Ataxia no adulto Flashcards by Roberto Sobocinski

Quais são os dois principais grupos de ataxia?

Genético (história familiar ou não);

- Adquiridas/degenerativas.

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Ataxias adquiridas/degenerativas - como esse grupo se divide?

Imunomediadas (degeneração espinocerebelar paraneoplásica, ataxia por gluten);
Degenerativas (MSA variante cerebelar);
Deficiência nutricional (B12, vitE);
Tóxicas (álcool, fenitoína);
Relacionadas a infecção (HIV, CJD, LEMP);

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Exemplos de doenças metabólicas que podem se apresentar como ataxia de início tardio?

Niemann-Pick tipo C;

- Doença de Tay-Sachs

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Ataxia - queixas comuns?

Tontura, instabilidade, descoordenação, fala embolada; raramente oscilopsia.

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Quando examinado, o paciente atávico tende a apresentar tremor _______.

De intenção.

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Quais são as alterações de exame neurológico ocular em um paciente com ataxia?

Nistagmo evocado pela mirada;
Sácades na perseguição visual;
Sácades hipo ou hipermetrópicas.

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Hipotensão postural no contexto de ataxia nova progressiva no adulto - qual é o diagnóstico mais provável?

Atrofia de múltiplos sistemas.

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Reflexo vestíbulo-ocular (VOR) anormal no contexto de ataxia nova progressiva no adulto - qual é o diagnóstico mais provável?

CANVAS (cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular arreflexia syndrome).

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Sácades lentas, no contexto de ataxia do adulto, podem ocorrer principalmente na ________.

SCA tipo 2.

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Apraxia oculomotora costuma ocorrer em quais ataxias do adulto?

Ataxia-teleangiectasia;

- Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (mais raro no tipo 1).

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Xantomas no tendão calcâneo e catarata de início precoce, no contexto de ataxia do adulto, deve levar a pensar no diagnóstico de __________.

Xantomatose cerebrotendínea.

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Reflexos reduzidos ou ausentes podem ocorrer em quais ataxias do adulto?

Ataxia de Friedrich;
Ataxia associada a def. de vitE;
Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2;
SCA tipo 2.

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Como são os reflexos na maioria das SCAs dominantes? E na MSA?

Normais ou aumentados.

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Quais são as duas características clínicas que vão guiar o diagnóstico correto da ataxia no adulto?

Idade de início;

- Progressão (rápida ou não).

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Early-onset ataxia (<20a) - qual é a etiologia mais comum? Qual é a exceção?

Genético (aa ou mitocondrial), mesmo se não houver história familiar.
Exceção: SCAs relacionadas a grandes repetições de CAG.

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Ataxias dominantes - com que idade costumam apresentar sintomas?

3a-4a décadas de vida ou mais.

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Qual ataxia autossômica recessiva costuma ocorrer numa fase mais tardia?

Friedreich.

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CANVAS - qual é a herança? Com que idade costuma apresentar?

Autossômica recessiva.

Meia-idade.

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Ataxia no adulto de rápida progressão - no que devemos pensar?

Degeneração espinocerebelar paraneoplásica;
CJD esporádica;
MSA tipo C.

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Para quem devemos indicar RM?

Todos com ataxia. Geralmente mostra atrofia cerebelar.

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Quais exames séricos devem ser solicitados para ataxia nova no adulto (atenção primária)?

Enzimas hepáticas;
GGT;
TSH e T4L;
B12.
Folato/homocisteina;
Sorologia celíaca;

Quais exames séricos devem ser solicitados para ataxia nova no adulto (atenção secundária)?

Avaliar necessidade de LCR;
TC de tórax, abdome e pelve;
Avaliar necessidade de Bx muscular.
Avaliar testagem genética.

Ataxia de progressão rápida - o que buscar?

Buscar a neoplasia: incluindo autoanticorpos paraneoplásicos.
PET pode ser indicado se TC de corpo normal.

Qual forma de CJD leva a ataxia de rápida progressão?

Sd. de Gerstmann-Straussler (forma adquirida).

Qual escala avalia o grau de ataxia do paciente?

Scale for the assessment and rating of ataxia.

Scale for the assessment and rating of ataxia (SARA) - o que avalia (8)?

- Marcha; - Estabilidade em pé; - Estabilidade sentado; - Fala; - Índex-índex; - Índex-nariz; - Movimento rápido alternante de mãos; - Manobra calcanhar-tornozelo.

Quais achados de RM na atrofia de múltiplos sistemas do tipo C?

Melhor visualizado em T2 e FLAIR: - Hot cross bun na ponte ; - Atrofia pontina, de pedunculo cerebelar médio, podendo haver hipersinal nessa região.

Quais achados de RM na síndrome tremor-ataxia relacionada ao X-frágil?

Hipersinal em FLAIR em pedúnculos cerebelares médios.

Quais achados de RM na siderose superficial?

- Atrofia cerebelar e deposição de hemossiderina (avaliado melhor em T2*/T2 GRE).

Quais achados na RM em Gerstmann-Straussler?

Hipersinal em gânglios da base.

Quais os achados na RM da ataxia de Charlevoix-Saguenay? Como é a herança?

Autossômica recessiva. | Feixes pontinhos hipointensos, atrofia do verme cerebelar superior, redução da espessura do corpo caloso posterior.

Quais os achados na RM na SPG7?

Sinal em núcleo denteado (T2/FLAIR)

Quais achados na RM da ataxia de Freidreich?

Igual def. vit E: atrofia de medula cervical, e atrofia cerebelar tardia.

Quais achados na RM no CANVAS?

Atrofia cerebelar com alargamento de fissuras primária e pré-piramidal, com preservação dos hemisférios.

Quais achados na RM da ataxia-teleangectasia?

Atrofia cerebelar.

Quais achados na RM da ataxia com apraxia oculomotora tipos 1 e 2?

Atrofia cerebelar.

Quais os achados na RM da ataxia espinocerebelar autossômica dominante?

Atrofia de cerebelo e ponte.

SCA 1, 2 e 3. Quais as complicações fora a ataxia?

- Déficit cognitivo; - Sinais piramidais/extrapiramidais; - Neuroparia; - Sacades lentas.

Quais outros achados na SCA7?

Degeneração macular => cegueira.

Cite formas de ataxia autonômicas dominantes com instabilidade de expansão grande?

-SCA7 -Atrofia dentado-rubro-palido. A antecipação dos sintomas pode ser grande especialmente se herdado do pai.

O gene causador da SCA6 está implicado em outras doenças neurológicas. Quais são? Quando se apresentam?

-Ataxia episódica tipo 2; -Migrânea hemiplégica familiar. Apresentação tipicamente após os 50 anos.

SCA 1, 2, 3, 6 e 7: como são as mutações genéticas?

Expansão de cadeia de nucleotídeos. | AA

Qual é a ataxia herdada mais comum em caucasianos? Como é a herança?

Friedreich. | Autossômica recessiva.

Quais ataxias recessivas estão ligadas a espasticidade?

- SPG7 (paraplegia espástica); | - Charlevoix-Saguenay

Quais alterações séricas são clássicas da ataxia-teleangectasia?

- AFP alto; - CPK alta; - Albumina baixa;

Em qual ataxia a tomografia de coerência óptica pode ser útil para o diagnóstico?

Charlevoix-Saguenay. | Espessamento da camada de células nervosas.

Qual exame adicional é útil em classificar as ataxias autonômicas recessivas, as dividindo em 4 grupos?

ENMG.

Quais são os anticorpos da doença celíaca?

- *Antigliadina IgA e IgG*; - Anti-endomísio; - Antitransglutaminase. Obs: bx duodenal, apesar de apenas a menor proporção de ataxia com esses anticorpos positivos terem doença intestinal.

Quais são as ataxias tratáveis e como identificá-las?

- Ataxias associadas com antigliadina (feita sem glúten); - Def. vitE (inclui malabsorção) - dosagem de vitE ajustada aos lipídeos. - Deficiência de ubiquinona (CoQ10); - Xantomatose cerebrotendínea (diarreia na infancia e catarata até os 10 anos); - Niemann-Pick tipo C (ataxia com hepatoespleno por acumulo de colesterol e glicoesfingolipideos no corpo); - Outras ataxias da infância.

Qual ataxia precisa de acompanhamento cardiológico?

Friedreich (hipertrofia concentrica de VE).

Qual ataxia se beneficia de paracetamol?

Ataxia episódica tipo 2. Crises que duram dias e podem ser desencadeadas por álcool, cafeína, estresse, etc, com curso inicial episódico e posteriormente progressivo.