Kardiomyopathien Flashcards
Diagnostik: BNP und NT-proBNP
BNP <35pg/ml
NT-proBNP <125pg/ml
hoher negativer prädiktiver Wert
DCM
häufigster Grund für HTX
genetisch heterogenste Form der Kardiomyopathien
HCM Prävalenz und Häufigkeit der 2 Formen
1:500
häufigste hereditäre kardiale Erkrankung
HNCM: 30% der Fälle
HOCM: 70% der Fälle
HCM: Welche Störung liegt vor?
diastolische Dysfunktion. LVEF bleibt meist über lange Zeit normal.
RCM: Häufigkeit, Störung, Prognose
sehr seltene kardiale Erkrankung
Relaxationsstörung, diastolische Dysfunktion mit normaler LVEF
sehr schlechte Prognose
ARVC: Prävalenz und Geschlechtsverteilung
1:2000-1:5000; Männer zu Frauen 3:1
häufige Ursache für SCD bei jungen Menschen oder Athleten
ARVC: Pathologie und Sonderform
progredienter Ersatz des rechtsventrikulären Myokards durch Fett- und Bindegewebe
Sonderform: biventrikuläre oder links-dominante Form= arrhythmogene Kardiomyopathie
Diagnostische Schritte
Kardio-MRT
Labor
Endmyokdardbiopsie
Genetische Beratung
betroffene Proteine bei Kardiomyopathien (4 Hauptstrukturen)
- Desmosomen
- Sarcomeren
- Sarcoplasmatisches Retikulum
- Z-Scheibe
Aufgrund einer unvollständigen Penetranz and variabler Expressivität ist eine Vorhersage über Verlauf und Zeitpunkt der Manifestation nicht möglich.
HCM: betroffene Gene
40-50% der Patienten haben eine Mutation in eins von 10 Sarcomer-Proteinen:
MYH7, MYBPC3, TNNT2, MYL2, MYL3, ACTC1, TPM1, TNNI3, CSRP3, TCAP
Genotyp-Phänotyp-Korrelationen: MYH7-Mutation
früh symptomatisch, oft extensive Hypertrophie, sudden cardiac death(SCD)-Risiko relativ hoch in Abhängigkeit von Mutation
Genotyp-Phänotyp-Korrelationen: MYBPC3-Mutation (Myosin bindendes Protein)
niedrige Penetranz, milde bis deutliche Hypertrophie, relativ selten SCD
Genotyp-Phänotyp-Korrelationen: TNNT2- Mutation (kardiales Troponin T)
wenig Hypertrophie, hohe Inzidenz von SCD
Umgang mit Familienmitglieder nach Nachweis einer HCM-assoziierten Mutation
genetische Untersuchung aller Familienangehörigen ersten Grades empfohlen.
Kinder eines Betroffenen zwischen 12-18 Jahren sollen alle 12-18 Monate untersucht werden, das typisches Manifestationsalter in der Adoleszenz liegt.
DCM: betroffene Gene
LMNA, MYH7, TNNT2, DES und SCN5A
25% aller Mutationen in TTN stehen in Zusammenhang mit fam. DCM
RCM: Prävalenz, Zusammenhang mit anderen Erkrankungen
sehr selten, höhere Prävalenz in Südamerika, Asien, Afrika.
familiäre Formen weisen schlechte Prognose auf.
Oft in Verbindung mit Stoffwechselerkrankung als sekundäre CM
ARVC: Prävalenz und familiäre Häufung
1:1000-1:2000; >50% familiär
ARVC: betroffene Proteine
Erkrankung der Desmosomen:
PKP2, DSG2, DSP (Placophilin-2, Desmoglein-2, Desmoplakin)
Pharmakotherapie bei DCM: prognoseverbessernd
ACE-Hemmer/ARB
ß-Blocker
Aldosteron-Antag.
Sacubitril/Valsartan
Pharmakotherapie bei DCM: symptomatisch
Ivabradin
Diuretika
Digoxin
Indikation für einen ICD
LVEF<35%
Lebenserwartung >1Jahr
optimale Pharmakotherapie >3 Monate
CRT: indikation (LVEF und EKG-Befunde)
LVEF<35% trotz optimaler medik. Therapie
NYHA II-IV
größter Nutzen bei Linksschenkelblockartiger QRS-Morpholoie + QRS>150ms
Pharmakotherapie bei HNCM: nach LVEF
LVEF>50%: ß-Blocker, Verapamil/Diltiazem, niedrig dosiert Diuretika
LVEF<50%: ß-Blocker, ACE-Hemmer, Aldosteron-Antagonist, Diuretika
(Pharmako-)Therapie HOCM und kontraindizierte Medikamente!!
- Dehydrierung vermeiden
- KEINE vor- und nachlast senkende Medikamente: Vasodilatatoren, ACE-Hemmer, Digitalis
- ß-Blocker hochtitriert
- niedrig Diuretika
Indikation für chirurgisch/interventionelle Therapie der HOCM
LVOT-Gradient >50mmHg
Myektomie oder TASH
Faktoren bei HCM-Risk-SCD Calculator (7x)
ergibt Risisko % für SCD in den nächsten 5 Jahren
-Alter (Jahre) • max. LV-Wanddicke (mm) • LA-Größe (mm) • max. LVOT-Gradient (mmHg) • Positive Familienanamnese für plötzlichen Herztod • NSVT • Synkope unklarer Genese
HCM: Auskulationsbefund
systolisches Herzgeräusch; verstärkt beim Stehen, unter Belastung, Valsava-Manöver
