Malformaciones Flashcards
¿Qué es una anomalía mayor y como se clasifican?
Una anomalía que conlleva implicancias médicas, quirúrgicas y cosméticas. Se clasifican en malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias.
¿Qué es una malformación?
Anomalía producto del desarrollo inadecuado de procesos embrionarios.
¿Qué es una deformación?
Anomalía producto de fuerzas mecánicas aberrantes.
¿Qué es una disrupción?
Interferencias en el desarrollo genéticamente normal.
¿Qué es una displasia?
Histogénesis anormal o disfunción de tejido.
¿Qué es una asociación de anomalías múltiples?
Anomalías que se expresen en conjunto no al azar pero que no tienen uniformidad clínica.
¿Qué es una secuencia de anomalías múltiples?
Anomalías derivadas de una anomalía única primaria.
¿Qué es una síndrome de anomalías múltiples?
Anomalías repetidamente en patrón consistente.
¿Qué es la disrafia espinal oculta?
Malformación del tubo neural en donde una o más vertebras están malformadas y la piel esta indemne. Sospechar frente a un quiste piloso, hemangiomas, sinus dérmico o hiperpigmentación de la zona lumbosacra y/o compromiso neurológico.
¿Qué es la disrafia espinal abierta?
Malformación del tubo neural en donde estructuras nerviosas y meníngeas se encuentran comunicadas con el exterior. Se clasifican en meningocele (solo meninges) o mielomeningocele (meninges, LCR y médula espinal).
Clínica de las malformaciones del tubo neural
Parálisis o paresia, alteración de la sensibilidad superficial y profunda, disfunción intestinal y vesical y malformaciones ortopédicas.
Patologías asociadas a malformaciones del tubo neural
Arnold Chiari, hidrocefalia, malformaciones de colmna, médula anclada y alergia al látex.
Tratamiendo de las malformaciones del tubo neural
Quirúrgico posnatal.
Prevención de las malformaciones del tubo neural
Consejo genético y ácido fólico preconcepcional y durante 3 primeros meses.
¿Qué es la hernia diafragmática?
Herniación de asas intestinales hacia el tórax por falla en el cierre del canal pleuroperitoneal entre la semana 8-10 de gestación.
Clasificación de hernia diafragmática
- Posterolateral (Bochdalek; más frecuente).
- Anterior (Morgagni)
- Central
Clínica de hernia diafragmática
SDR, MP disminuio o ausente, desplazamiento cardiaco, RHA en tórax, abdomen excavado.
Manejo de hernia diafragmática
Estabilizar y luego cirugía.
Definición atresia esofágica
Malformación del intestino anterior consistente en la falta de continuidad del esófago a nivel torácico.
¿A qué malformaciones se asocia la atresia esofágica?
Músculo-esqueléticas, digestivas, cardiovasculares y genitourinarias.
Clasificación de Ladd
I: AE pura sin FTE. II: AE con FTE proximal. III: AE con FTE distal. Más frecuente. IV: AE con FTE proximal y distal. V: FTE en H, sin AE.
¿En quién sospechar atresia esofágica?
En RN con sialorrea, distrés respiratorio, vómitos con la alimentación, crisis de tos, ahogo, cianosis, imposibilidad de pasar SNG, ahogos y neumonias a repetición.
Manejo de la atresia esofágica.
Regimen cero, fowler, oxigenoterapia, intubación si es necesaria, ranitidina, ATB, estudio para descartar otras malformaciones.
Cirugía.
Diferencia entre gastrosquisis y onfalocele.
La gastrosquisis es un defecto completo de la pared abdominal en el que protruyen asas yuxtaumbilical sin recubrimiento peritoneal; en cambio, el onfalocele es un defecto de la línea media del abdomen en donde la víscera herniada esta cubierta por peritoneo, amnios y gelatina de Wharton.
Manejo de la gastrosquisis
Protección intestino expuesto, decúbito lateral, fluidos y ATB de amplio espectro y descompresión gástrica. Cirugía con reducción primaria o reducciones seriadas.
Síndromes asociados al onfalocele
Pentalogía de Cantrell, síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de regresión caudal y trisomías 13, 18 y 21.
Manejo del onfalocele
Cubrir para limitar pérdidas, evaluar indemnidad del saco, estabilizar y buscar malformaciones asociadas (ecocardio y eco abdominal). Cirugía con reducción primaria o reducciones seriadas.
