Drépanocytose Flashcards
La drépanocytose est une anémie _____________, _____________ et ______________.
hémolytique chronique congénitale
La drépanocytose est due à une anomalie (quantitative/qualitative) de l’hémoglobine.
qualitative
La drépanocytose est à transmission (autosomique/gonosomique) (dominante/récessive).
autosomique récessive
La drépanocytose est l’hémoglobinopathie la plus rare. (V/F).
F: C’est la plus fréquente
La drépanocytose est caractérisée par une anomalie de structure de la chaîne _ de globine.
β
La drépanocytose est en rapport avec une mutation d’un acide aminé au niveau de la chaîne _.
β
Le remplacement de (acide aminé) par une (acide aminé) est une mutation responsable de la drépanocytose.
Acide glutamique
Valine
La drépanocytose est caractérisé par la présence de l’Hémoglobine _.
S
Lorsqu’un seul gène β est atteint, (AS) on parle de drépanocytose _______________________ ou ________________.
hétérozygote asymptomatique ou Trait drépanocytaire
Lorsque les deux gènes β sont atteint, (SS) on parle de drépanocytose _______________________ou___________________.
Drépanocytose homozygote
Syndrome drépanocytaire majeur
La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde. (V/F)
V
Plus de _______________de personnes dans le monde sont atteint de drépanocytose.
cinq millions
La prévalence de la drépanocytose en France est de __________________.
1/3000 naissances
La prévalence de la drépanocytose en Afrique Noire est de ________________.
1/30 naissances
La prévalence de la drépanocytose en Algérie est de _______________.
1,8% (Sud : 3 – 6%).
La répartition de la drépanocytose se superpose à celle du __________.
paludisme
Le trait drépanocytaire confère une résistance à l’infection par _________________qui digère mal _________________.
Plasmodium falciparum
Hémoglobine S
En cas de drépanocytose, ____________________, ___________________ et ______________ doivent être systématiques.
une enquête familiale
dépistage éventuel de la fratrie
conseil génétique en cas de grossesse
La drépanocytose est une anomalie génétique due à la mutation du codon _ du gène de β globuline.
6
L’hémoglobine S est un tétramère ________ avec des chaînes β anormales.
α 2 β 2
Le remplacement de l’acide glutamique n°6 par une valine dans la chaine β globine est du à une mutation d’un codon ___ en ____.
GAG en GTG
Dans la drépanocytose, il y a modification de la configuration spatiale de l’hémoglobine et formation de ________________en situation de ________________.
polymères d’hémoglobine en situation de désoxygénation
La polymérisation de l’hémoglobine S est responsable d’une déformation de l’hématie en ______________.
faucille
Les altérations membranaires causées par la présence de l’Hémoglobine S est à l’origine d’une __________________ et une _____________________.
Augmentation d’activité procoagulante
Déshydratation cellulaire par déséquilibre des perméabilités au Na + /K +
Drépanocytose
Le globule rouge perd ses propriétés de _________________ ce qui conduit à une ________________.
déformabilité
hémolyse prématurée
La présence de drépanocytes dans la circulation augmente la _________, et provoque des ________________________.
viscosité
accidents vaso-occlusifs
Drépanocytose - forme homozygote
Les signes cliniques apparaissent soit ______________________ ou parfois __________________________.
-Quelques mois après la naissance (HbF remplacé par HbS)
-Vers 02 à 04 ans
___________________ décrit les signes cliniques d’une drépanocytose homozygote.
La Triade Hémolytique (PIS)
La triade hémolytique (PIS) dans la drépanocytose consiste en _______________, ______________, ________________.
- Syndrome anémique avec Pâleur cutanéo-muqueuse, asthénie et dyspnée.
- Ictère ou sub-ictère conjonctival lié à l’hémolyse.
- Splénomégalie (SPM) dans les premières années de vie.
Drépanocytose homozygote
La splénomégalie disparait progressivement par __________________.
autosplénectomie
La drépanocytose homozygote peut être découverte suite à des complications ____________.
complications aiguës
Les complications aiguës révèlent la drépanocytose homozygote chez __________________.
petit enfant
______________________ et ___________________ sont des complications aigues révélant la drépanocytose homozygote chez le petit enfant.
- Crises douloureuses fébriles drépanocytaires à répétition.
- Accidents vaso-occlusifs.
Drépanocytose
Les accidents vaso-occlusifs peuvent s’agir de _____________________ ou ____________________.
infarctus osseux
ostéomyélite aiguë
Drépanocytose
Des crises douloureuses fébriles surviennent au niveau des _____________ et de ______________ qui dure _________________.
Os (os longs, vertèbres, thorax)
Abdomen
4 à 5 jours
L’interrogatoire dans la drépanocytose repose sur ____________, ___________, ___________, _____________, ___________, _____________, _____________, _________________.
Age
Sexe
Origine ethnique
Notion de consanguinité
Antécédents personnels ou familiaux
Prise médicamenteuses
Recherche de signes cliniques évocateurs : signes d’anémie, ictère, SPM, douleurs
Historique de transfusions et dernière date de transfusion
Le diagnostic d’orientation de la drépanocytose repose sur _________________, _______________, _____________, _______________, _____________, _____________et ________________.
NFS
Frottis sanguin
Taux de réticulocytes
Bilan d’hémolyse
Test direct à l’antiglobuline
Test de solubilité
Test de falciformation
Drépanocytose hétérozygote
NFS: __________
Frottis sanguin: ____________
Bilan de l’hémolyse: ____________
NFS: normal, discrète anémie
Frottis sanguin: normal
Bilan de l’hémolyse: normal
Drépanocytose homozygote
La NFS révèle une anémie _____________, _____________, _______________, ________________ parfois ______________ si ___________________.
Anémie constante, normocytaire, normochrome, régénérative
Parfois macrocytaire si carence en folates
Dans les drépanocytoses homozygotes, les ____________________ sont fréquentes même en absence d’infection.
Hyperleucocytoses à PNN
Le taux de plaquettes dans la drépanocytose homozygote est __________________ ou ________________.
normal ou augmenté
L’augmentation du taux de plaquettes dans les drépanocytoses est du au ___________________________.
entrainement car forte régénération
Drépanocytose homozygote
Le frottis sanguin révèle _________________, ______________, _____________, ______________, _______________ et _________________.
○ Présence constante de drépanocytes.
○ Aniso-poikilocytose avec cellules cibles.
○ Polychromatie traduisant l’hyperétyculocytose.
○ Présence de corps de Jolly témoin de l’hyposplénisme.
○ Nombre variable d’érythroblastes.
○ Eventuelles hyperleucocytose et la thrombocytose.
Le taux de réticulocytes est de ______________ dans les drépanocytoses homozygotes.
> 120 G/L
Le bilan d’hémolyse d’une drépanocytose homozygote révèle _____________, _______________, ______________, ______________, _______________ et ___________________.
Haptoglobine effondrée
Bilirubine non conjuguée élevée
LDH élevé
Fer sérique élevé
Hémoglobinémie
Hémoglobinurie
Dans la drépanocytose homozygote, le test direct à l’antiglobine est ____________ car _____________________.
négatif
l’hémolyse n’est pas d’origine immunologique
Test de solubilité (ITANO)
En milieu tampon phosphate à pH = ___ et en présence d’un agent réducteur (_______________), l’HbS précipite sous forme d’un _______________.
pH=7,5
le dithionate de sodium
culot rouge
le test de falciformation requiert des conditions de ___________.
hypoxie
Le diagnostic de certitude de la drépanocytose repose sur ___________________, ______________, ______________, ______________ et ________________.
Électrophorèse d’Hémoglobine sur acétate de cellulose à pH alcalin
Isoélectrofocalisation
Électrophorèse d’Hémoglobine à pH acide 6,0 sur gel d’agar
Électrophorèse capillaire en veine liquide : CAPILLARYS
Etude phénotypique
____________________________ est la méthode la plus couramment utilisée pour mettre en évidence l’Hémoglobine S.
Électrophorèse d’Hb sur acétate de cellulose à pH alcalin
Électrophorèse d’Hb sur acétate de cellulose à pH alcalin est pratiqué sur ___________________ en présence de témoins _____________ et ______________.
Hémolysât de globules rouges
Sains et pathologiques
*Électrophorèse d’Hémoglobine sur acétate de cellulose à pH alcalin
L’Hémoglobine S migre à mi-chemin entre __________________ et _________________.
Hémoglobine A
Hémoglobine A2
Isoélectrofocalisation
Un gel contenant un mélange de molécules_____________ à pHi ______, forment un gradient de pH continu sous l’effet d’un _______________.
amphotères
pHi continu
champ électrique
Isoélectrofocalisation
L’Hémoglobine S migre entre ______________ et _____________.
Hémoglobine F
Hémoglobine A2
Électrophorèse d’Hb à pH acide 6,0 sur gel d’agar
La mobilité de la molécule d’Hémoglobine dépend de la charge des résidus. (V/F)
F
Électrophorèse d’Hb à pH acide 6,0 sur gel d’agar
La mobilité de la molécule d’Hémoglobine dépend des modifications
structurales induites par la mutation dans certaines régions (positivement/négativement) chargées de la protéine.
positivement
Électrophorèse d’Hb à pH acide 6,0 sur gel d’agar
L’Hémoglobine S migre à mi-chemin entre _____________ et ___________.
Hémoglobine A
Hémoglobine A2
L’Électrophorèse capillaire en veine liquide (CAPILLARYS) est une technique ______________ et _______________.
qualitative et quantitative
Électrophorèse capillaire en veine liquide : CAPILLARYS
Elle s’effectue dans un tube de diamètre interne ________, rempli d’une solution tampon à pH = ___.
< 100μm
pH=9,4
Électrophorèse capillaire en veine liquide se présente comme intermédiaire entre __________________ et ________________.
l’HPLC et l’électrophorèse classique sur zone
Électrophorèse capillaire en veine liquide : CAPILLARYS
La détection directe de l’Hémoglobine est effectuée à _____________.
415 nm
Électrophorèse capillaire en veine liquide : CAPILLARYS
En détectant chaque hémoglobine, le système effectue le dosage avec la même précision que__________.
HPLC
Les proportions des différentes hémoglobines chez un adulte drépanocytaire hétérozygotes sont:
Hb_S: ___
Hb_A: ___
Hb_A2: ____
Hb_F: ____
Hb_S: 35%-45%
Hb_A: 55%-60%
Hb_A2: Normale
Hb_F: < 1%
Les proportions des différentes hémoglobines chez un nouveau-né drépanocytaire hétérozygotes sont:
Hb_S: ___
Hb_A: ___
Hb_A2: ____
Hb_F: ____
Hb_S: 5%-10%
Hb_A: 5%-10%
Hb_A2: Normale
Hb_F: 80 %- 90 %
Les proportions des différentes hémoglobines chez un adulte drépanocytaire homozygote sont:
Hb_S: ___
Hb_A: ___
Hb_A2: ____
Hb_F: ____
Hb_S: 75% - 95%
Hb_A: 0%
Hb_A2: Normale
Hb_F: 5%- 20%
Les proportions des différentes hémoglobines chez un nouveau né drépanocytaire homozygote sont:
Hb_S: ___
Hb_A: ___
Hb_A2: ____
Hb_F: ____
Hb_S: 05%-10%
Hb_A: Absence totale
Hb_A2: Normale
Hb_F: 80%-90%
Chez le drépanocytaire homozygote, l’électrophorèse révèle ___________________ , et __________________.
Absence totale d’Hémoglobine A
Présence majoritaire d’Hémoglobine S
Chez le drépanocytaire hétérozygote, l’électrophorèse révèle ___________________, et __________________.
Présence d’Hémoglobine A (60%)
Présence d’Hémoglobine S (40%)
L’enquête familiale de la drépanocytose repose sur ____________________________ et _______________________.
Confirmation d’une drépanocytose hétérozygote chez les parents d’un drépanocyte homozygote.
Dépistage des drépanocytes hétérozygotes au sein de la famille d’un drépanocyte homozygote ou hétérozygote confirmé.
Le diagnostic génotypique de la drépanocytose est indiqué dans __________________ et ___________________.
Diagnostic prénatal
Diagnostic d’une drépanocytose homozygote chez un sujet récemment transfusé et dont le phénotype n’a pas été établit antérieurement
Il est essentiel d’identifier les couples de porteurs ____________________ qui risquent d’avoir des enfants atteints d’un syndrome drépanocytaire majeur.
d’anomalies de l’hémoglobine
Les autres explorations nécessaires pour la drépanocytose sont __________________, _________________ et ____________________.
Groupage sanguin phénotypé
Recherche d’agglutine irrégulière (RAI)
Sérologies virales : HBS, HBC et HIV
Prise en charge et traitement Drépanocytose
La prévention des infections repose sur ________________, ______________ et _________________.
Vaccination pneumocoque
Vaccination haemophilus
Traitement précoce des épisodes infectieux
Prise en charge et traitement Drépanocytose
La prévention des troubles nutritionnels repose sur ________________________ et ______________________.
Supplémentation en acide folique
Hydratation orale régulière et adaptée
Prise en charge et traitement Drépanocytose
Les crises douloureuses sont prises en charge par ________________ et ________________.
Antalgie progressive
Morphine en IV
Prise en charge et traitement Drépanocytose
Il est important de réduire la séquestration _______________et la fréquence des ________________.
aiguë splénique
crises algiques
Prise en charge et traitement Drépanocytose
On transfuse des globules rouges ___________________.
isogroupes isorhésus
Prise en charge et traitement Drépanocytose
L’administration de _______________ vise à prévenir les crises vaso-occlusives osseuses et pulmonaires.
hydroxyurée
L’Hydroxyurée augmente la synthèse de __________________.
L’Hémoglobine F
La falciformation est favorisée par __________________, _____________, _____________, ____________, _____________, _____________ et _____________.
Hypoxie
Refroidissement
Fièvre
Déshydratation
Stress
Prise de toxiques (drogues, excitants)
Certaines médicaments (corticoïdes)
