Pedia Examenes 👧🏻 Flashcards
Paciente femenino de 4 años, a la que se le descubre accidentalmente una masa en el lado izquierdo del abdomen sin alguna otra sintomatología. Al examen físico se confirmó la presencia de la masa, localizada en el hemiabdomen izquierdo, bien delimitada, no dolorosa, de bordes regulares, dura y de aproximadamente 7 cm de diámetro. Los exámenes de laboratorio demuestran hematuria microscópica. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Tumor de Wilms
¿Cuál es el gen que podría estar implicado en esta nefrobastoma?
WT1
¿Cuál es el estudio diagnóstico de elección en nefroblastoma?
TAC abdominal con doble contraste.
¿Qué característica histopatológica del nefrobastoma se considera desfavorable?
Anaplasia difusa
Los estudios de extensión e histopatológicos clasifican a esta paciente con nefrobastoma en estadio II ¿Cuál es el tratamiento de primera línea?
Nefrectomía radical.
Femenino de 2 años 5 meses con alteración en la marcha, poco incremento ponderal y espasmos musculares. Antecedentes de periodos de apnea y estridor. Caminó a los 18 meses con dificultad y caídas frecuentes, tenía una motricidad fina normal y retraso de lenguaje. A los 19 meses fue atendida en el servicio de urgencias por presentar repetidos movimientos clónicos de extremidades sin fiebre, manejadas como crisis convulsivas parciales e interpretadas posteriormente como tetania. Lactancia materna exclusiva hasta los 2 años. Al examen físico se encuentra prominencia de las uniones costocondrales, ensanchamiento de muñecas y rodillas en varo. Los exámenes de laboratorio informan hipocalcemia (6.2 mg/dL), fosfato normal. La Radiografía AP de ambos antebrazos y rodillas muestran osteopenia difusa y marcada irregularidad de las metáfisis distales de ambos radios y cúbitos, con ensanchamiento secundario de las fisis o placas de crecimiento ¿Cuál es el diagnóstico clínico?
Raquitismo carencial
¿Qué estudio de laboratorio confirma el diagnóstico de Raquitismo carencial?
25-OH vitamina D.
¿Cual es el tratamiento de elección de raquitismo carencial?
Vitamina D2 y D3 con calcio elemental.
Con respecto a la vigilancia y seguimiento en raquitismo carencial ¿En cuánto tiempo debe indicar un nuevo estudio radiológico?
3 meses.
La prevención de raquitismo carencial se lleva a cabo con:
Ingesta diaria de vitamina D.
Masculino de 9 años que ingresa a urgencias por cuadro de crisis asmática de 3 horas de evolución caracterizado por tos y dificultad respiratoria progresiva que ha ido en aumento hasta el momento de su admisión. No presenta fiebre ni otros síntomas acompañantes. El paciente habla de forma entrecortada. Al examen físico se encuentra con una frecuencia respiratoria de 40 por minuto, frecuencia cardíaca de 122 latidos por minuto, sibilancias en la espiración completa y aumento en el uso del esternocleidomastoideo, su saturación de oxígeno es de 94% ¿Cuál es la gravedad de la crisis asmática de este paciente?
Severa.
Es uno de los factores desencadenantes más frecuentes del asma:
Infecciones virales.
Una vez resuelta la crisis, el paciente refiere que desde los 7 años de edad viene presentando episodios de exacerbación repetitivos con frecuencia de 6-7 al año, especialmente durante los meses de otoño y primavera, y que son habitualmente tratados por su pediatra en régimen domiciliario con beta-2-adrenérgicos selectivos de acción corta mediante aerosol presurizado con cámara de inhalación, síntomas nocturnos diarios en el último mes y limitación en las actividades físicas.
Se realiza una espirometría que reporta 58% del valor predicho. Usted califica el cuadro de asma como:
Persistente grave.
¿Cual es el siguiente paso en la terapéutica de este paciente (persistente grave) en el control del asma?
Corticoide oral + corticoides inhalados + agonistas beta-2 de acción larga
Femenino de 2 años y 6 meses, presenta cuadro de 5 días con episodios caracterizados por sudoración y piloerección de escasos minutos de duración, presentándose hasta 3 veces por día, sin pérdida de conciencia, oculógiros, sialorrea ni relajación de esfínteres. A su ingreso paciente activa, reactiva, Glasgow 15, pupilas reactivas a la luz, isocóricas, y fondo de ojo sin alteraciones. Los exámenes de laboratorio reportan hemoglobina de 11.9 g/dL, Hematocrito 34.9% leucocitos 14,800 cel/microlitro, linfocitos de 62% y plaquetas de 490,000 miles/microlitro;
electrolitos y pruebas de función renal normales
¿Qué diagnóstico clínico inicial tiene esta paciente?
Crisis convulsiva focal simple.
¿Qué estudio de imagen debe solicitar como primera opción en crisis focal?
Resonancia magnética.
Si su estudio anterior no concluye su diagnóstico (RM en crisis focales)
¿Cuál es el siguiente paso?
Electroencefalograma
¿Cuál es el tratamiento farmacológico sugerido para este crisis focales?
Carbamazepina,
levetiracetam,
fenitoína,
zonisamida
En un paciente pediátrico con diagnóstico de crisis discognitivas(focales) ¿Cuál es el tratamiento farmacológico de sostén recomendado de primera línea?
Carbamazepina,
levetiracetam,
fenitoína,
zonisamida
Ingresa a la sala de urgencias un paciente masculino de 6 años de edad por traumatismo craneoencefálico tras accidente en bicicleta, con Glasgow actual de 14, sin signos de focalización, ni papiledema, exámenes de laboratorio normales. Después de una hora presenta una crisis convulsiva tónico clónica generalizada. El manejo de primera elección indicado en este paciente, es:
Administrar fenitoína.
Masculino de 14 años con antecedente de epilepsia tratada con valproato con control irregular. Es ingresado a la sala de urgencias por presentar 2 crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas. Actualmente en fase ictal, ¿Cuál es el manejo farmacológico de primera línea?
Diazepam
En caso de una respuesta no favorable con diazepam ¿Cuál es el tratamiento de segunda línea?
Fenitoína
Femenino de 8 años es llevada a atención medica por presentar breves y súbitas alteraciones de conciencia “como que se desconecta”, acompañadas de desviación ocular que gradualmente se hacen múltiples durante el día y se asocian a deterioro de su rendimiento escolar, motivo por el cual su madre consulta. Su exploración física y el examen neurológico son normales ¿Qué diagnóstico es más probable?
Crisis de ausencia.
¿Cuál de los siguientes es una característica típica de crisis de asistencia?
Duración menor de 20 segundos.
Usted solicita un electroencefalograma ¿Qué esperaría encontrar en crisis de ausencia?
Puntas y ondas de 3 Hz con acentuación
frontal.
¿Cuál es el tratamiento de elección en crisis de ausencia?
Etosuximida
¿Cuándo consideraría iniciar tratamiento anticomicial de mantenimiento en crisis convulsivas febriles?
Al menos dos de los siguientes criterios
• Menor de 12 meses.
• Crisis convulsivas parciales.
• Convulsión prolongada (>15 minutos).
• Fenómenos posictales con duración >30 minutos.
• Déficit neurológico identificado en la exploración física.
• Más de 2 crisis (de cualquier tipo) en 24 horas.
• Estado epiléptico.
• Electroencefalograma epileptiforme.
Manejo de crisis febriles
control de la temperatura con antipiréticos y medios físicos en caso de crisis febriles simples y administración de valproato de magnesio en caso de crisis complejas.
Femenino de 14 años con crisis convulsivas que comenzaron hace 2 años, exacerbadas durante la menstruación y estados emocionales alterados. Las mioclonías predominaban al despertar, asociadas a crisis de ausencias, propulsivas y tónico-clónicas generalizadas. Presentaba cefaleas frecuentes. Los electroencefalogramas fueron patológicos, con normalización durante períodos prolongados de remisión. En el curso del seguimiento aparecieron cuadros de depresión, orientándose a psiquiatría.
¿Cuál es el diagnóstico clínico?
Epilepsia mioclónica juvenil (Janz)
¿Cuál es el tratamiento farmacológico de primera linea para la epilepsia mioclónica juvenil?
Valproato.
¿Cuál es el tratamiento de elección para el síndrome de Lennox-Gastaut?
el ácido valproico, lamotrigina, topiramato, felbamato, rufinamida y clobazam son los más útiles.
Masculino de 6 años que acude inicialmente a Urgencias por presentar cinco episodios de revulsión ocular, hipersalivación, desviación de la comisura bucal hacia la derecha y movimientos clónicos del brazo izquierdo sin pérdida de conciencia en ninguno de ellos. La exploración física y neurológica resulta normal. La tomografía de cráneo y los análisis de laboratorio son normales
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Epilepsia focal benigna
Con respecto al pronóstico de la enfermedad, señale la respuesta correcta acerca de Epilepsia focal benigna:
El desarrollo intelectual es normal.
Masculino de 7 años el cual es traído a consulta debido a que su familia refiere que no responde preguntas, como si no escuchara lo que le dicen. El paciente manifiesta disminución de la expresión oral espontánea y un lenguaje ininteligible. En la escuela presenta dificultades para escribir al dictado, pero no para los cálculos matemáticos. Examen físico neurológico: en ocasiones no comprende lo que se le dice. Con frecuencia no responde a las preguntas. Lenguaje ininteligible. Hipercinesia. Electroencefalograma de vigilia lento de base, reporta: descargas de puntas y puntas-ondas occipitales izquierdas, también en región central derecha, parietales y occipitales derechas, en región temporal media derecha, perisilviana y en vertex anterior ¿Cuál es el diagnóstico de este paciente?
Síndrome de Landau-Kleffner.
Desarrollo repentino o gradual de la afasia (incapacidad de entender o expresar el lenguaje) y
Es una característica de esta enfermedad: Síndrome de Landau-
Kleffner.
Puede desarrollar epilepsia generalizada.
Masculino de 10 años, diestro, con antecedentes de parto distócico al nacer. Es llevado a consulta por presentar una crisis focal simple sin generalización secundaria y posteriormente crisis discognitivas con automatismos orales en varias ocasiones. A los 3 meses presenta deterioro cognitivo y hemiplejia derecha ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Encefalitis Rasmussen
¿Cuál es el tratamiento de elección para la encefalitis Rasmussen?
hemisferectomía
Consecuencia inevitable: hemiparesia inevitable
Femenino de 18 meses, previamente sana, traída a la consulta por leucocoria del ojo derecho de dos meses de evolución. La paciente no presenta dolor ocular ni sintomas concomitantes. Al examen oftalmológico se constata ausencia de fijación y esotropia del ojo derecho con ausencia de reflejo rojo ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Retinoblastoma
¿Cuál de los siguientes estudios diagnósticos se debe solicitar en sospecha de retinoblastoma?
oftalmoscopia indirecta,
fotografía de campo amplio digital, ultrasonido ocular en modo A/B tridimensional (detecta tumores <2mm y depósitos de calcio),
tomografía computarizada que se considera estándar de oro para el diagnóstico la más útil en la evaluación de la extensión extraocular) y
resonancia magnética (útil en la detección de tumores menores a 1 mm).
¿Cuál es la mutación genética asociada a retinoblastoma?
Rb en el cromosoma 13q14
¿Qué estudio diagnóstico es más útil en la evaluación de la extensión de retinoblastoma?
TAC
¿Cuál es el tratamiento más seguro en retinoblastoma?
Enucleación
Paciente femenino de 8 meses con diagnóstico de retinoblastoma unilateral, con tumor confinado a la retina, sin membranas vítreas, sin invasión macular, desprendimiento retiniano a 5 mm de la base tumoral. Según la clasificación ABCDE, ¿A qué grupo pertenece esta paciente?
B
Clasificación de retinoblastoma
• Grupo A: Tumores pequeños confinados a la retina, ninguno > 3 mm, ninguno a < 3 mm de la fóvea o < 1.5 mm del nervio óptico, sin membranas vítreas y sin desprendimiento retiniano.
• Grupo B: Tumores confinados a la retina con cualquier localización, sin membranas vítreas, sin desprendimiento retiniano a >5 mm de la base tumoral.
• Grupo C: Siembras vítreas finas, difusas o localizadas y/o desprendimiento retiniano mayor que el del grupo B o completo, con masas tumorales debajo de la retina desprendida.
• Grupo D: Diseminación vítrea masiva (“bolas de nieve”) o tumores avasculares en el vítreo.
• Grupo E: Sin potencial visual o presencia de cualquiera de las siguientes características:
o Tumor en el segmento anterior.
• Tumor anterior a la cara anterior del vítreo.
• Glaucoma neovascular.
• Hemorragia vítrea que oscurece el tumor o hifema significativo.
• Ojo ptísico o preptísico.
• Presentación semejante a la celulitis orbitaria.
Estudio de imagen útil en la detección de depósitos de calcio en el retinoblastoma:
Ultrasonido A/B tridimensional.
¿Cuál es el tratamiento de elección en retinoblastoma diagnosticado tempranamente “B”?
Quimiorredución y terapia focal.
En un paciente con diagnóstico de retinoblastoma grupo D bilateral
¿Cuál es el tratamiento de primera línea?
Quimioterapia neoadyuvante.
Es una característica clínica del grupo D:
Diseminación vítrea masiva (“bolas de nieve”).
¿Cómo se define la persistencia del conducto arterioso?
Persistencia del conducto más allá de la
6° semana de vida extrauterina.
¿Cuáles son los hallazgos electrocardiográficos y ecocardiográficos en casos leves y moderados en PCA?
Normal e hipertrofia ventricular izquierda.
¿Cuál es el estudio de elección para confirmar el diagnóstico de PCA?
Ecocardiograma Doppler a color con proyección en eje corto.
¿En qué casos está contraindicado el cierre del conducto arterioso?
Hipertensión arterial pulmonar
irreversible con corto-circuito derecha-izquierda.
Es una de las medidas que se pueden utilizar como parte del tratamiento de reflujo
Considerar espesamiento de la fórmula.
Masculino de 6 años llevado a urgencias por presentar cianosis peribucal y de extremidades, acompañada de disnea. Ha tenido 4 crisis similares en el último año, que mejoran cuando el paciente se ponen en cuclillas.
Inició desde el nacimiento con cuadros de cianosis peribucal y diaforesis durante la alimentación. Se detectó un soplo, el cual fue diagnosticado como funcional y no recibió seguimiento médico. La madre refiere que desde hace 3 meses ha tenido empeoramiento de la disnea y la cianosis. En la exploración física se encuentra retraso en el crecimiento, saturación de oxígeno de 73%, resto de signos vitales normales, cianosis peribucal y acrocianosis, sin acropaquia, a la auscultación se escucha soplo expulsivo mesositólico creciente en borde esternal izquierdo. Usted sospecha de tetralogía de Fallot ¿Cuál de las siguientes opciones es la correcta?
Es la cardiopatía cianótica más frecuente.
¿Qué determina la presencia de cianosis clínica en pacientes con tetralogía de fallot?
El grado de obstrucción de salida del ventrículo derecho.
¿Qué se esperaría encontrar en una radiografía de tórax en TF?
Corazón con forma de bota.
Evento súbito que se caracteriza por taquipnea, cianosis y disminución del tono muscular con disminución del nivel de conciencia, pudiendo llegar a sincope o crisis convulsivas:
Crisis de hipoxia.
¿En qué consiste el tratamento quirúrgico paliativo de tetralogía de fallot?
Realización de fístula sistémico pulmonar.
¿Cuál es el mejor estudio para evaluar cicatrices a nivel renal?
Gmmagrama renal con ácido
dimercaptosuccínico.
¿Cuál estudio es útil para detectar valvas uretrales?
Cistouretrografía.
Son indicaciones para el tratamiento quirúrgico por reflujo vesicoureteral:
-Falla al Tx médico
-Cicatrización renal progresiva.
-Infecciones urinarias recurrentes febriles.
-Reflujo moderado-severo persistente.
-Uropatia asociada
-Grado V
¿Qué estudios de laboratorio se recomiendan en pacientes con reflujo vesicoureteral grave de forma inicial?
Creatinina sérica y proteínas en orina.
Masculino de 3 meses llevado a consulta por que la madre refiere que en los últimos días ha notado que su hijo se fatiga y presenta diaforesis con las tomas de alimento. No tiene antecedentes de importancia, el embarazo y el periodo neonatal fue normal. En la exploración física la somatometría es normal, presenta taquipnea, el resto de signos vitales son normales, presenta leve tiraje subcostal, a la auscultación cardíaca se escucha un soplo pansistólico grado 3/6 audible en múltiples focos pero de mayor intensidad en el cuarto espacio intercostal izquierdo ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Comunicación interventricular.
La CIV se clasifica de la siguiente manera:
Perimembranosa, muscular, infundibular y de entrada.
¿Qué se observa en la radiografia de tórax en CIV?
Cardiomegalia y acentuación de los patrones vasculares pulmonares.
¿Cuál es el estudio diagnóstico de elección en CIV?
Ecocardiografía transtorácico Doppler.
indicaciones de cierre quirúrgico en CIV
La falla de medro y la hipertensión pulmonar persistente indican la necesidad de cierre quirúrgico.
¿Cuál es el patrón de herencia de fenilcetonuria?
Autosómico recesivo.
¿Cuál es la característica bioquímica de esta fenilcetonuria?
Deficiencia de fenilalanina-hidroxilasa.
¿Qué niveles de fenilalanina se deben mantener en todas la edades?
120-360 micromoles/L.
Además de las lesiones en la sustancia gris y blanca, qué otras alteraciones en sistema nervioso central se pueden encontrar en fenicetonuria
alteraciones en cuerpo calloso,
cerebelo
y ganglios basales.
Lactante masculino de 5 meses el cual es llevado a urgencias por presentar disfagia a papillas y movimientos tónico-clónicos generalizados de segundos de duración, con una frecuencia de 6 episodios al día los cuales no ceden al tratamiento anticomicial iniciado por neuropediatría y se asocian a la alimentación. En la exploración física no hay alteraciones. Los estudios de laboratorio solo demuestran anemia microcítica hipocrómica leve, el resto de estudios son normales.
Se solicitan electroencefalograma y resonancia magnética de cráneo los cuales son normales. Se observa al paciente mientras la madre lo alimenta y se observa posición anómala de la cabeza e hiperextensión del dorso de 2 minutos de duración sin observarse movimiento tónico-clónico de las extremidades ¿Cuál es la sospecha diagnóstica?
Sx de Sandifer
La enfermedad por reflujo gastroesofágico se define como:
Se define como regurgitación del contenido gástrico que ocasiona
inflamación esofágica.
