Enfermedad de Hirschprung Flashcards
¿Qué es la Enfermedad de Hirschprung o megacolon agangliónico?
Es una anomalía congénita caracterizada por ausencia de los plexos de Meissner y de Auerbach, principalmente en el recto sigmoides, provocando una disfunción motora (no hay relajación y provoca obstrucción funcional).
Etiología de la EH
Falla en la migración craneocaudal de las células de la cresta neural.
Gen afectado en la EH
Protooncogén RET, el cual provoca una pérdida de la función motora intestinal.
Epidemiología de la EH
-Frecuencia de 1 por cada 5,000 RN vivos.
-Proporción hombre:mujer de 3-4:1.
¿V o F? Es considerada la causa más frecuente de obstrucción intestinal distal en neonatos.
Verdadero.
Enfermedades asociadas a la EH
Síndrome de Down, neurocrestopatías, defectos de tabique cardíaco, tetralogía de Fallot, síndrome de Waardenburg, prematurez y NEM tipo 2A.
¿V o F? La mayoría de los pacientes con EH se diagnostican en el periodo intrauterino.
Falso. Se diagnostican en el periodo neonatal.
Manifestaciones clínicas de la EH
Síntomas de obstrucción intestinal distal (vómito, distensión abdominal y falta de evacuación de meconio o heces).
Datos sugestivos de la EH
- Retraso en el paso del primer meconio a las 48 horas.
- Expulsión explosiva de gas y heces líquidas después del tacto rectal (“signo del chorro” o “del estallido”), que alivia temporalmente.
- Estreñimiento crónico y retraso en el crecimiento (diagnostico tardío).
Estudio inicial de la EH
Radiografía simple de abdomen.
Estudios complementarios de la EH
Colon por enema y manometría anorrectal.
Estudio confirmatorio de la EH (estándar de oro)
Biopsia rectal (tomada a 3 cm de la línea dentada, teñida con H/E).
Tratamiento de elección de la EH
Resección quirúrgica del segmento agangliónico con anastomosis del intestino ganglionar arriba de la línea pectínea (procedimiento de Swenson).
Manejo médico prequirúrgico de la EH
-Descompresión rectal cada 2 horas con sonda Nelaton o termómetro.
-Corrección del DHE y el estado tóxico-infeccioso con AB.
Mortalidad de la EH
20-43%, la cual está estrictamente ligada a enterocolitis y/o perforación.
