Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Question 1

¿Qué es la HSC?

Answer 1

Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, resultado de la deficiencia de una de las cinco enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol.

Question 2

Consecuencia de la disminución de la síntesis de cortisol

Answer 2

Se suprime el mecanismo de retroalimentación negativa, por lo que se libera ACTH, condicionando acúmulo de precursores esteroideos (17-OHP) y desvío a la síntesis de andrógenos adrenales.

Question 3

Incidencia de la HSC en México

Answer 3

1 de cada 8,743 RN vivos.

Question 4

¿V o F? Es la patología más frecuente dentro de los trastornos de la diferenciación sexual.

Answer 4

Verdadero. Se debe sospechar en todo RN con genitales ambiguos (se diagnostica más en productos femeninos).

Question 5

Tipos de HSC

Answer 5

1. 20,22-desmolasa.
2. 3β-hidroxiesteroide-deshidrogenasa.
3. 17-α-hidroxilasa.
4. 21-hidroxilasa (90-95%).
5. 11-α-hidroxilasa.

Question 6

¿V o F? La deficiencia de 21-hidroxilasa citocromo P450C21 ocupa el primer lugar en frecuencia.

Answer 6

Verdadero. Causada por mutación en CYP21A2 en el brazo corto del cromosoma 6p21.3.

Question 7

Semana de gestación en la que inicia la esteroidogénesis

Answer 7

6 SDG.

Question 8

Acción de la 21-OH

Answer 8

Interviene en la tercera etapa de la síntesis del colesterol y de aldosterona.

Question 9

Características que condiciona el déficit de 21-OH

Answer 9

Insuficiencia suprarrenal, pérdida de sal e hiperandrogenismo.

Question 10

Consecuencias de la gran cantidad de síntesis de andrógenos

Answer 10

La androstenediona es transformada en testosterona y ésta en dihidrotestosterona (por efecto de la 5α reductasa), provocando distintos grados de virilización temprano en productos femeninos.

Question 11

Forma clásica de la deficiencia de 21-OH

Answer 11

Son las formas severas que se manifiestan desde el nacimiento

Question 12

Variante clásica perdedora de sal de la deficiencia de 21-OH

Answer 12

Corresponde al 67% de los casos: 2a semana de vida o antes en caso de factores desencadenantes.

-Hiperpigmentación (pliegues y zona genital), virilización en la mujer, ausencia de testículos palpables, hipertrofia de clítoris con o sin fusión posterior de los pliegues labioescrotales y genitales femeninos internos normales.
-Genitales normales con macrogenitosomía en el varón.
-Hiponatremia, hipercalemia, acidosis metabólica, hipotensión, hipoglucemia y choque (crisis suprarrenal).

Question 13

Variante clásica virilizante simple de la deficiencia de 21-OH

Answer 13

Corresponde al 33% de los casos.
-Asintomática en la deficiencia de GC o MC.
-Virilización por alta concentración de andrógenos.

Question 14

Forma no clásica, parcial o tardía de la deficiencia de 21-OH

Answer 14

Son las formas leves que se manifiestan en la etapa preescolar.
-Caracterizado por pubertad precoz (varón) o virilización (mujer), sin manifestaciones de GC o MC.
-Aceleración del crecimiento, maduración ósea, pubarquia prematura, hirsutismo, acné severo o SOP.

Question 15

Diagnóstico de la HSC

Answer 15

Sospechar en RN con genitales ambiguos, fenotipo masculino con ausencia de testículos.
-Antecedente de hermano muerto con deshidratación, consanguinidad parental o hiperandrogenismo neonatal.

Question 16

Método diagnóstico de elección de la HSC

Answer 16

Cuantificación de los niveles de 17-OHP mediante ELISA (en el tamiz neonatal).

Question 17

Puntos de corte de un caso probable de HSC

Answer 17

-RN <1500 gramos = 250 nmol/L.
-RN 1500 - 2499 gramos = 180 nmol/L.
-RN >2500 gramos = 80 nmol/L.

Question 18

Método diagnóstico de elección que confirma la HSC

Answer 18

Cuantificación de los niveles de 17-OHP mediante la técnica de radioinmunoanálisis: >20 ng/ml (referir a endocrinología pediátrica).

-Caso incierto: 10-20 ng/ml. Realizar prueba de estimulación con ACTH (basal y a los 60 minutos) o repetir determinación en dos semanas.
-Caso descartado: <10 ng/ml.

Question 19

Tratamiento farmacológico de la HSC

Answer 19

-Hidrocortisona (GC) y fludrocortisona (MC).
-Suplementos de NaCl vía oral (perdedor de sal).

Question 20

Tratamiento quirúrgico de la HSC

Answer 20

Se realiza en las mujeres entre 2 y 6 meses de edad: clitoroplastia, vaginoplastia y perineoplastia.