Inmunodeficiencias 1° (combinadas) ✅

Question 1

Si hay deficiencia en RAG1/2, Artemis o ADN-PK, ¿Qué causa y por qué?

Answer 1

• SCID
• ❌ recomb VDJ

Question 2

Si hay un defecto en la enzima mitocondrial AK2 (hematopoyesis) ¿Qué causa y por qué?

Answer 2

• Disgenesia reticular (SCID)
• 🚫 dif de HSC en mieloides/linfoides

Question 3

Si hay una deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) y purina nucleósido fosforilasa (PNP) ¿Qué causa y cómo?

Answer 3

• SCID
• Metabolitos de purina ⚠️ en las CLP → ☠️ cx. B, T y NK

CLP = Common Lymphoid Progenitors

Question 4

Si hay deficiencia de la cadena γ común, JAK3 e IL-17Ra ¿Qué causa?

Answer 4

• SCID
• Señales defectuosas de IL-2,4,7,9,15,21 → 🚫 desarrollo de cx. T y NK

Question 5

Si hay deficiencia de CD3 δ, ε, ζ ¿Qué causa?

Answer 5

• SCID
• Señales defectuosas de TCR → 🚫 desarrollo cx. T

Question 6

Manifestaciones clínicas de las SCID

Answer 6

Enfermedades severas/recurrentes por virus/bacterias y 🍄

Question 7

Si hay mutaciones hipomórficas en pts. requeridas para reordenamientos del gen VDJ, AK2, cadena γ común ¿Qué causa?

Answer 7

• SCID con fugas
• Desarrollo ⬇️ de cx. T/B
• Ig ⬇️, IgE ⬆️
• Cx. T oligoclonales y autoinmunidad (Sx. Omenn)

Question 8

Manifestaciones clínicas del SCID con fugas

Answer 8

• EICH
• Enf. autoinmunes
• Infecciones oportunistas

Question 9

Síntomas del SCID con fugas

Answer 9

• Fiebre y fatiga
• Erupciones cutáneas
• Dolor
• ⬇️ peso

Question 10

Si hay defectos en la β2-microglobulina, TAP y tapasina ¿Qué causa?

Answer 10

• Sx. de linfocitos desnudos (BLS)
• 🚫/⬇️ MHC I → ⬇️ cx. T CD8+

Question 11

Si hay defectos en los FT que activan expresión del gen MHC II

Answer 11

• Sx. de linfocitos desnudos (BLS)
• ⬇️ MHC II → ⬇️ cx. T CD4+

Question 12

Manifestaciones clínicas del Sx. de linfocitos desnudos

Answer 12

• Inf. recurrentes/graves bacterianas, virales, 🍄 y 🪱
• Tumores
• Enf. autoinmunes
• Retraso en crecimiento y desarrollo

Question 13

Síntomas del Sx. de linfocitos desnudos

Answer 13

• Fiebre y fatiga
• Erupciones piel
• Diarrea

Question 14

Si hay un defecto en la proteína del citoesqueleto (WASP) ¿Qué causa?

Answer 14

• Sx de Wiskott-Aldrich (WAS)
• Cx. T y plaquetas defectuosas

Question 15

Manifestaciones clínicas del Sx. de Wiskott-Aldrich

Answer 15

• Trombocitopenia
• Eczema
• Linfomas
• 🩸 excesivo
• Problemas en crecimiento
• Enf. recurrentes/graves bacterianas, virales y 🍄

Question 16

La Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) ocurre si hay defectos en:

Answer 16

• IFN-γR
• IL-12 e IL-12R
• STAT1

Question 17

Manifestaciones clínicas de MSMD

Answer 17

Inf. diseminadas/recurrentes por micobacterias, salmonella no tifoidea

Question 18

Síntomas de la MSMD

Answer 18

• Fiebre crónica
• Edema
• Hepatoesplenomegalia
• Linfadenopatia
• Anemia

Question 19

Si hay una aplasia tímica ¿Qué causa?

Answer 19

• Sx. de DiGeorge
• ⬇️ cx. T

Question 20

Manifestaciones clínicas del Sx. de DiGeorge

Answer 20

• Inf. bacterianas/virales
• Anomalías faciales

Question 21

Si están defectuosos CD40 o CD40L ¿Qué causa?

Answer 21

• Sx de hiperIgM
• ⬆️ IgM (por ☠️ de isotopos distintos de IgM)
• APC defectuosa → ⬇️ RI de cx. T a 🦠 IC

Question 22

Manifestaciones clínicas del Sx. de hiperIgM

Answer 22

Infecciones bacterianas (encapsuladas)