Ganglionopatias Sensitivas Flashcards
1
Q
Patogênese
A
- BHE no gânglio da raiz dorsal é mais susceptível a quebra
- gânglios com neurônios pequenos escuros -> projeção central curta e prolongamento amielínico = dor
- gânglios com neurônios mais claros e grandes -> projeção central maior e axônios mielinizados = propriocepção
2
Q
Quadro clínico
A
- acometimento sensitivo não comprimento dependente, assimétrico (principalmente em causas inflamatórias)
- pode haver acometimento de face/axial
- pseudo-atetose comum
- ENMG: redução ou ausência SNAP nos quatro membros, com velocidade normal
Pode haver acometimento motor leve - geralmente em paraneo
3
Q
Etiologias
A
- Tóxicos (vitamina B6, álcool) - curso A/SA
- Virais (HIV, EBV, herpes, HTLV) - curso A/SA
- Paraneoplásica (Anti Hu, CRMP5, anfifisina) - curso SA, envolvimento autonômico e dor - 10% sem Ac
- Auto imune (Sjogren, LES, SAAF, celíaca, hepatite/colangite primária) - curso C/SA, pode ser simétrico e com envolvimento autonômico
- Outros disimunes (Anti-FGFR3 ou Anti-AGO) - C/SA/A - predomínio MMII em FGFR3 e difuso em anti-AGO (incluindo face) + autonômico
- CANOMAD (Gd1b, GT1b, Gq1b) - C - acometimento NNCC - padrão desmielinizante na maioria, paraproteinemia IgM
- Genéticas (CANVAS, Friedreich, mitocondriais como POLG, ataxia com deficiência de vit E, mutação RNF170) - curso C
4
Q
Paraneoplásicas
A
- curso subagudo
- com muita dor/ podendo ter envolvimento motor
- LCR inflamatório
- 10% sem Ac identificável
- PET a cada 3-6m por 4 anos
- Inibidores de checkpoint podem piorar ou ser trigger para doenças mediadas por Anti-Hu
5
Q
Auto Imunes
A
- Sjogren -> pode preceder em anos a manifestação sistêmica
- pode ter curso mais crônico e simétrico ou mais agudo
- T: IVIG/CE
6
Q
Outros anticorpos
A
- FGFR3 = fibroblast growth factor receptor 3 - TK protein envolvida no desenvolvimento e sobrevivência da célula
Fenótipo: gangliono 64%, neuropatia de fibras finas 17% e neuropatia sensitiva não comprimento dependente 19%
Possivelmente responsivo a IVIG - AGO = argonaute proteins (AGO 1 e 2) - proteínas envolvidas no silenciamento do RNA - respondem a imunomodulação
7
Q
Genéticas - CANVAS
A
- RFC1 gene = fator de replicação C subunidade 1 - expansão bialélica AAGGG
- degeneração de neurônios sensitivos, vestibulares (gânglio Scarpa) e células Purkinje no cerebelo
- média idade início 52 anos
- neuropatia sensitiva mas com certa preservação dos reflexos -> ataxia cerebelar e sintomas vestibulares (oscilopsia, VOR reduzido ou ausente)+ tosse cônica espasmódica, disartria e envolvimento autonômico
- outros: parkinsonismo, movimentos anormais e doença do neurônio motor
8
Q
Investigação
A
- Anti-Ro, Anti-La, FAN, onconeural, hepatite autoimune
- Gangliosídeos
- Investigação paraproteinemias
- B12
- PET-FDG sobretudo se agudo/subagudo
- FGFR3 e AGO Ac
- Considerar CANVAS/outras causas genéticas
