Genética em pediatria

Question 1

Qual o fenótipo da trissomia do cromossomo 21

Answer 1

Hipotonia
Fendas palpebrais oblíquas
Prega palmar única
Baixa estatura

Question 2

Comorbidades associadas a trissomia do 21

Answer 2

Cardiopatias congênitas
Malformações renais
Hipotireoidismo
Instabilidade atlanto-axial
Doença celiaca

Question 3

Quando realizar ecocardiograma, USG de abdome e cariótipo

Answer 3

Na suspeita clínica

Question 4

Rotina de hemograma na Sínd. de Down

Answer 4

Até os 2 anos: 0 -6 - 12 - 24 meses
Após 2 anos: anualmente

Question 5

Rotina de TSH/T4 livre na sindrome de Down

Answer 5

0-6-12 meses e após anualmente

Question 6

A partir de quando solicitar raio X de coluna cervical na síndrome de Down

Answer 6

Entre 3 e 10 anos ou na presença de sintomas

Question 7

Rotina de IgA e antiendomísio na Sd. de Down

Answer 7

• Aos 2 anos e após bianual se HLA de risco ou se sintomas

Question 8

Avaliação visual e auditiva na S. de down

Answer 8

1) com 6 meses
2) entre 2 - 10 anos: anual
3) entre 10 e 19 anos: visão de forma bianual e audição anual

Question 9

Síndrome de Edwards

Answer 9

Trissomia do 18
Mão em punho fechado com sobreposição de dedos
Pés em rocker-bottom
Mal formações cardíacas

Question 10

Síndrome de Patau

Answer 10

Trissomia do 13
Tríade: microftalmia + fenda palatina + polidactilia
Holoprosencefalia
Malformações cardíacas

Question 11

Neurofibromatose

Answer 11

Manchas café com leite
Neurofibromas
Tumores

Question 12

X frágil

Answer 12

Ocorre devido expansão da trinca CGG
Marcada por disfunção cognitiva, TEA e fáscie caracterísitca é face longa + orelhas grandes + mandíbula quadrada