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Hémobiologie > Drépanocytose > Flashcards

Drépanocytose Flashcards

1
Q

La drépanocytose est une anémie _____________, _____________ et ______________.

A

hémolytique chronique congénitale

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Q

La drépanocytose est due à une anomalie (quantitative/qualitative) de l’hémoglobine.

A

qualitative

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3
Q

La drépanocytose est à transmission (autosomique/gonosomique) (dominante/récessive).

A

autosomique récessive

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4
Q

La drépanocytose est l’hémoglobinopathie la plus rare. (V/F).

A

F: C’est la plus fréquente

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5
Q

La drépanocytose est caractérisée par une anomalie de structure de la chaîne _ de globine.

A

β

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6
Q

La drépanocytose est en rapport avec une mutation d’un acide aminé au niveau de la chaîne _.

A

β

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7
Q

Le remplacement de (acide aminé) par une (acide aminé) est une mutation responsable de la drépanocytose.

A

Acide glutamique
Valine

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8
Q

La drépanocytose est caractérisé par la présence de l’Hémoglobine _.

A

S

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9
Q

Lorsqu’un seul gène β est atteint, (AS) on parle de drépanocytose _______________________ ou ________________.

A

hétérozygote asymptomatique ou Trait drépanocytaire

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10
Q

Lorsque les deux gènes β sont atteint, (SS) on parle de drépanocytose _______________________ou___________________.

A

Drépanocytose homozygote
Syndrome drépanocytaire majeur

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11
Q

La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde. (V/F)

A

V

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12
Q

Plus de _______________de personnes dans le monde sont atteint de drépanocytose.

A

cinq millions

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13
Q

La prévalence de la drépanocytose en France est de __________________.

A

1/3000 naissances

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14
Q

La prévalence de la drépanocytose en Afrique Noire est de ________________.

A

1/30 naissances

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15
Q

La prévalence de la drépanocytose en Algérie est de _______________.

A

1,8% (Sud : 3 – 6%).

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16
Q

La répartition de la drépanocytose se superpose à celle du __________.

A

paludisme

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17
Q

Le trait drépanocytaire confère une résistance à l’infection par _________________qui digère mal _________________.

A

Plasmodium falciparum
Hémoglobine S

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18
Q

En cas de drépanocytose, ____________________, ___________________ et ______________ doivent être systématiques.

A

une enquête familiale
dépistage éventuel de la fratrie
conseil génétique en cas de grossesse

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19
Q

La drépanocytose est une anomalie génétique due à la mutation du codon _ du gène de β globuline.

A

6

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20
Q

L’hémoglobine S est un tétramère ________ avec des chaînes β anormales.

A

α 2 β 2

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21
Q

Le remplacement de l’acide glutamique n°6 par une valine dans la chaine β globine est du à une mutation d’un codon ___ en ____.

A

GAG en GTG

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22
Q

Dans la drépanocytose, il y a modification de la configuration spatiale de l’hémoglobine et formation de ________________en situation de ________________.

A

polymères d’hémoglobine en situation de désoxygénation

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23
Q

La polymérisation de l’hémoglobine S est responsable d’une déformation de l’hématie en ______________.

A

faucille

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24
Q

Les altérations membranaires causées par la présence de l’Hémoglobine S est à l’origine d’une __________________ et une _____________________.

A

Augmentation d’activité procoagulante
Déshydratation cellulaire par déséquilibre des perméabilités au Na + /K +

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25
Q

Drépanocytose
Le globule rouge perd ses propriétés de _________________ ce qui conduit à une ________________.

A

déformabilité
hémolyse prématurée

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26
Q

La présence de drépanocytes dans la circulation augmente la _________, et provoque des ________________________.

A

viscosité
accidents vaso-occlusifs

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27
Q

Drépanocytose - forme homozygote
Les signes cliniques apparaissent soit ______________________ ou parfois __________________________.

A

-Quelques mois après la naissance (HbF remplacé par HbS)
-Vers 02 à 04 ans

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28
Q

___________________ décrit les signes cliniques d’une drépanocytose homozygote.

A

La Triade Hémolytique (PIS)

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29
Q

La triade hémolytique (PIS) dans la drépanocytose consiste en _______________, ______________, ________________.

A
  • Syndrome anémique avec Pâleur cutanéo-muqueuse, asthénie et dyspnée.
  • Ictère ou sub-ictère conjonctival lié à l’hémolyse.
  • Splénomégalie (SPM) dans les premières années de vie.
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30
Q

Drépanocytose homozygote
La splénomégalie disparait progressivement par __________________.

A

autosplénectomie

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31
Q

La drépanocytose homozygote peut être découverte suite à des complications ____________.

A

complications aiguës

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32
Q

Les complications aiguës révèlent la drépanocytose homozygote chez __________________.

A

petit enfant

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33
Q

______________________ et ___________________ sont des complications aigues révélant la drépanocytose homozygote chez le petit enfant.

A
  • Crises douloureuses fébriles drépanocytaires à répétition.
  • Accidents vaso-occlusifs.
34
Q

Drépanocytose
Les accidents vaso-occlusifs peuvent s’agir de _____________________ ou ____________________.

A

infarctus osseux
ostéomyélite aiguë

35
Q

Drépanocytose
Des crises douloureuses fébriles surviennent au niveau des _____________ et de ______________ qui dure _________________.

A

Os (os longs, vertèbres, thorax)
Abdomen
4 à 5 jours

36
Q

L’interrogatoire dans la drépanocytose repose sur ____________, ___________, ___________, _____________, ___________, _____________, _____________, _________________.

A

Age
Sexe
Origine ethnique
Notion de consanguinité
Antécédents personnels ou familiaux
Prise médicamenteuses
Recherche de signes cliniques évocateurs : signes d’anémie, ictère, SPM, douleurs
Historique de transfusions et dernière date de transfusion

37
Q

Le diagnostic d’orientation de la drépanocytose repose sur _________________, _______________, _____________, _______________, _____________, _____________et ________________.

A

NFS
Frottis sanguin
Taux de réticulocytes
Bilan d’hémolyse
Test direct à l’antiglobuline
Test de solubilité
Test de falciformation

38
Q

Drépanocytose hétérozygote
NFS: __________
Frottis sanguin: ____________
Bilan de l’hémolyse: ____________

A

NFS: normal, discrète anémie
Frottis sanguin: normal
Bilan de l’hémolyse: normal

39
Q

Drépanocytose homozygote
La NFS révèle une anémie _____________, _____________, _______________, ________________ parfois ______________ si ___________________.

A

Anémie constante, normocytaire, normochrome, régénérative
Parfois macrocytaire si carence en folates

40
Q

Dans les drépanocytoses homozygotes, les ____________________ sont fréquentes même en absence d’infection.

A

Hyperleucocytoses à PNN

41
Q

Le taux de plaquettes dans la drépanocytose homozygote est __________________ ou ________________.

A

normal ou augmenté

42
Q

L’augmentation du taux de plaquettes dans les drépanocytoses est du au ___________________________.

A

entrainement car forte régénération

43
Q

Drépanocytose homozygote
Le frottis sanguin révèle _________________, ______________, _____________, ______________, _______________ et _________________.

A

○ Présence constante de drépanocytes.
○ Aniso-poikilocytose avec cellules cibles.
○ Polychromatie traduisant l’hyperétyculocytose.
○ Présence de corps de Jolly témoin de l’hyposplénisme.
○ Nombre variable d’érythroblastes.
○ Eventuelles hyperleucocytose et la thrombocytose.

44
Q

Le taux de réticulocytes est de ______________ dans les drépanocytoses homozygotes.

A

> 120 G/L

45
Q

Le bilan d’hémolyse d’une drépanocytose homozygote révèle _____________, _______________, ______________, ______________, _______________ et ___________________.

A

Haptoglobine effondrée
Bilirubine non conjuguée élevée
LDH élevé
Fer sérique élevé
Hémoglobinémie
Hémoglobinurie

46
Q

Dans la drépanocytose homozygote, le test direct à l’antiglobine est ____________ car _____________________.

A

négatif
l’hémolyse n’est pas d’origine immunologique

47
Q

Test de solubilité (ITANO)
En milieu tampon phosphate à pH = ___ et en présence d’un agent réducteur (_______________), l’HbS précipite sous forme d’un _______________.

A

pH=7,5
le dithionate de sodium
culot rouge

48
Q

le test de falciformation requiert des conditions de ___________.

A

hypoxie

49
Q

Le diagnostic de certitude de la drépanocytose repose sur ___________________, ______________, ______________, ______________ et ________________.

A

Électrophorèse d’Hémoglobine sur acétate de cellulose à pH alcalin
Isoélectrofocalisation
Électrophorèse d’Hémoglobine à pH acide 6,0 sur gel d’agar
Électrophorèse capillaire en veine liquide : CAPILLARYS
Etude phénotypique

50
Q

____________________________ est la méthode la plus couramment utilisée pour mettre en évidence l’Hémoglobine S.

A

Électrophorèse d’Hb sur acétate de cellulose à pH alcalin

51
Q

Électrophorèse d’Hb sur acétate de cellulose à pH alcalin est pratiqué sur ___________________ en présence de témoins _____________ et ______________.

A

Hémolysât de globules rouges
Sains et pathologiques

52
Q

*Électrophorèse d’Hémoglobine sur acétate de cellulose à pH alcalin
L’Hémoglobine S migre à mi-chemin entre __________________ et _________________.

A

Hémoglobine A
Hémoglobine A2

53
Q

Isoélectrofocalisation
Un gel contenant un mélange de molécules_____________ à pHi ______, forment un gradient de pH continu sous l’effet d’un _______________.

A

amphotères
pHi continu
champ électrique

54
Q

Isoélectrofocalisation
L’Hémoglobine S migre entre ______________ et _____________.

A

Hémoglobine F
Hémoglobine A2

55
Q

Électrophorèse d’Hb à pH acide 6,0 sur gel d’agar
La mobilité de la molécule d’Hémoglobine dépend de la charge des résidus. (V/F)

A

F

56
Q

Électrophorèse d’Hb à pH acide 6,0 sur gel d’agar
La mobilité de la molécule d’Hémoglobine dépend des modifications
structurales induites par la mutation dans certaines régions (positivement/négativement) chargées de la protéine.

A

positivement

57
Q

Électrophorèse d’Hb à pH acide 6,0 sur gel d’agar
L’Hémoglobine S migre à mi-chemin entre _____________ et ___________.

A

Hémoglobine A
Hémoglobine A2

58
Q

L’Électrophorèse capillaire en veine liquide (CAPILLARYS) est une technique ______________ et _______________.

A

qualitative et quantitative

59
Q

Électrophorèse capillaire en veine liquide : CAPILLARYS
Elle s’effectue dans un tube de diamètre interne ________, rempli d’une solution tampon à pH = ___.

A

< 100μm
pH=9,4

60
Q

Électrophorèse capillaire en veine liquide se présente comme intermédiaire entre __________________ et ________________.

A

l’HPLC et l’électrophorèse classique sur zone

61
Q

Électrophorèse capillaire en veine liquide : CAPILLARYS
La détection directe de l’Hémoglobine est effectuée à _____________.

A

415 nm

62
Q

Électrophorèse capillaire en veine liquide : CAPILLARYS
En détectant chaque hémoglobine, le système effectue le dosage avec la même précision que__________.

A

HPLC

63
Q

Les proportions des différentes hémoglobines chez un adulte drépanocytaire hétérozygotes sont:
Hb_S: ___
Hb_A: ___
Hb_A2: ____
Hb_F: ____

A

Hb_S: 35%-45%
Hb_A: 55%-60%
Hb_A2: Normale
Hb_F: < 1%

64
Q

Les proportions des différentes hémoglobines chez un nouveau-né drépanocytaire hétérozygotes sont:
Hb_S: ___
Hb_A: ___
Hb_A2: ____
Hb_F: ____

A

Hb_S: 5%-10%
Hb_A: 5%-10%
Hb_A2: Normale
Hb_F: 80 %- 90 %

65
Q

Les proportions des différentes hémoglobines chez un adulte drépanocytaire homozygote sont:
Hb_S: ___
Hb_A: ___
Hb_A2: ____
Hb_F: ____

A

Hb_S: 75% - 95%
Hb_A: 0%
Hb_A2: Normale
Hb_F: 5%- 20%

66
Q

Les proportions des différentes hémoglobines chez un nouveau né drépanocytaire homozygote sont:
Hb_S: ___
Hb_A: ___
Hb_A2: ____
Hb_F: ____

A

Hb_S: 05%-10%
Hb_A: Absence totale
Hb_A2: Normale
Hb_F: 80%-90%

67
Q

Chez le drépanocytaire homozygote, l’électrophorèse révèle ___________________ , et __________________.

A

Absence totale d’Hémoglobine A
Présence majoritaire d’Hémoglobine S

68
Q

Chez le drépanocytaire hétérozygote, l’électrophorèse révèle ___________________, et __________________.

A

Présence d’Hémoglobine A (60%)
Présence d’Hémoglobine S (40%)

69
Q

L’enquête familiale de la drépanocytose repose sur ____________________________ et _______________________.

A

Confirmation d’une drépanocytose hétérozygote chez les parents d’un drépanocyte homozygote.
Dépistage des drépanocytes hétérozygotes au sein de la famille d’un drépanocyte homozygote ou hétérozygote confirmé.

70
Q

Le diagnostic génotypique de la drépanocytose est indiqué dans __________________ et ___________________.

A

Diagnostic prénatal
Diagnostic d’une drépanocytose homozygote chez un sujet récemment transfusé et dont le phénotype n’a pas été établit antérieurement

71
Q

Il est essentiel d’identifier les couples de porteurs ____________________ qui risquent d’avoir des enfants atteints d’un syndrome drépanocytaire majeur.

A

d’anomalies de l’hémoglobine

72
Q

Les autres explorations nécessaires pour la drépanocytose sont __________________, _________________ et ____________________.

A

Groupage sanguin phénotypé
Recherche d’agglutine irrégulière (RAI)
Sérologies virales : HBS, HBC et HIV

73
Q

Prise en charge et traitement Drépanocytose
La prévention des infections repose sur ________________, ______________ et _________________.

A

Vaccination pneumocoque
Vaccination haemophilus
Traitement précoce des épisodes infectieux

74
Q

Prise en charge et traitement Drépanocytose
La prévention des troubles nutritionnels repose sur ________________________ et ______________________.

A

Supplémentation en acide folique
Hydratation orale régulière et adaptée

75
Q

Prise en charge et traitement Drépanocytose
Les crises douloureuses sont prises en charge par ________________ et ________________.

A

Antalgie progressive
Morphine en IV

76
Q

Prise en charge et traitement Drépanocytose
Il est important de réduire la séquestration _______________et la fréquence des ________________.

A

aiguë splénique
crises algiques

77
Q

Prise en charge et traitement Drépanocytose
On transfuse des globules rouges ___________________.

A

isogroupes isorhésus

78
Q

Prise en charge et traitement Drépanocytose
L’administration de _______________ vise à prévenir les crises vaso-occlusives osseuses et pulmonaires.

A

hydroxyurée

79
Q

L’Hydroxyurée augmente la synthèse de __________________.

A

L’Hémoglobine F

80
Q

La falciformation est favorisée par __________________, _____________, _____________, ____________, _____________, _____________ et _____________.

A

Hypoxie
Refroidissement
Fièvre
Déshydratation
Stress
Prise de toxiques (drogues, excitants)
Certaines médicaments (corticoïdes)

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