Hématologie - Cours 4 Déficit enzymatique intra-érythrocytaire Flashcards
Vrai ou faux : Le glucose est le principal substrat de la glycolyse anaérobie des RBC
FAUX
C’est le SEUL
Quelle est la seule voie de synthèse de l’ATP dans les RBC?
Glycolyse anaérobie (Voie d’Embden-Meyerhof)
Quelle est la fonction des ATP produits dans les RBC?
- Phosphorylation du glucose (1ere étape de la glycolyse anaérobie)
- Maintient de l’intégrité osmotique (pompes Na+/K+ ATPases)
Comment le glucose entre-il dans les RBC?
Diffusion passive
Quelles sont les différents types d’anomalies du métabolisme des RBS?
- Voies glycolytiques
- Enzymes de catabolisme des purines et des pyrimidines
- Membranaire
- Pompes H+-ATP dépendantes
- Enzymes modulant les phospholipides membranaires
- MetHb réductase (Cytochrome b5)
À quelle voie métabolique appartient l’enzyme “Glucose-6-Phosphate déshydrogénase”?
Voie des hexokinases monophosphate (shunt des pentoses)
À quelle voie métabolique appartient l’enzyme “Pyruvate kinase”?
Voie d’Embden-Meyerhof
À quelle voie métabolique appartient l’enzyme “hexokinase”?
Voie d’Embden-Meyerhof
À quelle voie métabolique appartient l’enzyme “Glucose Phosphate isomérase”?
Voie d’Embden-Meyerhof
À quelle voie métabolique appartient l’enzyme “Glutathion reductase”?
Voie des hexoses monophosphates (Shunt des pentoses)
Quelle est l’importance de la voie d’Embde-Meyerhof? (But, produits)
- Voie de la glycolyse anaérobique : transformation du glucose en pyruvate
- Seule voie qui produit de l’ATP
- Production de NADH
Quelle est l’importance de la voie des hexoses monophosphates ? (But, produits)
- Importance pour contrôler et limiter l’oxydation dans le cellule : maintient de l’état rédox de la cellule
- Production de NADPH important pour produire le glutathion réduit
- Glutathion réduit important pour réduire l’Hb oxydée entre autres (Hb Fe3+ -> Hb Fe2+)
Quelle est l’importance de la voie de Rappoport-Luebering? (But, produits)
- Voie contournée de la glycolyse
- Production de 2,3-DPG
- Le 2,3-DPG a un rôle dans la distribution de l’O2 dans les tissus (affinité O2-Hb)
Nommer 4 enzymes de la voie d’Embden-Meyerhof
- Hexokinase
- Glucose phosphate isomérase
- Phosphofructokinase
- Fructose diphosphate aldolase
- Triosephosphate isomérase
- Phosphoglycerate kinase
- Diphosphoglycérate mutase
- Pyruvate kinase
Nommer la seule enzyme de la voie Rappoport-Luebering
Diphosphoglycérate mutase
Nommer 3 enzymes de la voie des hexoses monophosphates
- Glucose-6-phosphate déshydrogénase
- Phosphogluconate déshydrogénase
- Glutathion réductase
- Glutathion synthase
Vrai ou faux : Il existe qu’un seul isoforme de l’hexokinase
FAUX
Dans RBC : hexokinase 1
Dans les tissus : hexokinase 2-3-4
Vrai ou faux : L’activité de l’hexokinase augmente avec le vieillissement du globule rouge
FAUX
L’activité diminue (tout diminue avec le vieillissement)
Un déficit en hexokinase cause quel type d’anémie
Anémie hémolytique non sphérocytaire (héréditaire ou congénitale)
- Normocytaire (VGM normal ou LSN ou légèrement élevé)
- Normochrome
- Régénératif
Quelles sont les manifestations cliniques d’un déficit en hexokinase?
- Jaunisse
- Anémie
- Multiples transfusions
- Splénomégalie
- Fatigue
- Cholécystite (chronique)
- Déficit neurologique
- Multiples malformations
Quels résultats de la FSC sont compatibles avec un déficit en hexokinase?
Anémie normocytaire normochrome régénérative
- Réficulocytes augmentés
-
VGM : LSN ou augmenté
- VGM réti > VGM RBC
- DVE augmenté
- Anisocytose (DVE augmenté)
- Polychromes
- poikilocytose (forme de poire)
- Caractéristique d’anémie mégaloblastique et certaines anémies hémolytiques
Un déficit en glucose phosphate isomérase cause quel type d’anémie?
Anémie hémolytique non sphérocytaire (héréditaire ou congénitale)
- Macrocytose (VGM augm)
- Anisocytose (DVE augm)
- Polychrome
- Poïkilocytose