D7: Dermatologi - Genodermatoser Flashcards
Genodermatoser
Hvad?
- Genetisk betingede hudsygdomme, ofte meget sjældne.
- Ofte som led i syndrom.
- Man diagnosticerer pt for at hjælpe og støtte dem med rådgivning, da der ikke er egentlige behandlinger for
disse sygdomme.
- Ekstremt skrøbelig hud, der danner smertefulde blærer ved selv den mindste friktion eller traume.
- Kan påvirke både hud og slimhinder.
- Ofte negledefekter også
Epidermolysis bullosa
* Medfødt mutation → defekte proteiner som binder
huden sammen.
* Kun lille traume → huden løsner sig → bullae.
- Sjælden, genetisk hudsygdom.
Epidermolysis bullosa
Typer
EB simplex →
* Nemt får vabler
* Overfladisk, ikke ardannelse.
Dystrofisk EB
* Sjældnere.
* Involvere slimhinder, GI, luftveje.
* Heler med ardannelse, påvirkning af muskler og led.
* Kan være dødeligt…
- Tør, skællende hud (kan variere fra fine til tykke skæl). - Fiskeskælshud
- Kløe.
- Rødme.
- Revner i huden.
- Fortykning af huden på håndflader og fodsåler.
Ichthyosis
* Skyldes øget cellediff. i dermis
Ichthyosis
Typer
**Ichthyosis vulgaris:**
* Den mest almindelige form.
* Mildest form.
* Karakteriseret ved tør, fin skællende hud, især på benene.
* Symptomerne forværres ofte i tørt vejr.
**X-bundet ichthyosis:**
* Arves gennem X-kromosomet, så det påvirker primært mænd.
* Karakteriseret ved større, mørkere skæl, der dækker en større del af kroppen.
* Kan være forbundet med andre medicinske tilstande
**Lamellær ichthyosis:**
* En sjælden, men mere alvorlig form. (recissiv)
* Karakteriseret ved store, tykke skæl, der kan dække hele kroppen.
* Kan føre til komplikationer som ektropion (udadvendt øjenlåg) og negleforandringer.
Ichthyosis
Behandling
- Fugtighedscreme, badeolie.
- Evt acitretin (retinoid).
- Små, ru knopper, oftest på overarme, lår, balder og kinder.
- Knopperne kan være hudfarvede, røde eller brune.
- Huden kan føles tør og ru. - Rivejern
Hvad og behandling?
Keratosis pilaris
* Skyldes ophobning af keratin i hårsækkene.
* Ingen kur, men symptomer kan lindres.
Behandling:
* Fugtighedscremer
* eksfoliering,
* keratolytiske cremer.
Forbedres ofte med alderen.
- Fortykkelse af huden, især på håndflader og fodsåler.
- Revner, tørhed og skællende hud.
- Kan være arveligt eller erhvervet.
- Smertefulde fissurer
Hvad og behandling
Keratodermi
- Keratolytiske lægemidler
- Retinoider
Ofte debut som barn, ung voksen. Ofte del af
syndrom.
** *Ru, fedtede, skællende knopper på bryst,** ryg, ansigt og hudfolder.
* Negleforandringer (riller, brud).
- Symptomer forværres af sol, varme, sved og stress.
- Genetisk, autosomal dominant.
Hvad og Behandling
Dyskeratosis follikularis Darier
* Svær behandling - A-vit syre, retinoid.
* Evt kombinations steroid ved flare-up.
- Café-au-lait pletter.
- Neurofibromer (tumorer langs nerver).
- Lisch-knuder (pletter på iris).
- Fregner i armhuler og lyske.
- Genetisk, autosomal dominant.
Hvad og behandling
Noget kan fjernes (kosmetisk).
* Obs malignitet: Opticus gliom → følges, evt kir, kemo
