Síndrome Ictérico Neonatal

Question 1

Definición de ictericia

Answer 1

Coloración amarillenta de la piel y de las mucosas cuando la bilirrubina se encuentra elevada.

Question 2

Concentración plasmática de bilirrubina en el SIN

Answer 2

Umbral > percentil 95 para la EG (>5 mg/dl en RN de término).

Question 3

¿V o F? El SIN se presenta en el 80% de los RN de término y 60% de los pretérmino.

Answer 3

Falso. Es 60% en neonatos de término y 80% de los pretérmino durante la 1er semana de vida.

Question 4

Definición de ictericia fisiológica

Answer 4

Carga elevada de bilirrubina y sistema excretor deficiente a partir del tercer día de vida en niños sanos.

Question 5

Tratamiento de la ictericia fisiológica

Answer 5

Aporte hídrico y calórico adecuado (rara vez se recurre a la fototerapia).

Question 6

¿V o F? La mayoría de los RN con hiperbilirrubinemia no tienen enfermedad subyacente.

Answer 6

Verdadero. Se resuelve en las primeras dos semanas de vida.

Question 7

¿V o F? La ictericia que es evidente desde el primer día de VEU siempre es patológica.

Answer 7

Verdadero.

Question 8

Factores de riesgo del SIN

Answer 8

<38 SDG, ictericia en las primeras 24 horas de vida, historia familiar y LME.

Question 9

¿V o F? La ictericia debe valorarse bajo luz natural y presionando la piel.

Answer 9

Verdadero.

Question 10

¿V o F? La ictericia tiene progresión cefalocaudal.

Answer 10

Verdadero.

Question 11

Concentración de bilirrubina no conjugada normal

Answer 11

-12 mg/dl en 3° día de VEU en neonatos de término.
-15 mg/dl en 5° día de VUE en neonatos pretérmino.

Question 12

Fisiopatología de la elevación de bilirrubina no conjugada

Answer 12

Alteración del metabolismo de la Hb, precedentes a la glucoronización hepática de la bilirrubina o ↑ circulación enterohepática de bilirrubina.

Question 13

Escala de Kramer

Answer 13

1°: cabeza y cuello (5.8 mg/dl).
2°: parte superior del tronco hasta el ombligo (8.8 mg/dl).
3°: parte inferior del tronco, del ombligo a las rodillas (11.7 mg/dl).
4°: brazos y piernas (14.7 mg/dl).
5°: palmas y plantas (>14.7 mg/dl).

Question 14

Causas de sobreproducción de bilirrubina

Answer 14

1. Trastornos hemolíticos: incompatibilidad del grupo sanguíneo, defectos eritrocitarios e inducida por fármacos.
2. Degradación de sangre extravascular.
3. Policitemia.

Question 15

Causas de defectos en el transporte de la bilirrubina de la periferia al hígado

Answer 15

1. Hipoalbuminemia.
2. Acidosis.
3. Competencia por sitios de unión de la albúmina (fármacos y ácidos grasos).

Question 16

Causas de defectos en la función hepática de la bilirrubina

Answer 16

1. Hipocaptación.
2. Disminución de la conjugación: hipoactividad congénita e inhibidores de la glucoroniltransferasa.

Question 17

Síndrome de Crigler Najjar tipo I

Answer 17

Causa de hipoactividad congénita de la glucoroniltransferasa.

Ictericia no hemolítica familiar autosómico recesivo con déficit absoluto.

Question 18

Síndrome de Crigler Najjar tipo II

Answer 18

Causa de hipoactividad congénita de la glucoroniltransferasa.

Ictericia no hemolítica familiar autosómico dominante con actividad inducible por fenobarbital.

Question 19

Síndrome de Gilbert

Answer 19

Causa de hipoactividad congénita de la glucoroniltransferasa.

Fenotipo benigno, provocando mutación en la región promotora de la enzima.

Question 20

Causas intestinales con exageración de la circulación enterohepática de bilirrubina

Answer 20

1. Obstrucción mecánica.
2. Hipoperistaltismo.

Question 21

Diagnóstico de la hiperbilirrubinemia no conjugada

Answer 21

Bilirrubinometría transcutánea.
-Severa: 20-24 mg/dl.
-Crítica o extrema: 25-30 mg/dl.

Question 22

Tratamiento de la hiperbilirrubinemia no conjugada

Answer 22

1. Fototerapia: lámparas de luz azul (460-490 nm).
2. Exanguinotransfusión.

Question 23

Respuesta máxima a la fototerapia

Answer 23

Entre las primeras 2-6 horas.
-Disminución de 0.5 mg/dl por hora en las primeras 4-8 horas.

Question 24

¿V o F? Se deben medir los niveles de bilirrubina sérica total cada 4-6 horas y posteriormente cada 6-12 horas hasta que se estabilicen.

Answer 24

Verdadero.

Question 25

Efectos secundarios a corto plazo de la fototerapia

Answer 25

Deshidratación, alteraciones hidroelectrolíticas, síndrome del bebé bronceado, daño a la retina, etc.

Question 26

Efectos secundarios a largo plazo de la fototerapia

Answer 26

Daño a la retina, nevo melanocítico, cáncer de piel, alergia y PCA.

Question 27

Indicaciones de la exanguinotransfusión

Answer 27

1. Encefalopatía hiperbilirrubinémica. 2. Fracaso al tratamiento con fototerapia.

Question 28

Complicaciones de la exanguinotransfusión

Answer 28

Acidosis, trastornos electrolíticos, arritmias, sobrecarga de volumen, infecciones, eventos trombóticos, etc.

Question 29

Definición de encefalopatía hiperbilirrubinémica

Answer 29

Acumulación de bilirrubina indirecta en el globo pálido y núcleos basales por inmadurez de la BHE.

Question 30

¿V o F? En la encefalopatía hiperbilirrubinémica se observan depósitos en el globo pálido con RM en T1.

Answer 30

Falso, se observan en RM en T2.

Question 31

Forma aguda de la afectación neurológica

Answer 31

-Fase 1: primeros 1-2 días. Succión precaria, estupor, hipotonía y convulsiones. -Fase 2: mediados de la primera semana. Hipertonía de músculos extensores, opistótonos y fiebre. -Fase 3: después de la primera semana. Hipertonía.

Question 32

Forma crónica de la afectación neurológica

Answer 32

-Primer año: hipotonía, ROT activos y retraso en el desarrollo motor. -Después del primer año: desórdenes del movimiento, desviación superior de la mirada y pérdida auditiva sensorial.

Question 33

¿V o F? Nunca es fisiológico un nivel de bilirrubina directa >2 mg/dl o >20% del total de bilirrubina.

Answer 33

Verdadero. No es neurotóxica, pero su acumulación significa la presencia de un desorden subyacente serio.

Question 34

Abordaje de la hiperbilirrubinemia conjugada

Answer 34

PFH, cultivos bacterianos y virales, USG hepático, cloruros en sudor y biopsia hepática.

Question 35

Tratamiento de la hiperbilirrubinemia conjugada

Answer 35

Específico para cada causa.

Question 36

Etiología de la hiperbilirrubinemia conjugada

Answer 36

1. Defectos en el transporte del RE a los canalículos biliares. 2. Trastornos colestásicos.

Question 37

Causas de defectos en el transporte del RE a los canalículos biliares

Answer 37

1. Defectos congénitos: síndrome Dubin-Johnson y Rotor. 2. Daño hepatocelular por trastornos metabólicos: galactosemia, deficiencia de α1 antitripsina, etc. 3. Nutrición parenteral (UCI).

Question 38

Causas de trastornos colestásicos

Answer 38

1. Intrahepáticos: deficiencia de α1 antitripsina, medicamentos, espesamiento basal, hepatitis, sx. de Alagille, enf. de Byler. 2. Extrahepáticos: hipomotilidad y obstrucción.

Question 39

¿V o F? Se recomienda la cuantificación de bilirrubina conjugada cuando persiste por más de 2 semanas.

Answer 39

Verdadero.

Question 40

Causas de hiperbilirrubinemia mixta

Answer 40

Infecciones intrauterinas (TORCH), posnatales (sepsis) y trastornos multisistémicos (prematurez, fetopatía diabética y eritroblastosis fetal grave).