HC2.6

Question 1

Wat is het basisprobleem bij cystische fibrose (CF)?

Answer 1

• gestoord transport van zouten (vooral chloor)

Question 2

Waarom is er een gestoord transport van zouten bij CF?

Answer 2

Er is bij mensen met CF geen of verminderd chloor transport dmv het CFTR-eiwit (werkt als chloorkanaal)

Question 3

• wat is er met de zweet bij patienten met CF?

Answer 3

• er zit te veel zout (NaCl) in het zweet doordat de terugresorptie verstoord is nadat de zweetklieren zweet produceren met daarin veel NaCl.

Question 4

• wat is er secundair aan chloortransport?

Answer 4

Transport van natrium (Na+) en water (H2O)

Question 5

• wat is er aan de hand met de darmen en luchtwegen bij CF?
• wat is het gevolg?

Answer 5

• juist een tekort aan Cl-, Na+ en H2O
• droge luchtwegen en darmen

Question 6

• wat is het gevolg van droge luchtwegen en darmen door CF?

Answer 6

• droge luchtwegen: ophoping taaie slijm -> gestoord transport naar het luchtweglumen en cilia gaan kapot
• droge darmen: taai slijm -> obstipatie

Question 7

• wat voor genetische aandoening is CF?

Answer 7

Autosomaal recessieve aandoening

Question 8

• op welke chromosoom ligt het gen voor CFTR?
• wat is de meest voorkomende mutatie die zorgt voor CF?

Answer 8

• op chromosoom 7
• ∆f508

Question 9

Wat is de gouden standaard voor diagnostiek bij CF?

Answer 9

De zweettest

Question 10

Wat is er bij een zweettest anders bij patienten met CF in vergelijking met gezonde mensen?

Answer 10

• hoeveelheid zweet is gelijk, maar samenstelling verschilt: teveel chloor en meer chloor dan natrium

Question 11

Wat zijn 2 alternatieven van diagnostiek bij CF?

Answer 11

• genetisch onderzoek: zoeken naar 2 mutaties die specifiek zijn voor CF
• neus-/darmslijmvlies potentiaalmeting

Question 12

• welke organen worden op welke volgorde aangetast bij CF?

Answer 12

• pancreas -> lever en darmen -> longen, glandula parotis, ovaria, cervic, uterus, testis, vas deferens

Question 13

welk orgaan is bij CF uiteindelijk het levensbepalende orgaan?

Answer 13

De longen

Question 14

• van welke tractus hebben baby’s met CF voornamelijk klachten?
• welke klachten hebben ze?

Answer 14

• tractus digestivus
• meconiumileus, langer icterisch na geboorte, vette volumineuze ontlasting, opgezette buik, verminderde eetlust, groeiachterstand, hoog zoutverlies bij zweten, recidiverende luchtweginfecties

Question 15

• van welke tractus hebben volwassenen met CF voornamelijk klachten?
• welke klachten hebben ze?

Answer 15

• tractus respiratorius
• recidiverende luchtweginfecties, obstructie tractus digestivus, exocriene en endocriene pancreasinsufficientie (verminderde/afwezige productie van pancreasenzymen), levercirrose, portale hypertensie, bloedingen, tekort aan vetoplosbare vitamines, neuspoliepen, zonnesteek, osteoporose door gebrek aan vetoplosbare vitamines

Question 16

Wat gebeurt er met de vruchtbaarheid bij mannen en vrouwen met CF?

Answer 16

• mannen: 100% onvruchtbaar -> door afwezigheid van vas deferens
• vrouwen: normale tot afgenomen vruchtbaarheid

Question 17

• hoe ziet een gemiddelde CF’er er uit (CF-stigmata)?

Answer 17

• geringe lengtegroei
• laag gewicht
• tonvormige thorax
• clubbing

Question 18

Welke pulmonale afwijkingen hebben CF-patienten?

Answer 18

• recidiverende luchtweginfecties
• bronchiëctasieën (blijvend uitgezette bronchi)
• allergische reacties op Aspergillus (ABPA)
• hemoptoë (bloed ophoesten)
• pneumothorax
• pulmonale hypertensie -> cor pulmonale

Question 19

Met welke micro-organismen zijn de luchtwegen van een patient vaak gekoloniseerd?

Answer 19

• Staphylococcus aureus
• Pseudomonas: hier eindigen de meeste CF’ers mee -> ernstig
• Burkholderia Cepacia complex (BCC) -> ernstig
• schimmels
• virussen: berucht door uitlokken exacerbaties
• atypische mycobacterien

Question 20

• welke longvelden zijn aangedaan bij CF?

Answer 20

• de boven- en middenvelden

Question 21

• waaruit bestaat behandeling van CF?

Answer 21

• voedingstherapie
• voorkomen luchtweginfectie
• behandeling pulmonale complicaties
• behandeling extrapulmonale aandoeningen

Question 22

Waaruit bestaat de voedingstherapie voor CF?

Answer 22

• toedienen van verteringsenzymen
• hoge calorische intake van zowel vetten, suikers, melk als zout
• suppletie van vitamines
• veel drinken
• vezelrijke voeding om obstructie te voorkomen

Question 23

• welke behandelingen zijn er voor het voorkomen van luchtweginfecties bij CF?

Answer 23

• fysiotherapie -> clearance wordt verbeterd dmv sporten en hoesten
• kruisinfectiepreventie
• antibiotica: onderhoudsdosis en/of suppressieve therapie

Question 24

• welke behandelingen zijn er voor pulmonale complicaties bij CF?

Answer 24

• draineren van pneumothorax
• antibiotica, stollingscorrectie, embolisatie bij hemoptoë
• zuurstoftoediening
• voorschrijven van slijmverdunners

Question 25

welke behandelingen zijn er voor extrapulmonale aandoeningen bij CF?

Answer 25

• diabetes mellitus -> insuline
• suppletie vetoplosbare vitaminen & verteringsenzymen
• neuspoliepen en DIOS (distaal intestinaal obstructie syndroom) -> chirurgisch ingreep