Genética 🧬 Flashcards
¿Cuál es la probabilidad de que los hijos hereden el síndrome de Marfan?
Herencia autosómica dominante
50%
¿Cuál es la mutación responsable del síndrome de Marfan?
Gen de la fibrilina 1 en el cromosoma 15
Tipo de herencia fibrosis quística
Autosómico recesiva
Cromosoma 7
¿Cuál es la probabilidad de que se manifieste la anemia de células falciformes?
25%
Herencia autonómica recesiva
Probabilidad de ser portador de una enfermedad autosomica recesiva
2/3
Tipo de mutación de drepanocitosis (anemia de células falciformes)
En el gen de la cadena β de la hemoglobina que produce la sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6.
Tipo de herencia de Distrofia muscular de Duchenne
Recesiva Ligada al X
Herencia recesiva ligada al X cómo afecta a los varones
Cada hijo varón de una portadora tiene una probabilidad de 1 en 2 (50%) de ser afectado
¿Qué tipo de herencia presenta el síndrome del X frágil?
Herencia dominante ligada al cromosoma X.
presencia de hamartomas iridianos pigmentados en neurofibromatosis I, ¿qué nombre reciben estas lesiones?
Nódulos de Lisch
RM con gadolinio en la cual se evidenció una notable pérdida del volumen del núcleo caudado y putamen bilateral. Se envió análisis genético para el gen IT15 en el Cromosoma 4p16.3, en el cual se evidenciaron 75 repeticiones del codón CAG. ¿Cuál es el diagnóstico en este caso?
Enfermedad de Huntington
Autonómico dominante
Masculino de cinco años procedente de medio rural el cual es enviado para valoración debido a talla baja; dentro de la valoración usted lo encuentra con hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral, implantación baja de pabellones auriculares, pterigium colli, tórax en escudo y linfedema. ¿Cuál es el diagnóstico clínico?
Sx de Noonan
¿Qué alteración genética esperaría encontrar en el sx de Noonan?
Mutación del gen PTPN11 en el cromosoma 12q24
¿Qué desorden monogénico de penetrancia incompleta presenta alteración del gen APC y pólipos colónicos múltiples?
Poliposis adenomatosa familiar.
Sus principales implicaciones son schwannomas, especialmente vestibulares y meningiomas
Neurofibromatosis tipo II.
¿Qué cariotipo esperaría encontrar en un neonato con síndrome de Edwards?
47, XY, +18
¿Cuál es la patología de herencia autosómica dominante asociada a hemangioblastoma en cerebelo, tallo cerebral u ojos, feocromocitoma y/o carcinoma de células renales?
Enfermedad Von Hippel-Lindau.
¿Cuál es el síndrome de herencia autosómica dominante que se asocia a tumores benignos y malignos de las vainas nerviosas y gliomas?
Neurofibromatosis tipo I.
En una embarazada con factores de riesgo para un producto con síndrome de Down, ¿qué pruebas bioquímicas de tamizaje son las recomendadas en el primer trimestre del embarazo?
Duo-Test (proteína asociada al embarazo tipo A + fracción beta de la hormona gonadotrofina coriónica humana).
¿Cuál síndrome se asocia característicamente a disección aórtica y luxación del cristalino?
Síndrome de Marfan
¿cuál es la etiología más frecuente de síndrome de Down?
No-disyunción durante la meiosis I
Aplicación clínica en los pacientes con carcinoma hepatocelular (diagnóstico, pronóstico y monitorización) o tumores de células germinales no-seminomatosos (estratificación pronóstica inicial y monitorización).
α-Fetoproteína
Síndrome autosómico dominante asociado a alta probabilidad de desarrollar múltiples cánceres a edades tempranas y se debe a la mutación del gen supresor tumoral P53:
Síndrome Li-Fraumeni.
¿Cuál es el marcador tumoral más importante como pronóstico en carcinoma colorrectal?
Antígeno carcinoembrionario (ACE)
¿Cuál es el marcador tumoral más útil dentro del abordaje y pronóstico del cáncer de páncreas?
Antígeno hidrato de carbono 19-9 (CA 19-9)
RN de sexo femenino muy pequeño para edad gestacional, hipotonía e hipoplasia severa muscular y grasa subcutánea. Polihidramnios, frente estrecha, fisuras palpebrales cortas y micrognatia. cabeza pequeña con occipucio prominente. orejas con implantación baja y malformadas. puños cerrados con sobreposición del 2do y 5to dedo sobre 3ro y 4to. talones prominentes con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión (pie en mesedora). Arteria umbilical única.
Trisomía 18. Sx de Edwards
50% muere en las primeras semanas de vida
Cromosomas pequeños
13, 15, 15, 16, 18 y 21
Malformaciones más frecuentes del sx de Edwards
Cardiovasculares y renales
Paciente de 3 días de vida, labio y paladar hendido, sinoftalmia (fusión de la órbita), pabellones auriculares de implantación baja, CIV, riñones en herradura además de 7 dedos en cada mano. Holoprosencefalia 60%
Trisomía 13 (Sx de Patau)
Alteraciones cromosómicas completas
Aneuploidía
Método más seguro prenatal para detectar cromosomopatías
Amniocentesis
Sx de turner malformación cardiaca
Elongación del arco transverso
Principal causa de muerte de origen cardiovascular en Turner
Disección aórtica
edad promedio 35 años
Riesgo de disección aórtica en ST
<2.5 cm/m2 + aorta bivalva: se deberá realizar intervención quirúrgica profiláctica
Incidencia de Turner
1 de cada 2,500 mujeres nacidas vivas
Tamizaje prenatal de Sx de Down
Determinación del duo test, doble marcador PAPP-A, B-HCG + Translucencia nucal
Principal causa de muerte en sx de Down
Neumopatía e infecciones respiratorias
Principal cardiopatía en down
CAV
Tipo de LMC de down
M7 megalocarioblástica
