Bebê Hipotônico Flashcards
1
Q
Definição
A
- Lactente até 1 ano de vida
- normalmente hipotonia ao nascimento
- pode haver antecedente de polidrâmnio e redução da movimentação fetal
- apresentação neonatal: choro fraco, sucção débil, disfagia, contraturas, insuficiência respiratória em casos graves
- apresentação nos 1º meses: atraso ou dificuldade em sustento cefálico, atraso ou regressão DNPM, presença de atraso cognitivo associado
2
Q
Causas Secundárias de Hipotonia
A
- prematuridade
- nivel de consciência/sedação
- sepse
- hipoglicemia
- encefalopatia hipóxico isquêmica
- ICC
- malformações cerebrais
- lesões medulares
- hiperbilirrubinemia
- erros inatos do metabolismo
- internação prolongada
3
Q
Semiologia
A
- atitude: posição de batráquio
- manobra do arrasto e cachecol (cotovelos ultrapassando linha média) = ver hipotonia axial
- manobra de suspensão ventral e suspensão pelo ombro
- reflexos podem ser normais nas hipotonias centrais (ex. Prader Willi)
4
Q
Hipotonia Central
A
- mais comum que as causas periféricas (70-80% casos)
- avaliação de dismorfismos/malformações
- importância dos testes genéticos
- causas: cromossomopatias (ex. Down, Patau, Edwards, diGeorge), monogênicas (Prader-Willi, X frágil), metabólicos (Zellweger, CDG, Smith-Lemli-Opitz2)
- mas podem ser também não sindrômicas: ex. disgenesia cerebral, atraso da mielinização -> importante fazer neuroimagem
5
Q
Diagnósticos DIferenciais Hipotonia Periférica
A
- AME (quadro simétrico, predomínio MMII, disfagia, fasciculação língua, insuficiência respiratória na tipo 1). DD: AME não 5q
- CMT tipo III (Dejerine-Sottas): antes dos 6m, atrofia distal, pé cavo, pode haver ataxia, pode evoluir com ganho de marcos
- erros inatos (Krabbe, Brow Vialleto, Leucodistrofia metacromática): polineuro associada a quadro central grave
- miastenia neonatal (filho da paciente com MG)
- miastenia congênita: herança variável, acometimento motricidade ocular
- distrofias musculares congênitas (merosina negativa, def colágeno IV, espinha rígida, distroglicanopatias): prognóstico grave e CPK alto
- miopatias congênitas (nemalínica, central core, centronuclear, desproporção congênita de fibras): costumam ganhar marcos após
- miopatias metabólicas (mitocondriopatias, glicogenoses, lipidoses, distúrbios beta oxidação): grupo heterogêneo
- distrofia miotônica congênita (Steinert congênito): sem miotonia, mas padrão dominante
6
Q
Investigação
A
- CPK
- ENMG
- Bx muscular especialmente nas miopatias congênitas
- RM músculo e encéfalo (ex. merosina negativa com acometimento SNC)
- dosagem enzimática (ex. Pompe)
- testes genéticos: ex. Prader Willi (MLPA + metilação), AME (MLPA) e Steinert (Southern Blot)
