Inmunodeficiencias 1° (regulación) ✅

Question 1

¿Qué pasa si hay un defecto en el AIRE?

Answer 1

• Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED)
• ⬇️ selección (-) en timo y formación de Treg → autoinmunidad

Question 2

Manifestaciones clínicas de poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis ectodérmica

Answer 2

• Predisposición a inf. por Candida
• Desórdenes autoinmunes endocrinos → alteraciones en piel, uñas, cabello

Question 3

Si hay un defecto en el gen FoxP3 ¿Qué causa?

Answer 3

• Desregulación inmune poliendocrinopatía, enteropatía, síndrome ligado al X (IPEX)
• ❌ cx. Treg → autoinmunidad

Question 4

Manifestaciones clínicas del IPEX

Answer 4

• Enf. autoinmunes
• Problemas gastrointestinales y piel
• Inf. recurrentes
• Linfadenopatía
• Hepatoesplenomegalia
• Retraso en crecimiento