Barnendokrinologi Flashcards

0
Q

Vad innebär prematur pubarche?

A

Förtidig hudpubertet.
Orsak - adrenarche
Sym - gles könsbehåring
Diff - enzymdefekter i binjurarna, ex late Onset CAH.
Utr - rtg skelettålder, testosteron, andra hormon, tillväxtkurvan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
1
Q

Vad innebär prematur telarche?

A

Isolerad bröstutveckling hos flickor 1-3 åå.
Orsak - hög känslighet i bröstkörtelvävnaden för tillfälligt förhöjda östrogennivåer.
Beh - övergår spontant
Diff - pubertas preacox

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vad innebär gynekomasti?

A

Förstorad bröstkörtel hos pojkar/män.
Vanligt i puberteten. Uni- alt bilateral
Eti - sällan patologi
Beh - ofta spontan regress. Plastikkirurgi.
Utr - hormonaxlar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hur skiljer sig utredningen av gynekomasti mellan pubertala o prepubertala män?

A

Hos prepubertala pojkar måste man utreda noggrant eftersom de inte har några stora hormonnivåer. Måste utesluta det farliga.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vad innebär pubertas preacox?

A

Tidig pubertet.
Flickor < 8 åå
Pojkar < 9 åå
Orsak - centralt utlöst (aktivering i hypothalamus) perifert utlöst oberoende av hypofysära hormon - tumörer, syndrom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Orsak pubertas preacox?

A

Idiopatiskt - vanligast
Vanliga hos adoptivbarn
Sekundärt - tumörer, hydrocephalus, strålbeh, skallskador

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Effekter av pubertas preacox?

A

Kortvuxenhet

Psykosociala belastning.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Utredning pubertas preacox?

A

Bbb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Beh pubertas preacox?

A

GnRH-analog. Konstant hög nivå ger en sänkning av FSH o LH nivåerna. Detta skiljer sig från den pulsatila insöndringen av GnRH som är normalt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Får man en längdvinst av att behandlas med GnRH analog?

A

Ibland
< 6 åå vinner ca 10 cm
6-8 åå vinner 0-7 cm.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vad innebär pubertas tarda?

A

Inga pubertetstecken vid 13 åå flickor, bröstutveckling, o 14 åå pojkar, testiklar.
Orsak - hereditet, ärvs ej könsmässigt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Diff dia pubertas tarda?

A

Gonadotropinbrist - hypofysära tumör, medellinjedefekt (gomspalt)
Gonaddysgenesi - turners, klinefelters
Sekundär gonadskada - cytostatika, strålning, orkit, parotit.
Kronisk sjd - IBD, njurinsufficiens, JCA.
Hård fysisk träning
Undervikt - anorexi, celiaki, malnutrition.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Utredning pubertas tarda?

A

Bbb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Beh pubertas tarda - pojkar?

A

Lågdos androgenbeh - 75 mg testoviron 1 gång/mån i 6 mån.
Förkortar ej slutlängden
Normal pubertet i sb med behandling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad innebär turners syndrom?

A

En flicka som saknar hela eller delar av sin ena x kromosom.
Sökorsak - kort i förhållande till föräldrar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Associerade problem turners syndrom?

A

Hörselnedsättning - neurogen, konduktiv
Hypotyreos
Celiaki
Hjärtmissbildning - oftast vänstersidig. Ökad risk aortadissektion.
Njurmissbildning
Lågt hårfäste, ptos, svullna hand- o fotryggar neonatalt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Beh av turners syndrom?

A

Tillväxthormon

Könshormon för pubertet och sedan hela livet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Vad är klinefelters syndrom?

A

Män med 47XXY, alltid manlig fenotyp.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Tecken klinefelters?

A

Ofta längre än genomsnittet, ffa ben o armar.
Kvarstående gynekomasti
Indre hårväxt
Kognitiva problem
Ingen lr ringa spermieprod,
Testosteronbeh krävs för fysisk o psykisk prestation.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Vad innebär pubertet?

A

Den kroppsförändring som innebär utveckling av sekundär könskarakteristik och som leder fram till könsmognad, dvs förmåga till reproduktion.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Vad avgör när puberteten startar?

A

Genetik
Näringsmässiga faktorer
Hälsotillstånd
Psykosociala faktorer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hur förändras en flickas hormonnivåer tiden innan puberteten startar?

A

Året innan pubertet ökar FSH följt av en ökning av LH. LH insöndring är pulsatil, först endast under natten sedan även dagtid. Gonadotropininsöndring leder till follikleutveckling och med den produktion av östrogen o abdrogener. Denna steroidproduktion ger utveckling av könskarakteristika.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Beskriv stadierna i pubertetsutveckling enligt tanner.

A

1 - endast bröstvårtan skjuter fram. Fjun på slidan.
2 - knoppning av vårtgårdar. Sparsamma, långa hårstrån på slidan.
3 - begynnande bröst. Mörka, grövre, lockiga hårstrån.
4 - bröstvårta o vårtgårdar framskjutna. Vuxenbehåring pubis.
5 - enbart bröstvårta framskjutande. Vuxenbehåring, även lår.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Vad beror oftast pubertas tarda på?

A

Hypofysär/hypothalamisk insufficiens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Vad innebär juvenil mhc?

A

Anovulatoriska cykler gör att endometriet endast påverkas av östrogen. Ger en långtstående proliferation av endometriet. Så småningom uppstår fläckvisa nekroser som avstöts medan omkringliggande vävnad fortsätter växa.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Varför är oftast anovulatoriska blödningar smärtfria?

A

Det krävs en ägglossning o därmed progesteron för att smärta ska kunna uppstå.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hur behandlar man en långdragen smärtfri blödning hos en flicka som inte haft/nyligen haft menarche?

A

Hög dos östrogen o gestagen under kort tid, ex monofasiska lågdoserade p-piller under sju dgr. Ett par dgr efter avslutad kur uppstår en bortfallsblödning som kan räknas som menses första dag, därefter fortsatt P-piller alt gestagen dag 16-25.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Hur fungerar en beh m gestagen alt P-piller av en ung flicka med långdragna smärtfria blödningar?

A

Gestagenet ger en sekretionsomvandlig av endometriet som avstöts under uppehållsveckan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

När kan dysmenorre börja uppstå?

A

Då en kvinna börjar få ovulatoriska cykler. Beror på en hyperaktivitet i myometriet pga en ökad syntes av prostaglandiner vilket ger upphov till smärta pga ischemi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Hur beh man dysmenorre kortvarigt?

A

Nsaid

Samtidigt behov av preventivmedel - monofasiska P-piller fungerar bra.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Hur skiljer sig distributionen från hypofysen mellan framlob o neurohypofys?

A

Framlob - påverkas av substanser från hypothalamus. Produktionen sker i framloben. Substanser från hypothalamus når framloben via portakretsloppet.
Neurohypofysen - ADH o oxytocin bildas i hypothalamus o transporteras till neurohypofysen varifrån det frigörs.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Vilja neuropeptider från hypothalamus reglerar insöndring från framloben?

A
Crh - acth 
Ghrh - gh 
TRH - TSH 
GnRH - LH, FSH 
Dopamin har en inhiberande effekt på prolaktin
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Vilket hormon faller bort först vid hypothalamusberoende hypofysinsufficiens?

A

GH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Hur blir tillväxtmönsyret vid gh brist?

A

Den intrauterint tillväxten avgörs ej av gh - normal tillväxt
Postnatalt - dålig tillväxt första två åren som sedan bibehålls om gh substitutionsbeh ej ges.

34
Q

Indikationer för gh beh av barn?

A
Gh brist 
Turners
Kronisk njurinsufficiens 
Parader willi syndrome 
SGA så ej kommit ikapp vid fyra års ålder - ingen catch up 
SHOX - skelettdysplasi
35
Q

Tillstånd som går med långvuxenhet?

A

Marfan syndrom
Klinefelters
XYY-syndrom

36
Q

Vad förekommer ej vid adrenarke?

A

Aktivering av gonaderna - ingen tillväxt av testiklar lr bröst (pga ovarieaktivering)
Ingen längtillväxt lr skelettmognad

37
Q

Vad orsakar stimulering av goanderna vid den egentliga puberteten!

A

Pulsatil frisättning av GnRH från hypothalamus ger en frisättning av LH o FSH (gonadotropiner)
Ger en frisättning av könshormoner med utveckling av sekundära könskarakteristika o längtillväxt o skelettmognad.

38
Q

Vad initierar pubertetsspurten?

A

Insöndring av östrogen som via påverkan på hypothalamus/hypofys ger en insöndring av gh.

39
Q

Hur bildas östrogen hos pojkar?

A

Från sertolliceller i testiklarna

Konvertering av androgener i fettväv.

40
Q

Vad kan bilateral retentio testis vare ett tecken på?

A

Hypofysinsufficiens som medför andogenbrist.

Kan vara en flicka m kongenital binjurebarkshyperplasi.

41
Q

Prognos vid gynekomasti hos pojkar?

A

Försvinner ofta spontant.

42
Q

Hur definieras pubertas tarda hos pojkar?

A

En testikelvolym mindre än 4 ml vid 14 åå.

43
Q

Orsaker till försenad pubertet?

A

Hypotalamusnära tumörer - kraniofaryngeom
Permanent gonadotropinbrist - kallmanns syndrom
Gonaddyagenesi - turners
Näringsbrist

44
Q

Hur initierar man pubertetsutveckling m lkm?

A

Testosteron till pojkar

Östradiol till flickor

45
Q

Vilka hormon blir låga vid primär binjurebarksinsufficiens? Hur ser labvärdena ut?

A

Både produktionen av glukokortikoider o mineralkortikoider drabbas. Dessa värden är således låga medan acth är högt.

46
Q

Orsaker till primör binjurebarksinsufficiens?

A
Autoimmun adrenalit - vanligast 
Autoimmuna polyglandulärt syndrom 
Kroniska inf - tb, hiv, svampinf 
Akuta inf - sepsis 
Binjureblödning
47
Q

Symtom vid primär binjurebarksinsufficiens?

A
Anorexi, kräkning, diarré, viktnedgång 
Förvirring 
Dehydrering med hypovolemi o takykardi 
Postural hypotension 
Hyponatremi, hyperkalemi, saltningen 
Hypoglukemi 
Hyperpigmentering
48
Q

Vad beror hyperpigmentering på vid addisons?

A

Det beror på de förhöjda nivåerna av acth. Acth o msh har samma prekursormolekyl. Msh stimulerar melanocyter att producera mer pigment. Kan förekomma på icke solbelysta områden.

49
Q

Hur beh addisons? Vad bör man beakta?

A

Kortisol
För hög dos - tillväxthämning o viktökning
Låg - trötthet, nedsatt fysisk ork
Dosen måste ökas vid feber, inf o trauma. Om kräkningar - ge iv.

50
Q

Hur ökar man kortisoldosen vid feber vid addisons?

A

X 2 > 38

X 3 > 39

51
Q

Vad innebär sekundär binjurebarksinsufficiens? När inträffar det?

A

Då acth sekretionen sviktar vid hypofysinsufficiens. Drabbar ofta fler hormon.
Långvarig glukokortikoidbeh
Hypofysinsufficiens
Hypothalamusnära lr hypofysnära tumörer
Senreflexer av strålning mot hypothalamus/hypofys-område.

52
Q

Hur skiljer sig sekretionen från binjuren vid sekundär jämfört med primär binjurebarksinsufficiens?

A

Vis sekundär är aldosteronnivåerna ej påverkade eftersom de styrs av RAAS samt K nivåerna. Förekommer alltså ej hyponatremi, salthunger lr hyperkalemi.

53
Q

Vad måste man tänka på vid samtidig brist på acth o TSH?

A

Man måste substituera kortisol före tyroxin för att undvika en binjurebarkskris (kräkningar, blodtrycksfall, feber, buk o ryggsmärtor)

54
Q

Vad är felet vid kongenital binjurebarkshyperplasi? Vilka effekter får det?

A

Brist på 21-hydroxylas. Ger en nedsatt syntes av kortisol o aldosteron men ej av androgener. Ger samma sym som vid andra insufficienser förutom att andogenerna kan ger adrenarke, längtillväxt o virilisering.

55
Q

Hur beh man CAH?

A

Substitutionsbeh m kortisol o aldosteron.

Hämning av acth för att minska nivåerna av androgener.

56
Q

Orsaker till cushings?

A

Binjuretumör - ofta maligna
Cushings sjukdom - hypofysär/hypothalamisk dysreglering av acth sekretionen
Ektopisk acth produktion
Iatrogen

57
Q

Tecken på cushings hos barn?

A
Tillväxthämning i kombination med viktuppgång. 
Adrenarke - akne, kroppsbehåring 
Bålfetma
Moon face 
Hypertoni 
Skör hud 
Neg kalciumbalansen med osteoporos
58
Q

Vad ger upphov till cushings sjd?

A

Ett acth seccenerande adenom i hypofysen.

59
Q

Glukoshöjande hormoner? Skillnad?

A

Snabbverkande - både glykogenolys o glukoneogenes
Glukagon
Katekolaminer - även lipolys
Långsamverkande
Kortisol - ökar mängden substrat, insulinresistens
GH - orsakar endast insulinresistens

60
Q

Hur ser värden akut vid familjär hyperinsulinemi? Beh?

A

Insulin är högt
Glukos är lågt - normalt är insulin lågt vid lågt glukos
Beh - somatostatin

61
Q

Varför screenar man för kongenital hypotyreos?

A

Svåra konsekvenser för den psykomotoriska utvecklingen.

62
Q

Skillnad på central o perifer hypotyreos?

A

Central - brist på TSH ger brist på tyroxin

Perifer - avvikande produktion av tyroxin. TSH är högt.

63
Q

Sym på kongenital hypotyreos?

A
Slöhet
Bradykardi, låg temp 
Stor framskjutande tunga 
Navelbråck 
Hest skrik 
Förstoppning
64
Q

Vanligaste orsaken till förvärvad hypotyreos?

A

Autoimmun tyreoidit - hashimotos

65
Q

Associerade sjd till autoimmun tyreoidit?

A

Dm1
Celiaki
Turners
Downs

66
Q

Diagnostik avvautoimmun tyreoidit?

A

Lågt T4 o högt TSH. T3 normalt långt i förloppet

Sk mot tyreoperoxidas o/lr tyreoglobulin

67
Q

Beh av hypotyreos?

A

Tyroxin - levaxin

68
Q

Sym på tyreotoxikos hos barn?

A
Tillväxtacceleration
Viktnedgång 
Ökad aptit 
Beteendeavvikelser 
Endokrin oftalmopati
69
Q

Diagnos av tyreotoxikos? Graves?

A

Högt T4 o T3, lågt TSH

Graves - även TRAK.

70
Q

Behöva tyreotoxikos?

A

Tyreostatika - tiamazol (thacapzol). Tiotil används ej pga risken för leverskador.
Tyroxin för att undvika hypotyreos.

71
Q

Hur beh man fetal tyreotoxikos - modern har ex graves?

A

Bh m tiotil som passerar placenta.

Tiamazol används ej pga risk för missbildningar under första trimestern.

72
Q

Hur beh neonatal tyreotoxikos?

A

Med tiamazol o tillägg av tyroxin.

73
Q

Vad mäter man för att bedöma D vit status?m

A

Nivåerna av 25 hydroxivitamin D/kalcidiol.

74
Q

Kliniska tecken på rakit/osteomalaci?

A
Breddökade metafysen 
Varusställning i knäna 
Dubbelmalleoler 
Rosenkrans - uppdrivning av övergången mellan brosk o ben i revbensbågen. 
Kortvuxenhet
75
Q

Hur skiljer man på de olika formerna av rakit?

A

D vitaminbrist - låga nivåer av 25 hydroxivitamin D
Typ 1 - nedsatt renal 1 hydroxylas med låga nivåer av 1,25 dihydroxivitamin D.
Typ II - höga nivåer av 1,25 dihydroxivitamin D.

76
Q

Orsaker till hypokalcemi hos barn?

A

Autoimmun PTH brist
Anläggningsdefekter av paratyreoidea
Defekt kalciumreceptorn

77
Q

Vad kännetecknar hypoparathyroidism?

A

Hypokalcemi
Hyperfosfatemi
Sänkt PTH
Låg/normalt kalcitriol

78
Q

Endokrina rubbningar vid autoimmuna polyglandulärt syndrom typ I?

A

Hypoparathyroidism
Addisons
Autoimmun tyreoidit
Gonadinsufficiens

79
Q

Varför är det en fördel att ge 1 hydroxylerat d3 vid hypoparathyroidism?

A

Eftersom den renala 1 hydroxylasaktiviteten är nedsatt. Räcker således med 25 hydroxylering i levern för att få kalcitriol.

80
Q

Orsaker till hyperkalcemi?

A
Iatrogen 
Primär hyperparathyroidism 
Vissa maligniteter - osteolys, PTHrP 
Immobilisering 
Sarkoidos - hydroxylasaktivitet 
Addisons
81
Q

I vilka åldrar ökar insjuknandet i dm1?

A

1-5 åå

82
Q

Vad ska man tänka på när ett barn går upp i vikt men inte blir längre?

A

Endokrin sjd.