémolyse _________________ et ____________ peut survenir, donnant naissance à une ____________________ et ___________________.

A

extravasculaire et intravasculaire
hémoglobinémie et une hémoglobinurie.

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61
Q

Déficit en G6PD
La crise hémolytique est d’installation ___________ et ___________.

A

aigue et brutale

62
Q

La crise hémolytique d’installation aiguë et brutale - G6PD
En dehors de l’accident hémolytique, il n y a ni ____________ ni ____________.

A

anémie ni anomalie morphologique des hématies

63
Q

L’accident hémolytique survient pour les variants _____________________.

A

A- et méditerranéens

64
Q

L’accident hémolytique chez les variants A- est une hémolyse sévère après exposition à ________________, ______________ et _______________.

A

certains agents toxiques
l’ingestion de fèves
une infection

65
Q

Accident Hémolytique G6PD
Les globules rouges ayant la plus _____ activité G6PD sont éliminés.

A

faible

66
Q

Accident hémolytique G6PD
Les ________________ ainsi que les ________________ ne seront pas hémolysées chez les variants modérés.

A

hématies jeunes
réticulocytes

67
Q

Accident hémolytique G6PD
02 à 04 jours après exposition au toxique, on observe __________, ___________, _____________, ______________ d’installation brutale.

A

Ictère
Pâleur
Urines sombres
+/- Douleur abdominale et dorsale

68
Q

Accident hémolytique G6PD
Une chute rapide de l’hémoglobine _ à _ g/dl.

A

3 à 7

69
Q

Accident hémolytique G6PD
Le frottis sanguin montre une morphologie érythrocytaire ____________ ou des anomalies _______________.

A

normale
anomalies non-spécifiques (anisocytose, polychromasie)

70
Q

Accident hémolytique G6PD
Des ____________________ et /ou des ____________________ sont souvent décrites sur frottis sanguin.

A

Des fragments de cellules ou/et des microsphérocytes

71
Q

Les hématies ________________ sont souvent citées dans les déficits en G6PD.

A

Hématies mordues/Ghost cells/Hématies fantôme/Bite cells

72
Q

Le bilan de l’hémolyse dans un déficit en G6PD se caractérise par _____________________, _________________, ________________ et ___________________.

A

Haptoglobine effondrée
Bilirubine libre augmentée
LDH élevée
Possible hémoglobinurie

73
Q

Accident hémolytique G6PD
En réponse à l’anémie, une crise réticulocytaire apparaît dans les _ jours et est maximale - à _jours après début de l’hémolyse.

A

05
7 à 10

74
Q

Accident hémolytique G6PD
Habituellement, le processus hémolytique cesse après ______, et l’hémoglobine redevient progressivement normale.

A

une semaine

75
Q

Accident hémolytique G6PD
L’enzyme étant présente dans tous les tissus de l’organisme y compris les leucocytes et les plaquettes, une _______ et __________ sont parfois associées aux crises hémolytiques

A

petite neutropénie
une thrombopénie

76
Q

Les médicaments qui accélèrent la production intracellulaire de peroxyde d’hydrogène ou d’autres agents oxydants sont __________, ________, _____________ et ________________.

A
  • Plusieurs antipaludéens (quinine et dérivés).
  • Sulfamides et sulfones.
  • Nombreux anti infectieux (sulfamides, quinolones, nitrofurantoïnes)
  • Divers composants comme: vitamine C, bleu de méthylène, analgésiques antipyrétiques, toxiques (naphtaline, nitrates…).
77
Q

Selon le déficit en G6PD, certains médicaments peuvent être utilisés à doses contrôlées comme ______________ et certains _______________.

A

Aspirine
Certains antipaludéens

78
Q

____________, notamment _____________, est un facteur très fréquent d’hémolyse.

A

L’infection
Hépatite virale

79
Q

Les __________ sont toxiques particulièrement pour le variant méditerranéen de la G6PD.

A

Les fèves

80
Q

Un petit nombre de patients déficitaires en G6PD ont une anémie hémolytique chronique ______________, en l’absence d’infection ou d’exposition à des médicaments.

A

non-sphérocytaire

81
Q

Les variants G6PD de classe I sont extrêmement _________
sur le plan biochimique.

A

hétérogènes

82
Q

Les variants G6PD de clase I ont en commune une ____________________ ou une ________________________ ou les deux.

A

une très faible activité in vitro ou une forte instabilité ou les deux

83
Q

La mutation au niveau de l’exon 10 du gène du G6PD affecte les ____________________et donc l’activité de l’enzyme.

A

interactions monomères-dimères

84
Q

G6PD Variants Classe I
L’anémie et l’ictère sont souvent notés dans la période __________.

A

néonatale

85
Q

G6PD Variants Classe I
_______________ et ___________ sont souvent notés dans la période néonatale.

A

L’anémie et l’ictère

86
Q

G6PD Variants Classe I
l’hyper bilirubinémie nécessite souvent un ____________________.

A

échange transfusionnel

87
Q

G6PD Variants Classe I
L’exposition aux ______________ et aux ___________amplifie le processus hémolytique.

A

toxiques et aux chimiques à potentiels oxydants

88
Q

G6PD Variants Classe I
Chez l’adulte, les signes et les symptômes de l’hémolyse sont plus _______________ ou ____________.

A

discrets ou inconstants

89
Q

Les méthodes diagnostiques du déficit en G6PD comportent ______________________, __________________, __________________ et _______________________.

A

Frottis sanguin
Recherche de corps de Heinz
Test de fluorescence de dépistage rapide (spot test de Butler)
Technique spectrophotométrique quantitative

90
Q

Pendant l’épisode hémolytique, la recherche des _________ est possible mais pas spécifique.

A

bite cells

91
Q

Les bite cells sont des hématies qui contiennent un ______________ qui s’est séparé de la membrane, laissant une région non colorée et dépourvue d’hémoglobine.

A

coagulum d’hémoglobine

92
Q

Pendant l’épisode hémolytique, la dénaturation oxydative de l’hémoglobine apparaît sous forme de petites masses collées à la membrane visibles après coloration spéciale ________________ ou _________________.

A

bleu de crésyl
cristal violet

93
Q

En dehors des crises hémolytiques, l’ajout de l’oxydant _________________________ induit rapidement les _________________ chez les patients déficitaires en G6PD.

A

Acétyl Phényl Hydrazine
Corps de Heinz

94
Q

Spot Test de Butler
On ajoute à un hémolysât de globules rouges tous les composants qui permettent la génération de _____________.

A

NADPH

95
Q

Spot Test de Butler
Les composants qui permettent la génération de NADPH par le globule rouge en présence de la G6PD dont ________, _______ et __________.

A

NADP
Glucose
Glutathion

96
Q

Spot test de Butler
En présence de NADPH, il y a fluorescence sous ____________.

A

lampe UV

97
Q

Spot test de Butler
Une absence de fluorescence signifie une absence de production du ______________ et donc _________________.

A

NADPH
Déficit en G6PD

98
Q

Le principal défaut du spot test de Butler dans l’identification d’un déficit en G6PD est _______________.

A

les faux négatifs

99
Q

Spot test de Butler
Les faux négatifs peuvent se produire si _______________________________notamment si __________________________.

A

formes les plus modérées du déficit
si l’analyse enzymatique est réalisée peu après un épisode aigu hémolytique

100
Q

Il y a __ fois plus d’enzymes dans les réticulocytes que dans les globules rouges âgés.

A

05

101
Q

Les femmes ________________ G6PD sont particulièrement difficiles à diagnostiquer par les techniques enzymatiques.

A

hétérozygotes

102
Q

Le diagnostic des déficits enzymatiques en G6PD chez les femmes hétérozygotes peut nécessiter les méthodes de diagnostic moléculaire mettant en évidence ________________________.

A

les substitutions de nucléotides

103
Q

Le traitement des déficits en G6PD repose d’abord sur la __________________________.

A

proscription des médicaments pouvant induire une hémolyse

104
Q

Chez les sujets __, l’hémolyse est aigue et de courte durée même si l’agent oxydant continue à être utilisé.

A

A-

105
Q

Chez les sujets A-, l’hémolyse est __________ et __________même si l’agent oxydant continue à être utilisé.

A

aigue et de courte durée

106
Q

Chez les variants ____________, l’oxydant toxique doit toujours être éliminé.

A

méditerranéens

107
Q

traitement déficit G6PD
Devant une anémie sévère et symptomatiques, une _____________ est nécessaire.

A

transfusion sanguine

108
Q

En cas d’hémolyse chronique, une_________________ est parfois conseillée.

A

supplémentation en folates

109
Q

La distribution géographique des populations à haute fréquence génique de variants déficitaires en G6PD se superpose étroitement à celle du ____________.

A

paludisme

110
Q

Chez certains variants enzymatiques de G6PD, la croissance de ____________ dans les globules rouges est inhibée.

A

Plasmodium

111
Q

Déficit en G6PD et Paludisme
Le mécanisme le plus probable serait une__________des globules rouges déficitaires en G6PD contenant les formes avec parasites précoces.

A

phagocytose augmentée

112
Q

___________________est l’enzyme érythrocytaire la plus couramment responsable d’anémie hémolytique congénitale

A

Pyruvate kinase

113
Q

La Pyruvate Kinase convertit le _____________ en_______, en générant de ______.

A

Phosphoénol Pyruvate
lactate
ATP

114
Q

Il existe __ iso enzymes différentes de la Pyruvate Kinase.

A

04

115
Q

Les 4 isoenzymes de la pyruvate kinase sont générés par l’utilisation de deux promoteurs alternatifs de deux gènes distincts: __ et __.

A

LR et M2

116
Q

Les quatre isoenzymes de la pyruvate kinase sont __, __, __ et __.

A

L
R
M1
M2

117
Q

L’isoforme _ est unique aux érythrocytes.

A

R

118
Q

L’isoforme R remplace progressivement l’isoforme __ présent dans les
progéniteurs érythroïdes précoces.

A

M2

119
Q

_____ est le gène responsable de l’expression des isoformes L et R de la pyruvate kinase.

A

PKLR

120
Q

____ est le gène responsable de l’expression des isoformes M1 et M2 de la pyruvate kinase.

A

PKM2

121
Q

Le gène PKLR est retrouvé au niveau de ______________.

A

Chromosome 1

122
Q

Le gène PKM2 est localisé au niveau du ___________.

A

Chromosome 15

123
Q

Il y a plus de ___mutations de la Pyruvate Kinase.

A

100

124
Q

Il y a une corrélation avec la localisation de la mutation PK et la sévérité de l’anémie hémolytique. (V/F).

A

F: Absence de corrélation

125
Q

Le déficit en Pyruvate Kinase est distribué dans le monde entier mais semble plus fréquent dans le _____________et sans doute _______.

A

Nord de l’Europe
La Chine

126
Q

Le Déficit en Pyruvate Kinase est relié à une distribution géographique particulière conférant une protection contre le paludisme. (V/F)

A

F: Le déficit en pyruvate kinase confère une protection contre le paludisme mais n’est pas relié à une distribution géographique particulière

127
Q

La transmission du déficit en Pyruvate Kinase est ______________________.

A

autosomique récessive

128
Q

Seuls les _____________________ et les _________________ présente des signes cliniques du déficit en pyruvate kinase.

A

Homozygotes
Hétérozygotes pour deux déficits différents

129
Q

Le mécanisme de l’hémolyse dans les déficits en pyruvate kinase __________________.

A

n’est pas clairement défini

130
Q

Dans les déficits en pyruvate kinase, la sévérité de l’hémolyse est très _____________.

A

variable

131
Q

Déficit en PK
L’anémie est parfois sévère __ à __ g/dl.

A

06 à 12 g/dl

132
Q

Dans les déficits en pyruvate kinase, l’anémie peut aller jusqu’au _______________, avoir _________________ ou _____________.

A

risque mortel
formes modérées compensées
absence totale d’anémie

133
Q

Le taux de réticulocytes dans les déficits en pyruvate kinase est de ______________________.

A

5-15% des hématies (150-400 G/L)

134
Q

Les patients déficitaires en pyruvate kinase avec hémolyse sévère présentent un _______________et développement les complications cliniques des ______________________.

A

ictère chronique
états hémolytiques chroniques

135
Q

Les signes cliniques d’états hémolytiques chroniques sont _________________, _____________, __________________, ________________.

A

Calculs biliaires
Crises aplasiques transitoires liées au virus B19
Déficit en acide folique
Ulcères cutanés (rares)

136
Q

Dans les déficits en pyruvate kinase, la ____________________ est fréquente mais pas constante.

A

Splénomégalie

137
Q

Il n’y a pas d’anomalie morphologique particulière qui aide au diagnostic des déficits en pyruvate kinase. (V/F)

A

V

138
Q

Le test de dépistage rapide des déficits en pyruvate kinase néglige _________________.

A

plusieurs types de variants

139
Q

Lors du dosage de la pyruvate kinase, il faut éliminer les ________________ qui contiennent jusqu’à 300 fois le taux de celui des hétaies.

A

leucocytes

140
Q

Déficit en pyruvate kinase
Le diagnostic moléculaire n’est pas évident à mettre en place du fait du grand nombre de __________________.

A

mutations différentes

141
Q

____________________ a un effet favorable en améliorant le degré de l’hémolyse et de l’anémie dans les déficits en pyruvate kinase.

A

Splénectomie

142
Q

On évite de splénectomiser les petits enfants avant __ à __ans pour éviter les risques ___________________.

A

05 à 07 ans
risques infectieux secondaires

143
Q

Chez les patients splénectomisés, la numération des ________________ est plus importante et peut atteindre __%.

A

réticulocytes
70%

144
Q

Il y a une survie plus longues des ____________________ déficitaires en Pyruvate Kinase après splénectomie.

A

réticulocytes

145
Q

__________________________est la troisième cause la plus fréquente de déficit enzymatique entraînant une hémolyse.

A

Déficit en pyrimidine 5’ nucléotidase

146
Q

La pyrimidine 5’ nucléotidase participe à la dégradation de l’ARN dans les ___________________.

A

réticulocytes

147
Q

La pyrimidine 5’ nucléotidase participe à la dégradation de _____ dans les réticulocytes.

A

l’ARN

148
Q

Déficit en pyrimidine 5’ nucléotidase
L’accumulation de ___________ dans les globules rouges semble toxique et responsable de l’hémolyse.

A

pyrimidines

149
Q

Le Déficit en pyrimidine 5’ nucléotidase est une maladie congénitale _________________________.

A

autosomique récessive

150
Q

Déficit en pyrimidine 5’ nucléotidase
Il existe une anomalie morphologique constante des hématies: _______________________.

A

les hématies à ponctuations basophiles

151
Q

Le ________________ est un puissant inhibiteur de la _______________________.

A

pyrimidine 5’ nucléotidase.

Hémobiologie (29 decks)

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