Testicules - Hypogonadisme central & généralités Flashcards
Hypogonadisme - Généralités
L’hypogonadisme est liée à la diminution d’une des deux principales fonctions du testicule. Quelles sont ces 2 fonctions?
- Spermatogenèse
- Production de testostérone
Hypogonadisme - Généralités
Une atteinte du testicule mènera à un hypogonadisme ____.
Primaire ou Central
Hypogonadisme primaire
Hypogonadisme - Généralités
Une atteinte hypophysaire ou hypothalamique mènera à un hypogonadisme ____.
Primaire ou Central
Hypogonadisme central
ou secondaire
Hypogonadisme - Généralités
Quel est le tableau clinique de l’hypogonadisme chez l’adolescent?
5
- Absence ou stagnation pubertaire
- Gynécomastie
- Anosmie
- ↓ vélocité croissance (sauf Klinefelter)
- Diminution densité osseuse
Hypogonadisme - Généralités
Quel est le tableau clinique de l’hypogonadisme chez l’adulte?
4
- Infertilité
- ↓ libido
- Gynécomastie
- Ostéoporose
Hypogonadisme - Généralités
Quelles sont les complications de l’hypogonadisme?
4
- Infertilité
- Ostéoporose
- Gynécomastie
- Répercussions psychologiques
Hypogonadisme central
L’hypogonadisme central est lié à un défaut de sécrétion de quelles 2 hormones?
- LH
ou - FSH
Hypogonadisme central
Quel autre terme est utilisé pour nommer l’hypogonadisme central?
Hypogonadisme hypogonadotrope
Hypogonadisme hypogonadotrope
Le défaut de sécrétion de LH ou FSH est associé à quelles 4 anomalies?
- ↓ spermatogenèse
- ↓ testostérone
- Cryptorchidie possible
- Petits testicules
Hypogonadisme hypogonadotrope
Vrai ou Faux
L’hypogonadisme central est fréquemment associé à la gynécomastie.
Faux
Rarement associé
FSH et LH non augmentées, donc stimulation moindre de aromatase
Hypogonadisme hypogonadotrope : Étiologies
Nommez des causes congénitales d’hypogonadisme hypogonadotrope.
- Syndrome de Kallmann
- Associés à malformations du SNC
- Isolés : mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B…
- Syndromique : Bardet-Biedl, Prader-Willi
- Idiopathique
Hypogonadisme hypogonadotrope : Étiologies
Nommez des causes acquises d’hypogonadisme hypogonadotrope.
- Tumeurs, crâniopharyngiome, histyocytose
- Trauma
- Infections
- Stéroïdes gonadiques
- Maladie chronique
- Anorexie
Toute atteinte de l’axe HHG
Hypogonadisme hypogonadotrope : Étiologies
Nommez des causes endocriniennes d’hypogonadisme hypogonadotrope.
- Syndrome de Cushing
- Hypothyroïdie
- Hypopituitarisme
- Hyperprolactinémie
- Acromégalie
Syndrome de Kallmann
Quelles sont les caractéristiques liées au syndrome de Kallman?
- Anosmie ou hyposmie
- Anomalies de la ligne médiane
> Anomalies urogénitales
> Fente palatine
> Synkinésies - Surdité neurosensororielle
- Daltonisme
Atteinte des sens
Syndrome de Kallmann
Le syndrome de Kallman est-il un syndrome d’hypogonadisme :
A. Hypogonadotrope
B. Hypergonadotrope
A. Hypogonadotrope
Central
Syndrome de Kallmann
Décrire la physiopathologie du syndrome de Kallmann.
- Anomalie de migration des neurones à GnRH
- Mutations a/n gènes KAL1 ou KAL2 (50%)
Kallmann → Gènes KAL1 & KAL2
Syndrome de Kallmann
La transmission du syndrome de Kallman est :
A. Autosomale dominante
B. Autosomale récessive
C. Liée à l’X
D. Sporadique
E. Familiale
Plusieurs réponses possibles
Toutes ces réponses
Syndrome de Kallmann
Quel est le lien entre les mutations au niveau des gènes KAL1 ou KAL2 et le syndrome de Kallmann?
Codent pour des molécules d’adhésion ou leurs récepteurs nécessaires à la migration des neurones à GnRH des plaques olfactives → Cerveau → Hypothalamus
Syndrome de Kallmann
Des mutations au niveau des gènes KAL1 ou KAL2 sont retrouvés chez quel % des patients atteints du syndrome de Kallmann?
50%
Diagnostic H.Hypogonadotrope
- Quelle est l’investigation de l’hypogonadisme hypogonadotrope?
- Quels sont les résultats attendus?
Labos & Imageries
Laboratoires :
- Testostérone ↓
- FSH / LH ↓
- Spermogramme ↓
Imageries :
- Densité minérale osseuse (DMO) diminuée
- Âge osseux retardé vs âge chronologique
- IRM hypothalamo-hypophysaire
Diagnostic
Quelles sont les caractéristiques de l’hypogonadisme hypogonadotrope à l’IRM hypothalamo-hypophysaire?
- Absence des plaques olfactives → Kallmann
- Anomalies malformatives de la région hypothalamo-hypophysaire → Hypopituitarisme
- Tumeurs
- Infiltrations du SNC
