Hersen-gedrag model Williams Flashcards
Genetische opmaak
Spontane (de novo, dus niet geërfd) deletie 7q11.23. Iiggen ongeveer 28 genen op het verwijderde deel, inclusief ELN-gen wat leidt tot typische kenmerken)
ELN codeert voor elastine, belangirjk eiwit in bindweefsel voor elasticiteit in bloedvaten, huid en longen
Hersen disfuncties
Lager breinvolume, vooral witte stof
Parietale kwab en occipitale lobe zijn minder ontwikkeld
Normaal of vergroot volume van temporae kab (spraak/sociaal)
Sociale brein, oa FFA, amygdala en bepaalde connecties tussen gebieden aangedaan
Neurocognitieve disfuncties
Licht tot matige verstandelijke beperking
IQ meestal 40-90
Taal en communicatie problemen, vooral fonologisch en pragmatiek.
Zwak visueel ruimtelijk inzicht, geen diepte en fijne motoriek aangedaan
Atypische focus op gezicht/sociale cues, afwijkende emotieverwerking (geen dreiging herkennen)
Minder ToM
Joint attention
Gedragsproblemen
Hypersociaal en vriendelijk
Ernstige vormen van anngst
ADHD
