Testicules - Hypogonadisme central & généralités

Question 1

Hypogonadisme - Généralités

L’hypogonadisme est liée à la diminution d’une des deux principales fonctions du testicule. Quelles sont ces 2 fonctions?

Answer 1

• Spermatogenèse
• Production de testostérone

Question 2

Hypogonadisme - Généralités

Une atteinte du testicule mènera à un hypogonadisme ____.

Primaire ou Central

Answer 2

Hypogonadisme primaire

Question 3

Hypogonadisme - Généralités

Une atteinte hypophysaire ou hypothalamique mènera à un hypogonadisme ____.

Primaire ou Central

Answer 3

Hypogonadisme central

ou secondaire

Question 4

Hypogonadisme - Généralités

Quel est le tableau clinique de l’hypogonadisme chez l’adolescent?

5

Answer 4

• Absence ou stagnation pubertaire
• Gynécomastie
• Anosmie
• ↓ vélocité croissance (sauf Klinefelter)
• Diminution densité osseuse

Question 5

Hypogonadisme - Généralités

Quel est le tableau clinique de l’hypogonadisme chez l’adulte?

4

Answer 5

• Infertilité
• ↓ libido
• Gynécomastie
• Ostéoporose

Question 6

Hypogonadisme - Généralités

Quelles sont les complications de l’hypogonadisme?

4

Answer 6

• Infertilité
• Ostéoporose
• Gynécomastie
• Répercussions psychologiques

Question 7

Hypogonadisme central

L’hypogonadisme central est lié à un défaut de sécrétion de quelles 2 hormones?

Answer 7

• LH
  ou
• FSH

Question 8

Hypogonadisme central

Quel autre terme est utilisé pour nommer l’hypogonadisme central?

Answer 8

Hypogonadisme hypogonadotrope

Question 9

Hypogonadisme hypogonadotrope

Le défaut de sécrétion de LH ou FSH est associé à quelles 4 anomalies?

Answer 9

• ↓ spermatogenèse
• ↓ testostérone
• Cryptorchidie possible
• Petits testicules

Question 10

Hypogonadisme hypogonadotrope

Vrai ou Faux
L’hypogonadisme central est fréquemment associé à la gynécomastie.

Answer 10

Faux

Rarement associé

FSH et LH non augmentées, donc stimulation moindre de aromatase

Question 11

Hypogonadisme hypogonadotrope : Étiologies

Nommez des causes congénitales d’hypogonadisme hypogonadotrope.

Answer 11

• Syndrome de Kallmann
• Associés à malformations du SNC
• Isolés : mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B…
• Syndromique : Bardet-Biedl, Prader-Willi
• Idiopathique

Question 12

Hypogonadisme hypogonadotrope : Étiologies

Nommez des causes acquises d’hypogonadisme hypogonadotrope.

Answer 12

• Tumeurs, crâniopharyngiome, histyocytose
• Trauma
• Infections
• Stéroïdes gonadiques
• Maladie chronique
• Anorexie

Toute atteinte de l’axe HHG

Question 13

Hypogonadisme hypogonadotrope : Étiologies

Nommez des causes endocriniennes d’hypogonadisme hypogonadotrope.

Answer 13

• Syndrome de Cushing
• Hypothyroïdie
• Hypopituitarisme
• Hyperprolactinémie
• Acromégalie

Question 14

Syndrome de Kallmann

Quelles sont les caractéristiques liées au syndrome de Kallman?

Answer 14

• Anosmie ou hyposmie
• Anomalies de la ligne médiane
  > Anomalies urogénitales
  > Fente palatine
  > Synkinésies
• Surdité neurosensororielle
• Daltonisme

Atteinte des sens

Question 15

Syndrome de Kallmann

Le syndrome de Kallman est-il un syndrome d’hypogonadisme :
A. Hypogonadotrope
B. Hypergonadotrope

Answer 15

A. Hypogonadotrope

Central

Question 16

Syndrome de Kallmann

Décrire la physiopathologie du syndrome de Kallmann.

Answer 16

• Anomalie de migration des neurones à GnRH
• Mutations a/n gènes KAL1 ou KAL2 (50%)

Kallmann → Gènes KAL1 & KAL2

Question 17

Syndrome de Kallmann

La transmission du syndrome de Kallman est :

A. Autosomale dominante
B. Autosomale récessive
C. Liée à l’X
D. Sporadique
E. Familiale

Plusieurs réponses possibles

Answer 17

Toutes ces réponses

Question 18

Syndrome de Kallmann

Quel est le lien entre les mutations au niveau des gènes KAL1 ou KAL2 et le syndrome de Kallmann?

Answer 18

Codent pour des molécules d’adhésion ou leurs récepteurs nécessaires à la migration des neurones à GnRH des plaques olfactives → Cerveau → Hypothalamus

Question 19

Syndrome de Kallmann

Des mutations au niveau des gènes KAL1 ou KAL2 sont retrouvés chez quel % des patients atteints du syndrome de Kallmann?

Answer 19

50%

Question 20

Diagnostic H.Hypogonadotrope

1. Quelle est l’investigation de l’hypogonadisme hypogonadotrope?
2. Quels sont les résultats attendus?

Labos & Imageries

Answer 20

Laboratoires :
- Testostérone ↓
- FSH / LH ↓
- Spermogramme ↓
Imageries :
- Densité minérale osseuse (DMO) diminuée
- Âge osseux retardé vs âge chronologique
- IRM hypothalamo-hypophysaire

Question 21

Diagnostic

Quelles sont les caractéristiques de l’hypogonadisme hypogonadotrope à l’IRM hypothalamo-hypophysaire?

Answer 21

• Absence des plaques olfactives → Kallmann
• Anomalies malformatives de la région hypothalamo-hypophysaire → Hypopituitarisme
• Tumeurs
• Infiltrations du SNC