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NEUROCARDS BRBR > Ataxia no adulto > Flashcards

Ataxia no adulto Flashcards

1
Q

Quais são os dois principais grupos de ataxia?

A
  • Genético (história familiar ou não);

- Adquiridas/degenerativas.

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2
Q

Ataxias adquiridas/degenerativas - como esse grupo se divide?

A
  • Imunomediadas (degeneração espinocerebelar paraneoplásica, ataxia por gluten);
  • Degenerativas (MSA variante cerebelar);
  • Deficiência nutricional (B12, vitE);
  • Tóxicas (álcool, fenitoína);
  • Relacionadas a infecção (HIV, CJD, LEMP);
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3
Q

Exemplos de doenças metabólicas que podem se apresentar como ataxia de início tardio?

A
  • Niemann-Pick tipo C;

- Doença de Tay-Sachs

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4
Q

Ataxia - queixas comuns?

A

Tontura, instabilidade, descoordenação, fala embolada; raramente oscilopsia.

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5
Q

Quando examinado, o paciente atávico tende a apresentar tremor _______.

A

De intenção.

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6
Q

Quais são as alterações de exame neurológico ocular em um paciente com ataxia?

A
  • Nistagmo evocado pela mirada;
  • Sácades na perseguição visual;
  • Sácades hipo ou hipermetrópicas.
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7
Q

Hipotensão postural no contexto de ataxia nova progressiva no adulto - qual é o diagnóstico mais provável?

A

Atrofia de múltiplos sistemas.

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8
Q

Reflexo vestíbulo-ocular (VOR) anormal no contexto de ataxia nova progressiva no adulto - qual é o diagnóstico mais provável?

A

CANVAS (cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular arreflexia syndrome).

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9
Q

Sácades lentas, no contexto de ataxia do adulto, podem ocorrer principalmente na ________.

A

SCA tipo 2.

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10
Q

Apraxia oculomotora costuma ocorrer em quais ataxias do adulto?

A
  • Ataxia-teleangiectasia;

- Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (mais raro no tipo 1).

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11
Q

Xantomas no tendão calcâneo e catarata de início precoce, no contexto de ataxia do adulto, deve levar a pensar no diagnóstico de __________.

A

Xantomatose cerebrotendínea.

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12
Q

Reflexos reduzidos ou ausentes podem ocorrer em quais ataxias do adulto?

A
  • Ataxia de Friedrich;
  • Ataxia associada a def. de vitE;
  • Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2;
  • SCA tipo 2.
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13
Q

Como são os reflexos na maioria das SCAs dominantes? E na MSA?

A

Normais ou aumentados.

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14
Q

Quais são as duas características clínicas que vão guiar o diagnóstico correto da ataxia no adulto?

A
  • Idade de início;

- Progressão (rápida ou não).

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15
Q

Early-onset ataxia (<20a) - qual é a etiologia mais comum? Qual é a exceção?

A

Genético (aa ou mitocondrial), mesmo se não houver história familiar.
Exceção: SCAs relacionadas a grandes repetições de CAG.

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16
Q

Ataxias dominantes - com que idade costumam apresentar sintomas?

A

3a-4a décadas de vida ou mais.

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17
Q

Qual ataxia autossômica recessiva costuma ocorrer numa fase mais tardia?

A

Friedreich.

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18
Q

CANVAS - qual é a herança? Com que idade costuma apresentar?

A

Autossômica recessiva.

Meia-idade.

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19
Q

Ataxia no adulto de rápida progressão - no que devemos pensar?

A
  • Degeneração espinocerebelar paraneoplásica;
  • CJD esporádica;
  • MSA tipo C.
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20
Q

Para quem devemos indicar RM?

A

Todos com ataxia. Geralmente mostra atrofia cerebelar.

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21
Q

Quais exames séricos devem ser solicitados para ataxia nova no adulto (atenção primária)?

A
  • Enzimas hepáticas;
  • GGT;
  • TSH e T4L;
  • B12.
  • Folato/homocisteina;
  • Sorologia celíaca;
22
Q

Quais exames séricos devem ser solicitados para ataxia nova no adulto (atenção secundária)?

A
  • Avaliar necessidade de LCR;
  • TC de tórax, abdome e pelve;
  • Avaliar necessidade de Bx muscular.
  • Avaliar testagem genética.
23
Q

Ataxia de progressão rápida - o que buscar?

A
  • Buscar a neoplasia: incluindo autoanticorpos paraneoplásicos.
  • PET pode ser indicado se TC de corpo normal.
24
Q

Qual forma de CJD leva a ataxia de rápida progressão?

A

Sd. de Gerstmann-Straussler (forma adquirida).

25
Q

Qual escala avalia o grau de ataxia do paciente?

A

Scale for the assessment and rating of ataxia.

26
Q

Scale for the assessment and rating of ataxia (SARA) - o que avalia (8)?

A
  • Marcha;
  • Estabilidade em pé;
  • Estabilidade sentado;
  • Fala;
  • Índex-índex;
  • Índex-nariz;
  • Movimento rápido alternante de mãos;
  • Manobra calcanhar-tornozelo.
27
Q

Quais achados de RM na atrofia de múltiplos sistemas do tipo C?

A

Melhor visualizado em T2 e FLAIR:

  • Hot cross bun na ponte ;
  • Atrofia pontina, de pedunculo cerebelar médio, podendo haver hipersinal nessa região.
28
Q

Quais achados de RM na síndrome tremor-ataxia relacionada ao X-frágil?

A

Hipersinal em FLAIR em pedúnculos cerebelares médios.

29
Q

Quais achados de RM na siderose superficial?

A
  • Atrofia cerebelar e deposição de hemossiderina (avaliado melhor em T2*/T2 GRE).
30
Q

Quais achados na RM em Gerstmann-Straussler?

A

Hipersinal em gânglios da base.

31
Q

Quais os achados na RM da ataxia de Charlevoix-Saguenay? Como é a herança?

A

Autossômica recessiva.

Feixes pontinhos hipointensos, atrofia do verme cerebelar superior, redução da espessura do corpo caloso posterior.

32
Q

Quais os achados na RM na SPG7?

A

Sinal em núcleo denteado (T2/FLAIR)

33
Q

Quais achados na RM da ataxia de Freidreich?

A

Igual def. vit E: atrofia de medula cervical, e atrofia cerebelar tardia.

34
Q

Quais achados na RM no CANVAS?

A

Atrofia cerebelar com alargamento de fissuras primária e pré-piramidal, com preservação dos hemisférios.

35
Q

Quais achados na RM da ataxia-teleangectasia?

A

Atrofia cerebelar.

36
Q

Quais achados na RM da ataxia com apraxia oculomotora tipos 1 e 2?

A

Atrofia cerebelar.

37
Q

Quais os achados na RM da ataxia espinocerebelar autossômica dominante?

A

Atrofia de cerebelo e ponte.

38
Q

SCA 1, 2 e 3. Quais as complicações fora a ataxia?

A
  • Déficit cognitivo;
  • Sinais piramidais/extrapiramidais;
  • Neuroparia;
  • Sacades lentas.
39
Q

Quais outros achados na SCA7?

A

Degeneração macular => cegueira.

40
Q

Cite formas de ataxia autonômicas dominantes com instabilidade de expansão grande?

A

-SCA7
-Atrofia dentado-rubro-palido.
A antecipação dos sintomas pode ser grande especialmente se herdado do pai.

41
Q

O gene causador da SCA6 está implicado em outras doenças neurológicas. Quais são? Quando se apresentam?

A

-Ataxia episódica tipo 2;
-Migrânea hemiplégica familiar.
Apresentação tipicamente após os 50 anos.

42
Q

SCA 1, 2, 3, 6 e 7: como são as mutações genéticas?

A

Expansão de cadeia de nucleotídeos.

AA

43
Q

Qual é a ataxia herdada mais comum em caucasianos? Como é a herança?

A

Friedreich.

Autossômica recessiva.

44
Q

Quais ataxias recessivas estão ligadas a espasticidade?

A
  • SPG7 (paraplegia espástica);

- Charlevoix-Saguenay

45
Q

Quais alterações séricas são clássicas da ataxia-teleangectasia?

A
  • AFP alto;
  • CPK alta;
  • Albumina baixa;
46
Q

Em qual ataxia a tomografia de coerência óptica pode ser útil para o diagnóstico?

A

Charlevoix-Saguenay.

Espessamento da camada de células nervosas.

47
Q

Qual exame adicional é útil em classificar as ataxias autonômicas recessivas, as dividindo em 4 grupos?

A

ENMG.

48
Q

Quais são os anticorpos da doença celíaca?

A
  • Antigliadina IgA e IgG;
  • Anti-endomísio;
  • Antitransglutaminase.
    Obs: bx duodenal, apesar de apenas a menor proporção de ataxia com esses anticorpos positivos terem doença intestinal.
49
Q

Quais são as ataxias tratáveis e como identificá-las?

A
  • Ataxias associadas com antigliadina (feita sem glúten);
  • Def. vitE (inclui malabsorção) - dosagem de vitE ajustada aos lipídeos.
  • Deficiência de ubiquinona (CoQ10);
  • Xantomatose cerebrotendínea (diarreia na infancia e catarata até os 10 anos);
  • Niemann-Pick tipo C (ataxia com hepatoespleno por acumulo de colesterol e glicoesfingolipideos no corpo);
  • Outras ataxias da infância.
50
Q

Qual ataxia precisa de acompanhamento cardiológico?

A

Friedreich (hipertrofia concentrica de VE).

51
Q

Qual ataxia se beneficia de paracetamol?

A

Ataxia episódica tipo 2. Crises que duram dias e podem ser desencadeadas por álcool, cafeína, estresse, etc, com curso inicial episódico e posteriormente progressivo.

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