Inmunodeficiencias 1° (innata) ✅ Flashcards
1
Q
Si hay mutaciones en las subunidades de fagosoma NADPH oxidasa
A
- Enfermedad granulomatosa crónica
- ❌ ROS/RNS para matar 🦠 fagocitados
2
Q
Manifestaciones clínicas de la enfermedad granulomatosa crónica
A
Infecciones por 🍄 y bacterias (catalasa +)
3
Q
Si hay defectos en la proteína reguladora del tráfico lisosomal (LYST) ¿Qué causa?
A
- Sx. de Chédiak-Higashi
- ⬇️ actividad citolítica mediada por CTL y NK y fagocitos no pueden fagocitar (disfunción lisosomal)
4
Q
Manifestaciones clínicas del Sx. de Chédiak-Higashi
A
- Inf. recurrentes bacterianas/🍄
- Albinismo parcial
- Trombocitopenia
- Neuropatía periférica
- Linfomas
- Granulomas
5
Q
¿Qué ocurre si tenemos integrinas defectuosas?
A
- Deficiencias de adhesión leucocitaria
- Extravasación de leucocitos y quimiotaxis
6
Q
Manifestaciones clínicas de las deficiencias de adhesión de leucocitos
A
- Infecciones bacterianas recurrentes/graves en piel y t. blandos, mucosas, 🦴, cordón umbilical
- Retraso en cicatrización de heridas
- Leucocitosis
- Dolor abdominal
- Abscesos profundo
7
Q
Manifestaciones clínicas de las deficiencias selectivas de cx. NK
A
- Inf. virales recurrentes/severas
- Cánceres
- Inf. oportunistas
8
Q
Si hay mutaciones en los genes GATA2, STAT5b, MCM4 y RTEL1 ¿Qué causa?
A
Deficiencias selectivas de cx. NK
