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Hematología > Clase 7 --> Hemofilias congénitas > Flashcards

Clase 7 --> Hemofilias congénitas Flashcards

1
Q

definicion de hemofilia

A
  1. Trastorno de coagulación ligado al cromosoma X que presenta un déficit parcial o total de:
    Factor de coagulación VIII (hemofilia A) y IX (hemofilia B)
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Q

cuantos tipos de hemofilia hay

A
  1. hemofilia A ( factor VIII ),
  2. hemofilia B ( factor IX )
  3. hemofilia C ( factor XI )
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3
Q

todos los tipos de hemofilia provocan alteración de…

A

hemostasia secundaria

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4
Q

cómo se manifiesta laboratorialmente una alteración en la hemostasia secundaria

A
  1. aumento del tiempo de tromboplastina parcial activada
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5
Q

epidmeiología de hemofilia

A
  1. La edad promedio en el momento del diagnóstico es de 1 mes para personas con hemofilia grave
  2. 8 meses para personas con hemofilia moderada
  3. 36 meses para personas con hemofilia leve
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6
Q

etiología de hemofilia

A
  1. Hemofilia A ( deficiencia de factor VIII ): aproximadamente 80% de los casos
  2. Hemofilia B ( deficiencia de factor IX ): aproximadamente 20% de los casos
  3. Hemofilia C ( deficiencia de factor XI ): muy raro ( aumento de frecuencia en la población judía asquenazí)) ; causado por un defecto autosómico recesivo
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7
Q

a que sexo afecta más la hemofilia y porqué

A
  1. hombres
  2. porque es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X
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8
Q

El sangrado petequial es un signo común de trastornos _______ , pero NO de t_________

A
  1. plaquetarios
  2. Trastornos de la coagulación como la hemofilia.
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9
Q

sintomas segun ppt de hemofilia

A

SINTOMAS CASI IDENTICOS ENTRE TIPO “A” Y “B”
1. equimosis
2. hematomas
3. sangrado prolongado luego de algun corte
4. hematuria
5. sangrado gastrointestinal
6. epistaxis severa
7. hemartrosis
- sangrado en articulaciones
8. Hemorragia cerebral
- infarto
- aumento de presión intracraneal

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10
Q

clinica segun amboss de hemofilia

A
  1. sangrado espontáneo o aparición tardía en: articulaciones, musculos y tejidos blandos profundos
    - Hemartrosis repetida (por ejemplo en la rodilla
    -> artropatía hemofílica
    -> Generalmente se desarrolla al comienzo de la edad adulta.
    -> Más comúnmente afecta las rodillas , los tobillos y los codos
    - hematomas recurrentes
    - epistaxis
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11
Q

signos clinicos segun la gravedad en la hemofilia

A

ver cuadro de amboss (bien bonito)

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12
Q

donde son mas frecuentes las hemorragias de la hemofilia

A
  1. articulares
  2. músculo
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13
Q

complicaciones de la hemofilia aparte de la hemorragia

A
  1. artropatía hemofílica
  2. pseudotumores
  3. inhibidores
    - Los inhibidores son anticuerpos de tipo inmunoglobulina G (IgG) que neutralizan a los concentrados de factor de coagulación, reduciendo la eficacia del tratamiento. Se trata pues de una respuesta inmunológica contra el factor de coagulación administrado
  4. infecciones
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14
Q

ver cuadro clinico del ppt de los diferentes grados de hemofilia A

A

…

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15
Q

Cómo es el diagnóstico de hemofilia segun el ppt? ALGORITMOS

A
  1. Paciente con sangrado espontáneo o desproporcionado luego de un trauma
  2. Hemograma con plaquetas
    - plaquetas: normal
    - tiempo de protrombina: normal
    - tiempo de tromboplastina parcial activada: prolongado
  3. TTPa prolongado?
    - hacemos estudio de Mezcla
    - si el estudio de mezcla es positivo
    - Dosificamos cuantitativamente los factores VIII o IX
  4. Grados
    - severa: <1% de factor
    - moderada: < 1-5% de factor
    - leve: >5% a 40% de factor
  5. referencia a hematología
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16
Q

ver ppt de hallazgos laboratoriales de heofilia A, B y von willebrand

A

…

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17
Q

ver tto de hemofilias

A
  1. Sustitución de factores de la coagulación (tto de elección)
    - Hemofilia leve o moderada : cuando sea necesario (p. ej., traumatismo o cirugía )
    - Hemofilia grave : profiláctica (puede ser necesaria una sustitución adicional, por ejemplo, en traumatismos)
  2. para hemofilia A leve: desmopresina
    - Desencadena la liberación de vWF de las células endoteliales , lo que conduce a un aumento de la concentración plasmática del factor VIII
  3. evitar deportes de contacto y medicamentos
    - ASPIRINA
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18
Q

ver video de hemofilia de OSMOSIS en amboss

A

….

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19
Q

¿que es la enfermedad de von willebrand?

A
  1. La enfermedad de von Willebrand (vWD) es un trastorno hemorrágico caracterizado por una deficiencia o disfunción del factor von Willebrand ( vWF ).
    - trastorno cualitativo o cuantitativo
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20
Q

Trastorno hemorrágico congénito más común

A

enfermedad de von willebrand

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21
Q

ver tabla de variantes de enfermedad de von willebrand

A

….

22
Q

fisiopatología de enfermedad de von willebrand

A
  1. La deficiencia o disfunción del vWF conduce a:
    - Adhesión plaquetaria disfuncional → alteración de la hemostasia primaria
    - Reducción de la unión del factor VIII → aumento de la degradación → ↓ actividad del factor VIII → alteración de la vía intrínseca de la hemostasia secundaria
23
Q

que tipos de von willebrand son las formas más leves y cuál es la forma más grave

A
  1. Leve
    - tipo 1
    - enfermedad de von willebrand adquirida
  2. más grave
    - tipo 3
24
Q

clinica de enfermedad de von willebrand

A

A MENUDO ASINTOMÁTICOS
1. sangrado mucocutáneo
- equimosis
- epistaxis
- sangrado de encías: gingivorragia
- petequias
- sangrado prolongado por heridas menores
2. Sangrado después de procedimientos quirúrgicos o extracción de dientes
3. Sangrado gastrointestinal (puede ser causado por angiodisplasia )
4. Menorragia (afecta hasta al 92% de las mujeres con EvW)
5. Hemorragia post parto

25
Q

diagnóstico de enfermedad de von willebrand

A

…. BUSCAR FLOJO DE MIERDA

26
Q

tto de enfermedad de von willebrand

A

El tratamiento sólo está indicado si se presentan síntomas o como profilaxis antes de procedimientos quirúrgicos
1. Desmopresina
- estimula la liberación de vWF de las células endoteliales .
- El mejor tratamiento inicial para síntomas leves o moderados (normalmente tipo 1 y, a veces, tipo 2 )
- No es efectivo para el tipo 3
2. Concentrados que contienen vWF y factor VIII : indicados para hemorragias graves, como profilaxis de procedimientos quirúrgicos y si el tratamiento con DDAVP es ineficaz.

27
Q

tto de von willebrand adquirido

A
  1. Los concentrados de desmopresina y vWF /VIII suelen ser menos eficaces que en la vWD hereditaria.
  2. Los pacientes pueden beneficiarse del tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (IGIV).
  3. Tratamiento de la causa subyacente.
28
Q

ontraindicadas en la enfermedad de von Willebrand porque aumentan aún más el riesgo de hemorragia.

A

Los inhibidores de la agregación plaquetaria (p. ej., aspirina , AINE , clopidogrel ) y las inyecciones intramusculares

29
Q

herencia de las hemofilias hereditarias

A
  1. trastornos recesivos ligados al cromosoma X
  2. 1 de cada 5.000 y 1 de cada 30.000 hombres nacidos.
30
Q

Un porcentaje considerable de los casos de _________se debe a mutaciones nuevas espontáneas

A

hemofilia (30%)

31
Q

los genes de los factores VIII y IX se localizan en

A

el brazo largo del cromosoma X

32
Q

La hemofilia A leve o moderada se suele asociar

A

mutaciones puntuales y deleciones

33
Q

¿observado una frecuencia mayor de hemorragia, un uso más elevado de factores y hospitalizaciones?

A

Hemofilia A

34
Q

que hemofilia tiene mayor gravedad clínica

A

Hemofilia A

35
Q

(hemofilia )Aunque las hemorragias espontáneas son infrecuentes en

A

las deficiencias leves (> 5% de la actividad normal)

36
Q

Las concentraciones de factores VIII o IX de ___se asocian a una evolución clínica moderada en hemofilia

A

1-5%

37
Q

Entre los recién nacidos, la _______- es la causa principal de morbimortalidad de hemofilia

A

hemorragia intracraneal

38
Q

La extracción con ____puede aumentar la formación de cefalohematoma y no se recomienda.

A

ventosa

39
Q

El primer episodio de hemartros espontáneo en los hemofílicos graves suele ocurrir entre los _______, cuando se empieza la deambulación.

A

9 y los 18 meses

40
Q

lugar mas relevante de hemartrosis

A

rodillas

41
Q

clínica de hemartroma

A
  1. El hemartros agudo se origina en el plexo subsinovial subyacente a la cápsula articular y produce una sensación urente o de hormigueo, tras la cual aparece un dolor intenso con edema
  2. exploracion fsica
    - hinchazon
    - caliente
    - dolorosa a la palpación
    - Se suele mantener en posición flexionada
42
Q

tto óptimo en caso de hemartroma (hemofilia)

A
  1. hielo
  2. concentrado del facto en deficiencia
  3. elevación de la articulación
43
Q

ocasionan un 30% de los cuadros de hemorragia relacionados con la hemofilia

A

hematomas intramusculares

44
Q

La hemofilia grave se suele reconocer en la lactancia, por una hemorragia durante la circuncisión; por el contrario, la enfermedad leve o moderada se detecta más tarde en la vida, después de un traumatismo o cirugía

A

…

45
Q

¿cómo distingo la hemofilia de enfermedad de von willebrand?

A
  1. La hemofilia se distingue por:
    - la presencia de niveles normales de cofactor de ristocetina y de antígeno del factor de von Willebrand.
46
Q

otro nombre del factor IX

A
  1. factor chirstmas
47
Q

objetivo de la terapia en hemofilia

A

es alcanzar niveles de actividad de los factores VIII o IX en el plasma que sean suficientes para impedir las hemorragias espontáneas.

48
Q

trastorno hemorrágico congénito más frecuente

A

enfermedad de von willebrand

49
Q

herencia de von willebrand

A

herencia autosómica dominante, que afecta a ambos sexos

50
Q

triada diagnóstica para la enfermedad de von willebrand

A
  1. Los antecedentes personales de hemorragias mucocutáneas
  2. Antecedentes familiares
  3. Menor cantidad de FvW funcionante

Hematología (26 decks)

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