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Drépanocytose Flashcards

1
Q

La drépanocytose est une anémie _____________, _____________ et ______________.

A

hémolytique chronique congénitale

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Q

La drépanocytose est due à une anomalie (quantitative/qualitative) de l’hémoglobine.

A

qualitative

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3
Q

La drépanocytose est à transmission (autosomique/gonosomique) (dominante/récessive).

A

autosomique récessive

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4
Q

La drépanocytose est l’hémoglobinopathie la plus rare. (V/F).

A

F: C’est la plus fréquente

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5
Q

La drépanocytose est caractérisée par une anomalie de structure de la chaîne _ de globine.

A

β

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6
Q

La drépanocytose est en rapport avec une mutation d’un acide aminé au niveau de la chaîne _.

A

β

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7
Q

Le remplacement de (acide aminé) par une (acide aminé) est une mutation responsable de la drépanocytose.

A

Acide glutamique
Valine

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8
Q

La drépanocytose est caractérisé par la présence de l’Hémoglobine _.

A

S

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9
Q

Lorsqu’un seul gène β est atteint, (AS) on parle de drépanocytose _______________________ ou ________________.

A

hétérozygote asymptomatique ou Trait drépanocytaire

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10
Q

Lorsque les deux gènes β sont atteint, (SS) on parle de drépanocytose _______________________ou___________________.

A

Drépanocytose homozygote
Syndrome drépanocytaire majeur

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11
Q

La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde. (V/F)

A

V

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12
Q

Plus de _______________de personnes dans le monde sont atteint de drépanocytose.

A

cinq millions

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13
Q

La prévalence de la drépanocytose en France est de __________________.

A

1/3000 naissances

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14
Q

La prévalence de la drépanocytose en Afrique Noire est de ________________.

A

1/30 naissances

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15
Q

La prévalence de la drépanocytose en Algérie est de _______________.

A

1,8% (Sud : 3 – 6%).

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16
Q

La répartition de la drépanocytose se superpose à celle du __________.

A

paludisme

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17
Q

Le trait drépanocytaire confère une résistance à l’infection par _________________qui digère mal _________________.

A

Plasmodium falciparum
Hémoglobine S

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18
Q

En cas de drépanocytose, ____________________, ___________________ et ______________ doivent être systématiques.

A

une enquête familiale
dépistage éventuel de la fratrie
conseil génétique en cas de grossesse

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19
Q

La drépanocytose est une anomalie génétique due à la mutation du codon _ du gène de β globuline.

A

6

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20
Q

L’hémoglobine S est un tétramère ________ avec des chaînes β anormales.

A

α 2 β 2

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21
Q

Le remplacement de l’acide glutamique n°6 par une valine dans la chaine β globine est du à une mutation d’un codon ___ en ____.

A

GAG en GTG

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22
Q

Dans la drépanocytose, il y a modification de la configuration spatiale de l’hémoglobine et formation de ________________en situation de ________________.

A

polymères d’hémoglobine en situation de désoxygénation

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23
Q

La polymérisation de l’hémoglobine S est responsable d’une déformation de l’hématie en ______________.

A

faucille

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24
Q

Les altérations membranaires causées par la présence de l’Hémoglobine S est à l’origine d’une __________________ et une _____________________.

A

Augmentation d’activité procoagulante
Déshydratation cellulaire par déséquilibre des perméabilités au Na + /K +

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25
*Drépanocytose* Le globule rouge perd ses propriétés de _________________ ce qui conduit à une ________________.
déformabilité hémolyse prématurée
26
La présence de drépanocytes dans la circulation augmente la _________, et provoque des ________________________.
viscosité accidents vaso-occlusifs
27
*Drépanocytose - forme homozygote* Les signes cliniques apparaissent soit ______________________ ou parfois __________________________.
-Quelques mois après la naissance (HbF remplacé par HbS) -Vers 02 à 04 ans
28
___________________ décrit les signes cliniques d'une drépanocytose homozygote.
La Triade Hémolytique (PIS)
29
La triade hémolytique (PIS) dans la drépanocytose consiste en _______________, ______________, ________________.
- Syndrome anémique avec Pâleur cutanéo-muqueuse, asthénie et dyspnée. - Ictère ou sub-ictère conjonctival lié à l’hémolyse. - Splénomégalie (SPM) dans les premières années de vie.
30
*Drépanocytose homozygote* La splénomégalie disparait progressivement par __________________.
autosplénectomie
31
La drépanocytose homozygote peut être découverte suite à des complications ____________.
complications aiguës
32
Les complications aiguës révèlent la drépanocytose homozygote chez __________________.
petit enfant
33
______________________ et ___________________ sont des complications aigues révélant la drépanocytose homozygote chez le petit enfant.
- Crises douloureuses fébriles drépanocytaires à répétition. - Accidents vaso-occlusifs.
34
*Drépanocytose* Les accidents vaso-occlusifs peuvent s'agir de _____________________ ou ____________________.
infarctus osseux ostéomyélite aiguë
35
*Drépanocytose* Des crises douloureuses fébriles surviennent au niveau des _____________ et de ______________ qui dure _________________.
Os (os longs, vertèbres, thorax) Abdomen 4 à 5 jours
36
L'interrogatoire dans la drépanocytose repose sur ____________, ___________, ___________, _____________, ___________, _____________, _____________, _________________.
Age Sexe Origine ethnique Notion de consanguinité Antécédents personnels ou familiaux Prise médicamenteuses Recherche de signes cliniques évocateurs : signes d’anémie, ictère, SPM, douleurs Historique de transfusions et dernière date de transfusion
37
Le diagnostic d'orientation de la drépanocytose repose sur _________________, _______________, _____________, _______________, _____________, _____________et ________________.
NFS Frottis sanguin Taux de réticulocytes Bilan d'hémolyse Test direct à l’antiglobuline Test de solubilité Test de falciformation
38
*Drépanocytose hétérozygote* NFS: __________ Frottis sanguin: ____________ Bilan de l'hémolyse: ____________
NFS: normal, discrète anémie Frottis sanguin: normal Bilan de l'hémolyse: normal
39
*Drépanocytose homozygote* La NFS révèle une anémie _____________, _____________, _______________, ________________ parfois ______________ si ___________________.
Anémie constante, normocytaire, normochrome, régénérative Parfois macrocytaire si carence en folates
40
Dans les drépanocytoses homozygotes, les ____________________ sont fréquentes même en absence d'infection.
Hyperleucocytoses à PNN
41
Le taux de plaquettes dans la drépanocytose homozygote est __________________ ou ________________.
normal ou augmenté
42
L'augmentation du taux de plaquettes dans les drépanocytoses est du au ___________________________.
entrainement car forte régénération
43
*Drépanocytose homozygote* Le frottis sanguin révèle _________________, ______________, _____________, ______________, _______________ et _________________.
○ Présence constante de drépanocytes. ○ Aniso-poikilocytose avec cellules cibles. ○ Polychromatie traduisant l’hyperétyculocytose. ○ Présence de corps de Jolly témoin de l’hyposplénisme. ○ Nombre variable d’érythroblastes. ○ Eventuelles hyperleucocytose et la thrombocytose.
44
Le taux de réticulocytes est de ______________ dans les drépanocytoses homozygotes.
> 120 G/L
45
Le bilan d'hémolyse d'une drépanocytose homozygote révèle _____________, _______________, ______________, ______________, _______________ et ___________________.
Haptoglobine effondrée Bilirubine non conjuguée élevée LDH élevé Fer sérique élevé Hémoglobinémie Hémoglobinurie
46
Dans la drépanocytose homozygote, le test direct à l'antiglobine est ____________ car _____________________.
négatif l’hémolyse n’est pas d’origine immunologique
47
*Test de solubilité (ITANO)* En milieu tampon phosphate à pH = ___ et en présence d’un agent réducteur (_______________), l’HbS précipite sous forme d’un _______________.
pH=7,5 le dithionate de sodium culot rouge
48
le test de falciformation requiert des conditions de ___________.
hypoxie
49
Le diagnostic de certitude de la drépanocytose repose sur ___________________, ______________, ______________, ______________ et ________________.
Électrophorèse d’Hémoglobine sur acétate de cellulose à pH alcalin Isoélectrofocalisation Électrophorèse d’Hémoglobine à pH acide 6,0 sur gel d’agar Électrophorèse capillaire en veine liquide : CAPILLARYS Etude phénotypique
50
____________________________ est la méthode la plus couramment utilisée pour mettre en évidence l'Hémoglobine S.
Électrophorèse d’Hb sur acétate de cellulose à pH alcalin
51
Électrophorèse d’Hb sur acétate de cellulose à pH alcalin est pratiqué sur ___________________ en présence de témoins _____________ et ______________.
Hémolysât de globules rouges Sains et pathologiques
52
*Électrophorèse d’Hémoglobine sur acétate de cellulose à pH alcalin L'Hémoglobine S migre à mi-chemin entre __________________ et _________________.
Hémoglobine A Hémoglobine A2
53
*Isoélectrofocalisation* Un gel contenant un mélange de molécules_____________ à pHi ______, forment un gradient de pH continu sous l’effet d’un _______________.
amphotères pHi continu champ électrique
54
*Isoélectrofocalisation* L'Hémoglobine S migre entre ______________ et _____________.
Hémoglobine F Hémoglobine A2
55
*Électrophorèse d’Hb à pH acide 6,0 sur gel d’agar* La mobilité de la molécule d’Hémoglobine dépend de la charge des résidus. (V/F)
F
56
*Électrophorèse d’Hb à pH acide 6,0 sur gel d’agar* La mobilité de la molécule d’Hémoglobine dépend des modifications structurales induites par la mutation dans certaines régions (positivement/négativement) chargées de la protéine.
positivement
57
*Électrophorèse d’Hb à pH acide 6,0 sur gel d’agar* L'Hémoglobine S migre à mi-chemin entre _____________ et ___________.
Hémoglobine A Hémoglobine A2
58
L'Électrophorèse capillaire en veine liquide (CAPILLARYS) est une technique ______________ et _______________.
qualitative et quantitative
59
*Électrophorèse capillaire en veine liquide : CAPILLARYS* Elle s’effectue dans un tube de diamètre interne ________, rempli d’une solution tampon à pH = ___.
< 100μm pH=9,4
60
Électrophorèse capillaire en veine liquide se présente comme intermédiaire entre __________________ et ________________.
l’HPLC et l’électrophorèse classique sur zone
61
*Électrophorèse capillaire en veine liquide : CAPILLARYS* La détection directe de l’Hémoglobine est effectuée à _____________.
415 nm
62
*Électrophorèse capillaire en veine liquide : CAPILLARYS* En détectant chaque hémoglobine, le système effectue le dosage avec la même précision que__________.
HPLC
63
Les proportions des différentes hémoglobines chez un adulte drépanocytaire hétérozygotes sont: Hb_S: ___ Hb_A: ___ Hb_A2: ____ Hb_F: ____
Hb_S: 35%-45% Hb_A: 55%-60% Hb_A2: Normale Hb_F: < 1%
64
Les proportions des différentes hémoglobines chez un nouveau-né drépanocytaire hétérozygotes sont: Hb_S: ___ Hb_A: ___ Hb_A2: ____ Hb_F: ____
Hb_S: 5%-10% Hb_A: 5%-10% Hb_A2: Normale Hb_F: 80 %- 90 %
65
Les proportions des différentes hémoglobines chez un adulte drépanocytaire homozygote sont: Hb_S: ___ Hb_A: ___ Hb_A2: ____ Hb_F: ____
Hb_S: 75% - 95% Hb_A: 0% Hb_A2: Normale Hb_F: 5%- 20%
66
Les proportions des différentes hémoglobines chez un nouveau né drépanocytaire homozygote sont: Hb_S: ___ Hb_A: ___ Hb_A2: ____ Hb_F: ____
Hb_S: 05%-10% Hb_A: Absence totale Hb_A2: Normale Hb_F: 80%-90%
67
Chez le drépanocytaire homozygote, l'électrophorèse révèle ___________________ , et __________________.
Absence totale d'Hémoglobine A Présence majoritaire d'Hémoglobine S
68
Chez le drépanocytaire hétérozygote, l'électrophorèse révèle ___________________, et __________________.
Présence d'Hémoglobine A (60%) Présence d'Hémoglobine S (40%)
69
L'enquête familiale de la drépanocytose repose sur ____________________________ et _______________________.
Confirmation d'une drépanocytose hétérozygote chez les parents d’un drépanocyte homozygote. Dépistage des drépanocytes hétérozygotes au sein de la famille d’un drépanocyte homozygote ou hétérozygote confirmé.
70
Le diagnostic génotypique de la drépanocytose est indiqué dans __________________ et ___________________.
Diagnostic prénatal Diagnostic d’une drépanocytose homozygote chez un sujet récemment transfusé et dont le phénotype n’a pas été établit antérieurement
71
Il est essentiel d’identifier les couples de porteurs ____________________ qui risquent d’avoir des enfants atteints d’un syndrome drépanocytaire majeur.
d’anomalies de l’hémoglobine
72
Les autres explorations nécessaires pour la drépanocytose sont __________________, _________________ et ____________________.
Groupage sanguin phénotypé Recherche d’agglutine irrégulière (RAI) Sérologies virales : HBS, HBC et HIV
73
*Prise en charge et traitement Drépanocytose* La prévention des infections repose sur ________________, ______________ et _________________.
Vaccination pneumocoque Vaccination haemophilus Traitement précoce des épisodes infectieux
74
*Prise en charge et traitement Drépanocytose* La prévention des troubles nutritionnels repose sur ________________________ et ______________________.
Supplémentation en acide folique Hydratation orale régulière et adaptée
75
*Prise en charge et traitement Drépanocytose* Les crises douloureuses sont prises en charge par ________________ et ________________.
Antalgie progressive Morphine en IV
76
*Prise en charge et traitement Drépanocytose* Il est important de réduire la séquestration _______________et la fréquence des ________________.
aiguë splénique crises algiques
77
*Prise en charge et traitement Drépanocytose* On transfuse des globules rouges ___________________.
isogroupes isorhésus
78
*Prise en charge et traitement Drépanocytose* L'administration de _______________ vise à prévenir les crises vaso-occlusives osseuses et pulmonaires.
hydroxyurée
79
L'Hydroxyurée augmente la synthèse de __________________.
L'Hémoglobine F
80
La falciformation est favorisée par __________________, _____________, _____________, ____________, _____________, _____________ et _____________.
Hypoxie Refroidissement Fièvre Déshydratation Stress Prise de toxiques (drogues, excitants) Certaines médicaments (corticoïdes)

Hémobiologie (29 decks)

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