Inmunodeficiencias 1° (combinadas) Flashcards
Si hay deficiencia en RAG1/2, Artemis o ADN-PK, ¿Qué causa?
- SCID
- ❌ TCR o recomb VDJ
Si hay un defecto en la enzima mitocondrial AK2 (hematopoyesis) ¿Qué causa?
- Disgenesia reticular (SCID)
- 🚫 dif de HSC en mieloides/linfoides
Si hay una deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) y purina nucleósido fosforilasa (PNP) ¿Qué causa?
- SCID
- Metabolitos de purina ⚠️ en las CMP → ☠️ cx. B, T y NK
CMP = Common Myeloid Progenitors
Si hay deficiencia común de la cadena γ, JAK3 e IL-17Ra ¿Qué causa?
- SCID
- Señales defectuosas de IL-2,4,7,9,15,21 → desarrollo de cx. T y NK
Si hay deficiencia de CD3 δ, ε, ζ ¿Qué causa?
- SCID
- Señales defectuosas de TCR → 🚫 desarrollo cx. T
Manifestaciones clínicas de las SCID
Enfermedades severas/recurrentes por virus/bacterias y 🍄
Si hay mutaciones hipomórficas en pts. requeridas para reordenamientos del gen VDJ, AK2, cadena γ común ¿Qué causa?
- SCID con fugas
- Desarrollo ⬇️ de cx. T/B
- Ig ⬇️, IgE ⬆️
- Cx. T oligoclonales y autoinmunidad (Sx. Omenn)
Manifestaciones clínicas del SCID con fugas
- EICH
- Enf. autoinmunes
- Infecciones oportunistas
(fiebre y fatiga, erupciones cutáneas, dolor, ⬇️ peso)
Si hay defectos en la β2-microglobulina, TAP y tapasina ¿Qué causa?
- Sx. de linfocitos desnudos (BLS)
- 🚫/⬇️ MHC I → ⬇️ cx. T CD8+
Si hay defectos en los FT que activan expresión del gen MHC II
- Sx. de linfocitos desnudos (BLS)
- ⬇️ MHC II → ⬇️ cx. T CD4+
Manifestaciones clínicas del Sx. de linfocitos desnudos
- Inf. recurrentes/graves bacterianas, virales, 🍄 y 🪱
- Tumores
- Enf. autoinmunes
- Retraso en crecimiento y desarrollo
(fiebre, diarrea, fatiga, erupciones piel)
Si hay un defecto en la proteína del citoesqueleto (WASP) ¿Qué causa?
- Sx de Wiskott-Aldrich (WAS)
- Cx. T y plaquetas defectuosas
Manifestaciones clínicas del Sx. de Wiskott-Aldrich
- Trombocitopenia
- Eczema
- Linfomas
- 🩸 excesivo
- Problemas en crecimiento
- Enf. recurrentes/graves bacterianas, virales y 🍄
Si hay defectos en IFN-γR, IL-12, IL-12R y STAT1 ¿Qué causa?
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD)
Manifestaciones clínicas de MSMD
Inf. diseminadas/recurrentes por micobacterias, salmonella no tifoidea
(fiebre crónica, edema, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, anemia)
