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Cours A2020 > Bio mol - Cours 1 Éthique > Flashcards

Bio mol - Cours 1 Éthique Flashcards

1
Q

Que signifie monogénique, oligogénique et polygénique?

A
  • Monogénique : 1 seul gène
  • Oligogénique : Quelques gènes
  • Polygénique : Plusieurs gènes
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Q

La majorité des maladies sont ________ (monogénique, oligogénique et polygénique?)

A

La majorité des maladies sont monogéniques

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3
Q

Que signifie hémizygote?

A

Lorsqu’un gène en particulier n’est présent qu’à un seul allèle

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4
Q

Qu’est-ce que le génotype?

A

Composition génétique d’un individu codé dans notre génome

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5
Q

Qu’est-ce qu’un phénotype?

A

Ensemble des traits observables d’un organisme. Manifestation physique ou clinique du génotype

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6
Q

Nommer différents types de transmission

A
  • Autosomal dominant
  • Autosomal dominant (mutation spontanée) (RARE)
  • Codominance (Ex: groupes sanguins)
  • Autosomal récessif
  • Lié au chromozome X (récessif)
  • Lié au chromosome X (dominant)
  • Lié au chromosome Y
  • Lié au génome mitochondrial
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7
Q

Quelles informations importantes peut nous fournir l’arbre généalogique?

A
  • Décès
  • Conditions médicales
  • Histoire familiale positive de multiples membres de la famille atteints de la même condition
  • Histoire familiale de perte foetale ou infertilité
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8
Q

Qu’est-ce qu’un cas index ou probant?

A

C’est le premier membre de la famille à rechercher des soins médicaux pour une maladie génétique

  • Analyse moléculaire pour un cas index atteint d’une maladie génétique
  • Dx d’un cas index soulève l’indice de suspicion pour les membres de famille (certains peuvent être à risque ou être atteints)
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9
Q

Que sont les membre de famille?

A

Membres apparantés d’un cas index

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10
Q

Nommer des conditions/contextes qui soulèvent la possibilité d’une maladie génétique dans la famille d’après l’arbre généalogique (red flags)

A
  • Multiples membres de la famille avec la même condition (ou condition similaire)
  • Manifestation de la condition à un âge plus jeune qu’attendu
  • Présence de la condition en absence de facteurs de risque connus
  • Présentation de la condition chez le sexe généralement non affecté
  • Relation biologique proche entre les parents (cosanguinité)
  • Ethnicités spécifiques
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11
Q

Nommer des facteurs qui contribuent à la complexité des conditions génétiques

A

Les maladies génétiques peuvent être/présenter :

  • Pénétrance incomplète
  • Manifestations variables
  • Multifactorielle
  • Hétérogène
  • 1 gène peut causer plusieurs conditions
  • Le taux de détection causale (parfois faible)
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12
Q

Qu’est-ce que la pénétrance incomplète?

A
  • Individus porteurs de la mutation peuvent présenter aucun signe de l’affection
  • Sujet apparamment sain peut être porteur du gène muté
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13
Q

Qu’est-ce qu’une condition génétique avec des manifestations variables?

A

Lorsqu’un gène atteint peut s’exprimer par des signes cliniques différents d’un individu à l’autre

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14
Q

Qu’est-ce qu’une condition génétique multifactorielle?

A

Lorsque l’apparition d’une maladie est dépendante d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux (Ex: facteurs de risque, diabète type 2)

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15
Q

Que signifie “hétérogénéité lorsqu’on parle de conditions génétiques?

A

Plusieurs gènes peuvent causer la même maladie/condition

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16
Q

Vrai ou faux : Un gène peut causer plusieurs conditions

A

VRAI (Ex : Laminopathies)

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17
Q

Vrai ou faux : Certaines conditions sont associées à un faible taux de détection de mutation causale

A

VRAI

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18
Q

Nommer des facteurs pouvant confondre d’histoire familiale

A
  • Petite famille
  • décès en bas âge
  • Disproportion homme/femme
  • Tx médical
  • Pénétrance incomplète (ASx)
  • Manifestations tardives ou variables
  • Formes de transmission inattendues
  • Parenté mal identifiée ou consanguinité
  • Manque d’info en raison de facteurs sociaux ou géographiques
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19
Q

Quels sont les buts des tests génétiques?

A
  • Diagnostic
  • Test prédictif ou prédisposition
  • État de porteur
  • Dépistage néonatal
  • Test prénatal
  • Test pré-implantatoire
  • Test forensique (médico-légal)
20
Q

Quels sont les différents types de tests génétiques?

A
  • Biochimiques
  • Chromosomiques
  • Moléculaires
21
Q

Quels sont les types d’analyse moléculaire pour les tests génétiques?

A
  • Mutations : uniques, panel de mutation
  • Séquençage : gène complet, panel de gène (NGS)
  • Exome complet (WES)
  • Génome complet (WGS)
22
Q

Quelles sont les implications d’un résultat de test génétique POSITIF?

A
  • Risque de manifester la condition confirmé
  • Surveillance et prévention ciblées
  • Tests à offrir aux autres membres de sa famille
23
Q

Quelles sont les implications d’un résultat de test génétique NÉGATIF?

A
  • Risque non-augmenté de manifester la confition
  • Surveillance et prévention de routine
  • Test non-nécessaire pour les enfants du patient
24
Q

Nommer des particularités/des faits associées à des données génétiques (à considérer quand on doit prendre la décision de faire le test ou pas)

A
  • Condition héréditaire peut être apparente (Dx), latente (pré-Sx) ou de susceptibilité
  • Informations pour toute la durée de vie
  • Informations familiales
  • Décisions médicales importantes
  • Résultat pas nécessairement déterminant
25
Q

Quelles informations peut-on obtenir d’un test génétique positif?

A
  • Confirmer de Dx suspecté
  • Aide à compréhension de l’apparition de la condition
  • Soins et Tx appropriés mis en place
  • Facilite l’analyse génétique et la prise en charge de la parenté
  • Infos pertinentes pour plannification familiale de la descendance
26
Q

Quelles sont les limites d’un test génétique positif? (qu’est-ce qu’un test génétique ne peut pas préciser?)

A
  • Si la condition se manifeste présentement
  • Si la condition se manifestera
  • Le niveau de sévérité auquel la condition peu se manifester
  • Si la condition a été ou sera transmise aux descendants
27
Q

Quels sont les 4 principes de la bioéthique?

A
  • Bienfaisance
  • Autonomie
  • Justice
  • Non-malfaisance
28
Q

Nommer des enjeux associés aux test génétiques

A
  • Enjeux pour le patient
  • Enjeux pour la famille
  • Enjeux pour les labos
  • Enjeux pour les professionnels de la santé
  • Enjeux pour la société
29
Q

Nommer différents enjeux associés aux tests génétiques pour le patient

A
  • Consentement éclairé
  • Impact psychosocial
  • Impact médical
  • Confidentialité
  • Assurabilité
30
Q

Vrai ou faux : Le résultat d’un test génétique peut être utilisé par une compagnie d’assurance

A

FAUX

Il existe une loi fédérale sur la non-discrimination génétique (Loi S-201) : La discrimination basée sur des traits génétiques est interdite. Au même titre qu’on ne peut pas se faire demander de passer un test génétique ni de fournir un résultat de test antérieur. Les employeurs ne peuvent pas utiliser les résultats génétiques (congédiement/embauche)

31
Q

De quoi est-il question dans le consentement éclairé du patient qui s’apprête à faire un test génétique?

A
  • Informations sur le test
  • Résultats
  • Risques familiaux
  • Divulgation des résultats des apparentés à risque
  • Enjeux de confidentialité
  • Implication psychosociale des résultats
  • Options sans test génétique : Options de surveillance, limites de la surveillance et prévention
32
Q

Quels sont les bénéfices potentiels d’un test génétique identifiés dans les formulaire de consentement?

A
  • Bénéfice à la société
  • Informations sur :
    • Causes de la maladie
    • Rx
    • Tx
    • Px
    • Autres maladies
    • Pour décisions reproductives (grossesse)
33
Q

Quels sont les risques potentiels des tests génétiques identifiés dans le formulaire de consentement?

A
  • Considérations médicales :
    • Risques associé au prélèvement
    • Informations possiblement imprécices (non-concluant)
    • Risques inconnus
  • Considérations personnelles :
    • Tensions entre les membres de la famille (divergence d’opinion)
    • Coûts financiers à long terme (Rx…)
    • Anxiété (patient et famille)
      • Détresse causée par la discussion des aspects très personnels
      • Détresse associés à l’incertitude
    • Atteinte à la vie privée
    • Discrimination génétique
34
Q

Quelles peuvent être les motivations du patient à opter POUR un test génétique?

A
  • Considérations médicales
    • Assurer la surveillance/prévention ciblée
    • Aide à prendre des décisions reliées au suivi/prévention et au mode de vie
    • Explication de l’incidence (peut prévenir un Dx erroné chez des apparentés)
  • Considérations personnelles
    • Plannifier l’avenir
    • Réassurance
    • Diminue l’anxiété (certaines personnes)
  • Considérations familiales
    • Apprendre le risque pour ses enfants et autre parenté
    • Plaire aux apparentés
    • Conséquences positives sur les relations entre les membres de famille
    • Informations peuvent être utiles pour d’autres membres de la famille (options de suivi de Tx)
  • Autre : Avancement de la recherche
35
Q

Quelles peuvent être les motivations du patient à opter CONTRE un test génétique?

A
  • Considérations cliniques :
    • Précision des tests
    • Manque de confiance en la médecine
    • Médecin traitant
    • Manque de conviction que cette info permettera de prévenir la maladie
    • Informations limités sur l’efficacité du suivi, du Tx et de la prévention
  • Considération personnelles :
    • Assurances
    • Augmentation de l’anxiété (certaines personnes)
    • Trop d’anxiété si résultat positif
    • Possibilité que les résultats ne restent pas complètement confidentiels (famille/amis) peut affecter les assurances ou la situation d’emploi
  • Considérations familiales :
    • Réaction négative de la famille
    • Révélation de secrets familiaux inattendus
    • Conséquences négatives sur les relations entre les membres de famille
36
Q

Nommer différents enjeux associés aux tests génétiques pour la famille

A

Un résultat de test génétique peut affecter la vie de tous les membres de famille :

  • Implications de grossesse
  • Implications pour la pratique de sports
  • Droit de ne pas connaitre leurs risques
  • Risque pour les enfants des autres? (neveux/nièce)
  • Culpabilité (cas-index, parent du cas-index)
  • Jeunes enfants (droits de test par les parents?)

À quel point le patient a-t-il le devoir de communiquer?

37
Q

Nommer différents enjeux associés aux tests génétiques pour les enfants des cas-index

A

Faut-il tester les enfants si résultat positif d’un parent?

  • Prendre la décision pour eux?
  • Décision basée sur les meilleurs intérêts de l’enfant
  • Décision parentale avec l’accord de l’enfant (idéalement)
  • Test à reporter si la condition se présente en âge adulte sauf si
    • Interventions possibles
    • Facteurs psychosociaux
  • Quand informer les enfants ? (âge approprié)
  • Implication pour les générations futures
38
Q

Quels sont les différents enjeux associés à un test génétique positif et une grossesse future?

A

Plusieurs options à considérer

  • Avoir des grossesses sans dépistage
  • Avoir des grossesses avec dépistage prénatal
  • Avoir des grossesses par voie de dépistage pré-implantatoire
  • Avoir des grossesses par don de gamètes
  • Adoption
  • Opter pour ne pas avoir d’enfants
39
Q

Identifier différents enjeux associés aux tests génétiques pour les laboratoires

A
  • Interprétation des résultats génétiques
    • Utilité des arbres génétiques pour l’interprétation
      • Confirmer la co-ségrégation
      • Confirmer l’absence de mutation et de phénotype
      • Nécessite la collaboration entre la clinique et le labo
  • Interprétation des variants (peut être subjectif)
  • Réévaluation des variants
    • Fréquence
    • Nouveau rapport
  • Communication et rapports
    • Clair, concis, effectifs (demandeur n’est pas nécessairement un expert en génétique)
    • Procédure de réévaluation
40
Q

Identifier différents enjeux associés aux tests génétiques pour les professionnels de la santé

A
  • Importance de “l’enquête” avant de proposer un test génétique
    • Phénotype
    • Condition médicale
    • Histoire familiale
    • Choix des tests
  • Adresser les aspects psychocociaux
    • Infos personnelles hors de notre contrôle
    • Implications pour les autres membre de famille
  • Confidentialité vs devoir de divulguer aux membres de famille
    • Responsabilité médicale d’avertir la famille (Ex : cancer héréditaire)
    • Responsabilité d’encourager la communication des membres de famille
    • Respecter les limites définies par la loi et en éthique de la médecine
    • Équilibre entre confidentialité et devoir de soigner
41
Q

Identifier différents enjeux associés aux tests génétiques pour les professionnels de la santé dans le cadre de résultats de recherche

A
  • Devoir éthique de communiquer les résultats individuels
  • Basé sur le principe de bienfaisance, réciprocité et respect
  • Sujet aux preuves de validité, signification et bénéfices
  • Droit du participant de ne pas connaitre ses résultats
  • Considértion de la re-confirmation de l’accord ou du refus de divulguer les résultats
42
Q

Dans le cas d’un résultat non-concluant ou pour lequel il n’y avait pas beaucoup d’évidence dans le passé, quels sont les enjeux associés au devoir de recontacter les familles pour le professionnel de la santé dans le cas de nouvelles informations?

A

Co-responsabilité d’informer et de s’informer (professionnels de la santé <—> patient/famille)

  • Pour le patient / la famille
    • Bénéfices pour meilleurs soins, diminution de l’incertidute et espoir pour l’avenir
    • Désavantages : anxiété, intrusion et inquiétudes (assurance santé/vie, …)
  • Pour le MD
    • Bénéfice pour meilleurs soins, organisation du travail, diminution des riques de litiges/poursuite
    • Désavantages : temps, coût de garder/gérer les infos, égalité, patient non joignable
43
Q

Identifier différents enjeux associés aux tests génétiques pour la société

A
  • Stigmatisation et discrimination
  • Disponibilité et utilité des tests et services
44
Q

Quels sont les enjeux éthiques associés aux tests génétiques offerts directement aux consommateurs (DTC)?

A
  • Validité analytique et clinique des tests
    • Taux de faux positif?
    • Pas d’interprétation par un spécialiste
    • Analyse confirmatoire dans un labo accrédité
  • Consentement éclairé?
  • Publicité
  • Tests pour enfants
  • Usage pour la recherche ou commerciales des données?
  • Adressé en clinique
  • Informations inattendues
45
Q

Vrai ou faux : Le résultat d’un test génétique est final et sans appel

A

FAUX

  • Nécessité de rester à jour dans un milieu évoluant
  • Nouvelles études/évidences, nouveaux variants

Cours A2020 (27 decks)

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