Malformaciones ano-rectales

Question 1

Definición de Malformaciones anorrectales (MAR)

Answer 1

Anormalidades congénitas que involucran ano y recto, puede involucrar tracto urinario y genital.

Varía desde malposiciones del ano hasta anomalías complejas del recto sigmoides y órganos urogenitales (67%)

Question 2

Principales malformaciones congénitas asociadas a MAR

Answer 2

Urogenitales, cardíacas, craneofaciales, atresia esofágica y trisomía 21

Question 3

Malformaciones anorrectales en varones sin síndromes asociados

Answer 3

Fistula recto perineal
Fistula recto-uretrobulbar
Fistula recto-ureteroprostática
Fistula recto-cuello vesical
Ano imperforado sin fístula

Question 4

Malformaciones anorrectales en niñas sin síndromes asociados

Answer 4

Fistula recto-perineal
Fistula recto-vestibular (más común)
Cloaca con canal común corto o largo (< o >3cm).

Question 5

¿Cuáles son los defectos inusuales y complejos en MAR?

Answer 5

Extrofia cloacal
Cloaca posterior
Masas presacras asociadas
Atresia rectal

Question 6

Cuadro clínico de las malformaciones anorrectales

Answer 6

En la exploración inicial se presenta:
- Ano imperforado (99%)
- Atresia rectal (1%, no se puede pasar una sonda >3cm)
- Ano pequeño o fuera del esfínter
- Orificio único en periné
- Meconio en los labios mayores, por la uretra o línea media escrotal
- Malformaciones de vía urinaria, genital y órganos intrapélvicos.

Question 7

Diagnóstico de MAR

Answer 7

Clínico en el 90-95% de los casos, sospechar en caso de:
- Perineo plano (falta de pliegue interglúteo y foseta anal)
- Meconio en el periné (fistula)
- Malformaciones de piel en asa de cubeta y la presencia de membrana anal son sugestivos de ausencia de fistula.

*Ante la presencia de fistula no se requieren pruebas diagnósticas.

Question 8

Hallazgos prenatales de MAR

Answer 8

USG:
- Dilatación intestinal (focos hiperecogénicos o anecogénicos)
- Fístula intestinal al tracto urogenital (coprolitos en el lumen intestinal)
- Masa pélvica
- Hidrometrocolpos
- Hidronefrosis, hemisacro, hemivagina, ausencia de radio o renal.

Question 9

Abordaje diagnóstico de MAR

Answer 9

Se recomienda realizar USG vías urinarias, ecocardiograma y Rx de tórax y columna lumbosacra

Question 10

Estudios a realizar en caso de duda diagnóstica de MAR

Answer 10

Rx lateral en decúbito ventral con pelvis elevada, USG perineal y EGO en RN masculino.

• Considerar TC y RM.

Question 11

Tratamiento en MAR

Answer 11

• Ayuno, soluciones IV y sonda orogástrica a derivación
• Quirúrgico: colostomía o reparación primaria con anoplastía o abordaje sagital posterior