Abordagem de Miopatias Flashcards
Patogenia
Podem acometer:
- membrana da fibra mm ou matriz extracelular = distrofia muscular de Duchenne/Becker, distrofias mm congênitas ou de cinturas
- miofibrilas (actina e miosina): miopatias congênitas (nemalínica, miosinopatias)
- distúrbios ATP = metabólicas (mitocondriais, lipidoses e glicogenoses)
- alterações liberação e recaptação de Ca = miopatias congênitas (central core), hipertermia maligna
- canais iônicos = miotonias congênitas, paralisia congênitas
- núcleo celular (processamento RNA) = Steinert, fascioescapulohumeral
Classificação
- podem ser hereditárias ou adquiridas (inflamatória, tóxico-medicamentosas, doenças sistêmicas)
Hereditárias:
- distrofias musculares: Duchenne, Emery-Dreifuss, miotônicas, facio escapulo umeral e cinturas
- miopatias congênitas
- distrofias musculares congênitas
- miopatias metabólicas
- doenças mitocondriais
- canalopatias
Quadro Clínico
Sintomas Negativos:
- fraqueza muscular
- fadiga
- atrofia
- intolerância ao exercício (metabólicas, canalopatias)
Sintomas Positivos:
- contraturas (= cãimbra - considerada neurogênica)
- miotonia
- hipertrofia
- mialgia
- mioglobinúria
Definição de Fenótipos
- distribuição da fraqueza
- quadro dinâmico (metabólicas, canalopatias) - pode não haver fraqueza ou alterações de trofismo
- evolução temporal
- história familiar
- manifestações sistêmicas
Fenótipos Clínicos
- cinturas (proximal): principalmente estruturais - hereditárias (> 2 anos, progressivas = distrofias e mitocondriais // < 2 anos de idade, estática = miopatias congênitas) ou adquiridas (inflamatórias, tóxicas, infecciosas)
- distal: Steinert, disferlina, GNE, miofibrilar, miopatia Myoshi
- proximal em MMSS e distal MMII (escápulo-peroneal): Pompe, FHL1, miofibrilares, FSH
- distal em MMSS (flexor dedos e quadríceps) e proximal MMII: miosite por corpos de inclusão (IBM), Steinert
- padrão facio-escapulo-umeral
- MOE + bulbar: miopatia mitocondrial (OEPC), oculofaríngea
- cervical (dropped head)
- com miotonia: distróficas (Steinert e tipo 2), congênitas (Thomsen, Becker), paralisia periódica, Schwartz-Jampel
- dinâmicas: glicogenose (segundo fôlego, piora no início do exercício - McArdle), lipidoses (ex. ou jejum prolongado - CPT2), mitocôndria, paralisia periódica, hipertermia maligna (desencadeada anestesia - mut rianodina)
Investigação Complementar
- laboratorial geral
- CPK e aldolase
- ENMG
- imagem
- testes genéticos
- biópsia muscular
CPK
- CPK nl: FSH, metabólicas em repouso, LGMD leves, raramente dermatomiosite
- CPK 5-10x: exercício, neurogênicas, miastenia, várias miopatias
- CPK > 20x: Duchene, necrotizante, rabdomiólise, algumas LGMDs
Distrofia Duchenne e Becker
- mut gene distrofina
- fraqueza proximal
- levantar de Gowers
- pseudohipertrofia das pernas (também ocorre sarcoglicanopatias, mut FKRP)
LGMD (Distrofia muscular de cinturas)
- atrofia do bíceps (bulge)
- ver melhor
- ondulação muscular na perna + silêncio elétrico na ENMG = fenômeno de Rippling
Doença de Pompe
- glicogenose tipo 2
- fraqueza de cinturas + envolvimento axial (não consegue se levantar sem virar de lado)
Miotonia
- hiperexcitabilidade muscular = retardo no ralaxamento muscular
- pesquisado após percussão ou preensão
- com fraqueza distal = Steinert (pode ter ptose sem oftalmoparesia, fraqueza de temporais, calvice, fascies em machadinha)
- com fenótipo hercúleo = miotonia congênita não distrófica
- paramiotonia: piora com esforço diferentemente da
miotonia que melhora com movimento repetitivo
Distrofia Facio-Escapulo-Humeral
- fraqueza facial (orbicular do olho com lagoftalmo assimétrica + orbicular da boca) + acometimento de cintura escapular (escápula alada)
- protusão abdominal assimétrica
- 2ª mais comum no adulto
- sinal de beevor - desvio cranial do umbigo ao se tentar fletir o tronco (retos abdominais superiores são mais preservados que os inferiores)
Miopatia por corpúsculos de inclusão
- fraqueza dos flexores profundos dos dedos (IFD) - não consegue esconder as unhas + fraqueza e atrofia do quadríceps
Dermatomiosite
- alterações cutâneas: pápulas de Gottron, sinal do xale, heliótropo
Miopatia por hipotireoidismo (Sd Hoffman)
- mioedema ou pseudomiotonia
- reflexos lentificados
