Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatrik > Metabola sjd > Flashcards

Metabola sjd Flashcards

0
Q

Varför märks sällan metabola sjd intrauterint?

A

Därför att placenta korrigerar ev brist eller störd metabolism. Märks först efter födseln eller ibland i vuxen ålder.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
1
Q

Nämn tillstånd med störd energimetabolism?

A

Mitokondriepatier
Defekt oxidation av fettsyror
Glykogenoser

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vilja metabola sjukdomar ger upphov till intoxikationer?

A

Aminosyrapatier
Acidouriasis
Ureacykelrubbning
Fruktosintolerans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Risker för metabol sjd hos barn?

A

Kusingifte
HELLP - fetoxidationsrubbning
Sids - ffa sena
Missfall

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Symtom metabol sjd?

A

Ospec - failure to thrive, slöhet, koma
Kramper, lågtemp, hickande andning (ureacykelrubbning)
Speciell lukt från hud, svett (IVA, msud) - aapati
Attack, sym som uppstår vid ansträngning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Diff dia metabol sjd?

A

Sepsis - kan även utlösa metabol sjd
Hjärtfel
Vid isolerade statiska symtom troligen ej metabol sjd.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hur kan metabol sjd först märkas hos vuxna?

A

Ofta psykiska o neurologiska symtom:
Atypisk psykos, depression, oförklarlig koma, ataxi, ep
Symtomen ofta homogena eftersom hjärnan är mogen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad ingår i neonatal screening?

A 
Galaktosemi 
Biotinidasbrist 
Hypotyreos 
CAH
Pku
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Inom vilken tid genomförs neonatal screening?

A

Inom 48 h.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Beskriv pku?

A

Autosomalt recessiv sjd
Brist på fenylalaninhydroxylas
Sym - mental retardation, kramper, aldrig akut intoxikation
Beh - proteinreducerad kost

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Provtagning för metabol sjd?

A

Glukos, syrabas (aa-patier), laktat (mitokondriella sjd) , ammoniumjon, ketoner i blod o urin, pH, be.
AA i plasma o urin, karnitin, acylkarnitiner, organiska syror.
Hud o muskelbiopsi, genetik.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

När kan hypoglukemi uppstå?

A

Glykogenoser, dvs kan eh bilda glukos

Vid fettoxidationsrubbningar uppstår både hypoglukemi o hypoketonemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

När uppstår resp alkalos?

A

Vid ureacykeldefekt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

När uppstår metabol acidos?

A

Organisk aciduri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

När tänka på ureacykeldefekt?

A

Urea > 500

Tänk även på leversjd, muskelaktivitet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Bör ett barn på sjukhus ha ketoner i urin?

A

Nej, på sjukhus ges parenteral näring. Bör ej utveckla ketoner.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Vilka aa kan ej brytas ner vid msud?

A

Leucine
Isoleucine
Valine
Ger en ansamling av dessa. Kan ge hjärnödem, matningssvårigheter, hypotoni, apne, cyanos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Vilka prover skall tas vid misstanke om metabol sjd?

A

1 - fem prover - glukos, pH, be, ketoner, ammoniumjon.
2 - acylkarnitin, karnitin, organiska syror, aa i plasma/urin
3 - hud o muskelbiopsi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

När förhöjda ammoniumjoner?

A

Vis ureacykeldefekter.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

När får ett barn med metabol sjd förhöjt laktat?

A

Vid mitokondriepatier.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Ureacykeldefekter?

A

Kan debutera alla åldrar
Ammoniumjon ger diagnos, nh4 viktigt att ta.
Behandlingsbart

21
Q

Tecken på fettoxidationsrubbningar?

A 
Hypo glukemi/ketonemi 
Hypotoni 
Rhabdo m muskelsmärtor 
Hepatomegali 
Snabbt förlöpande kardiomyopati
22
Q

Pompes sjd?

A

Hypertrofisk kardiomyopati
Andningsinsuff
Progressiv muskelsvaghet

23
Q

När uppstår metabola sjd?

A

Pga en defekt i en enzymatisk process lr i ett transportprotein. Kan leda till toxiska nivåer lr för låga nivåer av ett ämne.

24
Q

För vad ökarnrisken vid defekt i kolhydrat lr fettmetabolismen?

A

Hypoglukemi.

25
Q

Hur kan man dela in metabola sjd? Vilka blir mest akuta? När förvärras de?

A

Intoxikationssjd - kan bli mkt akuta. Inf förvärrar
Energimetabola sjd - inf kan förvärra
Inlagringssjd

26
Q

Vilken är den vanligaste metabola sjd? Klinik?

A

Pku - orsakas av oförmåga att omvandla fenylalanin till tyrosin.
Höga nivåer av fenylalanin är neurotoxiskt
Brist på tyrosin ger brist på neurotransmittorer.
Obeh ses mental retardation, kramper,

27
Q

Kan man förutsäga svårighetsgraden av pku? Hur?

A

God korrelation mellan genotyp o kliniska sym.

28
Q

Beh av pku?

A

Minskat intag fenylalanin - kött, fisk, mjölk

Tillskott av aa utan fenylalanin

29
Q

Vad är felet vid organiska acidurier? Klinik?

A

Omsättningen av leucin, isoleucin o valin är drabbad.
Sym - ospecifika. Kräkningar, takypne, bradykardi
Lab - metabol acidos, ketos, hyperammoniemi, pancytopeni
MSUD - urin lönnsirap, IVA - svett fotsvett

30
Q

Beh av organiska acidurier?

A

BCAA fri kost.

Karnitin - binder toxiska metaboliter

31
Q

Vad är risken med obeh glutarsyrauri typ I?

A

Akut encefalopati m dystonier som kan leda till akut nekros av basala ganglierna.

32
Q

Beh av glutarsyrauri typ I?

A

Karnitin - binder toxiska metaboliter

Förhindra inf o andra katabolism tillstånd.

33
Q

Vilket ämne ansamlas vid ureacykeldefekter? Varför?

A

Vid nedbrytning av proteiner o aa bildas ammoniak. Ureacykeln i levern bryter ner ammoniak. Vid defekt ansamlas ammoniak vilketär skadligt för hjärnan.

34
Q

Sym på ureacykeldefekter?

A

Neonatalt - problem m uppfödning, kräkningar, andningsstörning, oliguri, irritabilitet, kramper, hickande andning
Sendebut - utlöstes av katabolism lr högt proteinintag.

35
Q

Hur ställer man diagnosen ureacykeldefekt?

A

Förhöjda nivåer av ammoniak i blodet.
Specifika aa i plasma
Metabola acidos.

36
Q

Beh av ureacykeldefekter?

A

Akut - häva katabolism, minska proteinintag, ge vätska, avgifta från ammoniak.
Långsiktigt - proteinlåg kost

37
Q

Patogenesen vid galaktosemi?

A

Defekt omvandling av galaktos. Ger höga nivåer av galaktos o galaktos-1-fosfat. Är lever- o njurtoxiska, skadliga för hjärnan o ögonen.

38
Q

Sym galaktosmei?

A

Krökningar, diarré, ikterus

Katarakt

39
Q

Diagnos av galaktosmei?

A

Mäta galaktos i blod.

40
Q

Beh av galaktosemi?

A

Mjölkfri kost

Risk för e coli-sepsis varför man ger bredspektrum ab iv tills normala nivåer av galaktos i blodet.

41
Q

Akut omhändertagande vid misstänkt metabol sjd?

A

Ta alltid blodprov - glukos, syra-bas, elektrolyter. Laktat, ketoner, ammoniak, leverstatus, kreatinin.
Urinprov - aa, karnitin, acylkarnitin, organiska syror.
Beh - glukos, vätska, neurobion, karnitin,

42
Q

Beh av fettoxidationsdefekter?

A

Regelbundna måltider, ingen fasta
Lågt fettinnehåll i kosten
Sondmatning nattetid för att undvika metabolism

43
Q

Vilka prover ska alltid tas vid misstänkt metabol sjd?

A 
Glukos - upptäcka hypoglukemi 
Syra-bas - pH, po2, pco2, be, 
Ketoner 
Laktat 
Ammoniak 
Leverstatus
44
Q

Vilken av de metabola sjd går ej med hypoglukemi?

A

Ureacykeldefekt.

45
Q

Vilken negativ spiral uppstår vid fettoxidationsdefekter?

A

I sb m fasta, ex natten, tar glukoslagrena slut eftersom pat ej kan använda fettsyror, vilket gör att pat blir hypoglukem. Samtidigt sjunker insulin vilket gör att hkl aktiveras vilket ger en accelererad fettnedbrytning vilket gör att mer fetsyror finns i omlopp. Ger en metabol acidos.

46
Q

Diagnos av mitokondriella sjd?

A

Höga laktatvärden a stiger vid tillförsel av glukos
Metabol acidos pga högt laktat
Biopsi från muskel

47
Q

Vad är patogenesen vid inlagrinssjd?

A

Defekt förmåga att bryta ned komplexa makromolekyler. Molekylerna ansamlas då i cellerna över loppet av flera år vilket påverkar vävnader o organs funktion.

48
Q

Patogenesen vid glykogeninlagringsjd?

A

En oförmåga att mobilisera glukos från glykogen. Leder till hypoglukemi, förhöjt laktat samt hyperlipidemi. Hepatomegali.

49
Q

Varför övervägas man trombosprofylax vid sjukdomar i metylgruppsdonatorer?

A

Förhöjda nivåer av homocystein är kopplad till ökad risk för blodproppar.

50
Q

För vilken sjd ska pojkar med binjurebarkssvikt alltid utredas?

A

Ald - bristande förmåga att bryta ner vlcfa vilka kan ansamlas i binjuren.

51
Q

Utvidgad provtagning vid misstänkt metabol sjd?

A

Aa i plasma o urin
Acylkarnitin
Organiska syror i urin

Pediatrik (29 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions