Inmunodeficiencias 1° (regulación) Flashcards
1
Q
¿Qué pasa si hay un defecto en el AIRE?
A
- Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED)
- ⬇️ selección - en timo y formación de Treg → autoinmunidad
2
Q
Manifestaciones clínicas de
A
- Predisposición a inf. por Candida
- Desórdenes autoinmunes endocrinos → alteraciones en piel, uñas y cabello
3
Q
Si hay un defecto en el gen FoxP3 ¿Qué causa?
A
- Desregulación inmune poliendocrinopatía, enteropatía, síndrome ligado al X (IPEX)
- ❌ cx. Treg → autoinmunidad
4
Q
Manifestaciones clínicas del IPEX
A
- Enf. autoinmunes
- Problemas gastrointestinales y piel
- Inf. recurrentes
- Linfadenopatía
- Hepatoesplenomegalia
- Retraso en crecimiento
