Triagem neonatal Flashcards
Quais as 7 doenças rastreadas no teste do pezinho
Anemia falciforme - Eletroforese de Hb
Fenilcetonúria - Dosagem de fenilalanina
Fibrose cística - IRT
Hipotireoidismo congênito - TSH
HAC - 17-OHP
Deficiência de biotinidase - Biotinidase
Toxoplasmose congênita - IgM tooxo
Quais doenças foram incluídas no teste do pezinho ampliado
- Galactosemia, amicoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbioa de betaoxidação e ácido graxos
- Toxoplasmose congênita
- Doenças lisossômicas
- Imunodeficiências primária (TREC E KREC)
- Atrofia muscular espinhal
Qual doença foi mais recentemente inserida no programa de triagem neonatal
Homocistinúria clássica
Como ocorre os rastreios das imunodeficiências primárias
Dosagem de TREC e KREC. O TREC é o marcador de desenvolvimento dos linfócits T e rastreia a SCID (imunodeficiência combinada grave). O KREC é o marcador e desenvolvimento dos linfócitos B e rastreia a XLA (agamaglobulinemia ligada ao X)
Como é feita a homocistinúria clássica
Espectometria de massa em tandem
Quando fazer o teste do pezinho
Entre o terceiro e quinto dia após o nascimento
Como é confirmada o dx de FC
Teste do Cloro no suor
Qual a causa da fibrose cística
Defeita no canal do cloro CFTR
Quando deve ser iniciado o uso de levotiroxina no hipotireoidismo congênito
Até a segunda semana de vida
Quando realizar o teste do coraçãozinho
Nas primeiras 24 horas de vida
Qua o objetivo do teste do pezinho
Realizar a triagem de cardiopatias críticas (dependentes do canal arterial)
Qual a definição de cardiopatia crítica
Cardiopatias dependentes do canal arterial
Qual a função do canal arterial
Comunicação entre a aorta e a artéria pulmonar. Fecha nas primeira horas de vida
Quais são as cardiopatias críticas
Atresia pulmonar
Coarctação de aorta
Hipoplasia do coração direito
Transposição de grandes artérias
Quando o teste de coração é considerado e qual a conduta
Quando a SpO2 é menor que 89%. Deve-se encaminhar para avaliação cardiológica e ecocardiograma em 24 horas
Até quando devemos realizar o teste da orelhinha
Até o primeiro mês de vida
Até quando confirmar a perda auditiva e qual a janela de oportunidade para o TTO
Até o terceiro mês. A janela para TTO é entre o terceiro e sexto mês
Quais os testes que podem ser feitos no teste da orelhinha e seus critérios de escolha
EOA: avalia perdas cocleares. Usado em pacientes sem FR
PEATE: avalia perdas retrococleares. Usado em pacientes com FR
Fatores de risco para perda auditiva
- HF de surdez iniciada na infância
- Consanguinidade
- UTIN > 5 dias
- Medicações ototóxicas
- Infecções congênitas
- Anomalia craniofacial
- Síndromes genéticas
- Peso < 1,5kg
- Necessidade de VM
Quantas vezes o teste do olhinho deve ser repetido no ano
3x no ano até o 3º ano
Protocolo usado no teste da linguinha
Protocolo de Bristol
Aspectos avaliados no protocolo de Bristol
Aparência da língua
Fixação do frênulo na gengiva ou assoalho
Protusão da lingua
Elevação da língua
Qual pontuação indica suspeita de anquiloglossia grave
Um escore de Bristol de 0 a 3
Quando o teste do coraçãozinho é considerado alterado?
Quando a SpO2 fica entre 90-94% ou a diferença entre os membros é superior ou igual a 4%. Nesse caso, repetimos o teste novamente em 1 hora. Se mantiver alterado, repete em 1 hora. No 3º teste duvidoso, considera-se como teste alterado e encaminhamos ao eco
