Genetica

Question 1

Cuantas celulas se deben analizar en un estudio citogenetico para el diagnóstico de alteraciones cromosomicas?

Answer 1

30-50 celulas

Question 2

Principal característica clinica observada en niñas con SX de Turner mayores a >1 año

Answer 2

Linfedema

Question 3

Características clínicas de la Mucopolisacaridosis tipo III (Sanfilippo)

Answer 3

• Retardo del neurodesarrollo
• Deterioro cognitivo progresivo
• Hiperactividad
• Espasticidad
• Fascies y fenotipo normal pero con hiperandrogenismo

Question 4

Tipo de herencia de la mucoliposacaridosis tipo III

Answer 4

Autosomico recesivo

Question 5

Cuantos tipos de Mucoliposacaridosis existen?

Answer 5

1- Sindrome de Hurler
2- Sindrome de Hunter
3- Sindrome de Sanfilippo
4- Sindrome de Morquio
6- Sindrome de Maroteaux Lamy
7- Sindrome de Sly
9- Sindrome de Natowicz

Question 6

Herencia del Sindrome de Hunter (mucoliposacaridosis tipo 2)

Answer 6

Ligado al X recesivo

Question 7

Tratamiento específico de la mucoliposacaridosis

Answer 7

Sintomatico

Question 8

Principal mecanismo patogenico implicado en el Sx de Down

Answer 8

No disyunción de la Meiosis tipo 1 (75% de los casos)

Traslocación robertsoniana 14;21 (5%)

Question 9

Como se realiza el diagnóstico de Sx de Down?

Answer 9

Clinico, con los criterios de Hall

100% de los pacientes presenta 4 o mas signos

Question 10

Factores de riesgo para el desarrollo de Sx de Down

Answer 10

• Edad materna >35
• Edad paterna >45 años
• Madre primigesta
• Hijo previo con cromosomopatía

Question 11

Pruebas bioquímicas para el cribado prenatal que se pueden realizar durante el primer trimestre de la gestación para el dx de Sx de Down

Answer 11

Duo test (proteina asociada al embarazo tipo A + fraccion beta de GCH

Question 12

Cual es el marcador ultrasonografico aislado mas sensible y específico durante el cribado en el segundo trimestre del embarazo para Sx de Down?

Answer 12

Hipoplasia nasal

Question 13

Que procedimientos obstetricos se pueden realizar para obtener el diagnóstico de certeza de Sx de Down en la etapa prenatal?

Answer 13

• Amniocentesis
• Biopsia de vellosidades coriales
• Cordocentesis

Question 14

Cardiopatia congenita mas comun asociada al Sx de Down

Answer 14

Defectos auriculoventriculares

Question 15

Tipo de herencia presente en el sx de Marfan

Answer 15

Autosomico dominante

Question 16

Anomalía genética asociada con el Sindrome de Marfan

Answer 16

Mutación del gen FBN1

Question 17

En que cromosoma se encuentra el gen FBN1 afectado en el Sx de Marfan?

Answer 17

15q21.1

Question 18

Que nombre reciben los criterios clínicos para el diagnóstico del Sx de Marfan?

Answer 18

Criterios de Ghent

Question 19

Que es el signo de Walter Murdoch en el sindrome de Marfan?

Answer 19

Cuando la punta del pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca contralateral

Question 20

Características del sindrome de Holt Oram

Answer 20

Cardiopatia con hipoplasia del radio (sindrome mano corazon)

Question 21

Enzima que se encuentra deficiente en el sindrome de Hurler (mucoliposacaridosis tipo 1)

Answer 21

Alfa L Iduronidasa

Question 22

Tratamiento de eleccion de la mucoliposacaridosis tipo 1

Answer 22

• Inicial: reemplazo enzimatico
• Largo plazo: Transplante de médula osea