Enfermedad de Hirschsprung Flashcards
¿Qué es la Enfermedad Hirschsprung (EH)?
Anomalía congénita con megacolon agangliónico que afecta principalmente rectosigmoides con disfunción motora, y el segmento con ausencia de plexos de Meissner y Auerbach no se relaja, provocando obstrucción funcional
Patogenia de Enfermedad de Hirschsprung
Ausencia de plexos de Meissner y Auerbach
Gen afectado en Enfermedad de Hirschsprung
Protooncogén RET
Causa más frecuente de obstrucción intestinal distal en RN
Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedades asociadas a Enfermedad de Hirschsprung
Sx de Down, neurocrestopatías, defectos de tabique cardíaco, tetralogía de Fallot, Sx de Waardenburg, prematurez y neoplasia endócrina múltiple tipo 2A
Cuadro clínico en Enfermedad de Hirschsprung
- Síntomas de obstrucción intestinal distal: vómito, distensión abdominal y falta de evacuación de meconio o heces
- Retraso en el paso del primer meconio.
- Expulsión explosiva de gas y heces líquidas después del primer tacto rectal
Manifestaciones de enfermedad menos grave de Enfermedad de Hirschsprung
Se da cuando tienen una enfermedad de segmento corto, y pueden no ser diagnosticados hasta más tarde en la infancia, los pacientes suelen tener antecedentes de estreñimiento crónico y retraso en el crecimiento.
Abordaje diagnóstico de Enfermedad de Hirschsprung
Estudio inicial: rx simple de abdomen
Estudios complementarios: colon por enema y manometría anorrectal.
Estudio confirmatorio / estándar de oro: biopsia rectal
Sitio más afectado en Enfermedad de Hirschsprung
Rectosigmoides
Hallazgos en biopsia en Enfermedad de Hirschsprung
Ausencia de células ganglionares en el plexo submucoso con la tinción hematoxilina-eosina
Tratamiento de Enfermedad de Hirschsprung
Resección quirúrgica del segmento agangliónico del intestino, intestino ganglionar se baja y se anastomosa proximal al ano por arriba de línea pectínea.
