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Hematología > Clase 11 --> Sindromes de insuficiencia medular I. Eritroblastopenia, aplasia medular > Flashcards

Clase 11 --> Sindromes de insuficiencia medular I. Eritroblastopenia, aplasia medular Flashcards

1
Q

tipos de sindromes de insuficiencia medular

A
  1. congénito
    - 85-90%
  2. adquirido
    - 10-15%
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2
Q

cómo es la insuficiencia medular congénita

A
  1. La insuficiencia medular resulta de mutaciones específicas de la línea germinal que causan con pérdida de función
  2. generalmente es heredado
  3. también pueden ser diagnosticados en edad adulta
  4. importante la historia famliar
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3
Q

tipos de insuficiencia medular congénita

A
  1. falla de las 3 lineas celulares: ancitopenia
    - Anemia de fanconi
    - disqueratosis congénita
    - Sindrome de Diamond - Schwachman
    - Sindrome de Emberger
  2. falla de una línea celular: citopenia simple
    - Aplasia pura de serie roja: anemia de blackfan-diamond
    - Anemia diseritropoyéctica congénita
    - eristoblastopenia transitoria de la niñez
    - Sindrome de schwachman-diamond
    - agranulocitosis genética infantil: enfermedad de kostmann
    - Trombocitopenia amegacariocítica congénita: Síndrome de TAR
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4
Q

clínica de sindrome de insuficiencia medular congénita

A
  1. Anemia de fanconi
    - Talla corta
    - Piel con áreas hipo o hiperpigmentadas
    - Anormalidades del pulgar
    - microcefalia
    - microftalmia
  2. Disqueratosis congénita
    - triada
    -> distrofia ungueal
    -> pigmentacion reticular de piel
    -> leucoplasia oral
  3. diamond blackfan
    - aplasia eritroide
    - algunos:
    -> talla corta
    -> alteracion ósea
    -> alteración cardiaca
  4. síndrome de emberger
    - linfedema periférico debido a mutación GATA2 de la línea germinal
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5
Q

En la insuficiencia medular congénita existe una predisposición a cancer:

A

1.mielodisplasias
2. leucemias agudas
3. carcinomas escamosos principalmente de cabeza, cuello y ginecológico

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6
Q

tto de insuficiencia medular congénita

A
  1. Anemia de Fanconi. TPH Única opción curativa.
  2. Diskeratosis congénita: Insuficiencia medular asociada en el 80% de casos. TPH ideal
  3. Anemia Diamond Blackfan: El TPH debe proponerse a los pacientes refractarios a los esteroides ( encima de 0,3 mg / kg) o dependiente de transfusiones). TPH < de 10 años.
  4. Sindrome Shwachman-Diamond: caracterizado por disfunción pancreática exocrina, disostosis metafisaria, retraso intelectual leve y neutropenia variable . El TPH tratamiento potencialmente curativo para esos pacientes
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7
Q

ver tabla en el ppt de las causas de insuficiencia medular cn sus características

A

…

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8
Q

diagnóstico de aplasia medular adquirida

A

Pancitopenia con hipocelularidad medular en la ausencia de un infiltrado anormal o fibrosis medular.

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9
Q

etiología de aplasia medular adquirida

A

70-80% idiopática
20% ocacionada por agentes externos:
1. radiacion ionizante
2. fármacos
- CLORANFENICOL (dosis independientes, mecanismo idiosincrático)
- Dosis/tiempo dependientes: citostáticos, cloranfenicol, linezolid, sulfasalazina, indometacina, diclofenaco, naproxeno , sales oro, anticonvulsivantes (fenitoina, carbamazepina), antipalúdicos (cloroquina), antidepresivos (fenotiazinas), alopurinol .
3. productos químicos
- Benceno
4. virus
- Hepatitis B, C
-EBV
- CMV
- VIH
- parvovirus B19

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10
Q

cuadro de aplasia medular adquirida por virus

A

1.Hepatitis B, C, Raro. Ocurre 2-3 meses después de
un episodio agudo, más común hombres jovenes.
La serologia post hepatitis es frecuentemente negativa.

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11
Q

parvovirus B19 está mas asociado a…

A

aplasia eritroide

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12
Q

que causa mas el VIH…

A

citopenia aislada

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13
Q

patogenia de anemia aplásica

A

Se considera a la AAS como un proceso autoinmune en el que se produce la activación, por un mecanismo aún no identificado, de células T citotóxicas que producen la destrucción inmune de células madres progenitoras.

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14
Q

tipos de anemia aplásica según celularidad

A
  1. Leve
  2. Moderado
  3. Severo
    - Celularidad de médula ósea con menos del 25% y al menos 2 de los siguientes hallazgos: recuento de neutrófilos < 0,5 x 109 /L, recuento de plaquetas < 20 x 109 /L o reticulocitos < 1% ó 20 x109 /L.
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15
Q

cómo sería la aplasia medular adquirida según su celularidad

A

Celularidad de médula ósea con menos del 25% y al menos 2 de los siguientes hallazgos: recuento de neutrófilos < 0,5 x 109 /L, recuento de plaquetas < 20 x 109 /L o reticulocitos < 1% ó 20 x109 /L.

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16
Q

cómo es la anemia aplásica muy severa

A

Anemia Aplasica muy severa: Si recuento de neutrófilos es < 0,2 x 109 /L.

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17
Q

¿cómo es la biopsia en la anemia aplásica?

A

…

18
Q

clinica de anemia aplásica severa

A
  1. inicio insidioso
  2. sintomas de
    - anemia
    - trombocitopenia
    - neutropenia
  3. Usualmente no se encuentra linfoadenomegalia o hepaoesplenomegalia salvo infección asociada. Infecciones (bacterianas o fúngicas).
19
Q

análisis laboratorial de anemia aplásica

A

Aspirado y biopsia de médula ósea
Cariotipo:
FISH: en caso de no crecimiento celular para estudio de los cromosomas 5 y 7 . Estudio de Mielodisplasia
Test de fragilidad cromosómica espontánea y provocada (con diepoxibutano o mitomicina C) para DX de anemia de Fanconi
Citometría de flujo para identificación de clonas Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).
Determinación de la expresión de proteínas unidas a la
membrana por grupos glucosil-fosfatidilinositol (GPI-AP)
(CD59, CD55)
Hemosiderinuria (si existe clona HPN en el estudio de CMF).
E. Moleculares: Mutaciones características de disqueratosis congénita (TERC y TERT) si existe sospecha clínica

20
Q

tratamiento de anemia aplásica adquirida

A
  1. primera línea: trasplante de MO
    - si tiene donante compatible
    - <50 años
  2. tratamiento inmunosupresor
    - en pacientes que no cuenten con donante idéntico relacionado ó Mayores de 40 años.
21
Q

características de trasplante de MO alogénico

A
  1. alogénico: hermano-idéntico
  2. Probabilidad de curación
    - 70-90%
  3. factores favorables
    - Edad del paciente: (Menores de 40 años).
    - Menor intervalo diagnóstico-trasplante.
    - Menor número de trasfusiones pre-trasplante.
    - Menor número de infecciones pre-trasplante.
    Irradiación de los hemoderivados recibidos pre-trasplante.
22
Q

característica de terapia inmunosupresora para anemia aplásica

A
  1. Drogas: Globulina Antitimocítica, ciclosporina , metilprednisolona
  2. sobrevida total
    - 55-70%
    - inferior a trasplante
  3. desventajas
    - mayor incidencia de recaídad
    - mayor incidencia de eventos clonales
23
Q

ver algoritmo de tto de anemia aplásica

A

en el ppt

24
Q

ver caso de sindrome mielodisplásico en el ppt

A

…

25
Q

ver caso de anemia aplásica en el ppt

A

…

26
Q

definición de sindrome mielodisplásico

A

Grupo heterogéneo de enfermedades originadas por proliferación clonal de células hemopoyéticas, caracterizados clinicamente por diferentes grados de citopenia y patologicamente por defectos en la maduración de una o mas líneas celulares

27
Q

principales características de sindrome mielodisplásico

A
  1. Citopenia(s) periférica con médula ósea hipercelular
    - (10-15% con médula hipocelular)
  2. enfermedad incurable
  3. 30% evoluciona a leucemia aguda y el restante va a una falla medular progresiva
28
Q

3 diagnósticos principales si vemos una pancitopenia moderada - severa

A
  1. Aplasia medular
  2. síndrome mielodisplásico
  3. leucemia aguda
29
Q

si no hay blastos?

A

no hay leucemia

30
Q

la insuficiencia medular congénita mepieza normalmente…

A

en la niñez

31
Q

más frecuente ente los síndromes de insuficiencia medular congénita

A

Anemia de fanconi

32
Q

cuál es el tto definitivo de insuficiencia medular congénita

A

Trasplante de MO

33
Q

síndrome de insuficiencia medular congénito que puede causar neutropenia severa

A

Síndrome de Schwachman - Diamond

34
Q

diagnostico de anemia hemolitica que puede generar aplasia medular

A

HPN

35
Q

cómo hacemos el diagnostico de las 3 principales entidades cuando vemos pancitopenia

A
  1. aplasia medular
    - Biopsia de MO
  2. leucemia aguda
    - aspirado de MO
    - vemos blastos >20%
  3. Síndrome mielodisplásico
    - aspirado de MO
36
Q

aplasia medular adquirida mas frecuente

A
  1. Parvovirus B19
    - aplasia eritroide
37
Q

que aplasias celulares se tratan

A

las severas

38
Q

cómo es el diagnóstico de insuficiencia medular?

A

SE TIENEN QUE CUMPLIR AMBAS
1. pancitopenia
2. 25% de aplasia medular

39
Q

patologías con infiltración de la MO en parches

A
  1. Mieloptisis
    - Visto por biopsia de MO
  2. mieloma multiple
    - visto por biopsia de MO
40
Q

clinica relacionada al laboratorio en aplasia medular

A
  1. GR disminuidos
    - sindrome anémico
  2. trombocitopenia
    - sindrome purpúrico
    - <20mil hay manifestaciones clínicas
  3. leucopenia
    - se afectan más los neutrófilos
    -> <500 hay manifestacones clínicas
41
Q

uno de los diagnósticos diferenciales de anemia macrocítica…

A

anemia aplásica

42
Q
A

Hematología (26 decks)

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