Fibrose cística

Question 1

Como caracterizar a fibrose cística?

Answer 1

Doença de caráter autossômico recessivo que ocorre devido a mutação no cromossomo 7, o qual codifica a proteína CFTR. Resulta em uma alteração no canal condutor de cloreto e bicarbonato transmembrana

Question 2

Como é feito o diagnóstico?

Answer 2

2 testes de triagem neonatal com IRT > 70 ng/mL até 30 dias de vida + 2 testes de suor alterados (cloreto > 60 mEq/L em 2 ocasiões)

Question 3

Tratamento das secreções

Answer 3

Dornase alfa
Salina hipertônica
Fisioterapia

Question 4

Tratamento da inflamação

Answer 4

Corticoide inalado
Azitromicina

Question 5

Como realizar a prevenção de exacerbações?

Answer 5

Tobramicina inalada

Question 6

Quais os moduladores da CFTR e em quem pode ser usado?

Answer 6

Trikafta. Maiores de 6 anos com pelo menos uma mutação F508del

Question 7

Tratamento empírico inicial para as exacerbações pulmonares:

Answer 7

Oxacilina + amicacina + ceftazidima

Question 8

Como realizar o seguimento nesses pacientes?

Answer 8

Cultura com intervalo máximo de 3 meses (nas exacerbações e após o tratamento + triagem anual para fungos e micobactérias)
Espirometria a cada meses
Rx de tórax anual
TC a cada anos 2-4 anos
Elastase fecal anual
GJ e TOTG > 10 anos, anualmente