Clase 3.1 --> Anemias hemolíticas congénitas (I): Membranopatías. Enzimopatías

Question 1

que anemias hemolíticas hereditarias veremos

Answer 1

1. membrana
   - esferocitosis hereditaria
2. enzimopatías
   - deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Question 2

anemia hemolítica
hereditaria más común en los europeos del norte.

Answer 2

esferocitosis hereditaria

Question 3

que es la esferocitosis hereitaria según amboss

Answer 3

1. una enfermedad autosómica dominante causada por defectos en las proteínas de la membrana de los glóbulos rojos ( RBC ) , que hacen que los glóbulos rojos sean más vulnerables al estrés osmótico y la hemólisis

Question 4

forma más compun de esferocitosis hereditaria y cuál es su clínica?

Answer 4

1. la moderada
2. triada
   - anemia
   - ictericia
   - esplenomegalia

Question 5

etiología de esferocitosis hereditaria

Answer 5

1. Defecto congénito de la proteína de la membrana de los glóbulos rojos
2. Autosómica dominante (∼ 75%de los casos)

Question 6

que proteínas están frecuentemente afectadas en la esferocitosis hereditaria?

Answer 6

ESPECIALMENTE
1. espectrina
2. ankirina

MENOS FRECUENTE
3. banda 3
4. proteína 4.2

Question 7

fisiopato de esferoi

Answer 7

Mutación genética → defectos en las proteínas de la membrana de los glóbulos rojos (especialmente espectrina y/o anquirina ) responsables de unir el esqueleto de la membrana interna con la bicapa lipídica externa → pérdida continua de componentes de la bicapa lipídica → disminución del área de superficie de los glóbulos rojos en relación con el volumen → glóbulos rojos en forma de esfera con disminución de la estabilidad de la membrana → incapacidad para cambiar de forma mientras atraviesa vasos estrechados →
- Atrapamiento dentro de la vasculatura esplénica → esplenomegalia
- Destrucción a través de macrófagos esplénicos → hemólisis extravascular

Question 8

clinica de esferocitosis hereditaria

Answer 8

1. la triada
2. cálculos biliares de pigmento negro (puede provocar colecistitis)

Question 9

diagnóstico de esferocitosis hereditaria

Answer 9

1. anemia normocítica
2. ↑ Ancho de distribución de glóbulos rojos (↑ RDW )
3. hallazgos de anemia hemolitica
   - ↑ Bilirrubina no conjugada
   - ↓ Haptoglobina
   - ↑ LDH
4. Citometría de flujo: Prueba de unión de eosina-5-maleimida (prueba de elección)
5. coombs negativa
6. prueba de fragilidad osmótica positiva
7. frotis de sangre
   - Esferocitos característicos ( células pequeñas y redondas sin palidez central )

Question 10

ver tto de esferocitosis hereditaria

Answer 10

1. esplenectomía
   - tto definitivo
2. antes del procedimiento
   - vacunar contra los 3 principales capsulados

Question 11

característica biliar en esferocitosis hereditaria

Answer 11

cálculos biliares negros

Question 12

que genera la deficiencia de la glucosa-6-foosfato deshidrogenasa?

Answer 12

que los glóbulos rojos sean susceptibles al estrés oxidativo

Question 13

herencia de deficiencia de G6PD

Answer 13

La herencia está ligada al sexo, afecta a los hombres y es
transmitida por mujeres que muestran aproximadamente la mitad
de los valores normales de G6PD en los glóbulos rojos.

Question 14

relacion de la malaria con la deficiencia de G6PD

Answer 14

1. Las
   hembras heterocigotas tienen la ventaja de ser resistentes a la
   malaria Falciparum
2. es como un mecanismo de protección
3. tienen una resistencia innata a la invasión del Plasmodium en elglóbulosrojos

Question 15

principales síndromes causados por deficiencia de G6PD

Answer 15

1. Anemia hemolítica aguda en respuesta al estrés oxidativo,
   por ejemplo, drogas, habas o infecciones (Tabla 6.4). La
   anemia hemolítica aguda es causada por una hemólisis
   intravascular de rápido desarrollo con hemoglobinuria (fig.
   6.3 a). La anemia puede ser autolimitada a medida que se
   producen nuevos glóbulos rojos jóvenes con niveles de
   enzimas casi normales.
2. Ictericia neonatal.
   3 En raras ocasiones, un hemolítico no esferocítico congénito anemia

Question 16

causas desencadenantes de la anemia hemolítica por deficiencia de G6PD

Answer 16

Las causas del aumento del estrés oxidativo son desencadenantes de una crisis hemolítica e incluyen:
1. habas
2. fármacos antipalpudicos
- primaquina
- cloroquina
3. infecciones bacterianas y virales

Question 17

clinica de Deficiencia de G6PD

Answer 17

mayoría de pacientes son asintomáticos
1. Pueden ocurrir crisis hemolíticas recurrentes , especialmente después de desencadenantes.
- Surgen dentro de 2 a 3 días después de un aumento del estrés oxidativo [3]
- Aparición repentina de dolor de espalda o abdominal
- Ictericia
- Orina oscura
- Esplenomegalia transitoria

Question 18

diagnóstico de deficiencia de G6PD

Answer 18

1. lámina periférica
   - cuerpos de Heinz
   - mordedura de células
2. signos de hempolisis intravascular
3. prueba de detección
   - prueba de manchas fluorescentes
   Agregue glucosa-6-fosfato y NADP → mida la fluorescencia de NADPH
   La actividad normal de G6PD produce NADPH fluorescente a partir de NADP , mientras que en la deficiencia de G6PD se observa una falta de fluorescencia.
   Semicuantitativo
4. PRUEBA DE CONFIRMACIÓN
   - análisis cuantitativo de la enzima G6PD.

Question 19

prueba gold standard para esferocitosis hereditaria

Answer 19

1. prueba de union de eosina-5-meilamida
   o
2. prueba de fragilidad osmótica

Question 20

cómo vemos la HCM (hemoglobina corpuscular media) en la esferocitosis hereditaria?

Answer 20

1. aumentada
   - hipercrómica
   - > 32