Hipotiroidismo congénito

Question 1

Etiología de hipotiroidismo congénito

Answer 1

Alteraciones primarias del desarrollo de la glándula (disgenesia) (85%):
- Ectopia tiroidea (57%)
- Agenesia (36%)
- Hipoplasia (5%)

Dishormogénesis o trastornos en el metabolismo intratiroideo (15%)

Question 2

Factores de riesgos que sugieren valorar función tiroidea en embarazadas

Answer 2

Antecedentes personales o familiares de enfermedad tiroidea, de radiación de cabeza o cuello, DMT1, enfermedades autoinmunes, infertilidad, abortos, partos prematuros, que presente cuadro clínico de hipo o hipertiroidismo.

Question 3

En que momento se hace la valoración del perfil tiroideo en embarazadas

Answer 3

Antes de la semana 16

Question 4

En que momento hacer el tamiz metabólico para hipotiroidismo congénito

Answer 4

Entre el 3er y 5to día de vida y repetir en 2-4 semanas en prematuros y <2.500g, enfermos críticos y gemelos.

Question 5

¿Al cuanto tiempo se revalora al niño para determinar si el hipotiroidismo es permanente o transitorio?

Answer 5

3 años

Question 6

Ingesta de Yodo recomendada en adultos y embarazo

Answer 6

250ug en embarazo y en adultos 150 ug

Question 7

Hallazgos tempranos de hipotiroidismo congénito

Answer 7

Edad gestacional >42SDG, peso al nacer >4kg, hipotermia, acrocianosis, dificultad respiratoria, fontanela posterior grande, distensión abdominal, letargo y alimentación pobre, ictericia >3 días después del nacimiento, hernia umbilical, piel moteada, estreñimiento, macroglosia, piel seca y llanto tosco.

Question 8

Tejidos que requieren de hormonas tiroideas para su maduración y diferenciación en RN

Answer 8

Óseo y cerebral

Question 9

Hallazgos laboratoriales de hipotiroidismo congénito

Answer 9

Hipotiroidismo primario: disminución en T4 y elevación de TSH

Question 10

Cuadro clínico al mes sin tratamiento de hipotiroidismo congénito

Answer 10

Facie tosca, macroglosia, inexpresividad, parpados y labios gruesos, nariz corta con las narinas hacia adelante, hipoactividad, somnolencia, dificultad para la alimentación, alteraciones respiratorias, mal incremento ponderal, ictericia >7 días, constipación

Question 11

Cuadro clínico a los 3 meses sin tratamiento de hipotiroidismo congénito

Answer 11

Mala ganancia ponderal, mixedema, anexos secos, piel moteada, retraso del desarrollo psicomotor, talla baja, implantación baja del pelo, afectación auditiva, control fino IQ<2DE

Hay riesgo de malformaciones cardiacas (4 veces más), urinarias, renales, afectación auditiva, control motor fino, marcha, produciendo un IQ <2DE.

Question 12

Criterios para considerar caso sospechoso de hipotiroidismo congénito

Answer 12

• Cuadro clínico de hipotiroidismo congénito
• Presencia de FR
• Resultado sospechoso en el tamizaje neonatal

Question 13

Criterios para considerar caso confirmado de hipotiroidismo congénito

Answer 13

• Datos clínicos de hipotiroidismo congénito
• Perfil tiroideo con TSH >40uU/dL, T4L <0.8ng/dL, T4t <4ug/dL

Question 14

Prueba que se utiliza para tamizaje de hipotiroidismo congénito

Answer 14

Medición primaria de TSH

Question 15

Abordaje de hipotiroidismo congénito confirmado

Answer 15

Investigar etiología con USG y Gamagrama tiroideos

Question 16

Estándar de oro para diagnóstico de la variedad de hipotiroidismo congénito

Answer 16

Gamagrama con I123 o Tc99

Question 17

¿Al cuanto tiempo debe iniciar el tratamiento en hipotiroidismo congénito y con que medicamento?

Answer 17

Antes de los 15 días de vida, levotiroxina 12-15ug/Kg/día