Ataxia no adulto Flashcards
Quais são os dois principais grupos de ataxia?
- Genético (história familiar ou não);
- Adquiridas/degenerativas.
Ataxias adquiridas/degenerativas - como esse grupo se divide?
- Imunomediadas (degeneração espinocerebelar paraneoplásica, ataxia por gluten);
- Degenerativas (MSA variante cerebelar);
- Deficiência nutricional (B12, vitE);
- Tóxicas (álcool, fenitoína);
- Relacionadas a infecção (HIV, CJD, LEMP);
Exemplos de doenças metabólicas que podem se apresentar como ataxia de início tardio?
- Niemann-Pick tipo C;
- Doença de Tay-Sachs
Ataxia - queixas comuns?
Tontura, instabilidade, descoordenação, fala embolada; raramente oscilopsia.
Quando examinado, o paciente atávico tende a apresentar tremor _______.
De intenção.
Quais são as alterações de exame neurológico ocular em um paciente com ataxia?
- Nistagmo evocado pela mirada;
- Sácades na perseguição visual;
- Sácades hipo ou hipermetrópicas.
Hipotensão postural no contexto de ataxia nova progressiva no adulto - qual é o diagnóstico mais provável?
Atrofia de múltiplos sistemas.
Reflexo vestíbulo-ocular (VOR) anormal no contexto de ataxia nova progressiva no adulto - qual é o diagnóstico mais provável?
CANVAS (cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular arreflexia syndrome).
Sácades lentas, no contexto de ataxia do adulto, podem ocorrer principalmente na ________.
SCA tipo 2.
Apraxia oculomotora costuma ocorrer em quais ataxias do adulto?
- Ataxia-teleangiectasia;
- Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (mais raro no tipo 1).
Xantomas no tendão calcâneo e catarata de início precoce, no contexto de ataxia do adulto, deve levar a pensar no diagnóstico de __________.
Xantomatose cerebrotendínea.
Reflexos reduzidos ou ausentes podem ocorrer em quais ataxias do adulto?
- Ataxia de Friedrich;
- Ataxia associada a def. de vitE;
- Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2;
- SCA tipo 2.
Como são os reflexos na maioria das SCAs dominantes? E na MSA?
Normais ou aumentados.
Quais são as duas características clínicas que vão guiar o diagnóstico correto da ataxia no adulto?
- Idade de início;
- Progressão (rápida ou não).
Early-onset ataxia (<20a) - qual é a etiologia mais comum? Qual é a exceção?
Genético (aa ou mitocondrial), mesmo se não houver história familiar.
Exceção: SCAs relacionadas a grandes repetições de CAG.
Ataxias dominantes - com que idade costumam apresentar sintomas?
3a-4a décadas de vida ou mais.
Qual ataxia autossômica recessiva costuma ocorrer numa fase mais tardia?
Friedreich.
CANVAS - qual é a herança? Com que idade costuma apresentar?
Autossômica recessiva.
Meia-idade.
Ataxia no adulto de rápida progressão - no que devemos pensar?
- Degeneração espinocerebelar paraneoplásica;
- CJD esporádica;
- MSA tipo C.
Para quem devemos indicar RM?
Todos com ataxia. Geralmente mostra atrofia cerebelar.
Quais exames séricos devem ser solicitados para ataxia nova no adulto (atenção primária)?
- Enzimas hepáticas;
- GGT;
- TSH e T4L;
- B12.
- Folato/homocisteina;
- Sorologia celíaca;
Quais exames séricos devem ser solicitados para ataxia nova no adulto (atenção secundária)?
- Avaliar necessidade de LCR;
- TC de tórax, abdome e pelve;
- Avaliar necessidade de Bx muscular.
- Avaliar testagem genética.
Ataxia de progressão rápida - o que buscar?
- Buscar a neoplasia: incluindo autoanticorpos paraneoplásicos.
- PET pode ser indicado se TC de corpo normal.
Qual forma de CJD leva a ataxia de rápida progressão?
Sd. de Gerstmann-Straussler (forma adquirida).
Qual escala avalia o grau de ataxia do paciente?
Scale for the assessment and rating of ataxia.
Scale for the assessment and rating of ataxia (SARA) - o que avalia (8)?
- Marcha;
- Estabilidade em pé;
- Estabilidade sentado;
- Fala;
- Índex-índex;
- Índex-nariz;
- Movimento rápido alternante de mãos;
- Manobra calcanhar-tornozelo.
Quais achados de RM na atrofia de múltiplos sistemas do tipo C?
Melhor visualizado em T2 e FLAIR:
- Hot cross bun na ponte ;
- Atrofia pontina, de pedunculo cerebelar médio, podendo haver hipersinal nessa região.
Quais achados de RM na síndrome tremor-ataxia relacionada ao X-frágil?
Hipersinal em FLAIR em pedúnculos cerebelares médios.
Quais achados de RM na siderose superficial?
- Atrofia cerebelar e deposição de hemossiderina (avaliado melhor em T2*/T2 GRE).
Quais achados na RM em Gerstmann-Straussler?
Hipersinal em gânglios da base.
Quais os achados na RM da ataxia de Charlevoix-Saguenay? Como é a herança?
Autossômica recessiva.
Feixes pontinhos hipointensos, atrofia do verme cerebelar superior, redução da espessura do corpo caloso posterior.
Quais os achados na RM na SPG7?
Sinal em núcleo denteado (T2/FLAIR)
Quais achados na RM da ataxia de Freidreich?
Igual def. vit E: atrofia de medula cervical, e atrofia cerebelar tardia.
Quais achados na RM no CANVAS?
Atrofia cerebelar com alargamento de fissuras primária e pré-piramidal, com preservação dos hemisférios.
Quais achados na RM da ataxia-teleangectasia?
Atrofia cerebelar.
Quais achados na RM da ataxia com apraxia oculomotora tipos 1 e 2?
Atrofia cerebelar.
Quais os achados na RM da ataxia espinocerebelar autossômica dominante?
Atrofia de cerebelo e ponte.
SCA 1, 2 e 3. Quais as complicações fora a ataxia?
- Déficit cognitivo;
- Sinais piramidais/extrapiramidais;
- Neuroparia;
- Sacades lentas.
Quais outros achados na SCA7?
Degeneração macular => cegueira.
Cite formas de ataxia autonômicas dominantes com instabilidade de expansão grande?
-SCA7
-Atrofia dentado-rubro-palido.
A antecipação dos sintomas pode ser grande especialmente se herdado do pai.
O gene causador da SCA6 está implicado em outras doenças neurológicas. Quais são? Quando se apresentam?
-Ataxia episódica tipo 2;
-Migrânea hemiplégica familiar.
Apresentação tipicamente após os 50 anos.
SCA 1, 2, 3, 6 e 7: como são as mutações genéticas?
Expansão de cadeia de nucleotídeos.
AA
Qual é a ataxia herdada mais comum em caucasianos? Como é a herança?
Friedreich.
Autossômica recessiva.
Quais ataxias recessivas estão ligadas a espasticidade?
- SPG7 (paraplegia espástica);
- Charlevoix-Saguenay
Quais alterações séricas são clássicas da ataxia-teleangectasia?
- AFP alto;
- CPK alta;
- Albumina baixa;
Em qual ataxia a tomografia de coerência óptica pode ser útil para o diagnóstico?
Charlevoix-Saguenay.
Espessamento da camada de células nervosas.
Qual exame adicional é útil em classificar as ataxias autonômicas recessivas, as dividindo em 4 grupos?
ENMG.
Quais são os anticorpos da doença celíaca?
- Antigliadina IgA e IgG;
- Anti-endomísio;
- Antitransglutaminase.
Obs: bx duodenal, apesar de apenas a menor proporção de ataxia com esses anticorpos positivos terem doença intestinal.
Quais são as ataxias tratáveis e como identificá-las?
- Ataxias associadas com antigliadina (feita sem glúten);
- Def. vitE (inclui malabsorção) - dosagem de vitE ajustada aos lipídeos.
- Deficiência de ubiquinona (CoQ10);
- Xantomatose cerebrotendínea (diarreia na infancia e catarata até os 10 anos);
- Niemann-Pick tipo C (ataxia com hepatoespleno por acumulo de colesterol e glicoesfingolipideos no corpo);
- Outras ataxias da infância.
Qual ataxia precisa de acompanhamento cardiológico?
Friedreich (hipertrofia concentrica de VE).
Qual ataxia se beneficia de paracetamol?
Ataxia episódica tipo 2. Crises que duram dias e podem ser desencadeadas por álcool, cafeína, estresse, etc, com curso inicial episódico e posteriormente progressivo.
