Malformaciones

Question 1

¿Qué es una anomalía mayor y como se clasifican?

Answer 1

Una anomalía que conlleva implicancias médicas, quirúrgicas y cosméticas. Se clasifican en malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias.

Question 2

¿Qué es una malformación?

Answer 2

Anomalía producto del desarrollo inadecuado de procesos embrionarios.

Question 3

¿Qué es una deformación?

Answer 3

Anomalía producto de fuerzas mecánicas aberrantes.

Question 4

¿Qué es una disrupción?

Answer 4

Interferencias en el desarrollo genéticamente normal.

Question 5

¿Qué es una displasia?

Answer 5

Histogénesis anormal o disfunción de tejido.

Question 6

¿Qué es una asociación de anomalías múltiples?

Answer 6

Anomalías que se expresen en conjunto no al azar pero que no tienen uniformidad clínica.

Question 7

¿Qué es una secuencia de anomalías múltiples?

Answer 7

Anomalías derivadas de una anomalía única primaria.

Question 8

¿Qué es una síndrome de anomalías múltiples?

Answer 8

Anomalías repetidamente en patrón consistente.

Question 9

¿Qué es la disrafia espinal oculta?

Answer 9

Malformación del tubo neural en donde una o más vertebras están malformadas y la piel esta indemne. Sospechar frente a un quiste piloso, hemangiomas, sinus dérmico o hiperpigmentación de la zona lumbosacra y/o compromiso neurológico.

Question 10

¿Qué es la disrafia espinal abierta?

Answer 10

Malformación del tubo neural en donde estructuras nerviosas y meníngeas se encuentran comunicadas con el exterior. Se clasifican en meningocele (solo meninges) o mielomeningocele (meninges, LCR y médula espinal).

Question 11

Clínica de las malformaciones del tubo neural

Answer 11

Parálisis o paresia, alteración de la sensibilidad superficial y profunda, disfunción intestinal y vesical y malformaciones ortopédicas.

Question 12

Patologías asociadas a malformaciones del tubo neural

Answer 12

Arnold Chiari, hidrocefalia, malformaciones de colmna, médula anclada y alergia al látex.

Question 13

Tratamiendo de las malformaciones del tubo neural

Answer 13

Quirúrgico posnatal.

Question 14

Prevención de las malformaciones del tubo neural

Answer 14

Consejo genético y ácido fólico preconcepcional y durante 3 primeros meses.

Question 15

¿Qué es la hernia diafragmática?

Answer 15

Herniación de asas intestinales hacia el tórax por falla en el cierre del canal pleuroperitoneal entre la semana 8-10 de gestación.

Question 16

Clasificación de hernia diafragmática

Answer 16

• Posterolateral (Bochdalek; más frecuente).
• Anterior (Morgagni)
• Central

Question 17

Clínica de hernia diafragmática

Answer 17

SDR, MP disminuio o ausente, desplazamiento cardiaco, RHA en tórax, abdomen excavado.

Question 18

Manejo de hernia diafragmática

Answer 18

Estabilizar y luego cirugía.

Question 19

Definición atresia esofágica

Answer 19

Malformación del intestino anterior consistente en la falta de continuidad del esófago a nivel torácico.

Question 20

¿A qué malformaciones se asocia la atresia esofágica?

Answer 20

Músculo-esqueléticas, digestivas, cardiovasculares y genitourinarias.

Question 21

Clasificación de Ladd

Answer 21

I: AE pura sin FTE.
II: AE con FTE proximal.
III: AE con FTE distal. Más frecuente.
IV: AE con FTE proximal y distal.
V: FTE en H, sin AE.

Question 22

¿En quién sospechar atresia esofágica?

Answer 22

En RN con sialorrea, distrés respiratorio, vómitos con la alimentación, crisis de tos, ahogo, cianosis, imposibilidad de pasar SNG, ahogos y neumonias a repetición.

Question 23

Manejo de la atresia esofágica.

Answer 23

Regimen cero, fowler, oxigenoterapia, intubación si es necesaria, ranitidina, ATB, estudio para descartar otras malformaciones.
Cirugía.

Question 24

Diferencia entre gastrosquisis y onfalocele.

Answer 24

La gastrosquisis es un defecto completo de la pared abdominal en el que protruyen asas yuxtaumbilical sin recubrimiento peritoneal; en cambio, el onfalocele es un defecto de la línea media del abdomen en donde la víscera herniada esta cubierta por peritoneo, amnios y gelatina de Wharton.

Question 25

Manejo de la gastrosquisis

Answer 25

Protección intestino expuesto, decúbito lateral, fluidos y ATB de amplio espectro y descompresión gástrica. Cirugía con reducción primaria o reducciones seriadas.

Question 26

Síndromes asociados al onfalocele

Answer 26

Pentalogía de Cantrell, síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de regresión caudal y trisomías 13, 18 y 21.

Question 27

Manejo del onfalocele

Answer 27

Cubrir para limitar pérdidas, evaluar indemnidad del saco, estabilizar y buscar malformaciones asociadas (ecocardio y eco abdominal). Cirugía con reducción primaria o reducciones seriadas.