Triagem neonatal

Question 1

Quais as doenças rastreadas no teste do pezinho

Answer 1

Anemia falciforme
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Hipotireoidismo congênito
HAC
Deficiência de biotinidase

Question 2

Quais doenças foram incluídas no teste do pezinho ampliado

Answer 2

• Galactosemia, amicoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbioa de betaoxidação e ácido graxos
• Toxoplasmose congênita
• Doenças lisossômicas
• Imunodeficiências primária (TREC E KREC)
• Atrofia muscular espinhal

Question 3

Qual doença foi mais recentemente inserida no programa de triagem neonatal

Answer 3

Homocistinúria clássica

Question 4

Como ocorre os rastreios das imunodeficiências primárias

Answer 4

Dosagem de TREC e KREC. O TREC é o marcador de desenvolvimento dos linfócits T e rastreia a SCID (imunodeficiência combinada grave). O KREC é o marcador e desenvolvimento dos linfócitos B e rastreia a XLA (agamaglobulinemia ligada ao X)

Question 5

Como é feita a homocistinúria clássica

Answer 5

Espectometria de massa em tandem

Question 6

Quando fazer o teste do pezinho

Answer 6

Entre o terceiro e quinto dia após o nascimento

Question 7

Como é confirmada o dx de FC

Answer 7

Teste do Cloro no suor

Question 8

Qual a causa da fibrose cística

Answer 8

Defeita no canal do cloro CFTR

Question 9

Quando deve ser iniciado o uso de levotiroxina no hipotireoidismo congênito

Answer 9

Até a segunda semana de vida

Question 10

Quando realizar o teste do coraçãozinho

Answer 10

Nas primeiras 24 horas de vida

Question 11

Qua o objetivo do teste do pezinho

Answer 11

Realizar a triagem de cardiopatias críticas

Question 12

Qual a definição de cardiopatia crítica

Answer 12

Cardiopatias dependentes do canal arterial

Question 13

Qual a função do canal arterial

Answer 13

Comunicação entre a aorta e a artéria pulmonar. Fecha nas primeira horas de vida

Question 14

Quais são as cardiopatias críticas

Answer 14

Atresia pulmonar
Coarctação de aorta
Hipoplasia do coração direito
Transposição de grandes artérias

Question 15

Quando o teste de coração é considerado e qual a conduta

Answer 15

Quando a SpO2 é menor que 89%. Deve-se encaminhar para avaliação cardiológica e ecocardiograma em 24 horas

Question 16

Até quando devemos realizar o teste da orelhinha

Answer 16

Até o primeiro mês de vida

Question 17

Até quando confirmar a perda auditiva e qual a janela de oportunidade para o TTO

Answer 17

Até o terceiro mês. A janela para TTO é entre o terceiro e sexto mês

Question 18

Quais os testes que podem ser feitos no teste da orelhinha e seus critérios de escolha

Answer 18

EOA: avalia perdas cocleares. Usado em pacientes sem FR
PEATE: avalia perdas retrococleares. Usado em pacientes com FR

Question 19

Fatores de risco para perda auditiva

Answer 19

• HF de surdez iniciada na infância
• Consanguinidade
• UTIN > 5 dias
• Medicações ototóxicas
• Infecções congênitas
• Anomalia craniofacial
• Síndromes genéticas

Question 20

Quantas vezes o teste do olhinho deve ser repetido no ano

Answer 20

2 a 3x

Question 21

Protocolo usado no teste da linguinha

Answer 21

Protocolo de Bristol

Question 22

Aspectos avaliados no protocolo de Bristol

Answer 22

Aparência da língua
Fixação do frênulo na gengiva ou assoalho
Protusão da lingua
Elevação da língua

Question 23

Qual pontuação india suspeita de anquiloglossia grave

Answer 23

Um escore de Bristol de 0 a 3