Inmunodeficiencias

Question 1

Tipos de inmunodeficiencias

Adquiridas a lo largo de la vida debido a factores externos como infecciones o tratamientos médicos

Answer 1

Secundarias

Question 2

Tipos de inmunodeficiencias

De origen genético o congénito, generalmente presentes desde el nacimiento

Answer 2

Primarias

Question 3

Indicadores de que una persona tiene una inmunodeficiencia

Answer 3

• Infecciones bacterianas/virales graves (oportunistas, recurrentes)
• Infecciones que ❌ responden al tx. estándar
• Retraso en crecimiento/desarrollo en niños

Question 4

Clasificación de inmmunodeficiencias

Inmunodeficiencias combinadas severas

Cx. que afecta

Answer 4

Afecta a linf. T y B

Question 5

Clasificación de inmmunodeficiencias

Deficiencia de inmunidad celular (combinada)

Answer 5

Afecta a ambas, principalmente en linf. T

Question 6

Clasificación de inmmunodeficiencias

Deficiencia de inmunidad humoral (Agammaglobulinemia)

Answer 6

Afectan producción de ac por linf. B

Question 7

Clasificación de inmmunodeficiencias

Deficiencia de inmunidad innata

Answer 7

Afectan a fagocitos o complemento

(por alguna mutación)

Question 8

Clasificación de inmmunodeficiencias

Deficiencias en la regulación inmunitaria

Answer 8

Problemas en regulación de la RI, predispone a enf. autoinmunes

Question 15

Efectos en la fagocitosis por inmunodeficiencias

Answer 15

Dificulta la ☠️ de bacterias y 🍄 → abscesos recurrentes y granulomas

Especialmente por Staph auerus

Question 20

SCID por defieciencia en RAG1/2

Modo de herencia y función normal

Answer 20

• Herencia → autosómica recesiva
• Función → RAG1/2 (VDJ) en TCR/BCR

Question 21

SCID por defieciencia en RAG1/2

Función inmune deteriorada

Answer 21

Reordenamiento de TCR/BCR → linfocitos ❌ funcionales

Question 22

SCID por defieciencia en RAG1/2

Repercusiones clínicas

Answer 22

Infecciones severas/recurrentes por virus, bacterias y 🍄

Question 23

SCID por defieciencia en RAG1/2

Manifestaciones iniciales

Answer 23

• Inf. recurrentes por 🍄/virus → ☠️ en 1° años de vida
• Inf. bacterianas ❌ son las 1° en aparecer

Question 24

¿Por qué las infecciones iniciales suelen ser virales/fúngicas, pero no por bacterias extracelulares?

Answer 24

????

Question 25

Síndrome de DiGeorge

• Tipo de deficiencia
• Modo de herencia

Answer 25

• Inmunodeficiencia de inmunidad cx.
• Deleción cromosómica (c22q11)

Question 26

Síndrome de DiGeorge

¿Cuál es el efecto de la deleción?

Answer 26

Afecta formación de estructuras derivadas bolsas faríngeas durante el desarrollo fetal

(timo, paratiroides, cardiovasculares, faciales)

Question 27

Síndrome de DiGeorge

• Función normal
• Función inmune deteriorada

Answer 27

• Desarrollo del timo (crucial para maduración de cx. T)
• Deficiencia en cx. T maduras y funcionales

Question 28

Síndrome de DiGeorge

Repercusiones clínicas

Answer 28

• Infecciones bacterianas y virales
• Anomalías 🫀 y faciales

Question 28

Síndrome de Hiper-IgM

• Tipo de inmunodeficiencia
• Modo de herencia
• Defecto específico

Answer 28

• Inmunodeficiencia combinada
• Ligada al X
• Mutación en CD40L (cx. T)

Question 29

Síndrome de Hiper-IgM

• Función normal de CD40L
• Función inmune deteriorada

Answer 29

• Necesario para que cx. TFH activen el CSR en cx. B (CD40-CD40L)
• Cx. B ❌ hacen CSR → siguen produciendo IgM

Question 30

Síndrome de Hiper-IgM

Repercusiones clínicas

Answer 30

Infecciones bacterianas recurrentes, especialmente por organismos encapsulados

Question 31

Enfermedad de Bruton