Doenças Neurônio Motor Inferior

Question 1

Quadro Clínico

Answer 1

• amiotrofia = atrofia grave, de rápida instalação, geralmente com início distal
• fraqueza muscular
• fasciculações
• poliminimioclônus

Question 2

Etiologias

Answer 2

• ELA e suas variantes
• AME (amiotrofia muscular espinhal)
• Doença de Kennedy
• deficiência de hexosaminidase A (Tay-Sachs)
• atrofia monomélica
• mielite pelo vírus do oeste do Nilo, poliomielite, HIV
• doença do neurônio motor paraneoplásica (linfoma)
• lesão actínica
• neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução -> progressão lenta, assimétrica e distal, geralmente início mais precoce (4a déc), menos atrofia, geralmente sem acometimento bulbar e respiratório
• Parsonage-Turner -> dor unilateral pescoço, ombro ou braço que evolui para fraqueza e atrofia, pode ser precedido por infecção ou vacinação - 5% indolor; mas para de progredir depois de um tempo, pode envolver frênico (ortopneia)
• IBM -> ENGM com padrão neurogênico com fibrilação; algumas formas hereditárias mut gene valosin-containing protein (VCP) - associação com doença neurônio motor e DFT
• doença cervical espondilótica

Question 3

Fisiopatologia

Answer 3

• processo crônico de desnervação e reinervação
• mm normal (fibras tipo 1 e tipo 2 em distribuição randômica = tabuleiro de xadrez) -> atrofias anguladas e agrupadas (desnervação) -> grupamento do tipo de fibras (reinervação)

Question 4

ENMG

Answer 4

• condução motora: amplitude CMAP pode se manter nl até morte neuronal > 50% unidades motoras devido ao processo de reinervação
• agulha: no repouso - ondas agudas positiva, fibrilação e fasciculação = sinais de desnervação aguda
  na contração - potenciais polifásicos de longa duração e rarefeitos = sinais de reinervação crônica

Question 5

Atrofia Monomélica (Hirayama)

Answer 5

• quadro esporádico, auto-limitado, não progressivo principalmente em homens jovens até 2a déc, asiáticos
• patogenia: possível compressão medular focal e dinâmica com isquemia -> durante a flexão do pescoço, deslocamento plexo venoso com compressão dinâmica ou distensão da dura posterior contra a medula
• QC: fraqueza e atrofia unilateral ou muito assimétrica de MMSS (NMI C7-T1) -> mm mão ou antebraço (envolvimento mediano ou ulnar) + sensibilidade preservada, pode haver tremor irregular, geralmente sem fasciculações
• progressão dos sintomas 1-5 anos e depois estabilidade (40% estabilizam em 1 ano), piora com frio
• RM: atrofia focal em segmentos cervicais inferiores, hipersinal T2 cornos anteriores e descolamento posterior da dura // seq com flexão pescoço - compressão medular (corno anterior) e proeminência plexo epidural venoso

Question 6

Doença de Kennedy ou Amiotrofia Bulboespinhal ligada ao X

Answer 6

• expansão CAG (> 39 repetições) exon 1 do gene receptor androgênio no cromossomo X
• CPK aumentada > 1000
• 2a - 6a década de vida
• QC: NMI pior em MMII e proximal, simétrico + tremor postural alta frequência + ganglionopatia (parestesias, quando sensitivo subclínico com condução sensitiva alterada)
• atrofia e fasciculações periorais, em região de queixo
• ROT normais ou reduzidos
• disfagia pode progredir, mas expectativa de vida nl, pode ter sintomas respiratórios na evolução
• sinais de insensibilidade ao androgênio (ginecomastia, atrofia testicular)
• mulheres: somente câimbras

Question 7

Síndrome Pós Polio

Answer 7

• média de 35 anos (mínimo de 15) após infecção inicial -> nova fraqueza progressiva + dor, fadiga - raramente sintomas bulbares e respiratórios
• provavelmente resultado de dano tardio da unidade motora - envelhecimento + stress metabólico, possível inflamação persistente em um local de perda neuronal prévia

Question 8

Outras causas de fasciculação

Answer 8

• exercício físico
• ansiedade
• cafeína, alcool
• tireotoxicose, DHE
• cramp-fasciculation syndrome -> melhora com CBZ
• Sd Isaacs