Epilepsia - Continuum Flashcards
O que é epilepsia?
Doença caracterizada por atividade neuronal no cérebro excessivamente normal ou sincrônica transitória.
Como é feito o diagnóstico de epilepsia?
- Duas crises não provocadas com intervalo > 24h;
- Duas crises reflexas com intervalo > 24h;
- Uma crise e probabilidade >60% de nova crise nos próximos 10 anos.
- Paciente com síndrome epiléptica.
A quem se aplica a classificação de crises de 2017?
Adultos e crianças (neonatos não).
Qual é o primeiro passo para classificar a epilepsia?
Início dos sinais e sintomas:
- Focal;
- Generalizado;
- Desconhecido.
Epilepsia de início focal - qual é o próximo passo para classificar?
Se a percepção é comprometida em qualquer ponto durante uma crise focal ou não.
Afinal, o que é a percepção?
Conhecimento ou entendimento que alguma coisa esá acontecendo ou existe - ou seja, a pessoa tem que saber quem ela é e o que está acontecendo ao redor durante a crise.
O que leva a perda da percepção durante uma crise disperceptiva?
Depressão dos sistemas estimulantes subcorticais, levando a atividade de sono profundo no neocórtex (envolvimento subcortical + cortical).
Epilepsia focal motora - como se subdivide?
- Atônica;
- Automatismos;
- Clônica;
- Espasmos epilépticos;
- Hipercinética;
- Miotônica;
- Tônica.
O que diferecia a crise mioclônica da crise clônica e da crise hipercinética?
- Clônico = ritmico;
- Mioclônico = arrítmico;
- Hipercinético: ex: pedalar, se debater.
Como se classificam as crises focais não motoras?
De acordo com o primeiro sinal/sintoma:
- Autonômico;
- Parada comportamental;
- Cognitiva;
- Emocional;
- Sensitiva.
Qual é o fator necessário para uma crise focal não motora ser classificada como de parada comportamental?
Tem que ser a característica mais proeminente de toda a crise.
O que é uma crise cognitiva?
Paciente com alterações em funções corticais superiores, como linguage, pensamento. Exemplos: deja vu, jamais vu, alucinações.
Qual é o segundo nível de classificaçao da epilpsia?
Tipo de epilepsia. É determinada predominantemente clinicamente, com exames como EEG para evidência de suporte.
O que é uma síndrome epiléptica?
Características como tipo de crise, EEG e imagem que tendem a acontecer junto.
Quais ftores contribuem para uma índrome epiléptica?
- Idade de início;
- Remissão;
- Triggers;
- EEG;
- RM/TC;
- Disfunção psiquiátrica;
- História familiar;
- Genética.
Qual é o novo termo para epilepsia benigna?
Epilepsia auto-limitada.
Epilepsia de ausência da infância - quais são as características (tipo de crise, idade de início, auto-limitada, achados de EEG)?
- Tipo: ausência ou TCG;
- Idade de início: 4 a 10 anos;
- Auto-limitada: sim;
- EEG: fundo normal, ritmo de atividade delta occipital intermitente, ponta-onda de 3-3.5Hz generalizado.
Epilepsia de ausência juvenil - quais são as características (tipo de crise, idade de início, auto-limitada, achados de EEG)?
- Tipo: ausência ou TCG ou mioclônica;
- Idade de início: adolescência ou início da idade adulta;
- Auto-limitada: não;
- EEG: fundo normal, multiplas pontas pode ocorrer, ponta-onda de 3-3.5Hz generalizado.
Epilepsia mioclônica juvenil - quais são as características (tipo de crise, idade de início, auto-limitada, achados de EEG)?
- Tipo: Mioclônica, TCG, ausência;
- Idade de início: 10-25a;
- Auto-limitada: não;
- EEG: fundo normal, ponta-onda de 3-3.5Hz generalizado, >4Hz ponta-onda, descargas de múltiplas pontas de alta amplitude com crise mioclônica; resposta fotoparoxística em 40% dos casos.
Epilepsia com TCG sozinhas - quais são as características (tipo de crise, idade de início, auto-limitada, achados de EEG)?
- Tipo: TCG;
- Idade de início: infância até meia-idade;
- Auto-limitada: não;
- EEG: fundo normal, ponta-onda / múltiplas pontas.
Qual é o significado de crises TCG precoces na epilepsia de ausência da infância?
Pior prognóstico.
O que são síndromes epilépticas reflexas?
Epilepsias cujas crises são causadas por estímulos específicos. São tipicamente TCG, mas outras crises generalizadas tb podem ocorrer.
Mais comum: fotosensitiva. Outras: de leitura e de susto.
Síndromes epilépticas focais - quais são as duas melhor descritas?
1- Epilepsia da infância com pontas centrotemporais;
2- Síndrome de Panayiotopoulos.
Epilepsia da infância com pontas centrotemporais - caracterize.
Início na infância, com crises hemifaciais durante o dia e crise focal noturna que evolui para TCG. EEG a noite evidencia ponta-onda centrotemporal.
Síndrome de Panayiotopoulos - caracterize.
É uma das síndromes epilépticas mais comuns da infância.
Epilepsia autolimitada com crises focais autonômicas, por vezes prolongadas, com pontas-onda de alta amplitude occipitais no EEG durante o sono.
Sintomas autonômicos possíveis: vômitos, palidez, midríase, cardiorrespiratório, gastrointestinal, incontinência, termorregulação, hipersalivação.
Pode incluir ainda automatismos orais, distúrbios visuais, etc.
Quais são as seis etiologias possíveis de epilepsia?
- Estrutural;
- Genético;
- Infeccioso;
- Metabólico;
- Auto-imune;
- Desconhecido.
Exemplos de epilepsia de etiologia imune?
- Anti-NMDA;
- Anti-LGI1.
Paciente com possível primeira crise - qual é o primeiro passo na investigação?
Avaliar possibilidade de outros diagnósticos (migrânea, AIT, síncope…)
Paciente apresentando primeira crise e história de febre, déficit focal ou alteração do estado mental. Como prosseguir?
- Laboratório;
- TC/RM de urgência;
- EEG de urgência;
- Internação para investigação.
Paciente apresentando primeira crise sem história de febre, déficit focal ou alteração do estado mental. Como prosseguir?
Questionar sobre fatores provocativos - privação de sono, abuso de álcool, drogas, medicações…
Paciente apresentando primeira crise sem história de febre, déficit focal ou alteração do estado mental. Apresenta fator provocativo evidente. Como prosseguir?
Investigação não urgente (labs, TC, EEG ambulatorial).
Paciente apresentando primeira crise sem história de febre, déficit focal ou alteração do estado mental. Não apresenta fator provocativo evidente. Como prosseguir?
EEG + RM (protocolo epilepsia).
Dano cerebral agudo requer tratamento anticonvulsivante a longo prazo?
Geralmente não (apenas 20% vão recorrer).
Exceções: trauma penetrante e encefalite herpética.
Paciente com primeira crise e déficit focal, alteração do estado mental, cefaleia persistente ou trauma recente. Qual é o primeiro passo na investigação?
TC de emergência.
Quando está indicado EEG de emergência no contexto de uma primeira crise epiléptica?
- Sem recuperação total após a crise e pós-ictal;
- Alteração flutuante de estado mental;
- Déficit neurológico não explicado pelos exames de imagem.
Qual seria a duração ideal de EEG interictal para avaliar descargas epileptiformes?
- Generalizado: cerca de 2h (média de 43min para aparecer);
- Focal: 48h (512-590min para aparecer).
Quais são as síndromes eletroclínicas do período neonatal?
- Epilepsia familiar neonatal benigna;
- Encefaloparia mioclônica precoce;
- Síndrome de Ohtahara.
Quais são as síndromes eletroclínicas da infância?
- Epilepsia da infância com crises focais migratórias;
- Síndrome de West;
- Epilepsia miclônica da infância;
- Epilepsia infantil benigna;
- Epilepsia infantil familiar benigna;
- Síndrome de Dravet;
- Encefalopatia mioclônica em doenças não progressivas.
Quais são as síndromes eletroclínicas da criança?
- Crises febris plus;
- Síndrome de panayitopoulos;
- Epilepsia com crises miotônicas-atônicas;
- Epilepsia autolimitada com descarga centrotemporal;
- Epilepsia do lobo frontal noturna autossômica dominante;
- Epilepsia occipital tardia da criança (tipo Gastaut)
- Epilepsia mioclônica com ausência;
- Síndrome de Lennox-Gastaut;
- Encefalopatia epiléptica com ponta-onda contínuo durante sono;
- Síndrome de Landau-Kleffner;
- Epilepsia de ausência da criança.
Quais são as síndromes eletroclínicas da adolescência e jovem adulto?
- Epilepsia de ausência juvenil;
- Epilepsia mioclônica juvenil;
- Epilepsia com TCGs isoladas;
- Epilepsias mioclônicas progressivas;
- Epilepsia autossômica dominante com componentes auditivos;
- Outras epilepsias do lobo tmeporal familiares.
Quais são as síndromes epilépticas com pouca relação com idade?
- Epilepsias reflexas;
- Epilepsia focal familiar com foco variável (criança até adulto).
Características do paciente com epilepsia secundária a erro inato do metabolismo?
- Encefalopatia com crises;
- Início precoce;
- Refratariedade a anticonvulsivants;
- Comprimetimento cognitivo, sensitivo e/ou motor.
- Dismorfismo, história familiar de consanginidade, etc.
Quais são as principais causas infecciosas de epilepsia?
- Neurocisticercose;
- Encefalite viral;
- Meningite bacteriana;
- Infecção fúngica;
- TB;
- Toxoplasmose;
- HIV;
- Malária.
Epilepsia de etiologia inflamatória autoimune - como se subdivide?
- Anticorpos contra antígenos da superfície celular (incluindo receptores de neurotransmissores sinápticos, canais iônicos e proteínas relacionadas);
- Anticorpos antinucleares e antígenos citoplasmáticos.
Anticorpos antinucleares e antígenos citoplasmáticos levando a epilepsia. Quais são?
- Anti-Hu (ANNA-1);
- Anti-Ri (ANNA-2);
- ANNA-3 (antineuronal nuclear antibody);
- Anti-Yo/PCA-1 (purkinge-cell-antigen);
- PCA-2;
- PCA-Tr;
- Anti-CV2/CRMP-5 (collapsin mediator protein-5);
- Anfifisina;
- GAD65 (ácido glutâmico descaboxilase 65)
Anticorpos contra membrana plasmática levando a epilepsia. Quais são?
- NMDAr (n-metil-d-aspartato receptor);
- VGKC (voltage-gated potassium channel);
- LGI1;
- Caspr2 (contactin-associated prontein-like-2);
- AMPAr;
- GABA-Br;
- P/Q e canal de cálcio tipo N;
- AChR neuronal gangliônico;
- IgLON5 proteína de superfície neuronal.
Além da alta frequência de crises, quais outros achados em epilepsia auto-imune?
- Resistência a tratamento;
- Sintomas neuropsiquiátricos;
- Disfunção autonômica;
- Pródromo viral;
- Discinesia facial ou fasciobraquial;
- Etc.
Qual é a porcentagem de epilepsias causadas por fatores genéticos?
70%.
outros 30% são adquiridos
Síndrome de Dravet - caracterize o quadro clínico clássico.
- Crises febris duradouras desencadeadas por hipertermia leve/moderada (TCG, tônica e hemiconvulsiva);
- Desenvolvimento de crises mioclônicas após;
- Disfunção cognitiva, ataxia, regressão psicomotora, déficit de atenção e hiperatividade…
Síndrom de Dravet - qual é o gene classicament relacionado?
SCN1A.
Muitas famílias com epilepsia generalizada com crises febris plus tb têm esse gene.
(Obs: a penetrância é baixa e o diagnóstico pode ser desafiador)
Síndrome de Dravet - qual é o melhor anticonvulsivante?
Depende do gene! SCN1A: clobazam é valproato, piora com bloqueadores de canais de sódio. SCN8A: bloqueadores de canal de sódio. PCDH19: corticoides Etc
Epilepsia focal familiar de foco variável - qual é a idade de incidência?
1m a 51a.
Penetrancia de 70%.
Qual é e como é o quadro clínico da epilepsia familiar que beneficia de dieta cetogenica?
Síndromes de deficiência de GLUT1.
Apresentação típica nos primeiros meses de vida. Geralmente há clusters de crises quando em jejum, especialmente antes do café da manhã.
Pode ter atraso de DNPM, distonia, ataxia, microcefalia…
Dica: glicemia pré alimentar baixa
