Genetica

Question 1

DNA

Answer 1

Molecuul dat genetische informatie bevat. Bestaat uit twee strengen die in dubbele helix zijn gedraaid. Elke streng is opgebouwd uit nucleotiden met;
- een fosfaatgroep
- Een suikermolecuul
- Stikstofbase ( adenine (A), thymine (T), guanine (G) of cytosine (C)

De combinaties zijn altijd A-T en C-G

Question 2

Genen

Answer 2

Een gen is een stuk DNA dat codeert voor een specifiek eiwit. Genen bepalen veel van onze erfelijke eigenshappen

Question 3

Chromosomen

Answer 3

Chromosomen zijn strak opgerolde structuren van DNA en eiwitten (histonen). Mensen hebben 46 chromosomen verdeeld in 23 paren;

22 paar autosomen (niet-geslachtshormonen)
1 paar geslachtshormonen (XX = vrouw XY = man)

Elke chromosoom heeft
- een korte arm: p-arm
- een lange arm (q-arm)

Question 4

Karyotype

Answer 4

Een overzicht van de chromosomen in een cel. Bijv;

46,XX = normaal vrouwelijk karyotype
46,XY = normaal mannelijk

47,XX,21 = vrouw met down

Question 5

Mitose

Answer 5

Normale celdeling (groei/herstel)

1. Profase: chromosomen condenseren
2. Metafase: chromosomen lijnen op in het midden
3. Anafase: Zusterchromatiden worden uit elkaar getrokken naar tegenovergestelde
4. Telofase; nieuwe celmembranen vormen
5. Cytokinese; splitsing naar twee identieke dochtercellen

Question 6

Meiose

Answer 6

Productie van geslachtscellen

Eigenlijk hetzelfde als meiose maar nu lijnen ze willekeurig op en splitsen ze nog een keer tot 4 unieke cellen

Question 7

Aneuploidieën

Answer 7

Veroorzaakt door nondisjunctie; splitsing in meiose gaat niet goed. Leidt tot afwijkend aantal chromo.

• Trisomie: een extra chromosoom
• Monosomie; 1 te weinig

Question 8

Structurele afwijkingen

Answer 8

Kunnen onstaan door foutieve reparatie van DNA;

• Deletie: ontbreken van stuk chromosoom
• Duplicatie; stuk is verdubbeld
• Inversie: stuk is omgekeerd
• Translocatie: stuk chromosoom is naar een ander chromosoom verplaatst