Genetica Flashcards
Cuantas celulas se deben analizar en un estudio citogenetico para el diagnóstico de alteraciones cromosomicas?
30-50 celulas
Principal característica clinica observada en niñas con SX de Turner mayores a >1 año
Linfedema
Características clínicas de la Mucopolisacaridosis tipo III (Sanfilippo)
- Retardo del neurodesarrollo
- Deterioro cognitivo progresivo
- Hiperactividad
- Espasticidad
- Fascies y fenotipo normal pero con hiperandrogenismo
Tipo de herencia de la mucoliposacaridosis tipo III
Autosomico recesivo
Cuantos tipos de Mucoliposacaridosis existen?
1- Sindrome de Hurler
2- Sindrome de Hunter
3- Sindrome de Sanfilippo
4- Sindrome de Morquio
6- Sindrome de Maroteaux Lamy
7- Sindrome de Sly
9- Sindrome de Natowicz
Herencia del Sindrome de Hunter (mucoliposacaridosis tipo 2)
Ligado al X recesivo
Tratamiento específico de la mucoliposacaridosis
Sintomatico
Principal mecanismo patogenico implicado en el Sx de Down
No disyunción de la Meiosis tipo 1 (75% de los casos)
Traslocación robertsoniana 14;21 (5%)
Como se realiza el diagnóstico de Sx de Down?
Clinico, con los criterios de Hall
100% de los pacientes presenta 4 o mas signos
Factores de riesgo para el desarrollo de Sx de Down
- Edad materna >35
- Edad paterna >45 años
- Madre primigesta
- Hijo previo con cromosomopatía
Pruebas bioquímicas para el cribado prenatal que se pueden realizar durante el primer trimestre de la gestación para el dx de Sx de Down
Duo test (proteina asociada al embarazo tipo A + fraccion beta de GCH
Cual es el marcador ultrasonografico aislado mas sensible y específico durante el cribado en el segundo trimestre del embarazo para Sx de Down?
Hipoplasia nasal
Que procedimientos obstetricos se pueden realizar para obtener el diagnóstico de certeza de Sx de Down en la etapa prenatal?
- Amniocentesis
- Biopsia de vellosidades coriales
- Cordocentesis
Cardiopatia congenita mas comun asociada al Sx de Down
Defectos auriculoventriculares
Tipo de herencia presente en el sx de Marfan
Autosomico dominante
Anomalía genética asociada con el Sindrome de Marfan
Mutación del gen FBN1
En que cromosoma se encuentra el gen FBN1 afectado en el Sx de Marfan?
15q21.1
Que nombre reciben los criterios clínicos para el diagnóstico del Sx de Marfan?
Criterios de Ghent
Que es el signo de Walter Murdoch en el sindrome de Marfan?
Cuando la punta del pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca contralateral
Características del sindrome de Holt Oram
Cardiopatia con hipoplasia del radio (sindrome mano corazon)
Enzima que se encuentra deficiente en el sindrome de Hurler (mucoliposacaridosis tipo 1)
Alfa L Iduronidasa
Tratamiento de eleccion de la mucoliposacaridosis tipo 1
- Inicial: reemplazo enzimatico
- Largo plazo: Transplante de médula osea
