Hersen-gedragmodel GAL

Question 1

Genetische opmaak

Answer 1

Autosomale recessieve overerving; mutatie op 9p13 (GALT)

Enzym dat galactose omzet in glucose

Question 2

Hersen disfuncties

Answer 2

Atrofie grote/kleine hersenen; verlies hersenweefsel

Witte stof afwijkingen

Question 3

Neurocognitieve disfuncties

Answer 3

• IQ variabel, vaak laag-gemiddeld
• Taal en spraak problemen
• Motoriek problemen, ataxie (coordinatie/evenwicht, tremor)
• Visuo-motoisch problemen
• EF problemen; werkgeheugen, mentale flexibiliteit, inhibitie
• Volgehouden aandacht minder

Hoger risico voor epilepsie

Question 4

Gedrag / gedragsproblemen

Answer 4

Tragere ontwikkeling, lagere schoolprestaties.

Internaliserende problemen (depressie/anxiety