Pedia Examenes 👧🏻 Flashcards
Paciente femenino de 4 años, a la que se le descubre accidentalmente una masa en el lado izquierdo del abdomen sin alguna otra sintomatología. Al examen físico se confirmó la presencia de la masa, localizada en el hemiabdomen izquierdo, bien delimitada, no dolorosa, de bordes regulares, dura y de aproximadamente 7 cm de diámetro. Los exámenes de laboratorio demuestran hematuria microscópica. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Tumor de Wilms
¿Cuál es el gen que podría estar implicado en esta nefrobastoma?
WT1
¿Cuál es el estudio diagnóstico de elección en nefroblastoma?
TAC abdominal con doble contraste.
¿Qué característica histopatológica del nefrobastoma se considera desfavorable?
Anaplasia difusa
Los estudios de extensión e histopatológicos clasifican a esta paciente con nefrobastoma en estadio II ¿Cuál es el tratamiento de primera línea?
Nefrectomía radical.
Femenino de 2 años 5 meses con alteración en la marcha, poco incremento ponderal y espasmos musculares. Antecedentes de periodos de apnea y estridor. Caminó a los 18 meses con dificultad y caídas frecuentes, tenía una motricidad fina normal y retraso de lenguaje. A los 19 meses fue atendida en el servicio de urgencias por presentar repetidos movimientos clónicos de extremidades sin fiebre, manejadas como crisis convulsivas parciales e interpretadas posteriormente como tetania. Lactancia materna exclusiva hasta los 2 años. Al examen físico se encuentra prominencia de las uniones costocondrales, ensanchamiento de muñecas y rodillas en varo. Los exámenes de laboratorio informan hipocalcemia (6.2 mg/dL), fosfato normal. La Radiografía AP de ambos antebrazos y rodillas muestran osteopenia difusa y marcada irregularidad de las metáfisis distales de ambos radios y cúbitos, con ensanchamiento secundario de las fisis o placas de crecimiento ¿Cuál es el diagnóstico clínico?
Raquitismo carencial
¿Qué estudio de laboratorio confirma el diagnóstico de Raquitismo carencial?
25-OH vitamina D.
¿Cual es el tratamiento de elección de raquitismo carencial?
Vitamina D2 y D3 con calcio elemental.
Con respecto a la vigilancia y seguimiento en raquitismo carencial ¿En cuánto tiempo debe indicar un nuevo estudio radiológico?
3 meses.
La prevención de raquitismo carencial se lleva a cabo con:
Ingesta diaria de vitamina D.
Masculino de 9 años que ingresa a urgencias por cuadro de crisis asmática de 3 horas de evolución caracterizado por tos y dificultad respiratoria progresiva que ha ido en aumento hasta el momento de su admisión. No presenta fiebre ni otros síntomas acompañantes. El paciente habla de forma entrecortada. Al examen físico se encuentra con una frecuencia respiratoria de 40 por minuto, frecuencia cardíaca de 122 latidos por minuto, sibilancias en la espiración completa y aumento en el uso del esternocleidomastoideo, su saturación de oxígeno es de 94% ¿Cuál es la gravedad de la crisis asmática de este paciente?
Severa.
Es uno de los factores desencadenantes más frecuentes del asma:
Infecciones virales.
Una vez resuelta la crisis, el paciente refiere que desde los 7 años de edad viene presentando episodios de exacerbación repetitivos con frecuencia de 6-7 al año, especialmente durante los meses de otoño y primavera, y que son habitualmente tratados por su pediatra en régimen domiciliario con beta-2-adrenérgicos selectivos de acción corta mediante aerosol presurizado con cámara de inhalación, síntomas nocturnos diarios en el último mes y limitación en las actividades físicas.
Se realiza una espirometría que reporta 58% del valor predicho. Usted califica el cuadro de asma como:
Persistente grave.
¿Cual es el siguiente paso en la terapéutica de este paciente (persistente grave) en el control del asma?
Corticoide oral + corticoides inhalados + agonistas beta-2 de acción larga
Femenino de 2 años y 6 meses, presenta cuadro de 5 días con episodios caracterizados por sudoración y piloerección de escasos minutos de duración, presentándose hasta 3 veces por día, sin pérdida de conciencia, oculógiros, sialorrea ni relajación de esfínteres. A su ingreso paciente activa, reactiva, Glasgow 15, pupilas reactivas a la luz, isocóricas, y fondo de ojo sin alteraciones. Los exámenes de laboratorio reportan hemoglobina de 11.9 g/dL, Hematocrito 34.9% leucocitos 14,800 cel/microlitro, linfocitos de 62% y plaquetas de 490,000 miles/microlitro;
electrolitos y pruebas de función renal normales
¿Qué diagnóstico clínico inicial tiene esta paciente?
Crisis convulsiva focal simple.
¿Qué estudio de imagen debe solicitar como primera opción en crisis focal?
Resonancia magnética.
Si su estudio anterior no concluye su diagnóstico (RM en crisis focales)
¿Cuál es el siguiente paso?
Electroencefalograma
¿Cuál es el tratamiento farmacológico sugerido para este crisis focales?
Carbamazepina,
levetiracetam,
fenitoína,
zonisamida
En un paciente pediátrico con diagnóstico de crisis discognitivas(focales) ¿Cuál es el tratamiento farmacológico de sostén recomendado de primera línea?
Carbamazepina,
levetiracetam,
fenitoína,
zonisamida
Ingresa a la sala de urgencias un paciente masculino de 6 años de edad por traumatismo craneoencefálico tras accidente en bicicleta, con Glasgow actual de 14, sin signos de focalización, ni papiledema, exámenes de laboratorio normales. Después de una hora presenta una crisis convulsiva tónico clónica generalizada. El manejo de primera elección indicado en este paciente, es:
Administrar fenitoína.
Masculino de 14 años con antecedente de epilepsia tratada con valproato con control irregular. Es ingresado a la sala de urgencias por presentar 2 crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas. Actualmente en fase ictal, ¿Cuál es el manejo farmacológico de primera línea?
Diazepam
En caso de una respuesta no favorable con diazepam ¿Cuál es el tratamiento de segunda línea?
Fenitoína
Femenino de 8 años es llevada a atención medica por presentar breves y súbitas alteraciones de conciencia “como que se desconecta”, acompañadas de desviación ocular que gradualmente se hacen múltiples durante el día y se asocian a deterioro de su rendimiento escolar, motivo por el cual su madre consulta. Su exploración física y el examen neurológico son normales ¿Qué diagnóstico es más probable?
Crisis de ausencia.
¿Cuál de los siguientes es una característica típica de crisis de asistencia?
Duración menor de 20 segundos.
Usted solicita un electroencefalograma ¿Qué esperaría encontrar en crisis de ausencia?
Puntas y ondas de 3 Hz con acentuación
frontal.
¿Cuál es el tratamiento de elección en crisis de ausencia?
Etosuximida
¿Cuándo consideraría iniciar tratamiento anticomicial de mantenimiento en crisis convulsivas febriles?
Al menos dos de los siguientes criterios
• Menor de 12 meses.
• Crisis convulsivas parciales.
• Convulsión prolongada (>15 minutos).
• Fenómenos posictales con duración >30 minutos.
• Déficit neurológico identificado en la exploración física.
• Más de 2 crisis (de cualquier tipo) en 24 horas.
• Estado epiléptico.
• Electroencefalograma epileptiforme.
Manejo de crisis febriles
control de la temperatura con antipiréticos y medios físicos en caso de crisis febriles simples y administración de valproato de magnesio en caso de crisis complejas.
Femenino de 14 años con crisis convulsivas que comenzaron hace 2 años, exacerbadas durante la menstruación y estados emocionales alterados. Las mioclonías predominaban al despertar, asociadas a crisis de ausencias, propulsivas y tónico-clónicas generalizadas. Presentaba cefaleas frecuentes. Los electroencefalogramas fueron patológicos, con normalización durante períodos prolongados de remisión. En el curso del seguimiento aparecieron cuadros de depresión, orientándose a psiquiatría.
¿Cuál es el diagnóstico clínico?
Epilepsia mioclónica juvenil (Janz)
¿Cuál es el tratamiento farmacológico de primera linea para la epilepsia mioclónica juvenil?
Valproato.
¿Cuál es el tratamiento de elección para el síndrome de Lennox-Gastaut?
el ácido valproico, lamotrigina, topiramato, felbamato, rufinamida y clobazam son los más útiles.
Masculino de 6 años que acude inicialmente a Urgencias por presentar cinco episodios de revulsión ocular, hipersalivación, desviación de la comisura bucal hacia la derecha y movimientos clónicos del brazo izquierdo sin pérdida de conciencia en ninguno de ellos. La exploración física y neurológica resulta normal. La tomografía de cráneo y los análisis de laboratorio son normales
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Epilepsia focal benigna
Con respecto al pronóstico de la enfermedad, señale la respuesta correcta acerca de Epilepsia focal benigna:
El desarrollo intelectual es normal.
Masculino de 7 años el cual es traído a consulta debido a que su familia refiere que no responde preguntas, como si no escuchara lo que le dicen. El paciente manifiesta disminución de la expresión oral espontánea y un lenguaje ininteligible. En la escuela presenta dificultades para escribir al dictado, pero no para los cálculos matemáticos. Examen físico neurológico: en ocasiones no comprende lo que se le dice. Con frecuencia no responde a las preguntas. Lenguaje ininteligible. Hipercinesia. Electroencefalograma de vigilia lento de base, reporta: descargas de puntas y puntas-ondas occipitales izquierdas, también en región central derecha, parietales y occipitales derechas, en región temporal media derecha, perisilviana y en vertex anterior ¿Cuál es el diagnóstico de este paciente?
Síndrome de Landau-Kleffner.
Desarrollo repentino o gradual de la afasia (incapacidad de entender o expresar el lenguaje) y
Es una característica de esta enfermedad: Síndrome de Landau-
Kleffner.
Puede desarrollar epilepsia generalizada.
Masculino de 10 años, diestro, con antecedentes de parto distócico al nacer. Es llevado a consulta por presentar una crisis focal simple sin generalización secundaria y posteriormente crisis discognitivas con automatismos orales en varias ocasiones. A los 3 meses presenta deterioro cognitivo y hemiplejia derecha ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Encefalitis Rasmussen
¿Cuál es el tratamiento de elección para la encefalitis Rasmussen?
hemisferectomía
Consecuencia inevitable: hemiparesia inevitable
Femenino de 18 meses, previamente sana, traída a la consulta por leucocoria del ojo derecho de dos meses de evolución. La paciente no presenta dolor ocular ni sintomas concomitantes. Al examen oftalmológico se constata ausencia de fijación y esotropia del ojo derecho con ausencia de reflejo rojo ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Retinoblastoma
¿Cuál de los siguientes estudios diagnósticos se debe solicitar en sospecha de retinoblastoma?
oftalmoscopia indirecta,
fotografía de campo amplio digital, ultrasonido ocular en modo A/B tridimensional (detecta tumores <2mm y depósitos de calcio),
tomografía computarizada que se considera estándar de oro para el diagnóstico la más útil en la evaluación de la extensión extraocular) y
resonancia magnética (útil en la detección de tumores menores a 1 mm).
¿Cuál es la mutación genética asociada a retinoblastoma?
Rb en el cromosoma 13q14
¿Qué estudio diagnóstico es más útil en la evaluación de la extensión de retinoblastoma?
TAC
¿Cuál es el tratamiento más seguro en retinoblastoma?
Enucleación
Paciente femenino de 8 meses con diagnóstico de retinoblastoma unilateral, con tumor confinado a la retina, sin membranas vítreas, sin invasión macular, desprendimiento retiniano a 5 mm de la base tumoral. Según la clasificación ABCDE, ¿A qué grupo pertenece esta paciente?
B
Clasificación de retinoblastoma
• Grupo A: Tumores pequeños confinados a la retina, ninguno > 3 mm, ninguno a < 3 mm de la fóvea o < 1.5 mm del nervio óptico, sin membranas vítreas y sin desprendimiento retiniano.
• Grupo B: Tumores confinados a la retina con cualquier localización, sin membranas vítreas, sin desprendimiento retiniano a >5 mm de la base tumoral.
• Grupo C: Siembras vítreas finas, difusas o localizadas y/o desprendimiento retiniano mayor que el del grupo B o completo, con masas tumorales debajo de la retina desprendida.
• Grupo D: Diseminación vítrea masiva (“bolas de nieve”) o tumores avasculares en el vítreo.
• Grupo E: Sin potencial visual o presencia de cualquiera de las siguientes características:
o Tumor en el segmento anterior.
• Tumor anterior a la cara anterior del vítreo.
• Glaucoma neovascular.
• Hemorragia vítrea que oscurece el tumor o hifema significativo.
• Ojo ptísico o preptísico.
• Presentación semejante a la celulitis orbitaria.
Estudio de imagen útil en la detección de depósitos de calcio en el retinoblastoma:
Ultrasonido A/B tridimensional.
¿Cuál es el tratamiento de elección en retinoblastoma diagnosticado tempranamente “B”?
Quimiorredución y terapia focal.
En un paciente con diagnóstico de retinoblastoma grupo D bilateral
¿Cuál es el tratamiento de primera línea?
Quimioterapia neoadyuvante.
Es una característica clínica del grupo D:
Diseminación vítrea masiva (“bolas de nieve”).
¿Cómo se define la persistencia del conducto arterioso?
Persistencia del conducto más allá de la
6° semana de vida extrauterina.
¿Cuáles son los hallazgos electrocardiográficos y ecocardiográficos en casos leves y moderados en PCA?
Normal e hipertrofia ventricular izquierda.
¿Cuál es el estudio de elección para confirmar el diagnóstico de PCA?
Ecocardiograma Doppler a color con proyección en eje corto.
¿En qué casos está contraindicado el cierre del conducto arterioso?
Hipertensión arterial pulmonar
irreversible con corto-circuito derecha-izquierda.
Es una de las medidas que se pueden utilizar como parte del tratamiento de reflujo
Considerar espesamiento de la fórmula.
Masculino de 6 años llevado a urgencias por presentar cianosis peribucal y de extremidades, acompañada de disnea. Ha tenido 4 crisis similares en el último año, que mejoran cuando el paciente se ponen en cuclillas.
Inició desde el nacimiento con cuadros de cianosis peribucal y diaforesis durante la alimentación. Se detectó un soplo, el cual fue diagnosticado como funcional y no recibió seguimiento médico. La madre refiere que desde hace 3 meses ha tenido empeoramiento de la disnea y la cianosis. En la exploración física se encuentra retraso en el crecimiento, saturación de oxígeno de 73%, resto de signos vitales normales, cianosis peribucal y acrocianosis, sin acropaquia, a la auscultación se escucha soplo expulsivo mesositólico creciente en borde esternal izquierdo. Usted sospecha de tetralogía de Fallot ¿Cuál de las siguientes opciones es la correcta?
Es la cardiopatía cianótica más frecuente.
¿Qué determina la presencia de cianosis clínica en pacientes con tetralogía de fallot?
El grado de obstrucción de salida del ventrículo derecho.
¿Qué se esperaría encontrar en una radiografía de tórax en TF?
Corazón con forma de bota.
Evento súbito que se caracteriza por taquipnea, cianosis y disminución del tono muscular con disminución del nivel de conciencia, pudiendo llegar a sincope o crisis convulsivas:
Crisis de hipoxia.
¿En qué consiste el tratamento quirúrgico paliativo de tetralogía de fallot?
Realización de fístula sistémico pulmonar.
¿Cuál es el mejor estudio para evaluar cicatrices a nivel renal?
Gmmagrama renal con ácido
dimercaptosuccínico.
¿Cuál estudio es útil para detectar valvas uretrales?
Cistouretrografía.
Son indicaciones para el tratamiento quirúrgico por reflujo vesicoureteral:
-Falla al Tx médico
-Cicatrización renal progresiva.
-Infecciones urinarias recurrentes febriles.
-Reflujo moderado-severo persistente.
-Uropatia asociada
-Grado V
¿Qué estudios de laboratorio se recomiendan en pacientes con reflujo vesicoureteral grave de forma inicial?
Creatinina sérica y proteínas en orina.
Masculino de 3 meses llevado a consulta por que la madre refiere que en los últimos días ha notado que su hijo se fatiga y presenta diaforesis con las tomas de alimento. No tiene antecedentes de importancia, el embarazo y el periodo neonatal fue normal. En la exploración física la somatometría es normal, presenta taquipnea, el resto de signos vitales son normales, presenta leve tiraje subcostal, a la auscultación cardíaca se escucha un soplo pansistólico grado 3/6 audible en múltiples focos pero de mayor intensidad en el cuarto espacio intercostal izquierdo ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Comunicación interventricular.
La CIV se clasifica de la siguiente manera:
Perimembranosa, muscular, infundibular y de entrada.
¿Qué se observa en la radiografia de tórax en CIV?
Cardiomegalia y acentuación de los patrones vasculares pulmonares.
¿Cuál es el estudio diagnóstico de elección en CIV?
Ecocardiografía transtorácico Doppler.
indicaciones de cierre quirúrgico en CIV
La falla de medro y la hipertensión pulmonar persistente indican la necesidad de cierre quirúrgico.
¿Cuál es el patrón de herencia de fenilcetonuria?
Autosómico recesivo.
¿Cuál es la característica bioquímica de esta fenilcetonuria?
Deficiencia de fenilalanina-hidroxilasa.
¿Qué niveles de fenilalanina se deben mantener en todas la edades?
120-360 micromoles/L.
Además de las lesiones en la sustancia gris y blanca, qué otras alteraciones en sistema nervioso central se pueden encontrar en fenicetonuria
alteraciones en cuerpo calloso,
cerebelo
y ganglios basales.
Lactante masculino de 5 meses el cual es llevado a urgencias por presentar disfagia a papillas y movimientos tónico-clónicos generalizados de segundos de duración, con una frecuencia de 6 episodios al día los cuales no ceden al tratamiento anticomicial iniciado por neuropediatría y se asocian a la alimentación. En la exploración física no hay alteraciones. Los estudios de laboratorio solo demuestran anemia microcítica hipocrómica leve, el resto de estudios son normales.
Se solicitan electroencefalograma y resonancia magnética de cráneo los cuales son normales. Se observa al paciente mientras la madre lo alimenta y se observa posición anómala de la cabeza e hiperextensión del dorso de 2 minutos de duración sin observarse movimiento tónico-clónico de las extremidades ¿Cuál es la sospecha diagnóstica?
Sx de Sandifer
La enfermedad por reflujo gastroesofágico se define como:
Se define como regurgitación del contenido gástrico que ocasiona
inflamación esofágica.
¿Cuál es el tratamiento farmacológico de elección en pacientes con esofagitis documentada?
Omeprazol
Se recomienda cirugía antirreflujo en niños con enfermedad por reflujo gastroesofágico en los siguientes casos, excepto:
Seleccione una:
O a. Falla al tratamiento médico.
• b. Dependencia a largo tiempo del tratamiento médico.
O c. Esofagitis demostrada en endoscopia alta. ✅
O d. Pacientes con daño pulmonar asociado a
ERGE.
Si los síntomas de ERGE se resuelven con el tratamiento médico ¿por cuánto tiempo más se debe continuar?
3 meses
Neonato de 27 horas de vida el cual presenta de forma súbita llanto irritable y cianosis. Como antecedentes de importancia la madre consumió difenilhidantoína durante el embarazo. En la exploración física presenta llenado capilar prolongado, palidez generalizada y cianosis, quejido audible a distancia, retracciones intercostales y subcostales marcadas. Presenta saturación de oxígeno de 70% y presión arterial de 63/35 mmHg, se ausculta soplo holosistólico grado
VI/VI en hemitórax izquierdo, presenta acidosis metabólica severa en la gasometría arterial, se coloca catéter umbilical y se inicia vasopresor ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Anomalía de Ebstein.
La Anomalía de Ebstein se caracteriza por las siguientes alteraciones
Insuficiencia tricúspidea, falla ventricular derecha y cianosis.
¿Qué estudio confirma la anomalía de Ebstein?
Ecocardiograma transtorácico.
El tratamiento médico de anomalía de Ebstein consiste en la administración de:
Prostaglandina E1 y óxido nítrico.
En caso de afectación al SNC en SHU cuál sería el manejo de elección:
Plasmaféresis
¿Cómo se confirma el diagnóstico de SHU?
PCR para detectar genes productores de
toxina shiga.
¿Cuál es el pronóstico de SHU?
El pronóstico de recuperación de la función renal habitualmente es bueno. La tasa de mortalidad de SHE por STEC es menor al 5%.
¿Cuál es el tratamiento más adecuado en SHU?
Líquidos y electrolitos, transfusiones de
hemoderivados y control de la hipertensión.
Paciente masculino de 6 meses acude a consulta de seguimiento del niño sano. Como antecedentes madre de 16 años, producto de la primera gesta, control prenatal de dos citas, cursó con infecciones de vías urinarias; al nacimiento con peso de 2,400 grs, de 40 SDG. Se egresó con su madre sin complicaciones. A la exploración física usted no palpa el testículo derecho en su bolsa escrotal ni en el conducto inguinal. ¿Cuál es la conducta a seguir?
Referir a cirugía pediátrica.
¿Cuál de las siguientes es una indicación para tratamiento hormonal?
Testículo con volumen y función hormonal normales o testículos no palpables bilaterales
Recién nacido de 39 semanas de gestación, femenino, peso al nacimiento de 3.250 g, producto de la primera gesta, control prenatal adecuado, grupo sanguíneo O+ de madre y del bebé, nacido vía vaginal. Fue ingresado a los 4 días de vida por presentar ictericia desde el primer día de vida por lo que se inició fototerapia. Los exámenes de laboratorio a su ingreso fueron:
hemoglobina 15 g/dL, hematocrito 47%, coombs directo negativo, bilirrubina directa 2,5 mg/ dl, bilirrubina indirecta 15,2 mg/di, glicemia 72 mg/dL, examen general de orina con proteínas. Los siguientes dias se agrega anorexia, somnolencia, succión pobre, rechazo al alimento, vómitos y crisis convulsivas, así como aumento de las bilirrubinas; dentro del manejo se administró fórmula de soya presentando mejoría. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Galactosemia
Mutación más común del gen GALT
En el mundo se encuentran más de 165 mutaciones del gen GALT. Las más comunes en población mexicana en un 71% son la Q188R y N314D
¿Cuál es el patrón de herencia de galactosemia?
Autosómica recesiva.
¿Cómo se realiza el diagnóstico definitivo de galactosemia?
Medición de galactosa uridiltransferasa
(GALT) y galactosa-1-fosfato en plasma por reacción enzimática.
Paciente masculino de 15 años que acude a valoración por presentar aumento de volumen moderado en el músculo bíceps braquial del izquierdo asociado a dolor. Se sospechó de infección de tejidos blandos tratada con antibiótico sin presentar mejoría. Tres semanas después regresa por aumento progresivo de volumen de la lesión, intensificación del dolor además de disminución de la función. Se realiza biopsia y examen histopatológico reporta translocación recíproca t(2;13). ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Rabdomiosarcoma.
¿Cuál es el tratamiento de elección en rabdomiosarcoma?
Quimioterapia con cirugía, radioterapia o ambos.
Pronostico rabdomiosarcoma
La tasa de supervivencia global es de
70%.
Paciente masculino de 5 años de edad que presenta cuadro de dolor abdominal inespecifico por lo que se toma TC en la cual se observa masa suprarrenal. Al interrogatorio ha presentado en los últimos meses fiebre y dolor abdominal. Se solicitan niveles urinarios ácido vanilmandélico y ácido homovanílico, resultando elevados. La morfología microscópica reporta rosetas de Homer-Wright. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Neuroblastoma.
¿En qué porcentaje de casos se encuentran elevaciones en los niveles urinarios de los metabolitos de las catecolaminas (ácido vanilmandélico y ácido homovanílico)?
75-90%
¿En qué porcentaje se presenta la metástasis al momento del diagnóstico de neuroblastoma?
75%
¿Cuál es el pilar del tratamiento de neuroblastoma?
la quimioterapia con agentes citotóxicos múltiples es el pilar del tratamiento multimodal.
Recién nacido masculino de 23 días de vida el cual es llevado a valoración médica por presentar vómito de contenido gástrico, el cual inició la primera semana de vida y ha ido en aumento; presenta apetito voraz, sin embargo, se encuentra letárgico. Antecedentes de importancia madre primigesta, buen control prenatal, nacido vía vaginal de 38 semanas de gestación con peso al nacimiento de 2,950 g. A su nacimiento se mantuvo hospitalizado por neumonía, madre no recuerda tratamiento. Peso actual de 3, 000 g, alimentado a seno materno exclusivo. A la exploración física deshidratación leve y peristaltismo gástrico visible.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Estenosis hipertrófica de píloro.
Padecimientos asociados a estenosis hipertrófica del píloro
asociada a condiciones como fístula traqueoesofágica, hipoplasia o agenesia del frenillo labial inferior, gastroenteritis eosinofílica, trisomía 18 y los
síndromes de Apert, Zwellger, Smith-Lemli-Opitz y Cornelia de Lange.
¿Qué alteración de laboratorio espera encontrar en estenosis hipertrófica del píloro?
Alcalosis metabólica hipoclorémica e hipocalémica.
¿Cuál es el estudio de imagen de primera elección en estenosis hipertrófica del píloro?
Ulrasonido.
¿Cuál es la principal complicación de estenosis hipertrófica del píloro?
Perforación de la mucosa pilórica.
¿Qué porcentaje de lactantes menores presenta reflujo gastroesofágico?
50%
¿Qué dato de alarma debe vigilar la madre de pacientes con reflujo?
Falta de ganancia de peso.
Recién nacido masculino de 20 días de vida es llevado por su madre a urgencias por presentar irritabilidad, fiebre, rechazo al alimento, mala succión y diarrea. Antecedentes de importancia de no haber tenido control prenatal, se diagnosticó polihidramnios al nacimiento, nacido vía vaginal de 39 semanas de gestación, egresado con la madre. A la exploración física llama la
atención distermia, hipoactividad, taquipnea, orina fétida. Se solicitan exámenes de laboratorio presentando leucocitos de 2,000/mcL, examen general de orina con nitritos, esterasa leucocitaria, leucocituria y hematuria microscópica. ¿Cuál es la causa más probable de esta patología?
Reflujo vesicoureteral.
¿Cuál es el estudio inicial en RVU?
Ultrasonido
¿Cuál es el estudio de confirmación diagnóstica RVU?
cistouretrograma miccional
¿Cuál es el tratamiento profiláctico de elección en RVU?
Nitrofurantoína
Lactante masculino de 2 meses, acude a aplicacion de vacunas y la madre le comenta que ha notado que no sube de peso y se agita a la alimentación. Como antecedentes de importancia nació a las 34 semanas de gestación y se egresó junto con la madre sin complicaciones. A la exploración física se nota hiperactividad precordial, un soplo “mecánico” continuo con intensidad 3/6 en el borde esternal superior izquierdo y pulsos saltones. ¿Cuál es el estudio de elección para la confirmación diagnóstica de esta enfermedad?
Ultrasonido cardiaco.
En busca de Persistencia del conducto arterioso.
Es una contraindicación para el cierre quirúrgico en PCA:
Hipertensión arterial pulmonar irreversible con cortocircuito derecha-izquierda.
¿Cuales son las malformaciones congénitas más frecuentes?
Defectos cardiacos.
Acude a consulta paciente femenina preescolar de 5 años que presenta cefalea, mareo, tinnitus y disnea de grandes esfuerzos. A la exploración física llama la atención pulsos inferiores débiles, así como extremidades frías y sistólico continuo en la espalda. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Coartación aórtica.
¿Con qué patología se relaciona la coartación aórtica?
Síndrome de Turner.
¿Qué hallazgo espera encontrar en el EKG en coartación aórtica?
incremento de voltaje y cambios en el ST y onda T en derivaciones
precordiales izquierdas.
En la presentación neonatal severa de coartación aortica, ¿Cuál es el tratamiento meidco indicado?
administración de prostaglandina E1 para mantener permeable el ducto y posteriormente realizar corrección quirúrgica;
así mismo el uso de beta bloqueadores e inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina en pacientes con hipertensión arterial.
¿Cuál es la fórmula más recomendada como primera línea en alergia a la proteína de vaca?
Fórmula extensamente hidrolizada de proteínas de suero o caseína como primera línea o fórmula con base de aminoácidos como segunda línea.
¿Cuándo está indicada la referencia a segundo nivel en alergia a la proteína de vaca?
Reacciones sistémicas y respiratorias relacionadas con el consumo de leche de
vaca.
¿Cuál de las siguientes patologías maternas aumenta la probabilidad de desarrollo de cardiopatías congénitas en el feto?
Rubéola
En el sx de Prune belly además de manifestaciones renales ¿Qué otra anomaía se puede pesentar en esta condición?
Hipoplasia pulmonar
Hallazgo prenatal en sospecha de Prune Belly
Oligohidramnios + ascitis fetal
¿Qué manifestación gastrointestinal se asocia al sx de Prune belly?
Agenesia anorrectal
Malrrotación del intestino medio
Ano imperforado
Colon con bolsa congénita
Tumores benignos surgidos de los remanentes de la bolsa de Rathke
Craneofaringiomas
Factor de riesgo para refujo vesículo ureteral
Válvulas uretrales posterioress
Principal sitio de metástasis en nefroblastomaa
pulmón
Cardiopatía más frecuente en el adulto
Comunicación interauricular
Indicación para cierre quirúrgico en comunicación interauricular
Síndrome platipnea-ortodeoxia
Manifestación clínica de CIA
Infecciones pulmonares de repetición
Disnea de esfuerzo
IC derecga
Palpitaciones
Lactante de 2 años es llevado a consulta porque su madre nota una masa abdominal. se solcita usg en el cual se observa masa en glándula suprarenal derecha con calcificaciones y bordes irregulares. Dx más probable
Neuroblastoma
Principal sitio de metástasis en neuroblastoma
Ganglios linfáticos
Sitio más frecuente de localización primaria en neuroblastoma
Glándula suprarrenal
Pilar del tratamiento en neuroblastoma
Quimioterapia
Estudio de imagen de primera elección en estenosis hipertrófica del píloro
usg
Causa más frecuente de cirugia abdominal en menores de 2 mesess
Estenosis hipertrófica del píloro
Triada del síndrome de Lennox Gastaut
- Actividad generalizada punta onda lenta en EEG
- Múltiples tipos de crisis convulsivas
- Retraso mental
*se presenta antes de los 5 años
Triada del síndrome de west
- espasmos infantiles
- deterioro psicomotor
- actividad hipsarrítmica en el EEG
*inicia durante el primer año de vida, 3-8 meses
Tx del síndrome de west
ACTH (corticotopina) y vigabatrina
en caso de no controlar los espasmos: Vaproato
TTRN definición
Taquipnea que persiste por más de 12 horas, campos pulmonares limpios y SaO2 <88%
Factor de riesgo para estenosis hipertrofia del píloro
sexo masculino
Primogénitos
Genotipos B y O
Eritromicina en las primeras 2 semanas de vida o intraútero
Tratamiento correctivo de tetralogía de Fallot
Cierre de la CIV con parche
Valvuloplastía pulmonar
Ampliación del tracto de salida del ventrículo derecho
Niña de tres años ha presentado 6 cuadros de infección de vías respiratorias en los últimos tres meses, caracterizados por fiebre, tos con expectoración mucopurulenta y auscultación con sibilancias espiratorias y estertores crepitantes, con respuesta parcial al tratamiento con broncodilatadores y a múltiples esquemas antibióticos. Su madre refiere que su tío presentaba cuadros parecidos. Se realizó una radiografía torácica que mostró infiltrados pulmonares en la língula con atelectasia en el lóbulo medio. Se identifica en el gram y cultivo de esputo P. aeruginosa. Usted debe sospechar el siguiente diagnóstico:
Fibrosis quística
¿Qué método diagnóstico debe solicitar en sospecha de fibrosis quística?
Gibson-Cooke/iontoforesis cuantitativa, ha sido considerada como el estándar de oro
¿Cuál es la etiología de fibrosis quística?
Herencia autosómica recesiva con mutación en el gen CFTR.
Cromosoma 7
¿Cuál es la anormalidad gastrointestinal más frecuente en fibrosis quística?
Insuficiencia pancreática 85-90%
Prolapso rectal
Íleo meconial
¿Cómo se confirma el diagnóstico en fibrosis quística?
Al demostrar el gen CFTR mutado en ambos alelos.
What is the main pathophysiological defect in kallman’s syndrome?
Defect in hypothalamic secretion of GnRH.
Lactante masculino de 5 meses; la madre refiere que el pequeño ha presentado otitis medias de repetición en los últimos tres meses, lo nota con dificultad para la alimentación, falta de sostén cefálico y “forma rara de la cara”; dentro de la valoración usted encuentra retraso en el desarrollo psicomotriz, facies tosca, macrocefalia, hernia umbilical e inguinal izquierda, hepatoesplenomegalia y rigidez articular. Usted sospecha de Mucopolisacaridosis tipo I. ¿Qué nombre recibe la forma grave de la enfermedad, la cual presenta este paciente?
Síndrome de Hurler.
¿Cuál es la enzima deficiente en mucopolisacarifosis tipo 1?
Alfa L Iduronidasa.
Tx mucopolisacatidosis
El tratamiento inicial de elección es mediante terapia de reemplazo enzimático y el tratamiento a largo plazo de elección es el trasplante de médula ósea.
¿En qué consiste el duo test para trisomía 21?
Determinación de PaPP-A y B -hCG.
Dermatitis atópica
Alteraciones en el gen de la filagrina.
Tx de primera elección dermatitis atópica
Esteroides tópicos
¿Qué tipo de hipersensibilidad está relacionada con los síntomas causados por el ácaro?
Es resultado de reacción de hipersensibilidad retardada tipo IV al ácaro y al aumento de IgE hacia hipersensibilidad inmediata o Tipo I, a sus huevecillos o a sus heces.
¿Cuál es el nombre que se les da a las líneas imaginarias que se trazan a nivel de hombros y por detrás de las rodillas en escabiasis?
Hebra
Periodo de incubación escarlatina
1-7 días
Cuántos días posteriores a la aparición de escarlatina se puede desarrollar glomerulonefritis
10 días después
¿Cómo se transmite el impétigo?
Por contacto directo
Tx impétigo
Cefalexina o amoxi clav
En casos leves: mupirocina tópica
Agente etiológico Roseola/exantema súbito
HHV-6.
¿Cuáles son los criterios utilizados para establecer el diagnóstico en Enf. De kawasaki?
AHA
tratamiento de primera línea en enfermedad de Kawasaki
Ácido acetil salicílico más inmunoglobulina intravenosa.
Periodo de incubación rubéola
12-23 días
¿cuál es la edad media de presentación de Rubéola?
8 años
¿Cuál es la complicación más frecuente de sarampión según la GPC?
Neumonía
Mujer de 16 años, con antecedente de exposición a un niño con varicela días previos, actualmente acude por cuadro clínico de 24 horas de evolución con lesiones pruriginosas, múltiples vesículas sobre base eritematosa, algunas lesiones tienen costra, refiere que su último periodo menstrual fue hace 8 semanas. ¿Cuál sería el primer paso con esta paciente?
Aplicar inmunoglobulina específica contra varicela.
¿Cuál es la causa más frecuente de mortalidad en adultos con varicela?
Neumonía viral primaria.
En niños: encefalitis
Periodo de incubación varicela
10 a 21 días
¿Cuál de las siguientes herramientas es útil según los criterios de EULAR en Henoch Snolein?
Biopsia de lesiones cutáneas.
¿Cuál es el manejo farmacológico de primera elección en casos severos de púrpura de Henoch Snolein?
Prednisona
¿Cuál es la principal complicación a largo plazo de púrpura de Henoch Snolein?
Insuficiencia renal.
¿Cuáles son las manifestaciones de sífilis en el periodo neonatal temprano?
Se manifiesta como retardo del crecimiento intrauterino, hidropesía no inmune, prematuridad, anemia hemolítica, neutropenia, neumonía y hepatoesplenomegalia.
¿Cuál es el método de elección para confirmar el diagnóstico de sífilis en el neonato?
IgM especifica
¿Cuál es el tiempo promedio que los menores de 2 años excretan CMV por orina y saliva?
24 meses
¿Cuál es el mejor método diagnóstico confirmatorio para la infección por citomegalovirus en el recién nacido?
Cultivo
PCR cuantitativa
Niña de nueve años, procedente de área rural en Chiapas, acude al servicio de urgencias de clínica rural por cuadro clínico de 8 horas de evolución, con vómitos en cinco ocasiones, ausencia de canalización de gases y evacuaciones, refiere dolor abdominal intenso difuso. A la exploración física, astenia, desnutrición moderada, palidez tegumentaria, TA: 90/55 mm HG, FC: 120 lpm, FR: 21 rpm, Temp: 38 ºC; campos pulmonares bien ventilados, precordio taquicárdico sin agregados, abdomen en madera, sin peristalsis, doloroso a la palpación de manera difusa, rebote positivo, extremidades hipotróficas. En la radiografía simple de abdomen muestra una masa de gusanos en las asas intestinales llenas de gas. ¿Cuál es el diagnóstico más probable en este caso?
Obstrucción intestinal secundaria a ascariasis.
¿Cómo se establece el diagnóstico definitivo de ascariasis?
Coproparasitoscópico seriado.
Niño de 13 años es llevado a urgencias por presentar un cuadro caracterizado por deposiciones líquidas explosivas muy abundantes (12 en 24 horas), sin sangre ni pus, como “agua de arroz”. Además refiere sed intensa, calambres musculares y debilidad.
Menciona haber comido tacos de camarón crudo hace 2 días en San Blas, Nayarit. A la exploración física encuentra al paciente irritable, con pérdida de la turgencia tisular, mucosas secas, ojos hundidos y pulsos débiles. ¿Cuál es el diagnóstico etiológico más probable?
Vibrio cholerae
¿Cómo se confirma el diagnóstico de cólera?
Cultivo fecal
¿cuál es el antibiótico de elección en cólera?
Doxiciclina 300 mg, dosis única
Azitromicina 1 g, dosis única
Ciprofloxacino 500 mg, cada 12 horas por tres días o 2 g dosis única
Rango de meta de saturación de oxígeno en TTRN
88-95%
Lactante hombre de 7 semanas de vida extrauterina, es traído a consulta por su madre debido a rash con lesiones vesiculobulosas, estornudos frecuentes, úlceras en cavidad oral, fisuras periorales, adenopatías generalizadas y rinitis hemorrágica. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Sífilis congénita
¿Cuál es el estudio de elección para confirmar el diagnóstico de aspiración de cuerpo extraño?
Broncoscopía
¿Cuál es la edad de mayor riesgo para aspirar o ingerir accidentalmente cuerpos extraños?
2-5 años
¿En cuál de los siguientes casos el recién nacido es candidato a un escrutinio en sangre del cordón umbilical?
Recién nacido con AHF de hemofilia.
