Hipotiroidismo congénito y subclínico

Question 1

¿Qué es el hipotiroidismo?

Answer 1

Es la deficiencia de la secreción de hormona tiroidea por la glándula tiroides y una reducción de la acción hormonal a nivel celular.

Question 2

Formas de presentación del hipotiroidismo

Answer 2

• Congénito, desde la concepción y la gestación y en el momento del parto.
• Adquirido, se presenta 6 meses después del parto.

Question 3

Según el nivel de la falla, el hipotiroidismo se clasifica en:

Answer 3

• Primario, cuando el defecto está en la glándula tiroides.
• Hipotálamico, hipofisiario o central, causados por falla en los mecanismos que estimulan la síntesis de TSH, su secreción y acción biológica.

Question 4

¿Cuál es la principal importancia del diagnóstico precoz del hipotiroidismo congénito?

Answer 4

Es la principal causa evitable de discapacidad intelectual.

Question 5

¿Cuándo tomar la muestra para el tamizaje de hipotiroidismo congénito?

Answer 5

• En RNT, a partir de las 40 h.
• En RNPT de 35-36 semanas de EG, a los 7 días de vida.
• En RNPT menores de 35 semanas, a los 7 días de vida y repetir una muestra a los 15 días de vida.

Question 6

¿Qué valores de TSH al tamizaje hacen sugestivo el diagnóstico de hipotiroidismo congénito?

Answer 6

TSH mayor o igual a 15 mIU/mL (se debe confirmar el diagnóstico).

Question 7

Características clínicas del hipotiroidismo congénito

Answer 7

• Fontanela posterior de diámetro > 5 mm.
• Hernia umbilical
• Piel seca y moteada
• Historia de embarazo prolongado
• Pueden presentar una CC mayor.
• Letargia
• Hipotonía
• Macroglosia
• Constipación
• Ictericia prolongada
• Bocio (dishormonogénesis)

Question 8

Etiologías del hipotiroidismo congénito

Answer 8

• Disembriogénesis (85%)
• Dishormonogénesis (15%)
• Hipotiroidismo central
• Hipotiroidismo transitorio

Question 9

¿Cuál es la causa más frecuente de disembriogénesis como causa de hipotiroidismo congénito?

Answer 9

Tiroides ectópica (66%).

Question 10

Causas de hipotiroidismo transitorio

Answer 10

• Anticuerpos maternos (que bloquean al receptor de TSH neonatal).
• Déficit o exceso de yodo.
• Uso de drogas antitiroideas maternas.

Question 11

¿Cómo se confirma el diagnóstico de hipertiroidismo congénito?

Answer 11

Si el tamizaje sale alterado, se debe tomar TSH y T4/TBG O T4 libre. Si la TSH > 10 mIU/L y T4 < 10 ug/dL, se confirma el diagnóstico.

Question 12

Estudio del hipertiroidismo congénito una vez hecho el diagnóstico.

Answer 12

• Ecografía tiroidea (Presencia o ausencia de glándula tiroides)
• Cintigrama tiroideo con Tc 99 (localización tejido tiroideo ectópico)
• Tiroglobulina sérica (marcador específico de tejido tiroideo; diagnóstico diferencial en cintigrama no captante).
• Test de descarga con perclorato (defectos de organificación).
• Yodo en orina (déficit o exceso de yodo)

Question 13

¿Cuándo iniciar tratamiento del hipotiroidismo congénito?

Answer 13

Un vez confirmado el diagnóstico.

Question 14

Tratamiento del hipotiroidismo congénito

Answer 14

Levotiroxina 10-15 ug/Kg/día.
*Estudio reciente obtuvo mejores resultados en test de inteligencia con dosis de 50 ug/Kg/día (evidencia aún insuficiente).

Question 15

¿Qué es el hipotiroidismo subclínico?

Answer 15

Elevación de la TSH en presencia de concentraciones normales de hormonas tiroideas.

Question 16

Manifestaciones clínicas del hipotiroidismo subclínico

Answer 16

Por definición es asintomático. Sin embargo, puede presentarse con astenia, alteraciones del peso, estreñimiento, sequedad de piel o palpitaciones.

Question 17

Factores que pueden afectar el perfil tiroideo

Answer 17

• Embarazo
• Recién nacido
• Infecciones intercurrentes
• Obesidad
• Medicamentos (amiodarona, tiroxina, heparina, etc.)

Question 18

Causas de hipotiroidismo subclínico

Answer 18

• Tiroiditis crónica autoinmune
• Aumento persistente de TSH después de tiroiditis subaguda, tiroiditis post-parto, tiroiditis indolora.
• Daño tiroideo
• Fármacos
• Inadecuada terapia de sustitución de hipotiroidismo
• Infiltración del tiroides
• Hipotiroidismo central con alteración de la bioactividad de la TSH
• Mutación del gen del receptor de TSH, mutaciones del gen G-a

Question 19

Diagnóstico de hipotiroidismo subclínico

Answer 19

TSH entre 5-10 mU/mL con hormonas tiroideas en rango normal. Debe confirmarse en una segunda muestra.

Question 20

Indicaciones de tratamiento del hipotiroidismo subclínico

Answer 20

• Valores de TSH superiores a 10 mU/mL
• TSH con valores entre 5-10 mU/mL con clínica de alteración de la función tiroidea, bocio o asociado a otras enfermedades crónicas.