Síndrome de Down Flashcards
Cariotipo de Síndrome de Down
Trisomía 21: 47,XX o XY, + 21
Causa más común de retraso mental congénito
Trisomía 21
Frecuencia del síndrome de Down
Las cromosomopatías compatibles con la vida se dan en el 0.65% de los RN, la trisomía 21 es la más frecuente (1.3:1,000) y es la principal causa de retraso mental
Factores de riesgo para síndrome de Down
Madre >35 años (1:25 a los 50 años), padre >45 años, AHF de cromosomopatías (padres, hermanos u otros) principalmente infertilidad y arreglos balanceados del cromosoma 21, madre G1, embarazo múltiple, embarazo con diagnostico de defecto estructural fetal.
Etiología de Síndrome de Down
95% se deben a una trisomía regular o libre por no disyunción durante la gametogénesis (75% en la meiosis I), 4% se debe a una translocación robertsoniana (t14:21) y 1% mosaicismo (formas leves).
Cuadro clínico de Síndrome de Down
Braquicefalia, facie plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, protrusión lingual, microtia, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, piel redundante en nuca, clinodactilia, pliegue transverso único, signo de la sandalia acompañadas de diversas malformaciones internas y retraso mental.
Pruebas bioquímicas disponibles para el tamizaje de síndrome de Down
Primer trimestre:
- Duo-Test: proteína plasmática asociada a placenta tipo A (PaPP-A) y β-hGC
* Mejor desempeño en semana 9
Segundo y tercer trimestre:
- Triple marcador: estriol no conjugado, β-hGC y AFP
- Cuádruple marcador: agrega inhibina A.
* Mejor desempeño en las semanas 15-20
Indicaciones para ofrecer estudios invasivos para diagnóstico prenatal de Síndrome de Down
- Edad materna de riesgo y hallazgo sonográfico de >=1 malformación mayor y >=2 malformaciones menores
- Alteración en el tamizaje bioquímico
- Alteración en tamizaje ultrasonográfico
Método de tamizaje durante el primer trimestre
De elección antes de las 12 SDG. El Duo-Test + TN e hipoplasia nasal detectan >95% con 5% de falsos, si se agrega la edad materna + ducto venoso o flujo tricúspideo tienen una detección de 96% y falsos positivos del 2.5%.
- Duo-Test (o triple marcador): a las 12 SDG, de preferencia tomar la PaPP-A a las 8 SDG (detección del 82%) y la β-hGC a las 13 SDG, se considera positivo si la PaPP-A baja y β-hGC alta.
- USG (11-13.6 SDG): detección del 69%, los marcadores son:
o Translucencia nucal: grosor >3mm, 73% de sensibilidad, es el mejor marcador ecográfico, debe combinarse con el triple y cuádruple marcador en el 2º trimestre por los falsos positivos, excepto en embarazos múltiples
o Hipoplasia del hueso nasal: <4.5mm o no visible, es el marcador más sensible y especifico del 2º trimestre.
o Regurgitación tricúspidea: 65% de las trisomías 21 y 5% de los normales.
o Ductus venoso: la inversión de la onda de flujo es sugestiva de cromosomopatía (80% de las trisomías 21).
o Otros: ángulo frontomaxilar amplio (>85°), foco ecogénico intracardiaco (similar al hueso en la región del músculo papilar), ectasia pielocalicial (no justifica el cariotipo, tomar USG de control), arteria umbilical única (indica mayor valoración de la anatomía fetal, renal y cardiaca por USG. De forma aislada no justifica el cariotipo).
Método de tamizaje durante el segundo trimestre
De elección cuando acuden a partir de las 14SDG son la edad materna + TN + PaPP-A + cuádruple marcador (90-94%, falsos positivos 5%), se determina entre la semana 15-20SDG (15-18SDG de preferencia).
o Cuádruple test: AFP materno (disminuido) se asocia además a defectos de tubo neural, atresia duodenal, onfalocele, riñón poliquístico, síndrome de Turner e hidroma quístico. El estriol no conjugado esta disminuido. Agrega inhibina A.
o USG: se centra en malformaciones fetales estructurales (braquicefalia, quistes de plexos coroideos, cráneo en fresa, aumento de cisterna magna, ventriculomegalia, ausencia de cuerpo calloso, hendidura palatina, macroglosia, atresia duodenal o esofágica, ascitis, quistes abdominales, dilatación pielocalicial bilateral, riñón poliquístico, hidronefrosis, onfalocele), los marcadores fetales estructurales son la TN, humero y fémur cortos (<5p), ducto venoso, regurgitación tricúspidea y RCIU, pliegue nucal >6mm, arteria umbilical única.
Estudios invasivos para diagnóstico prenatal de Síndrome de Down
Los estudios invasivos son: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas y cordocentesis.
- Biopsia de vellosidades coriónicas: realizar entre 9-13SDG
- Amniocentesis: 16-20SDG
- Cordocentesis: 2do-3er trimestre de gestación (el de mayor riesgo de muerte fetal)
