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Cours A2020 > Endocrinologie - Cours 4 Dépistage néonatal > Flashcards

Endocrinologie - Cours 4 Dépistage néonatal Flashcards

1
Q

Nommer des anomalies chromosomiques pouvant causer des maladies prénatales

A
  • Trisomie
  • Monosomie
  • Aneuploïdie
  • Réarrangement chromosomique (mosaïque)
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Q

Vrai ou Faux : Il est difficile de prédire les limites intellectuelles et les problèmes de santé reliés à une trisomie 21

A

VRAI

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Q

Quels sont les problèmes de santé associés à la trisomie 21?

A
  • Malformations cardiaques
  • Troubles endocriniens
  • Problèmes de la vue et de l’ouïe
  • Immunodéficience
  • Alzheimer après 30 ans
  • Risque accru de leucémie (15-20x)
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4
Q

Vrai ou faux : La trisomie 21 est généralement issue de l’héridité

A

FAUX

Souvent causée par une non-disjonction en 1ere division

(Majoritairement d’origine maternelle)

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Q

Vrai ou faux : L’incidence de la trisomie 21 augmente avec l’âge maternel

A

VRAI

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6
Q

Vrai ou faux : La trisomie 21, 18 et 13 sont des syndromes malformatifs entraînant la mort précoce

A

FAUX

21 : Compatible avec la vie

13-18 : mort précoce (< 1 an)

  • Trisomie 13 :
    • 80-90% mort in utero
    • 1/2 des enfants à terme décèdent <3 mois
  • Trisomie 18 :
    • Moyenne survie 3 mois (gars) et 10 mois (filles)
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7
Q

Associer syndrome de Down, syndrome de Patau et Syndrome d’Edwards au bon type de trisomie

A
  • Patau : 13
  • Edwards : 18
  • Down : 21
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8
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?

A
  • Anomalie de la différentiation sexuelle
  • caryotype XXY (XXX , XYY)
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9
Q

Ces manifestations cliniques correspondent à quel syndrome?

  • Retard mental
  • Hypotonie
  • Profil facial caractéristique
A

Trisomie 21

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10
Q

Ces manifestations cliniques correspondent à quel syndrome?

  • Grande taille
  • Retard pubertaire
  • Trouble d’apprentissage du langage et de la lecture
  • Manque de testo : faible pilosité, manque de tonus musculaire, développement des glandes mammaires
  • Petites testicules
  • Infertilité
A

Syndrome de Klinefelter XXY (XXX ou XYY)

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11
Q

Ces manifestations cliniques correspondent à quel syndrome?

  • Petite taille
  • Cou d’une largeur particulière
  • Puberté absente ou incomplète
  • Aménorrhée
  • Infertilité
A

Syndrome de Turner 45 XO

  • Phénotype fille
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12
Q

Vrai ou faux : Chez l’homme, toute monosomie autosomique totale est létale

A

FAUX

Une exception qui confirme la règle : Syndrome de Turner (45 XO, monosomie gonadique)

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13
Q

Vrai ou faux : Un test génétique est un bon test pour évaluer l’effet prédictif des maladies monogéniques

A

FAUX

  • Pouvoir prédictif parfois limité du test génétique
    • Pénétrance incomplète et expressivité variable de certaines maladies
    • Hétérogénéité allélique et génétique
    • Mosaïques gonadiques
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14
Q

Nommer les 2 grands types d’ensembles malformatifs (2 grand type d’anomalie de malformation)

A
  1. Anencéphalie
    • Absence totale de la fermeture de la gouttière neurale
    • Pas de formation des méninges de la voûte cranienne et de la peau
    • Système nerveux ouvert exposé à l’extérieur
    • Mort du NN suivant la naissance
  2. Spina bifida
    • Localisé au niveau de la moelle
    • Malformation congénitale de la colonne vertébrale
    • Viable
    • Espace vide où le contenu de la colonne vertébrale fait saillie sous la peau
    • Hydrocéphalie
    • Déficiences neurologiques + orthopédiques
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15
Q

Quelle sont les causes des anomalies du tube neural?

A
  • Héritage multifactoriel polygénique (90%)
  • Facteurs environnementaux/nutritionnels
    • Déficience en acide folique
    • Obésité
    • Hyperthermie
    • Diabète maternel
    • Anémie mégaloblastique
    • Anomalies chromosomiques
    • Ingestion d’alcool au 1er trimestre
    • Exposition à des agents tératogènes (Acide valproïque, carbamazépine, etc)
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16
Q

Distinguer “test de dépistage” et “test diagnostic”

A

Test de dépistage : Estimation du risque / probabilité de donner naissance à un bébé atteint d’une anomalie

  • Évaluation d’un risque
  • Résultat = probabilité
  • Plupart des femmes positives ne sont pas affectées
  • Pas de risque pour la santé du foetus
  • Offert à toutes les femmes enceintes
  • Vise une population

Test diagnostic : Permet d’affirmer avec certitude si le bébé est atteint d’une anomalie

  • Test de confirmation
  • Certitude
  • Risque associé au test :
    • Perte du foetus 1/400 à 1/200
  • Offert uniquement aux femmes qui ont un risque élevé après le dépistage
  • Vise un individu
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17
Q

Nommer des tests de dépistages non invasifs

A
  • Âge maternel :
    • Pathologies chromosomiques associées à un âge maternel avancé (risque augmente avec l’âge)
  • Échographie :
    • Visualisation de malformations foetales et d’anomalies de croissance
    • Permet d’évaluer l’âge du foetus
    • Permet de programmer des techniques de prélèvement foetaux plus invasifs
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18
Q

Discuter de l’utilité des échographies effectuées aux différents trimestres

A

1er trimestre :

  • Déterminer âge, viabilité et nombre de foetus
  • Activité cardiaque
  • Liquide amniotique
  • Clarté nucale :
    • Espace entre la base du cou et la peau chez le foetus au 1er trimestre
    • Entre 11 et 13+6 semaines
    • Association directe entre augmentaiton de la clarté nucale et anomalies foetales

2e trimestre :

  • Pour étudier la morphologie du bébé, sa croissance et ID malformations
  • Dépistage d’anomalies foetales structurales

3e trimestre :

  • Optionnelle
  • Évaluation de la croissance du bébé
  • Vérification de la position et du poids du bébé
  • Vérification de la position du placenta en vue de l’accouchement
  • Dx de certaines malformations tardives
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19
Q

Quels sont les critères minimaux à respecter pour un test de dépistage prénatal (marqueurs sanguins)?

A
  • Taux de dépistage de 75%
  • 3% de faux-positifs
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20
Q

Quelle anomalie est principalement identifiée grâce aux tests de dépistages avec marqueurs sanguins

A

Trisomie 21

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21
Q

Quel est l’objectif du programme québecois de dépistage prénatal?

A

Offrir un dépistage prénatal de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes du Qc qui le désirent

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22
Q

Nommer les semaines associées aux trimestres d’une grossesse

A
  • 1er trimestre : 0 à 13 semaines
  • 2e trimestre : 14 à 26 semaines
  • 3e trimestre : 27 à 38 semaines

*Premier jour du dernier cycle menstruel = début de la grossesse

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23
Q

Qu’est ce que le terme (associé à une grossesse)?

A

Entre la 37e et la 42e semaine

Naissance du bébé

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24
Q

Vrai ou faux : Les trophoblastes sont responsables de la nidation (endomètre)

A

VRAI

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25
Q

Nommer les différents marqueurs sériques utilisés par le programme québécois de dépistage prénatal et leur origine (de sécrétion)

A
  • hCG : placenta
  • Inhibine A : Placenta
  • PAPP-A : Placenta
  • Alpha-fetoprotéine (AFP) : Foie
  • Estriol non-conjugué : surrénales et foie du foetus, placenta
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26
Q

Quels sont les marqueurs sériques du premier trimestre et leur utilité?

A

PAPP-A

  • Pregnancy Associated Placental Protein A
  • Glycoprotéine produite par les trophobastes
  • Marqueur de dépistage de la trisomie 21 uniquement
  • Concentration faible associée à :
    • Trisomie 21
    • Taux élevé de perte foetale
    • Retard intra-utérin
    • Accouchement prématuré
    • HTA, pré-éclampsie

hCG totale ou B-hCG libre:

  • Sécrétée par les syncythiotrophoblastes
  • Marqueur du 1er et 2e trimestre
  • Utilité:
    • Détecter la grossesse normale
    • Grossesse ectopique
    • Menace d’avortement
    • Pré-éclampsie
    • Tumeurs trophoblastiques

*Seule hormone qui diminue dans la période où on la dose

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27
Q

Quels sont les marqueurs sériques du deuxième trimestre?

A
  • Alpha-foetoprotéine (AFP)
  • Estriol non-conjugué
  • Inhibine dimérique A
  • hCG
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28
Q

Quelle est l’utilité du dosage de la Alpha-foetoprotéine (AFP) dans le programme de dépistage prénatal?

A
  • Protéine plasmatique la plus abondante du foetus
  • Marqueur tumoral
  • Marqueur d’anomalies foetales (élevé si “trou” dans le foetus)
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29
Q

Quels facteurs influencent la concentration plasmatique de la Alpha-foetoprotéine (AFP) ?

A
  • Présence de diabète insulino-dépendant
  • Race de la mère
  • Désordre a/n du rein du foetus causant protéinurie
  • Anomalies structurelles du foetus
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30
Q

Qu’est-ce qu’une diminition de l’estriol non-conjugué peut signifier?

A
  • Synthétisée par le foie, les surrénales foetales et le placenta
  • Diminution de la concentration associé à
    • Aneuploïdie
    • Anencéphalie
    • Anomalie métabolique foetale
      • Hypoplasie congénitale des surrénales
  • Indication de consultation en génétique
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31
Q

Discuter de l’inhibine A dimérique dans le programme de dépistage prénatal

A
  • Peptide sécrété par les cellules trophoblastiques du placenta
  • Taux variable durant le 2e trimestre (minimum à 17 semaines)
  • Indicateur de tumeur moins sensible et plus rarement exprimé que l’inhibine B (erreurs de requêtes
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32
Q

La concentration de tous les marqueurs sériques utilisés par le programme québecois de dépistage prénatal varie selon 3 facteurs. Lesquels?

A
  • Âge gestationnel
  • Poids de la mère (facteur de dilution)
  • Nombre de foetus
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33
Q

Vrai ou faux : Tous les marqueurs sériques du programme de dépistage prénatal sont dosés par immunoessais de type sandwich

A

FAUX

  • Elles sont tous dosées par immunoessais
  • Type sandwich pour grosses molécules (glycoprotéines)
    • PAPP-A (700 kDa)
    • AFP (70 kDa)
    • hCG (40 kDa)
    • Inhibine A (30 kDa)
  • Immunoessais compétitif pour les petites molécules :
    • Estriol non-conjugué
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34
Q

Vrai ou faux : Dans le dépistage prénatal, l’exactitude du dosage est plus important que la précision

A

FAUX

La précision est plus importante que l’exactitude

Les valeurs sont normalisées en multiples de la médiane

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35
Q

Quel est le principe de l’utilisation du multiple de la médiane dans le programme de dépistage prénatal?

A
  • Tous les marqueurs varient en fonction de l’âge gestationnel : multiples VR!!
  • Établir des médianes pour chaque semaine d’âge gestationnel
  • Expression des concentrations par rapport à la médiane
    • Pas d’unité de mesure
    • MdM : résultat = par rapport à la médiane (multiple de la médiane)
  • Les résultats sont ajustés selon :
    • âge gestationnel
    • Poids maternel
    • Présence de diabète insulinodépendant
  • PERMET DE NORMALISER LA VARIABILITÉ
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36
Q

Discuter les MdM en cas de trisomie 21. Quels marqueurs indiquent une trisomie s’ils sont augmentés p/r à la médiane? diminués?

A

Dépistage trisomie 21 si augmentés :

  • hCG 1er et 2e trimestre
  • Inhibine A
  • (clarté nucale)

Dépistage trisomie 21 si diminués :

  • PAPP-A
  • Estriol non-conjugué
  • AFP
37
Q

Qu’est-ce qu’un dépistage combiné? Intégré?

Quel est le choix du gouvernement du Qc pour le programme de dépistage?

A

Combiné = combinaison de marqueurs biochimiques sériques + imagerie

Intégré = Marqueurs du 1er et 2e trimestre (choix du Qc)

38
Q

Vrai ou Faux : La clarté nucale est obligatoire dans le programme québécois de dépistage prénatal

A

FAUX

Programme québécois : Dépistage intégré (marqueurs sériques de 1er et 2e trimestre seulement) (non combiné à l’imagerie)

39
Q

Quels sont les conditions à respecter par un échographiste pour pouvoir effectuer une clarté nucale?

A

L’échographiste doit répondre aux exigences du programme:

  • Titulaire d’un certificat de compétences de la Fetal Medicine Foundation pour la mesure de clarté nucale
  • Médecin
  • Technologue en radiologie avec un droit de pratique autonome
  • Effectuer un minimum de 50 mesures de clarté nucale annuellement
40
Q

Quelles sont les performances idéales du PQDPT21 (programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21)? (VPP, VPN, Taux de détection, taux de faux positifs)

A

Idéalement :

  • Taux de détection : 85%
  • Taux de faux positifs : 3%
  • VPP : 3,5%
  • VPN : 99,9%
41
Q

Quel est le détail du PQDPT21 concernant les prélèvement à effectuer (semaines) et les analytes à doser?

A
  • 1er trimestre
    • Prélèvement entre 10 et 13+6 semaines
    • Mesure de PPAP-A
  • 2e trimestre
    • Prélèvement entre 14 et 16+6 semaines
    • Accepté jusqu’à 20+6
    • Mesure de estriol non-conjugué, AFP, hCG totale et inhibine A
42
Q

Quelles variables sont prises en compte dans le PQDPT21?

A
  • L’âge de la mère
  • Grossesse antérieure avec un foetus atteint de trisomie 21
    • Si > 35 ans : Risque à priori en fonction de l’âge multiplié par 2
    • Si < 35 ans : Risque à priori fixé à 1/200
  • Âge gestationnel
  • Le poids
  • Le statut diabétique pré-grossesse
43
Q

Quelles variables sont NON prises en compte dans le PQDPT21?

A
  • Ethnie de la mère
    • PPAP-A : +53% chez femme race noire, sous estimation du risque
  • Tabagisme
44
Q

Comment est évalué l’âge gestationnel pour évaluer le risque de trisomie 21 par le PQDPT21?

A
  • Conseillé : Écographie de datation
  • Si non disponible :
    • Date des dernières menstruation
    • Date prévue d’accouchement
45
Q

Quel est l’effet d’une surestimation de l’âge gestationnel dans le calcul de risque de la trisomie 21?

A

Surestimation du risque

46
Q

Quel est l’effet d’une surestimation du poids de la mère dans le calcul de risque de la trisomie 21?

A

Diminue le risque de trisomie 21 (fausse diminution)

**Impact plus important pour trisomie 18

47
Q

Vrai ou faux : Le PQDPT21 a son propre formulaire indépendant d’une requête habituelle

A

VRAI

48
Q

Que contient le formulaire du PQDPT21 comme informations?

A

Informations cliniques indispensables au calcul du risque

  • Informations échographiques
  • 2 visites de la patiente (2 dates de prélèvement)
  • Consentement de la patiente

Erreur dans la saisie des données peut modifier le résultat de risque

49
Q

Quel est le cheminement d’une demande de dépistage (et des échantillons associés)?

A
  • 1ere visite :
    • Prélèvement du premier trimestre
    • Analyse de la PPAP-A
    • Transmission du résultat au SIL et congélation du prélèvement
  • 2e visite :
    • Prélèvement du 2e trimestre
    • Analyse de hCG totale, estriol non-conjugué, Inhibine A et AFP
    • Transmission des résultats au SIL et congélation du spécimen (1 an)
  • Calcul du risque (SIL)
  • Rapport final
    • Signé par biochimiste clinique
  • Acheminement des résultats
    • Si risque élevé : Fax + Courrier
    • Si risque faible : Courrier
    • Rapport final envoyé au prescripteur < 5 jours après la réception du 2e spécimen
50
Q

Qu’arrive-t-il si le 2e spécimen est manquant (PQDPT21)?

A
  • Attente jusqu’à 18 semaines
  • Spécimen 1er trimestre décongelé et dosage du hCG total
  • Ajout des données de clarté nucale si disponibles
  • Calcul du risque : PPAP-A, hCG +/- clarté nucale
    • Performance ordinaire
51
Q

Vrai ou faux : Si le 1er spécimen du PQDPT21 est manquant, le calcul de risque ne peut être effectué

A

FAUX

  • Utilisation du 2e spécimen pour calculer le risque.
  • Test du quadruple marqueur : hCG, estriol nc, AFP, Inhibine A
52
Q

Vrai ou Faux : Les MdM sont toujours interprétées de la même façon peu importe le type de trisomie

A

FAUX

Ex :

  • Clarté nucale augmentée indicatrice de toute les trisomie
  • PPAP-A
    • Augmente p/r MdM : trisomie 18
    • Diminue p/r à MdM : Trisomie 21-13
53
Q

Dans quelles circonstances un dépistage peut-il être annulé par le programme lui même?

A
  • Grossesse gemellaire
  • Âge gestationnel inadéquat (<10 ou > 20+6)
  • Refus de la patiente
  • Informations cliniques importantes non fournies
54
Q

Discuter de l’ADN foetal

A
  • Majoritairement issus des cellules trophoblastes
  • Détectable dès la 5e-6e SA, quantité augmente au fur et à mesure de la grossesse
  • Représente environ 10% de l’ADN total en libre circulation dns le sang maternel
  • Est un ADN dégradé constitué de < 200 pb
  • t1/2 bref dans la circulation sanguine de la mère
  • Éliminé complètement du sang de la mère < 48h après accouchement
    • Aucun risque d’erreur d’analyse lié à la présence d’ADN d’une grossesse précédente (vs cellules foetales)
55
Q

Nommer 2 méthodes de dosage de l’ADN foetal

A
  • Méthode non ciblée : massively parallel shotgun sequencing (MPSS)
    • Amplification aléatoire
  • Méthode ciblée : Tatgeted Massively parallel sequencing (T-MPS)
    • Amorces spécifiques (SNP)
      *
56
Q

Quels sont les avantages de l’utilisation de l’ADN foetal pour la détection des trisomie 21?

A
  • Détecte > 99% des trisomies 21
  • > 97% des trisomies 18
  • > 87% des trisomies 13
  • 2,5% de faux positifs
  • Peut être fait à partir de 10 semaines de grossesses
  • Permet de connaitre le sexe du foetus
57
Q

Quels sont les désavantages de l’utilisation de l’ADN foetal pour le dépistage de la trisomie?

A
  • Contrairement au dépistage actuel, ne permet pas de dépister :
    • D’autes Sx génétiques et autres aneuploïdies
    • Les malformations foetales physiques, dont les anomalies cardiaques
    • Certains évènements adverses en grossesse, comme la pré-éclampsie et le retard de croissance intra-utérin
  • Plus coûteux
    • 2 Tube Streck (10$/tube)
  • Augmente les délais 10-13 jours
  • Taux d’échec environ 4%
  • Dépend du terme de la grossesse et de l’IMC de la mère
  • Interprétation peut être faussée par des sources tierces d’ADN libres
    • Greffe d’organe
    • Présence d’un second placenta
    • Tumeur libérant ADN tumoral
    • Administration de thérapies cellulaires
58
Q

Vrai ou faux : Le test de trisomie 21 par ADN foetal est un test diagnostic

A

FAUX

  • Faux positifs
  • Tout résultat positif doit être confirmé par un test diagnostic (méthode définitive) pour confirmer la présence d’aneuploïdie
59
Q

En ce moment, quelles sont les indications pour le dosage direct de l’ADN foetal au lieu des marqueurs sanguins?

A
  • Âge de la mère >40 ans
  • ATCD grossesse avec foetus atteint de trisomie
  • Malformations détectées à l’échographie suggérant aneuploïdie ciblée par le TGPNI
  • Clarté nucale > 3,5 mm
60
Q

Nommer des anomaliées ciblées par les tests diagnostics préimplantatoires

A

Diagnostic génétique préimplantatoire:

  • Test génétique des embryons produits in vitro avant d’être implantés
  • Couples ayant anomalie chromosomique ou génétique grave connue
  • Cible des anomalies connues :
    • Affections liées au chromosome X
      • Transfert seulement des embryons de sexe féminins si gène inconnu
    • Maladie monogénique autosomique dominante
      • Ex : Huntington
    • Maladie monogénique récessive
      • Si les 2 membres du couple sont porteurs du gène défectueux
    • Anomalies chromosomiques de structure
      • Ex: translocation, inversion, délétion de chromosomes
61
Q

Nommer des tests diagnostiques prénataux et les différentes méthodes de prélèvement

A

Tests diagnostiques:

  • Analyse cytogénétique (FISH)
  • Caryotype
    • Blocage en mitose (colcémide)
    • Fixation, coloration et ID des chromosomes
  • QF-PCR
    • Amplification PCR avec polymérase fluorescente quantitative

Méthodes de prélèvement :

  • Biopsie choriale
    • 11-14 semaines
    • Prélèvement villosités chorioniques
    • Croissance cellulaire 1-2 semaines
    • Risque perte foetale 1% (privilégiée lorsque le risque est important)
  • Amniocentèse
    • > 15 semaines
    • Prélèvement liquide amniotique
    • Croissance cellulaire 2-3 semaines
    • Risque perte foetale 1/200-1/400
  • Corcocenthèse
    • > 21 semaines
    • Ponction sang de cordon
    • Croissance cellulaire 42h
62
Q

Quelles sont les indications pour un test diagnostic prénatal?

A
  1. Âge avancé maternel
  2. Risque élevé au dépistage prénatal
  3. Anomalie chromosomique existante chez un parent
  4. Lorsque le foetus présente des anomalies à l’échographie
  5. Lorsqu’il existe une maladie héréditaire dans la famille pour laquelle un diagnostic est possible
  6. Anxiété parentale
63
Q

Quelles sont les classifications de l’ictère chez le nouveau-né?

A
  • Maladie héréditaire du métabolisme de la bilirubine
  • Ictère du nouveau né
    • Ictère à bilirubine non conjuguée
    • Ictère à bilirubine conjuguée
64
Q

Quelles sont les causes d’un ictère du NN à bilirubine non conjuguée?

A
  1. Charge accrue du catabolisme de Hb
  2. Immaturité hépatique
  3. Immaturité de la flore intestinale
  4. Maladie hémolytique
  5. Allairement maternel (inhibiteur conjugaison possible)
65
Q

Quelles sont les conséquences associées à un ictère du NN à bilirubine non-conjuguée?

A

Neurotoxicité

  • Bilirubine NC traverse barrière hématoencéphalique immature
  • Dommages irréversibles
  • Encéphalopathie aiguë qui évolue dans le temps vers une forme chronique : ictère nucléaire
66
Q

Comment est évalué un ictère du nouveau-né?

A
  • Interprétation de la bilirubine totale en fonction de l’heure
  • Bilirubinomètres
  • Dx avec mesure de la bilirubine sérique
  • Décision pour photothérapie prise à 48h de vie
67
Q

Vrai ou faux : La photothérapie est le traitement de choix pour tous les types d’ictère du nouveau-né

A

FAUX

Photothérapie inefficace pour ictère du NN à bili conjuguée (photothérapie sert à conjuguer bili!!

68
Q

Qu’est-ce que la cholestase néonatale?

A
  • Stase de la bile dans les voies biliaires
  • Obstacle à l’évacuation de la bile
69
Q

Quelles sont les principales causes de la cholestase néonatale?

A
  • Défauts de la morphogénèse
  • Composantes immunitaires
  • Infections virales
70
Q

Quels sont les résultats de laboratoire compatibles avec une cholestase néonatale?

A
  • Bilirubine urinaire élevée
  • Enzymes hépatiques élevées
  • Meure de la bilirubine sérique
    • Bili tot < 85 µmol/L ET bili conj > 17 µmol/L
    • Bili tot > 85 µmol/L ET ratio directe/totale >0,2
71
Q

Quelles sont les complications associées à l’absence de Dx de la cholestase néonatale?

A
  • Carence en vitamines liposolubles ADEK
  • Retard de développement, de croissance
  • Saignements dans les voies digestive, GI
  • Infections
  • Hépatomégalie

MALABSORPTION/MALDIGESTION

72
Q

Quels sont les tests Dx complémentaire aux tests de labo pour la cholestase néonatale?

A
  • Échographie abdominale/sonographie
  • Scintigraphie de vésicule biliaire
  • Biopsie du foie
  • Laparotomie exploratrice
73
Q

Qu’est-ce que la fibrose kystique?

A
  • Maladie monogénique autosomale récessive
  • Maladie multisystémique associée à des sécrétions épaisses et visqueuses
    • Insuffisance respiratoire et pancréatique
  • Causé par mutation dans le canal chlorique (CFTR)
74
Q

Quelle est la physiopathologie de la fibrose kystique?

A
  • Mutation du canal CFTR
    • 5 classes de mutation (perte de fonction)
    • Affecte sécrétion du Cl (et Na) dans les épithéliums
    • Importance pour l’hydratation du mucus
75
Q

Quelles sont les 5 classes de mutations causant la fibrose kystique?

A
  • Classe I : Absence de synthèse de la protéine
  • Classe II : Défaut de maturation de la protéine
  • Classe III : Défaut d’activation du canal
  • Classe IV : Anomalie de conduction, instabilité membranaire de la protéine
  • Classe V : Réduction de la synthèse d’ARNm normaux
76
Q

Quelle est la présentation clinique des patients atteints de fibrose kystique ?

A
  • Tractus respiratoire:
    • Toux chronique
    • Expectorations (mucus épais et collant)
    • Respiration difficile
    • Infections bactériennes récurrentes
  • Système gastrointestinal :
    • Insuffisance pancréatique (80-90%)
      • Malabsorption
      • Stéatorrhée
      • Pancréatite
      • Retard de croissance
    • Diabète
    • Cirrhose biliaire
    • Obstruction intestinale
  • Système reproducteur : problème de fertilité
  • Autres aspects :
    • Désordres musculosquelettiques
    • Thrombose veineuse récurrente
77
Q

Quels sont les tests de laboratoires associés au diagnostic de la fibrose kystique?

A
  • Test de sudation (mesure du chlore)
    • Gold standard
  • Trypsinogène immunoréactif
    • Dépistage néonatal
  • Test moléculaire
    • Dépistage néonatal
  • Autres tests complémentaires :
    • Voltage transépithélial nasal
    • Graisses dans les selles
    • Bilan biochimique
78
Q

Quelles sont les indications du test de sudation pour la fibrose kystique?

A

En bas âge :

  • Sx respirtoires
  • Retard de croissane
  • Stéatorrhée
  • Ileus méconium
  • Dépistage positif
  • Enfant d’un parent FK

Adulte :

  • Sx atypiques
  • Problèmes gastrointestinaux
  • DIabète mellitus
  • Infertilité
79
Q

Quel est le déroulement d’un test de sudation?

A
  • Stimulation de la sudation :
    • Stimulation à la pilocarpine avec apport d”un courant électrique
    • 10 mins
  • Récolte de la sueur
    • Papier buvard ou bobine
    • Récolte max 30 mins
  • Vérification de la quantité recueillie
    • Prélèvement minimum 15µL
  • Quantification du Cl
    • Analyse quantitative
    • Titration coulométrique (méthode électrochimique)
    • Multianalyseurs pas assez sensibles
80
Q

Quelles sont les limites du test de sudation pour le Dx dr la fibrose kystique?

A
  • Faux positifs :
    • Malnutrition
    • Quantité insuffisance
    • Déshydratation
    • Eczéma, rash
    • Maladie coeliaque, Addison
  • Faux négatifs :
    • Oedème
    • Traitement aux minéralocorticoïdes
    • Hypoprotéinémie
81
Q

Quelles sont les indications pour un test moléculaire pour le dépistage de la fibrose kystique?

A
  • Dx prénatal (histoire familiale ou suspicions à l’écho)
  • Évaluation des porteurs
  • Test Dx (en combinaison avec la clinique)
  • Présentation Fk atypique ou limite
82
Q

Vrai ou faux : La fibrose kystique est une maladie facile à diagnostiquer

A

FAUX

Critères Dx : Évidence clinique + preuve de dysfonction du CFTR

  • Preuse de dysfonction du CFTR :
    • Chlore élevé au test de sudation (2x)
    • Présence de mutation causale homozygote
    • Voltage transépithélial nasal anormal
83
Q

Quels sont les traitements associés à la fibrose kystique?

A

Thérapie de soutien, pas de Tx curatif

  • Maintien fonction pulmonaire
  • Soutien fonction GI
    • Supplémentation enzymes pancréatiques
    • Suppléments vitamines ADEK
    • Diète
    • Tx diabète
  • Transplantation foie et poumons
84
Q

Vrai ou faux : Le glucose sanguin est élevé dans les premiers jours de vie

A

FAUX

Bas. Chute abrupte lors du clampage du cordon ombilical (coupe l’apport en nutriments). Glucose reste bas 2-3 jours (mais est normalisé) avant de réaugmenter

85
Q

Quelles sont les causes d’une hypoglycémie chez le NN?

A
  • Production de glucose diminuée
    • Prématurité
    • Déficience nutritionnelle anténatale
    • Asphyxie à la naissance
    • Jeûne
    • Hypothermie
    • Atteinte cardiaque congénitale
  • NN de petit poids pour son âge gestationnel
    • Malnutrition intra-utérine
    • Aucune réserve de glycogène hépatique (débute au 3e trimestre)
    • Élévation inappropriée de l’insuline
    • Gluconéogenère inefficace
  • NN de mère diabétique
    • Hyperinsulisme
    • Hypoglycémie dans la 1ere heure de vie
  • Erreurs innées du métabolisme
    • Déficit en carnitine
    • Désordres des aa
    • Galactosémie
    • Désordres des acides organiques
    • Désordre de la gluconéogenèse
    • Désordre de l’oxydation des acides gras
  • Déficiences hormonales
    • Hypopituitarisme congénital
    • Déficience congénitale du glucagon
    • Hyperplasie congénitale des surrénales
    • Hypoplasie/insuffisance surrénalienne
    • Déficit en GH
  • Hyperinsulinisme
    • mère diabétique
    • Insulinome
    • Hyperinsulinisme congénital
86
Q

Quels sont les tests de laboratoires associés à l’investigation de l’hypoglycémie du NN?

A

Routine (1ere ligne)

  • Glucose
  • Gaz sanguins
  • Fonction hépatique
  • Urée
  • Na, K
  • Lactate
  • Cétone dans l’urine
  • Ammoniaque
  • Substances réductrices dans l’urine

De 2e ligne (quand on n’a pas encore ID la cause)

  • Insuline (peptide C)
  • Cortisol plasmatique
  • GH
  • Ac gras libres
  • Chromatographie des sucres dans les urine
  • Acides organiques (urine)
  • Acyl carnitines (plasma)
  • Acides aminés (plasa, urine)
  • TSH et T4L
87
Q

Quel est le traitement général pour l’hypoglycémie du NN?

A

Allaiter le plus tôt possible

88
Q

Quelles sont les causes et la prise en charge d’une hyperglycémie du NN?

A

Causes :

  • Diabète néonatal
  • Intolérance aux sucres
  • Certains Tx (cortico)
  • Erreur de perfusion
  • Maladies métaboliques

Prise en charge :

  • Diminuer apports en sucre
  • Mise sous insuline
  • Arrêt de Rx

Cours A2020 (27 decks)

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