Sd. de turner, down e klinefelter

Question 1

Quais as características da sd. de turner?

Answer 1

45X, podendo ter mosaico .

Clínica: pescoço alado, baixa estatura, palato estrito e alto, mamilos distantes, coarctação de aortaimplantação baixa dos cabelos e orelhas, cúbito valgo, hipertelorismo mamário, 4º metacarpo curto, amenorreia primária, aumento de FSH e LH.

Diagnóstico: cariótipo.

Question 2

Quais as características da sd. de down?

Answer 2

Clínica: fontanela amplas, nariz pequeno com base nasal achatada, prega epicâmtica, boca pequena, língua protruberante, palata estreito, pescoço largo, tórax afunilado, mãos e pé pequenos com dedos curtos, prega palmar única, espaçamento entre o hálux e o segundo dedo dos pés, genitália pouco desenvolvida, defeito de septo atrioventricular total.

Question 3

Quais as características da sd. de klinefelter?

Answer 3

47XXY

Clínica: hipogonadismo, infertilidade masculina, ginecomastia, estatura elevada, poucos pelos pelo corpo, padrão feminino de pelos púbicos, retardo mental, quadris largos, braços e pernas longos.