Hiperplasia adrenal congênita

Question 1

Qual a principal deficiência enzimática na HAC?

Answer 1

21-hidroxilase

Question 2

Como identificar HAC no teste do pezinho?

Answer 2

Dosagem do 17-OH-progesterona

Question 3

Quais as 3 principais repercussões clínicas da HAC?

Answer 3

1) Falta da aldosterona: hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica
2) Falta de cortisol: hipoglicemia, hipotensão e choque
3) Excesso de androgênios: virilização pré e pós natal

Question 4

Quais os 2 principais medicamentos usados no tratamento da HAC?

Answer 4

Fludrocortisona
Hidrocortisona

Question 5

Qual a principal emergência da HAC?

Answer 5

Crise adrenal com 10 a 14 dias de vida. RN com alterações de eletrólitos (hiponatremia e hepercalemia), gasometria (acidose) e hipoglicemia.
Tratamento com suporte + ataque de hidrocortisona

Question 6

Qual deve ser a dose usada no ataque de hidrocortisona no contexto de crise adrenal?

Answer 6

Hidrocortisona EV 100 mg/m2