Endocrinologie - Cours 4 Dépistage néonatal Flashcards
Nommer des anomalies chromosomiques pouvant causer des maladies prénatales
- Trisomie
- Monosomie
- Aneuploïdie
- Réarrangement chromosomique (mosaïque)
Vrai ou Faux : Il est difficile de prédire les limites intellectuelles et les problèmes de santé reliés à une trisomie 21
VRAI
Quels sont les problèmes de santé associés à la trisomie 21?
- Malformations cardiaques
- Troubles endocriniens
- Problèmes de la vue et de l’ouïe
- Immunodéficience
- Alzheimer après 30 ans
- Risque accru de leucémie (15-20x)
Vrai ou faux : La trisomie 21 est généralement issue de l’héridité
FAUX
Souvent causée par une non-disjonction en 1ere division
(Majoritairement d’origine maternelle)
Vrai ou faux : L’incidence de la trisomie 21 augmente avec l’âge maternel
VRAI
Vrai ou faux : La trisomie 21, 18 et 13 sont des syndromes malformatifs entraînant la mort précoce
FAUX
21 : Compatible avec la vie
13-18 : mort précoce (< 1 an)
- Trisomie 13 :
- 80-90% mort in utero
- 1/2 des enfants à terme décèdent <3 mois
- Trisomie 18 :
- Moyenne survie 3 mois (gars) et 10 mois (filles)
Associer syndrome de Down, syndrome de Patau et Syndrome d’Edwards au bon type de trisomie
- Patau : 13
- Edwards : 18
- Down : 21
Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?
- Anomalie de la différentiation sexuelle
- caryotype XXY (XXX , XYY)
Ces manifestations cliniques correspondent à quel syndrome?
- Retard mental
- Hypotonie
- Profil facial caractéristique
Trisomie 21
Ces manifestations cliniques correspondent à quel syndrome?
- Grande taille
- Retard pubertaire
- Trouble d’apprentissage du langage et de la lecture
- Manque de testo : faible pilosité, manque de tonus musculaire, développement des glandes mammaires
- Petites testicules
- Infertilité
Syndrome de Klinefelter XXY (XXX ou XYY)
Ces manifestations cliniques correspondent à quel syndrome?
- Petite taille
- Cou d’une largeur particulière
- Puberté absente ou incomplète
- Aménorrhée
- Infertilité
Syndrome de Turner 45 XO
- Phénotype fille
Vrai ou faux : Chez l’homme, toute monosomie autosomique totale est létale
FAUX
Une exception qui confirme la règle : Syndrome de Turner (45 XO, monosomie gonadique)
Vrai ou faux : Un test génétique est un bon test pour évaluer l’effet prédictif des maladies monogéniques
FAUX
- Pouvoir prédictif parfois limité du test génétique
- Pénétrance incomplète et expressivité variable de certaines maladies
- Hétérogénéité allélique et génétique
- Mosaïques gonadiques
Nommer les 2 grands types d’ensembles malformatifs (2 grand type d’anomalie de malformation)
- Anencéphalie
- Absence totale de la fermeture de la gouttière neurale
- Pas de formation des méninges de la voûte cranienne et de la peau
- Système nerveux ouvert exposé à l’extérieur
- Mort du NN suivant la naissance
- Spina bifida
- Localisé au niveau de la moelle
- Malformation congénitale de la colonne vertébrale
- Viable
- Espace vide où le contenu de la colonne vertébrale fait saillie sous la peau
- Hydrocéphalie
- Déficiences neurologiques + orthopédiques
Quelle sont les causes des anomalies du tube neural?
- Héritage multifactoriel polygénique (90%)
- Facteurs environnementaux/nutritionnels
- Déficience en acide folique
- Obésité
- Hyperthermie
- Diabète maternel
- Anémie mégaloblastique
- Anomalies chromosomiques
- Ingestion d’alcool au 1er trimestre
- Exposition à des agents tératogènes (Acide valproïque, carbamazépine, etc)
Distinguer “test de dépistage” et “test diagnostic”
Test de dépistage : Estimation du risque / probabilité de donner naissance à un bébé atteint d’une anomalie
- Évaluation d’un risque
- Résultat = probabilité
- Plupart des femmes positives ne sont pas affectées
- Pas de risque pour la santé du foetus
- Offert à toutes les femmes enceintes
- Vise une population
Test diagnostic : Permet d’affirmer avec certitude si le bébé est atteint d’une anomalie
- Test de confirmation
- Certitude
- Risque associé au test :
- Perte du foetus 1/400 à 1/200
- Offert uniquement aux femmes qui ont un risque élevé après le dépistage
- Vise un individu
Nommer des tests de dépistages non invasifs
-
Âge maternel :
- Pathologies chromosomiques associées à un âge maternel avancé (risque augmente avec l’âge)
-
Échographie :
- Visualisation de malformations foetales et d’anomalies de croissance
- Permet d’évaluer l’âge du foetus
- Permet de programmer des techniques de prélèvement foetaux plus invasifs
Discuter de l’utilité des échographies effectuées aux différents trimestres
1er trimestre :
- Déterminer âge, viabilité et nombre de foetus
- Activité cardiaque
- Liquide amniotique
- Clarté nucale :
- Espace entre la base du cou et la peau chez le foetus au 1er trimestre
- Entre 11 et 13+6 semaines
- Association directe entre augmentaiton de la clarté nucale et anomalies foetales
2e trimestre :
- Pour étudier la morphologie du bébé, sa croissance et ID malformations
- Dépistage d’anomalies foetales structurales
3e trimestre :
- Optionnelle
- Évaluation de la croissance du bébé
- Vérification de la position et du poids du bébé
- Vérification de la position du placenta en vue de l’accouchement
- Dx de certaines malformations tardives
Quels sont les critères minimaux à respecter pour un test de dépistage prénatal (marqueurs sanguins)?
- Taux de dépistage de 75%
- 3% de faux-positifs
Quelle anomalie est principalement identifiée grâce aux tests de dépistages avec marqueurs sanguins
Trisomie 21
Quel est l’objectif du programme québecois de dépistage prénatal?
Offrir un dépistage prénatal de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes du Qc qui le désirent
Nommer les semaines associées aux trimestres d’une grossesse
- 1er trimestre : 0 à 13 semaines
- 2e trimestre : 14 à 26 semaines
- 3e trimestre : 27 à 38 semaines
*Premier jour du dernier cycle menstruel = début de la grossesse
Qu’est ce que le terme (associé à une grossesse)?
Entre la 37e et la 42e semaine
Naissance du bébé
Vrai ou faux : Les trophoblastes sont responsables de la nidation (endomètre)
VRAI
Nommer les différents marqueurs sériques utilisés par le programme québécois de dépistage prénatal et leur origine (de sécrétion)
- hCG : placenta
- Inhibine A : Placenta
- PAPP-A : Placenta
- Alpha-fetoprotéine (AFP) : Foie
- Estriol non-conjugué : surrénales et foie du foetus, placenta
Quels sont les marqueurs sériques du premier trimestre et leur utilité?
PAPP-A
- Pregnancy Associated Placental Protein A
- Glycoprotéine produite par les trophobastes
- Marqueur de dépistage de la trisomie 21 uniquement
- Concentration faible associée à :
- Trisomie 21
- Taux élevé de perte foetale
- Retard intra-utérin
- Accouchement prématuré
- HTA, pré-éclampsie
hCG totale ou B-hCG libre:
- Sécrétée par les syncythiotrophoblastes
- Marqueur du 1er et 2e trimestre
- Utilité:
- Détecter la grossesse normale
- Grossesse ectopique
- Menace d’avortement
- Pré-éclampsie
- Tumeurs trophoblastiques
*Seule hormone qui diminue dans la période où on la dose
Quels sont les marqueurs sériques du deuxième trimestre?
- Alpha-foetoprotéine (AFP)
- Estriol non-conjugué
- Inhibine dimérique A
- hCG
Quelle est l’utilité du dosage de la Alpha-foetoprotéine (AFP) dans le programme de dépistage prénatal?
- Protéine plasmatique la plus abondante du foetus
- Marqueur tumoral
- Marqueur d’anomalies foetales (élevé si “trou” dans le foetus)
Quels facteurs influencent la concentration plasmatique de la Alpha-foetoprotéine (AFP) ?
- Présence de diabète insulino-dépendant
- Race de la mère
- Désordre a/n du rein du foetus causant protéinurie
- Anomalies structurelles du foetus
Qu’est-ce qu’une diminition de l’estriol non-conjugué peut signifier?
- Synthétisée par le foie, les surrénales foetales et le placenta
- Diminution de la concentration associé à
- Aneuploïdie
- Anencéphalie
- Anomalie métabolique foetale
- Hypoplasie congénitale des surrénales
- Indication de consultation en génétique
Discuter de l’inhibine A dimérique dans le programme de dépistage prénatal
- Peptide sécrété par les cellules trophoblastiques du placenta
- Taux variable durant le 2e trimestre (minimum à 17 semaines)
- Indicateur de tumeur moins sensible et plus rarement exprimé que l’inhibine B (erreurs de requêtes
La concentration de tous les marqueurs sériques utilisés par le programme québecois de dépistage prénatal varie selon 3 facteurs. Lesquels?
- Âge gestationnel
- Poids de la mère (facteur de dilution)
- Nombre de foetus
Vrai ou faux : Tous les marqueurs sériques du programme de dépistage prénatal sont dosés par immunoessais de type sandwich
FAUX
- Elles sont tous dosées par immunoessais
- Type sandwich pour grosses molécules (glycoprotéines)
- PAPP-A (700 kDa)
- AFP (70 kDa)
- hCG (40 kDa)
- Inhibine A (30 kDa)
- Immunoessais compétitif pour les petites molécules :
- Estriol non-conjugué
Vrai ou faux : Dans le dépistage prénatal, l’exactitude du dosage est plus important que la précision
FAUX
La précision est plus importante que l’exactitude
Les valeurs sont normalisées en multiples de la médiane
Quel est le principe de l’utilisation du multiple de la médiane dans le programme de dépistage prénatal?
- Tous les marqueurs varient en fonction de l’âge gestationnel : multiples VR!!
- Établir des médianes pour chaque semaine d’âge gestationnel
- Expression des concentrations par rapport à la médiane
- Pas d’unité de mesure
- MdM : résultat = par rapport à la médiane (multiple de la médiane)
- Les résultats sont ajustés selon :
- âge gestationnel
- Poids maternel
- Présence de diabète insulinodépendant
- PERMET DE NORMALISER LA VARIABILITÉ
Discuter les MdM en cas de trisomie 21. Quels marqueurs indiquent une trisomie s’ils sont augmentés p/r à la médiane? diminués?
Dépistage trisomie 21 si augmentés :
- hCG 1er et 2e trimestre
- Inhibine A
- (clarté nucale)
Dépistage trisomie 21 si diminués :
- PAPP-A
- Estriol non-conjugué
- AFP
Qu’est-ce qu’un dépistage combiné? Intégré?
Quel est le choix du gouvernement du Qc pour le programme de dépistage?
Combiné = combinaison de marqueurs biochimiques sériques + imagerie
Intégré = Marqueurs du 1er et 2e trimestre (choix du Qc)
Vrai ou Faux : La clarté nucale est obligatoire dans le programme québécois de dépistage prénatal
FAUX
Programme québécois : Dépistage intégré (marqueurs sériques de 1er et 2e trimestre seulement) (non combiné à l’imagerie)
Quels sont les conditions à respecter par un échographiste pour pouvoir effectuer une clarté nucale?
L’échographiste doit répondre aux exigences du programme:
- Titulaire d’un certificat de compétences de la Fetal Medicine Foundation pour la mesure de clarté nucale
- Médecin
- Technologue en radiologie avec un droit de pratique autonome
- Effectuer un minimum de 50 mesures de clarté nucale annuellement
Quelles sont les performances idéales du PQDPT21 (programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21)? (VPP, VPN, Taux de détection, taux de faux positifs)
Idéalement :
- Taux de détection : 85%
- Taux de faux positifs : 3%
- VPP : 3,5%
- VPN : 99,9%
Quel est le détail du PQDPT21 concernant les prélèvement à effectuer (semaines) et les analytes à doser?
-
1er trimestre
- Prélèvement entre 10 et 13+6 semaines
- Mesure de PPAP-A
-
2e trimestre
- Prélèvement entre 14 et 16+6 semaines
- Accepté jusqu’à 20+6
- Mesure de estriol non-conjugué, AFP, hCG totale et inhibine A
Quelles variables sont prises en compte dans le PQDPT21?
- L’âge de la mère
- Grossesse antérieure avec un foetus atteint de trisomie 21
- Si > 35 ans : Risque à priori en fonction de l’âge multiplié par 2
- Si < 35 ans : Risque à priori fixé à 1/200
- Âge gestationnel
- Le poids
- Le statut diabétique pré-grossesse
Quelles variables sont NON prises en compte dans le PQDPT21?
- Ethnie de la mère
- PPAP-A : +53% chez femme race noire, sous estimation du risque
- Tabagisme
Comment est évalué l’âge gestationnel pour évaluer le risque de trisomie 21 par le PQDPT21?
- Conseillé : Écographie de datation
- Si non disponible :
- Date des dernières menstruation
- Date prévue d’accouchement
Quel est l’effet d’une surestimation de l’âge gestationnel dans le calcul de risque de la trisomie 21?
Surestimation du risque
Quel est l’effet d’une surestimation du poids de la mère dans le calcul de risque de la trisomie 21?
Diminue le risque de trisomie 21 (fausse diminution)
**Impact plus important pour trisomie 18
Vrai ou faux : Le PQDPT21 a son propre formulaire indépendant d’une requête habituelle
VRAI
Que contient le formulaire du PQDPT21 comme informations?
Informations cliniques indispensables au calcul du risque
- Informations échographiques
- 2 visites de la patiente (2 dates de prélèvement)
- Consentement de la patiente
Erreur dans la saisie des données peut modifier le résultat de risque
Quel est le cheminement d’une demande de dépistage (et des échantillons associés)?
- 1ere visite :
- Prélèvement du premier trimestre
- Analyse de la PPAP-A
- Transmission du résultat au SIL et congélation du prélèvement
- 2e visite :
- Prélèvement du 2e trimestre
- Analyse de hCG totale, estriol non-conjugué, Inhibine A et AFP
- Transmission des résultats au SIL et congélation du spécimen (1 an)
- Calcul du risque (SIL)
- Rapport final
- Signé par biochimiste clinique
- Acheminement des résultats
- Si risque élevé : Fax + Courrier
- Si risque faible : Courrier
- Rapport final envoyé au prescripteur < 5 jours après la réception du 2e spécimen
Qu’arrive-t-il si le 2e spécimen est manquant (PQDPT21)?
- Attente jusqu’à 18 semaines
- Spécimen 1er trimestre décongelé et dosage du hCG total
- Ajout des données de clarté nucale si disponibles
- Calcul du risque : PPAP-A, hCG +/- clarté nucale
- Performance ordinaire
Vrai ou faux : Si le 1er spécimen du PQDPT21 est manquant, le calcul de risque ne peut être effectué
FAUX
- Utilisation du 2e spécimen pour calculer le risque.
- Test du quadruple marqueur : hCG, estriol nc, AFP, Inhibine A
Vrai ou Faux : Les MdM sont toujours interprétées de la même façon peu importe le type de trisomie
FAUX
Ex :
- Clarté nucale augmentée indicatrice de toute les trisomie
- PPAP-A
- Augmente p/r MdM : trisomie 18
- Diminue p/r à MdM : Trisomie 21-13
Dans quelles circonstances un dépistage peut-il être annulé par le programme lui même?
- Grossesse gemellaire
- Âge gestationnel inadéquat (<10 ou > 20+6)
- Refus de la patiente
- Informations cliniques importantes non fournies
Discuter de l’ADN foetal
- Majoritairement issus des cellules trophoblastes
- Détectable dès la 5e-6e SA, quantité augmente au fur et à mesure de la grossesse
- Représente environ 10% de l’ADN total en libre circulation dns le sang maternel
- Est un ADN dégradé constitué de < 200 pb
- t1/2 bref dans la circulation sanguine de la mère
- Éliminé complètement du sang de la mère < 48h après accouchement
- Aucun risque d’erreur d’analyse lié à la présence d’ADN d’une grossesse précédente (vs cellules foetales)
Nommer 2 méthodes de dosage de l’ADN foetal
- Méthode non ciblée : massively parallel shotgun sequencing (MPSS)
- Amplification aléatoire
- Méthode ciblée : Tatgeted Massively parallel sequencing (T-MPS)
- Amorces spécifiques (SNP)
*
- Amorces spécifiques (SNP)
Quels sont les avantages de l’utilisation de l’ADN foetal pour la détection des trisomie 21?
- Détecte > 99% des trisomies 21
- > 97% des trisomies 18
- > 87% des trisomies 13
- 2,5% de faux positifs
- Peut être fait à partir de 10 semaines de grossesses
- Permet de connaitre le sexe du foetus
Quels sont les désavantages de l’utilisation de l’ADN foetal pour le dépistage de la trisomie?
- Contrairement au dépistage actuel, ne permet pas de dépister :
- D’autes Sx génétiques et autres aneuploïdies
- Les malformations foetales physiques, dont les anomalies cardiaques
- Certains évènements adverses en grossesse, comme la pré-éclampsie et le retard de croissance intra-utérin
- Plus coûteux
- 2 Tube Streck (10$/tube)
- Augmente les délais 10-13 jours
- Taux d’échec environ 4%
- Dépend du terme de la grossesse et de l’IMC de la mère
- Interprétation peut être faussée par des sources tierces d’ADN libres
- Greffe d’organe
- Présence d’un second placenta
- Tumeur libérant ADN tumoral
- Administration de thérapies cellulaires
Vrai ou faux : Le test de trisomie 21 par ADN foetal est un test diagnostic
FAUX
- Faux positifs
- Tout résultat positif doit être confirmé par un test diagnostic (méthode définitive) pour confirmer la présence d’aneuploïdie
En ce moment, quelles sont les indications pour le dosage direct de l’ADN foetal au lieu des marqueurs sanguins?
- Âge de la mère >40 ans
- ATCD grossesse avec foetus atteint de trisomie
- Malformations détectées à l’échographie suggérant aneuploïdie ciblée par le TGPNI
- Clarté nucale > 3,5 mm
Nommer des anomaliées ciblées par les tests diagnostics préimplantatoires
Diagnostic génétique préimplantatoire:
- Test génétique des embryons produits in vitro avant d’être implantés
- Couples ayant anomalie chromosomique ou génétique grave connue
- Cible des anomalies connues :
-
Affections liées au chromosome X
- Transfert seulement des embryons de sexe féminins si gène inconnu
-
Maladie monogénique autosomique dominante
- Ex : Huntington
-
Maladie monogénique récessive
- Si les 2 membres du couple sont porteurs du gène défectueux
-
Anomalies chromosomiques de structure
- Ex: translocation, inversion, délétion de chromosomes
-
Affections liées au chromosome X
Nommer des tests diagnostiques prénataux et les différentes méthodes de prélèvement
Tests diagnostiques:
- Analyse cytogénétique (FISH)
- Caryotype
- Blocage en mitose (colcémide)
- Fixation, coloration et ID des chromosomes
- QF-PCR
- Amplification PCR avec polymérase fluorescente quantitative
Méthodes de prélèvement :
- Biopsie choriale
- 11-14 semaines
- Prélèvement villosités chorioniques
- Croissance cellulaire 1-2 semaines
- Risque perte foetale 1% (privilégiée lorsque le risque est important)
- Amniocentèse
- > 15 semaines
- Prélèvement liquide amniotique
- Croissance cellulaire 2-3 semaines
- Risque perte foetale 1/200-1/400
- Corcocenthèse
- > 21 semaines
- Ponction sang de cordon
- Croissance cellulaire 42h
Quelles sont les indications pour un test diagnostic prénatal?
- Âge avancé maternel
- Risque élevé au dépistage prénatal
- Anomalie chromosomique existante chez un parent
- Lorsque le foetus présente des anomalies à l’échographie
- Lorsqu’il existe une maladie héréditaire dans la famille pour laquelle un diagnostic est possible
- Anxiété parentale
Quelles sont les classifications de l’ictère chez le nouveau-né?
- Maladie héréditaire du métabolisme de la bilirubine
- Ictère du nouveau né
- Ictère à bilirubine non conjuguée
- Ictère à bilirubine conjuguée
Quelles sont les causes d’un ictère du NN à bilirubine non conjuguée?
- Charge accrue du catabolisme de Hb
- Immaturité hépatique
- Immaturité de la flore intestinale
- Maladie hémolytique
- Allairement maternel (inhibiteur conjugaison possible)
Quelles sont les conséquences associées à un ictère du NN à bilirubine non-conjuguée?
Neurotoxicité
- Bilirubine NC traverse barrière hématoencéphalique immature
- Dommages irréversibles
- Encéphalopathie aiguë qui évolue dans le temps vers une forme chronique : ictère nucléaire
Comment est évalué un ictère du nouveau-né?
- Interprétation de la bilirubine totale en fonction de l’heure
- Bilirubinomètres
- Dx avec mesure de la bilirubine sérique
- Décision pour photothérapie prise à 48h de vie
Vrai ou faux : La photothérapie est le traitement de choix pour tous les types d’ictère du nouveau-né
FAUX
Photothérapie inefficace pour ictère du NN à bili conjuguée (photothérapie sert à conjuguer bili!!
Qu’est-ce que la cholestase néonatale?
- Stase de la bile dans les voies biliaires
- Obstacle à l’évacuation de la bile
Quelles sont les principales causes de la cholestase néonatale?
- Défauts de la morphogénèse
- Composantes immunitaires
- Infections virales
Quels sont les résultats de laboratoire compatibles avec une cholestase néonatale?
- Bilirubine urinaire élevée
- Enzymes hépatiques élevées
- Meure de la bilirubine sérique
- Bili tot < 85 µmol/L ET bili conj > 17 µmol/L
- Bili tot > 85 µmol/L ET ratio directe/totale >0,2
Quelles sont les complications associées à l’absence de Dx de la cholestase néonatale?
- Carence en vitamines liposolubles ADEK
- Retard de développement, de croissance
- Saignements dans les voies digestive, GI
- Infections
- Hépatomégalie
MALABSORPTION/MALDIGESTION
Quels sont les tests Dx complémentaire aux tests de labo pour la cholestase néonatale?
- Échographie abdominale/sonographie
- Scintigraphie de vésicule biliaire
- Biopsie du foie
- Laparotomie exploratrice
Qu’est-ce que la fibrose kystique?
- Maladie monogénique autosomale récessive
- Maladie multisystémique associée à des sécrétions épaisses et visqueuses
- Insuffisance respiratoire et pancréatique
- Causé par mutation dans le canal chlorique (CFTR)
Quelle est la physiopathologie de la fibrose kystique?
- Mutation du canal CFTR
- 5 classes de mutation (perte de fonction)
- Affecte sécrétion du Cl (et Na) dans les épithéliums
- Importance pour l’hydratation du mucus
Quelles sont les 5 classes de mutations causant la fibrose kystique?
- Classe I : Absence de synthèse de la protéine
- Classe II : Défaut de maturation de la protéine
- Classe III : Défaut d’activation du canal
- Classe IV : Anomalie de conduction, instabilité membranaire de la protéine
- Classe V : Réduction de la synthèse d’ARNm normaux
Quelle est la présentation clinique des patients atteints de fibrose kystique ?
- Tractus respiratoire:
- Toux chronique
- Expectorations (mucus épais et collant)
- Respiration difficile
- Infections bactériennes récurrentes
- Système gastrointestinal :
- Insuffisance pancréatique (80-90%)
- Malabsorption
- Stéatorrhée
- Pancréatite
- Retard de croissance
- Diabète
- Cirrhose biliaire
- Obstruction intestinale
- Insuffisance pancréatique (80-90%)
- Système reproducteur : problème de fertilité
- Autres aspects :
- Désordres musculosquelettiques
- Thrombose veineuse récurrente
Quels sont les tests de laboratoires associés au diagnostic de la fibrose kystique?
- Test de sudation (mesure du chlore)
- Gold standard
- Trypsinogène immunoréactif
- Dépistage néonatal
- Test moléculaire
- Dépistage néonatal
- Autres tests complémentaires :
- Voltage transépithélial nasal
- Graisses dans les selles
- Bilan biochimique
Quelles sont les indications du test de sudation pour la fibrose kystique?
En bas âge :
- Sx respirtoires
- Retard de croissane
- Stéatorrhée
- Ileus méconium
- Dépistage positif
- Enfant d’un parent FK
Adulte :
- Sx atypiques
- Problèmes gastrointestinaux
- DIabète mellitus
- Infertilité
Quel est le déroulement d’un test de sudation?
-
Stimulation de la sudation :
- Stimulation à la pilocarpine avec apport d”un courant électrique
- 10 mins
-
Récolte de la sueur
- Papier buvard ou bobine
- Récolte max 30 mins
-
Vérification de la quantité recueillie
- Prélèvement minimum 15µL
-
Quantification du Cl
- Analyse quantitative
- Titration coulométrique (méthode électrochimique)
- Multianalyseurs pas assez sensibles
Quelles sont les limites du test de sudation pour le Dx dr la fibrose kystique?
- Faux positifs :
- Malnutrition
- Quantité insuffisance
- Déshydratation
- Eczéma, rash
- Maladie coeliaque, Addison
- Faux négatifs :
- Oedème
- Traitement aux minéralocorticoïdes
- Hypoprotéinémie
Quelles sont les indications pour un test moléculaire pour le dépistage de la fibrose kystique?
- Dx prénatal (histoire familiale ou suspicions à l’écho)
- Évaluation des porteurs
- Test Dx (en combinaison avec la clinique)
- Présentation Fk atypique ou limite
Vrai ou faux : La fibrose kystique est une maladie facile à diagnostiquer
FAUX
Critères Dx : Évidence clinique + preuve de dysfonction du CFTR
- Preuse de dysfonction du CFTR :
- Chlore élevé au test de sudation (2x)
- Présence de mutation causale homozygote
- Voltage transépithélial nasal anormal
Quels sont les traitements associés à la fibrose kystique?
Thérapie de soutien, pas de Tx curatif
- Maintien fonction pulmonaire
- Soutien fonction GI
- Supplémentation enzymes pancréatiques
- Suppléments vitamines ADEK
- Diète
- Tx diabète
- Transplantation foie et poumons
Vrai ou faux : Le glucose sanguin est élevé dans les premiers jours de vie
FAUX
Bas. Chute abrupte lors du clampage du cordon ombilical (coupe l’apport en nutriments). Glucose reste bas 2-3 jours (mais est normalisé) avant de réaugmenter
Quelles sont les causes d’une hypoglycémie chez le NN?
-
Production de glucose diminuée
- Prématurité
- Déficience nutritionnelle anténatale
- Asphyxie à la naissance
- Jeûne
- Hypothermie
- Atteinte cardiaque congénitale
-
NN de petit poids pour son âge gestationnel
- Malnutrition intra-utérine
- Aucune réserve de glycogène hépatique (débute au 3e trimestre)
- Élévation inappropriée de l’insuline
- Gluconéogenère inefficace
-
NN de mère diabétique
- Hyperinsulisme
- Hypoglycémie dans la 1ere heure de vie
-
Erreurs innées du métabolisme
- Déficit en carnitine
- Désordres des aa
- Galactosémie
- Désordres des acides organiques
- Désordre de la gluconéogenèse
- Désordre de l’oxydation des acides gras
-
Déficiences hormonales
- Hypopituitarisme congénital
- Déficience congénitale du glucagon
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Hypoplasie/insuffisance surrénalienne
- Déficit en GH
-
Hyperinsulinisme
- mère diabétique
- Insulinome
- Hyperinsulinisme congénital
Quels sont les tests de laboratoires associés à l’investigation de l’hypoglycémie du NN?
Routine (1ere ligne)
- Glucose
- Gaz sanguins
- Fonction hépatique
- Urée
- Na, K
- Lactate
- Cétone dans l’urine
- Ammoniaque
- Substances réductrices dans l’urine
De 2e ligne (quand on n’a pas encore ID la cause)
- Insuline (peptide C)
- Cortisol plasmatique
- GH
- Ac gras libres
- Chromatographie des sucres dans les urine
- Acides organiques (urine)
- Acyl carnitines (plasma)
- Acides aminés (plasa, urine)
- TSH et T4L
Quel est le traitement général pour l’hypoglycémie du NN?
Allaiter le plus tôt possible
Quelles sont les causes et la prise en charge d’une hyperglycémie du NN?
Causes :
- Diabète néonatal
- Intolérance aux sucres
- Certains Tx (cortico)
- Erreur de perfusion
- Maladies métaboliques
Prise en charge :
- Diminuer apports en sucre
- Mise sous insuline
- Arrêt de Rx
