Miopatias com envolvimento ocular

Question 1

Quais são so 5 grupos principais?

Answer 1

1- Associadas a ptose palpebral e/ou oftalmoparesia.
2-
3-

4-
5-

Question 2

Miopatias associadas a ptose palpebral e/ou oftalmoparesia - o que pensar?

Answer 2

Ptose sem oftalmoparesia:
- Miopatias congênitas
- Miopatia miofibrilar (desminopatia);
- Distrofia miotônica tipo 1 (Steinert);
Ptose palpebral com oftalmoparesia:
- Miopatia mitocondrial (OECP, OECP-plus)
- Miopatias congênitas (centronuclear, mulwiminicore);
- Distrofia muscular óculo-faringea.

Question 3

Doença mitocondrial tem herança materna (V ou F)

Answer 3

Parcialmente, pois pode estar relacionado tb a problema de dna nuclear. (proteinas que interferem no metabolismo mitocondrial)

Question 4

Suspeita de doença mitocondrial - qual é o jeito de achar achados indiretos que apontam para o diagnóstico?

Answer 4

BX muscular (proliferação mitocondrial subsarcolemal, ragged-red fibers e ragged blue fibers; fibras fantasma…)

Question 5

Oftalmoparesia externa cronica progressiva (CPEO e CPEO-plus)

Answer 5

Mitocondrial.
Semi-comum.
RM de órbitas - atrofia de musculos da orbita com o passar do tempo.
Muitas sao as síndromes (Kears-Sayre, MNGIE)

Question 6

Sinal de Beevor

Answer 6

distrofia fascioescpauloumeral